自身免疫性肌炎（AIM）是一组以肌肉受累为主，可同时合并皮肤、肺和关节等多器官受累的自身免疫性疾病，是成人最常见的可治疗的骨骼肌疾病。尽管传统的免疫抑制治疗可使得大部分AIM患者能够得以缓解，但药物相关的不良反应以及疾病的高复发率和高致残率仍严重影响患者的生活质量。随着对AIM免疫病理机制认识的不断深入，针对本病免疫病理机制不同靶点的生物制剂为患者的治疗带来了新的希望。本研究对AIM的治疗进展进行了回顾。

糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ），即庞贝病，是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的GAA基因缺陷所致的一种常染色体隐性遗传的以肌肉组织受累为主的溶酶体贮积病。根据发病年龄及主要受累器官分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD），其诊断依赖于GAA酶活性的降低、GAA基因变异的检出及肌肉组织活检病理，早期诊治对预后至关重要。利用基因重组技术制备的重组人类GAA（rhGAA）酶替代治疗（ERT）是目前庞贝病主要的疾病修正治疗手段，其中最早的阿糖苷酶α在改善肌力、呼吸功能及延长生存期方面疗效良好。新一代rhGAA药物艾夫糖苷酶α及西帕糖苷酶α的问世又提供了新的选择，特别是对那些疗效差、症状重的患者。底物消减治疗及基因治疗仍在探索中，疾病修正治疗的同时辅以营养运动疗法及多学科长程化管理也会事半功倍。

遗传性骨骼肌通道病是一组因骨骼肌离子通道基因突变引发的异质性遗传性疾病。根据临床表现，遗传性骨骼肌通道病被分为两大类：非营养不良性肌强直和周期性麻痹。非营养不良性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠通道肌强直等。周期性麻痹分为低钾型、正常血钾型、高钾型和Andersen-Tawil综合征。非营养不良性肌强直和周期性麻痹在临床表型和分子层面上存在重叠，少数患者同时表现出非肌营养不良性肌强直和周期性麻痹表型，这进一步表明遗传性骨骼肌通道病在临床谱系中是一个连续的过程。本研究对骨骼肌离子通道病的分类、临床表现、诊断标准、基因病理分型、致病机制、治疗方法及治疗进展进行综述。

散发性成人杆状体肌病（SLONM）是一种罕见的、后天获得的可治疗性肌病，临床呈亚急性或慢性进展性病程。典型的临床表现为中轴肌和四肢不对称的肌肉萎缩和无力，伴或不伴呼吸肌和心肌亦可受累，目前唯一的确诊手段是肌肉活检病理中发现肌纤维内杆状体沉积。本文主要对SLONM的临床表现、辅助检查、肌肉病理及治疗进展作一回顾性介绍。

Duchenne型肌营养不良是最常见的遗传性神经肌肉病，也是严重危害儿童健康的致残致死性疾病。随着对疾病认识的不断深入，疾病治疗方案也与时俱进。本文介绍了本病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断，重点阐述了近年来Duchenne型肌营养不良的治疗进展，力求提升神经科、儿科及相关科室医生对本病的诊治能力。

脂质沉积性肌病（LSM）是一种以肌纤维内脂滴过多积聚为特征的脂肪代谢紊乱疾病。经典的多酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MADD），即戊二酸尿症Ⅱ型（GAⅡ），是一种由电子转移黄素蛋白（ETF）和ETF-泛醌氧化还原酶（ETFQO）突变引起的临床表现多样的疾病。近年来大量证据表明，由ETFDH突变引起的经典晚发型MADD是LSM的主要原因。除了典型的MADD之外，很多与典型MADD有着同样血酰基肉碱和尿有机酸改变特征的疾病也可导致LSM，被称为MADD样（MADD-like）疾病或MADD谱系病（MADD spectrum，MADD-s）。本文综述了各种病因导致的LSM的临床、病理、生化和分子特征以及治疗的最新进展，并特别关注了与MADD谱系病有关的最新发现。

线粒体病是指由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的遗传性疾病，临床表现复杂多样，常累及多个器官和系统，其中以能量需求较旺盛的神经系统和肌肉的病变为主要表现。目前，大多数线粒体病尚缺乏有效的治疗方法，临床上需要多学科联合管理，综合运用各种治疗手段，为线粒体病患者提供个性化的治疗方案。治疗原则为通过药物、饮食调节和运动管理及时纠正不正常的病理和生理过程，及时治疗各个系统的损害及预防各类并发症。

