癫痫是一种遗传异质性显著的神经系统疾病，遗传因素在其发生发展中发挥重要作用。高通量测序、全基因组关联分析及大规模遗传数据库推动了癫痫相关基因的发现，但低频变异、复杂遗传模式及轻度功能损害变异的致病性解释仍较困难。基因依赖性原理从生命如何依赖基因功能出发，提出功能依赖、依赖性质、依赖量和依赖时期等核心概念，为理解基因-疾病关系和变异致病性提供了新的医学遗传学框架。基于该原理建立的三维个体化分析法（3-Ⅰ分析法）强调表型个体化、病例个体化和基因个体化，结合全外显子组测序、基因依赖性评估及中国癫痫基因1.0项目队列，已发现或鉴定40余个新的癫痫致病基因或候选致病基因，为精准诊断、个体化治疗、遗传咨询及疾病预防提供理论依据。近期，USP25、ZFHX3、ATP6V0C等新致病基因表型被人类在线孟德尔遗传（OMIM）系统收录，充分体现了基因依赖性原理在癫痫新基因发现及精准医学中的应用价值。
本文综述老年癫痫患者的认知功能障碍的临床表现、相关因素及潜在机制的研究进展。老年癫痫患者中的认知障碍患病率为26%~87%，主要表现在短时和长时视觉记忆、言语记忆、执行功能、注意力和精神运动速度方面受损。老年癫痫患者的认知功能随时间呈进行性衰退，其机制可由平行衰退模型、二次打击模型和加速老化模型来解释。老年癫痫合并认知障碍是癫痫本身、脑结构与功能改变、共病负担、抗癫痫发作药物及阿尔茨海默病相关的病理变化共同作用的结果。频繁发作及亚临床癫痫样放电可能通过干扰神经网络活动和记忆巩固过程加速认知衰退。癫痫与痴呆的双向关系提示二者存在通向认知障碍的共同病理机制。
脑电图（EEG）是癫痫诊疗中的基本工具，近年来，其在皮质发育畸形（MCD）相关癫痫中的作用已从传统的辅助诊断拓展至结构性病因的提示及预后评估。本文系统综述MCD患者的头皮EEG特征，总结了常见MCD亚型的电生理表现，并重点阐述了EEG在MCD诊断中的价值及其放电模式在预后评估中的潜在意义，以期为临床诊疗提供参考。
癫痫是全球常见的慢性神经系统疾病之一，全球约有5 000万人受到影响，其中部分患者对现有抗癫痫药物及神经调控技术疗效有限，亟需探索新的治疗策略。多不饱和脂肪酸（PUFA）因在神经信号、细胞膜稳定性及炎症调控中的作用，成为癫痫营养干预领域的研究热点。研究表明，ω-3脂肪酸可降低神经元兴奋性、抑制炎症反应并改善线粒体能量代谢；而ω-6脂肪酸代谢失衡可能激活炎症通路，加重神经损伤。PUFA可调节PPARγ-AMPK-NF-κB信号轴，实现炎症与能量代谢的免疫-代谢耦合，维持神经免疫稳态并优化脑能量供应。基于此，优化生酮饮食（KD）中PUFA的组成及ω-6/ω-3比例，有望成为癫痫管理的有效补充策略，尤其可能为药物难治性癫痫提供新的营养干预方向，具有重要的临床与转化价值。
目的 分析1994—2023年中国癫痫发病和死亡变化趋势，为制定防控策略提供依据。方法 基于2023年全球疾病负担（GBD 2023）研究数据库，提取1994—2023年中国癫痫发病率、死亡率等数据，运用年龄-时期-队列模型估计影响癫痫发病和死亡风险的年龄、时期与队列效应。同时，采用自回归积分滑动平均（ARIMA）模型对2024—2030年的癫痫发病率与死亡率变化趋势进行预测。结果 年龄效应结果显示，1994—2023年中国癫痫发病率随着年龄的增长呈先下降后上升的趋势，死亡率在5~9岁至65~69岁呈下降趋势，70~74岁至85~89岁略呈上升。中国癫痫发病率和死亡率的高峰均出现在5~9岁，分别为34.10/10万、3.9/10万。时期效应结果显示，1994—1998年至2009—2013年时期发病风险呈先上升后下降再上升的趋势，2009—2013年至2019—2023年时期呈下降趋势。1994—2023年时期死亡风险均呈下降趋势，从1994—1998年时期的1.30（95%CI 1.26~1.34）下降至2019—2023年时期的0.62（95%CI 0.60~0.64）。队列效应结果显示，中国癫痫死亡风险随着出生队列的推移呈下降趋势，越晚出生队列的死亡风险越低。预测结果表明，2024—2030年发病率与死亡率均呈缓慢下降趋势。结论 中国癫痫发病和死亡不同程度地受年龄效应、时期效应和队列效应的影响，要重点关注低年龄组和老年人，开展针对性的公共卫生干预措施，以进一步降低其疾病负担。
Sengers综合征是罕见的常染色体隐性遗传线粒体DNA耗竭综合征，是一种高度恶性的疾病，AGK（酰基甘油激酶）是一种线粒体内膜蛋白，在线粒体内具有激酶非依赖性和激酶依赖性功能，AGK功能缺失突变是Sengers综合征的致病原因。本研究对国内首例AGK基因突变所致成年Sengers综合征合并癫痫发作的病例进行报道，并探讨其癫痫发作的潜在机制，进一步加深对AGK基因的理解和研究，为临床诊疗提供一定参考。
