发作性睡病是以日间过度思睡为核心症状的中枢性嗜睡疾病。近年来研究发现，该病共病代谢综合征的风险显著增高，患病率约为30%。本文系统综述发作性睡病与代谢综合征各组分（肥胖、糖代谢异常、高血压、血脂异常）共病关系的研究进展，其潜在病理生理机制涉及促食欲素缺乏导致的能量消耗降低、胰岛素抵抗、脂代谢紊乱及自主神经调节功能受损，同时内分泌激素失衡及日间思睡所致体力活动减少也参与其中。临床管理应以系统性筛查与评估为前提，以生活方式干预为核心，在此基础上谨慎选择药物并加强监测。未来需开展纵向研究以阐明促食欲素缺乏介导代谢紊乱的关键通路，并建立基于循证的综合防控体系。
矛盾性失眠是一种主观与客观睡眠测量参数间存在显著分离的睡眠疾病，本文系统梳理其概念演变、机制、诊断与治疗进展。矛盾性失眠机制既涉及皮质高觉醒、睡眠微结构片段化、睡眠保护机制受损及肠-脑轴失调，也受焦虑、抑郁、噩梦和认知偏差等心理因素影响。失眠认知行为治疗、药物治疗、物理治疗对主客观参数差异较大患者可能更为有效。未来研究可采用纵向多夜多模态设计，以期统一诊断标准，实现矛盾性失眠个体化分层精准治疗。
目的 探讨中重度失眠大学生焦虑症状与丘脑GABA+[由γ-氨基丁酸（GABA）及共编辑大分子构成的复合信号]、谷氨酸-谷氨酰胺复合物（Glx）相关代谢指标的关系。方法 纳入34名符合失眠障碍诊断标准且失眠严重程度指数评分≥15分的大学生受试者。采用广泛性焦虑障碍量表-7（GAD-7）分为有焦虑症状组（GAD-7>4分，n=23）与无焦虑症状组（GAD-7≤4分，n=11）。采用¹H-MRS检测双侧丘脑GABA+/[肌酸（Cr）]、Glx/Cr及GABA+/Glx比值，并比较两组差异；采用Spearman相关分析检验GAD-7评分与上述代谢物指标的相关性。结果 有焦虑症状组左侧丘脑及双侧丘脑平均GABA+/Cr比值均显著低于无焦虑症状组（Z=-2.43，P=0.015；Z=-2.31，P=0.021）；两组Glx/Cr和GABA+/Glx比值差异均无统计学意义（均P>0.05）。GAD-7评分与各丘脑代谢物指标的相关性差异无统计学意义（均P>0.05）。结论 中重度失眠大学生伴焦虑症状与较低的丘脑GABA+/Cr比值存在关联，提示丘脑GABA+相关代谢改变可能参与失眠背景下焦虑症状的共现。鉴于本研究为样本量较小的探索性横断面研究，且P值未经多重比较校正，仍需在更大样本的前瞻性研究中进一步验证。
目的 探讨发作性睡病（NP）共病精神分裂症患者的临床和神经电生理特点。方法 以“发作性睡病”和“精神分裂症”为关键词，在空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心数据库进行检索，检索时间为2018年1月—2026年1月。对符合NP共病精神分裂症患者的临床和神经电生理资料进行分析并随访。结果 检索到NP 130例，4例患者诊断为Ⅰ型发作性睡病（NT1）共病精神分裂症，女性2例。NP起病年龄分别为8岁、13岁、10岁、22岁，病例1、病例3和病例4的精神分裂症起病年龄分别为8岁、18岁和25岁。病例2患者自幼即表现出精神心理行为异常。4例患者夜间均有梦魇。病例1患者使用哌甲酯后出现精神症状，停药后症状无缓解。4例患者均接受视频多导睡眠监测（V-PSG）和多次小睡潜伏期试验（MSLT），平均睡眠潜伏期为1.3 min，睡眠始发快速眼球运动睡眠现象平均为4.3次。结论 NT1共病精神分裂症患者平均睡眠潜伏期非常短，MSLT期间几乎每次均出现睡眠始发快速眼球运动睡眠现象。梦魇也许常见于二者共病患者，其潜在的临床意义尚不清晰。
