卢文甫,汤洪川
中风与神经疾病杂志. 1986, 3(4): 232-233.
家族性遗传性痉挛性截瘫是一种少见性遗传性疾病、现将我们在同一家族中发现的三个患者报告如下。阎某某,男,33岁,19岁发病,先感行走时左下肢发僵发硬,活动不灵活,渐感行走时足尖难以抬起,常易跌跤。上述症状渐加重,病后4年右下肢亦受累,走路拖曳,登高困难。病后8年需扶持下尚可行走,近3年双上肢亦有僵硬感,但可自如活动,发病中无肢体麻木,疼痛,亦无二便障碍。检查:智力,眼底及其他颅神经正常,无深浅感觉障碍,肢体肌张力增高,以双下肢明显,无肌萎缩,双上肢肌力5~-级,双下肢4~-级,双上肢指鼻试验稳准,轮替动作稍差,跟膝胫试验因肌张力增高不能完成,无不自主运动,双上肢腱反射活跃,双下肢亢进,双侧髌踝阵挛阳性、双Babinski氏征阳性,轻度弓形足,无脊柱畸形。血清酮氧化酶光密度正常,腰穿脑脊液压力试验、常规、生化正常,心电图正常,血淋巴细胞核型分析46对2y正常,肌电图示神经原性受损。