颞叶癫痫（TLE）是临床最常见的局灶性癫痫类型之一，30%~40%患者进展为药物难治性颞叶癫痫（RTLE），而脑电图（EEG）是癫痫诊断与术前评估的重要基石。近年来随着神经生理学与信号分析技术的不断进步，对RTLE的EEG特征认知已从传统棘波识别深化至高频振荡分析、网络动力学解析等全新层面。本文系统综述RTLE患者的头皮脑电图（Scalp EEG）与颅内脑电图（iEEG）特征，阐明其在致痫灶定位、病理关联及预后评估中的临床价值，并展望技术发展趋势。
暴发抑制（BS）是一种严重的脑电图（EEG）异常现象，常提示患者预后不佳。本文报道1例重症监护室（ICU）内恶性肿瘤晚期合并李斯特菌性脑膜脑炎（LMM）继发癫痫患者的脑电图BS演变过程及其诊疗经过。该病例提示，EEG在重症患者病情监测中具有重要作用，对临床诊断和治疗具有指导意义。
目的 对比替奈普酶（TNK）与阿替普酶治疗急性缺血性脑卒中（AIS）的疗效与安全性，并探讨溶栓前中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）、淋巴细胞与单核细胞比值（LMR）、血小板与淋巴细胞比值（PLR）及全身炎症反应指数（SIRI）对患者发病后90 d功能预后的预测价值。方法 选取2024年5月—2024年11月在内蒙古自治区人民医院就诊的AIS患者278例，按治疗药物分为TNK组和阿替普酶组，对比治疗效果及安全性。根据发病后90 d改良 Rankin 量表（mRS）评分，将其分为预后良好组（mRS≤2分）与预后不良组（mRS>2分），通过Logistic回归分析探讨溶栓前炎症指标对预后的预测价值。结果 TNK组在溶栓后24 h及7 d或出院时的NIHSS评分改善、治愈率及总有效率均优于阿替普酶组（P<0.05），两者在发病后90 d mRS分布及颅内出血事件发生率无统计学意义（P>0.05）。多因素Logistic回归显示，溶栓前高中性粒细胞计数、高NLR及高SIRI是发病后90 d预后不良的独立危险因素（P<0.05），其中SIRI预测效应较好（OR较高）。结论 TNK在促进早期神经功能恢复方面更具优势，其发病后90 d功能预后与阿替普酶相当。溶栓前中性粒细胞计数、NLR及SIRI可作为预测发病后90 d不良预后的独立危险因素。
目的 探讨基于Klemera-Doubal方法（KDM）估算的生物学衰老加速（KDM-AA）与接受再灌注治疗的急性缺血性脑卒中（AIS）患者临床预后的相关性。方法 本研究纳入2018—2024年在浙江省人民医院接受再灌注治疗的急性缺血性卒中（AIS）患者。基于健康人群构建生物学年龄（BA）模型估算患者的BA。KMD-AA定义为BA高于时序年龄（CA）。临床终点包括再灌注治疗后24 h内的实质型血肿（PH）和5 d内的恶性脑水肿（MBE），以及90 d、6个月、12个月的预后不良结果。预后不良定义为mRS 3~6分。采用Logistic回归分析评估KDM-AA与终点事件的相关性，并通过受试者工作特征曲线下面积（AUC）、净重新分类指数（NRI）和综合判别改善指数（IDI）比较模型预测性能。结果 共纳入864例患者，其中214例（24.8%）存在KDM衰老加速。多因素分析结果显示，KMD-AA与所有终点事件显著相关。将KMD-AA纳入基线模型后，各终点事件的预测能力均明显提高。结论 KMD-AA是AIS再灌注治疗后短期至中长期终点事件的独立预测因素，具有潜在的良好临床应用价值。
目的 探讨儿童型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床表现、肌肉病理和治疗后随访。方法 收集18例儿童期发病的MELAS患者临床资料，以肌肉病理或基因检测结果为确诊依据，并对患者进行治疗后随访。结果 18例患者中，男10例，女8例，发病年龄6~17岁，平均发病年龄（12.3±3.3）岁；确诊年龄12~33岁，平均确诊年龄（19.5±5.4）岁；患者病程0.3~20年，平均病程（7.2±5.8）年。临床表现为癫痫发作15例、卒中样发作10例、头痛4例、精神症状5例。查体：身材矮小14例，体毛增多3例，认知障碍15例，听力下降9例，失语8例，偏盲4例。肢体肌力下降4例，肌张力增高5例、病理征阳性4例。18例患者头部MRI检查均显示单侧或双侧大脑皮质长T1、长T2异常信号，脑萎缩7例。头部CT发现基底节区钙化3例。15例行肌肉活检的患者中13例有典型破碎红纤维（RRF），9例有破碎蓝纤维（RBF）和SDH血管壁强染（SSV）现象。12例患者行基因检测，发现mtDNA3243A>G突变11例，mtDNA13513G>A突变1例。15例完成2~9年的随访，病情稳定4例、恶化2例、死亡9例，主要死亡原因为癫痫持续发作和肺部感染。结论 癫痫和卒中样发作为儿童型MELAS患者最常见的临床症状，认知障碍、身材矮小和体毛增多是其重要的临床体征，多数患者预后不良，尽早确诊和综合性治疗可减缓疾病的进展。