目的 分析慢性主观性头晕（CSD）患者并发睡眠障碍的危险因素，并构建Nomogram预测模型。方法 选取2023年10月—2024年4月于南阳市第二人民医院（以下简称“我院”）治疗并在治疗后的半年随访内发生睡眠障碍的CSD患者60例和未发生睡眠障碍的CSD患者60例，分为发生组（n=60）和未发生组（n=60），组成建模集（n=120）。另选取2024年5月—2024年10月于我院治疗并在治疗后的半年随访内发生睡眠障碍的CSD患者60例和未发生睡眠障碍的CSD患者60例，组成验证集（n=120）。分析所选患者的基线资料，采用ROC曲线分析连续性变量的预测价值；采用单因素和Logistic回归分析筛选危险因素；采用R软件构建Nomogram预测模型并进行拟合优度检验。结果 两组患者在年龄、合并症种数、病程、头晕程度、SAS评分、SDS评分、N3期比例、REM期比例及IL-6水平上比较，差异均具有统计学意义（P<0.05）；年龄、病程、SAS评分、SDS评分、N3期比例、REM期比例、IL-6对CSD患者并发睡眠障碍有一定预测价值，AUC分别为0.630、0.897、0.696、0.728、0.832、0.705、0.668（P<0.05）；多因素分析结果显示，合并症种数≥3种、病程较长、重度头晕、SDS评分较高、N3期比例较小，均可能增加睡眠障碍的发生风险（P<0.05）；本研究创建的Nomogram模型展现出了良好的性能，其C-index达到了0.972（95%CI 0.949~0.995），校准曲线表明该模型在观测数据与预测数据之间的一致性较高；决策曲线显示，当风险阈值设定在>0.04时，该模型能够有效地提供标准化的净收益；Hosmer-Lemeshow拟合优度检验χ2=4.039，P=0.854，显示本模型具有良好的预测精准度。结论 合并症种数≥3种、病程较长、重度头晕、SDS评分较高、N3期比例较小，均可能增加睡眠障碍的发生风险，且模型在区分度及校准度方面表现良好，提示其具有临床应用潜力。
目的 探讨右美托咪定（DEX）对产后睡眠障碍（PPSD）大鼠模型下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴功能的调控作用及其潜在机制。方法 建立PPSD大鼠模型，将其分为对照组、PPSD模型组、低剂量DEX组（5 μg/kg）和高剂量DEX组（25 μg/kg）。通过旷场实验和高架十字迷宫评估大鼠行为学变化；采用ELISA检测血清促肾上腺皮质激素（ACTH）和皮质酮（CORT）水平；通过qPCR和 Western blotting检测海马中糖皮质激素受体（GR）和盐皮质激素受体（MR）的mRNA及蛋白表达；免疫组化分析下丘脑c-Fos蛋白表达；并利用化学遗传学技术验证DEX对下丘脑室旁核CRH神经元活性的影响。结果 与模型组相比，DEX干预显著改善PPSD大鼠的焦虑样行为和自主活动能力（P<0.05），降低血清ACTH和CORT水平（P<0.05），上调海马GR和MR的mRNA及蛋白表达（P<0.05），并抑制下丘脑c-Fos表达（P<0.05）。化学遗传学实验表明，激活CRH神经元可逆转DEX对ACTH和CORT的降低作用（P<0.05）。结论 DEX可通过抑制下丘脑CRH神经元活性，调节HPA轴功能，改善PPSD大鼠的焦虑行为和神经内分泌紊乱，其作用机制可能与调节海马GR、MR表达有关。DEX有望成为治疗PPSD的潜在药物。