目的 探讨裸金属支架、药物涂层球囊与普通球囊治疗椎动脉起始处狭窄（VAOS）与术后再狭窄的关系。方法 纳入吉林大学第一医院卒中中心接受血运重建治疗的症状性VAOS患者，按治疗方式分为支架组、药物球囊组和普通球囊组。主要结局为12个月再狭窄率（狭窄≥50%）；次要结局包括术后残余狭窄率、3个月及6个月再狭窄率和3个月良好功能结局（mRS≤1分）。应用二元Logistic回归评估治疗方式对结局的影响。结果 支架组、药物球囊组和普通球囊组12个月再狭窄率分别为29.3%、24.4%与42.9%，组间无显著差异（P=0.234）。术后残余狭窄分布差异显著（P<0.001），支架组无残余狭窄率95.9%，高于药物球囊组37.8%和普通球囊组14.3%。3个月再狭窄率中支架组为7.5%、药物球囊组为17.8%，二者差异无统计学意义（P=0.129），普通球囊组39.3%，显著高于前两者（均P<0.05）。6个月再狭窄率中支架组为8.2%、药物球囊组为17.8%，二者差异无统计学意义（P=0.158），普通球囊组39.3%，显著高于前两者（均P<0.05）。支架组、药物球囊组和普通球囊组3个月临床结局良好率分别为66.7%、77.8%与64.3%，组间差异无统计学意义（P=0.323）。结论 3种治疗方式在VAOS的12个月再狭窄率中差异无统计学意义，而裸金属支架与药物涂层球囊较普通球囊在短期内均可能降低VAOS患者的再狭窄率。裸金属支架在术后即刻血管管腔恢复方面具有明显的临床优势。

目的 本研究旨在探讨颈动脉支架植入术（CAS）是否可以成为颈动脉狭窄患者脑白质高信号（WMH）体积进展的保护性因素。方法 本研究前瞻性地收集了2021年1月—2023年6月在浙江省人民医院治疗的颈动脉狭窄患者的临床、影像及随访数据。本研究共纳入99例参与者，其中48例接受了CAS治疗（CAS组），51例未接受CAS治疗（非CAS组）。对两组患者基线资料及1年随访的WMH体积数据进行分析。结果 两组患者的基线数据没有显著差异（P>0.05）。两组患者随访后的WMH总体积无明显差异（P>0.05），但与非CAS组相比，CAS组患者1年内WMH体积进展程度明显较轻（-0.27 ml vs 2.82 ml，P<0.001）。两组间1年内新发卒中比例有显著差异（CAS组vs非CAS组：18.75% vs 37.25%，P=0.041）。二元Logistics回归分析显示，CAS是WMH体积进展（OR=-0.37，95%CI -0.78~-0.03，P=0.046）和1年内新发卒中（OR=0.28，95%CI 0.09~0.83，P=0.022）的独立保护性因素。结论 CAS是预防脑白质高信号体积进展的保护因素，同时能够有效降低颈动脉狭窄患者的卒中复发风险。

目的 研究初诊PD患者皮质-纹状体感觉运动（介导习惯控制）、联想（调节目标导向行为）和边缘循环路的功能连接（FC）变化。方法 收集41例PD患者和31例健康对照（HC）的静息态功能性磁共振成像数据。选择与感觉运动、联想和边缘环路相关的皮质和基底神经节区域作为感兴趣区域（ROI），计算每个感兴趣区之间FC，然后对受损较重半球（MAH）进行对齐，排除症状的严重偏侧性。进一步通过相关分析以了解FC与疾病严重程度之间的关系。结果 PD患者感觉运动环路内的FC降低，表现在左背外侧纹状体和左感觉运动皮质之间（P<0.001），右侧背外侧纹状体和左侧感觉运动皮质之间（P=0.004），右背外侧纹状体和右感觉运动皮质之间（P=0.004）；联想环路内的FC没有观察到显著的变化。PD组边缘环路内的FC降低，表现在双侧腹侧纹状体之间（P<0.001）。PD组在左背外侧纹状体和左感觉运动皮质之间的FC与运动障碍协会统一帕金森病评定量表第3部分（MDS-UPDRS Ⅲ）呈负相关（r=-0.496，P=0.001），症状严重侧对齐后的结果保持一致。结论 早期初诊PD患者参与习惯控制的感觉运动环路内的网络连接出现病理性降低，而调节目标导向行为的联想环路不受影响或可能参与早期代偿过程。