脊髓延髓性肌萎缩又称肯尼迪病（KD），是一种X连锁隐性遗传的神经系统疾病，核心为雄激素受体（AR）基因CAG重复序列异常扩增所致，临床主要表现为进行性肢体无力、肌萎缩，常伴随内分泌异常及神经电生理改变，易与其他神经肌肉疾病混淆，临床漏诊、误诊率较高。本文对1例疑似KD患者及其家系成员进行研究，结合家系成员的临床及基因检测结果进行家系报道，并复习相关文献，以加深临床工作者对该病及家系遗传特征的认识，提高诊断与鉴别诊断水平。
Dyke-Davidoff-Masson综合征（DDMS）是一种以单侧大脑半球萎缩及相关代偿性颅骨改变为特征的综合征。本文报道1例携带ATP1A3基因变异的DDMS患者。患者为27岁男性，临床表现为癫痫发作、偏瘫、面部不对称及轻度认知障碍等。头部MRI提示左侧额顶叶脑软化灶伴同侧脑室扩张，左侧海马萎缩且FLAIR高信号。基因检测提示ATP1A3基因存在一处杂合变异：c.2458G>A（p.Asp820Asn）。经调整治疗方案后，患者癫痫发作得到控制，目前持续随访中。本例为国内首例报告的经完整基因检测并发现ATP1A3变异的DDMS病例。虽然该变异致病性尚待进一步验证，但提示ATP1A3基因功能障碍可能参与了DDMS相关的脑结构发育异常或神经损伤过程，完善遗传学检查有助于拓展对DDMS病因学的认识。
脑卒中是导致我国居民死亡与残疾的首要原因之一，其中缺血性脑卒中多由颈动脉狭窄所致。因此精准评估颈动脉狭窄病变并指导介入治疗，对改善患者预后意义重大。传统影像学技术如血管内超声（IVUS）、CT血管造影（CTA）或数字减影血管造影（DSA）等，虽可评估颈动脉狭窄程度，但难以清晰呈现责任颈动脉的微观结构，存在明显评估局限。近年来，光学相干断层成像（OCT）凭借超高分辨率与实时成像优势，在脑血管疾病诊疗中逐步推广，尤其在颈动脉狭窄的病变性质判定、介入治疗方案制定及术后疗效监测中展现出独特且显著的临床价值。本文系统综述OCT的核心优势、在颈动脉狭窄诊疗中的具体应用场景、技术局限性及发展前景，以期为该技术的临床规范应用提供参考。
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）是一类累及中枢神经系统的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病，具有显著的临床异质性及复发倾向。传统免疫治疗虽可改善急性期症状，但部分患者仍存在激素依赖、减量后复发或治疗应答不足等问题。研究表明，白细胞介素-6（IL-6）通过调控体液免疫、影响Th17/Treg平衡及增加血脑屏障通透性等途径参与MOGAD的免疫发病过程。近年来，靶向IL‑6/IL‑6受体（IL‑6R）信号通路的治疗逐渐受到关注。IL-6R阻断剂可抑制IL-6顺式及反式信号转导，在降低疾病复发风险及改善部分难治性病例方面展现出一定应用前景。本文综述MOGAD发病机制及IL-6/IL-6R通路的治疗研究进展，以期为MOGAD的个体化诊疗提供参考。
目的 探讨分层递进和问题驱动教学法（PBL）教学模式在血管超声进修医生临床决策能力培养中的应用效果，为提升血管超声专科教学质量提供参考。方法 选取2023年1月—2024年12月首都医科大学宣武医院血管超声进修医生77人，随机分为实验组（分层递进PBL教学组，38人）和对照组（传统教学组，39人），比较两组出科时理论考核、病例分析考核、操作考核成绩及师生教学满意度。结果 实验组病例分析成绩[（89.6±4.9） vs（86.0±4.9）]以及理论成绩[（91.8±4.1） vs（88.9±3.8）]均高于对照组（P<0.05）；操作成绩两组差异无统计学意义（P>0.05）。通过协方差分析发现实验组在出科考核的理论成绩（F=12.165，P<0.001）与病例分析成绩（F=9.463，P=0.003）上依然显著优于对照组，而上机操作考核成绩两组之间差异无统计学意义（F=1.893，P=0.173）。实验组学员满意度（97.5±4.3）分和教师满意度（90.1±7.3）分均高于对照组（92.6±6.6）分和（85.3±7.8）分（P<0.05）。结论 分层递进PBL教学法可有效提升血管超声医生病例分析与诊断决策能力，增强教学互动与满意度，适用于血管超声专科人才培养。
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