目的 调查分析脑卒中患者肌少症的发生率及相关危险因素。方法 回顾性分析2023年3月—2024年6月在吉林大学第一医院卒中中心住院的脑卒中患者666例，所有患者均在入院后（7.0±1.0）d采用生物电阻抗进行人体成分分析，调查卒中相关肌少症的发生率，采用二元Logistic回归分析卒中相关肌少症的危险因素。结果 研究共纳入666例患者，其中150例（22.5%）发生肌少症（95%CI 0.193~0.257）。低BMI、低相位角、低甘油三酯、高龄、和低Barthel评分是脑卒中患者发病早期发生肌少症的危险因素。结论 脑卒中患者肌少症发生率较高且影响因素复杂。医护人员应重点关注高龄、消瘦、低相位角、低甘油三酯和日常生活活动能力受限的脑卒中患者，早期进行营养补充和功能锻炼，预防卒中相关肌少症的发生。

目的 探讨近年来帕金森病铁死亡的研究现状。方法 采用CiteSpace对中国知网（CNKI）和（WoS）的铁死亡在帕金森病的作用机制及防治的文献进行计量学统计与可视化分析。结果 CNKI纳入文献92篇，WoS纳入文献273篇。国内外的发文都呈现递增趋势。关键词共现CNKI短时间内被作者多次引用的是铁死亡、帕金森病、氧化应激、中医药；WoS文献是activation、cell death、alpha synuclein、parkinson disease。关键词聚类CNKI有7个聚类，WoS有12个。作者合作发文量排名前5的作者CNKI是杨新玲、张利杰、李绍旦、郝梦蝶、逯冉冉；WoS是Ayton，Scott、Zhu，Meiling、Qu，Le、Devos，David、Xie，Junxia。团队合作人数国内比国外少，且是小团队合作。机构合作发文量：CNKI发文最多的是青岛大学；WoS是墨尔本大学。学科领域出现频次最多的是生物化学，各学科之间有交叉。国家合作出现的频次最多的核心代表是中国。结论 PD与铁死亡的相关研究离不开氧化应激、神经保护、中医药、神经炎症方面的论述。最新的发展趋势是神经保护和神经炎症。因此未来可能会有更多针对神经炎症的靶向治疗和激起神经保护的治疗方式来减轻患者的痛苦，提高患者的生活质量。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）是一种罕见的遗传性线粒体疾病，可通过外周血及尿液组织中线粒体基因突变确诊。本文通过分析1例尿液线粒体基因检测确诊的MELAS的病例，认识尿液标本在线粒体基因送检的重要性。

遗传性肌病伴早期呼吸衰竭（HMERF）是一种由TTN基因A-band变异导致的TTN-相关肌病，具有标志性临床、病理特点及典型骨骼肌受累模式。本文报道1例43岁男性，进行性四肢远端无力3年。最初表现为双足上抬困难，1年后双手背伸费力，但是一直未出现呼吸困难症状。既往史无特殊，父母体健，否认遗传病家族史。查体垂腕，双小腿胫前肌明显萎缩，下肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅱ级。实验室检查：肌酸激酶：375 U/L（50~310），肌电图显示双侧胫前肌、右手伸指总肌呈肌源性损伤。肌肉MRI出现半腱肌单独受累，重度脂肪化，小腿前侧肌肉明显脂肪化。先证者的肌肉活检显示肌膜下“项链”式胞质体以及NADH酶学染色下的“擦除”现象。心电图、心脏彩超未见异常。先证者的外显子组测序发现TTN基因c.95358C>G，p.Asn31786Lys错义变异。Sanger测序证实了先证者父母均无该变异，属于新发突变。

中枢痛是中枢神经系统病变或功能失调所引起的疼痛，目前尚无确切有效的治疗方法。星状神经节阻滞是临床上常用的治疗方法，近年来，越来越多的证据表明，星状神经节阻滞能有效缓解中枢性卒中后疼痛、脊髓损伤后中枢性疼痛、中枢性帕金森疼痛等，在治疗中枢痛方面具有广阔的应用前景。本文就星状神经节阻滞治疗中枢痛的研究进行综述，以期为中枢痛的治疗寻找可行的治疗方法，为其临床应用提供参考。

卵圆孔未闭（PFO）与缺血性卒中的关系已被证实，并于2020年正式确立“卵圆孔未闭相关性脑卒中”这一概念，矛盾栓塞被认为是卵圆孔未闭相关性脑卒中的主要发病机制。纤维蛋白原，是一种主要由肝脏合成的凝血因子，与血栓形成紧密相关，也是缺血性卒中发生及复发的重要危险因素，其水平与纤维蛋白原启动子多态性密切相关。目前分析过的纤维蛋白原β（FGβ）基因多态性位点有10余个，其中FGβ基因启动子区HindⅢ（β-148C/T）基因多态性与血浆纤维蛋白原水平及缺血性卒中的关系密切。因此，更好地了解遗传变异和易感性基因可能是帮助我们早期预防、诊断、治疗和改善受影响患者卒中预后的最佳方法之一。