目的 比较同一捐献者颅内动脉粥样硬化（ICAS）斑块与非斑块组织形态及胶原重构特征。方法 纳入8例尸检捐献者，采用同一捐献者斑块与非斑块血管，构成8对配对样本。连续切片行苏木精-伊红（HE）、Masson和天狼星红染色。比较两组内膜面积与中膜面积比值及内膜胶原负荷；并以斑块肩部为界，比较肩部内外中膜厚度、中膜胶原面积分数及Ⅰ、Ⅲ型胶原相关纤维占比。结果 与同一捐献者非斑块血管相比，斑块血管可见内膜增厚、内弹力层断裂、炎症及泡沫细胞聚集，内膜面积与中膜面积比值及内膜胶原负荷均升高（P<0.05）。肩部以内中膜厚度低于肩部以外，而中膜胶原面积分数升高（均P<0.001）。肩部内外中膜Ⅰ型胶原相关纤维占比差异无统计学意义（P>0.05），肩部以内Ⅲ型胶原相关纤维占比升高（P<0.001）。结论 ICAS斑块形成伴随内膜负荷和胶原沉积增加。肩部以内中膜变薄、胶原相对富集及Ⅲ型胶原相关纤维增加，提示局部细胞外基质重构更为显著。
目的 探讨ABCG2 rs2231142基因多态性与缺血性脑卒中（IS）患者脑白质高信号（WMH）严重程度的相关性。方法 采用横断面研究设计，纳入2022年1月—2025年7月广东医科大学附属医院神经内科住院IS患者498例。采用MassARRAY核酸质谱技术检测ABCG2 rs2231142基因型，依据Fazekas视觉量表评估WMH分级。比较不同基因型组临床资料，采用有序Logistic回归分析T等位基因剂量与WMH分级的相关性。结果 498例患者中，GG型252例（50.6%）、GT型200例（40.2%）、TT型46例（9.2%），基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡（P=0.489）。随T等位基因剂量增加，血清尿酸水平升高，估算肾小球滤过率（eGFR）水平下降，WMH分级分布差异有统计学意义（P=0.043）。校正年龄、性别、BMI、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、饮酒和血清尿酸后，T等位基因剂量仍与WMH分级相关（OR=1.331，95%CI 1.019~1.740，P=0.036）；进一步校正eGFR后相关性仍存在（OR=1.311，95%CI 1.002~1.714，P=0.048）。结论 ABCG2 rs2231142 T等位基因剂量与IS患者WMH严重程度相关，提示该位点可能通过尿酸代谢异常及肾功能相关改变增加卒中后脑小血管损伤负荷。
目的 探讨急性缺血性脑卒中患者血浆生物标志物的动态变化特征，并评估其在不同脑卒中类型早期鉴别中的临床价值。方法 连续纳入急诊转诊的脑卒中疑似患者，经纳入与排除标准筛选后形成最终分析队列。所有患者完成规范化临床评估及预设时间点的血样采集，并依据影像学及临床诊断分为急性缺血性脑卒中（AIS）、脑出血（HS）及脑卒中模拟病（SM）。在入院前初次采样、入院后二次采样及次日清晨等多个时间窗口检测血浆胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和总Tau蛋白（Tau）水平，比较不同脑卒中类型间的差异，分析其随发病至采样时间的动态变化特征，并进一步评估GFAP水平及其释放速率在脑卒中类型鉴别中的效能。结果 最终共纳入272例患者，其中AIS 203例、HS 60例、SM 9例。基线特征比较显示，不同脑卒中类型患者在入院时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分分布上存在明显差异。多时间点分析结果表明，在入院前初次采样（<1 h、<3 h）、入院后二次采样（3 h）及次日清晨采样时，HS组血浆GFAP水平均显著高于AIS组，差异具有统计学意义（P<0.001），且两组间差异随时间进一步扩大。相较之下，各时间点血浆Tau水平在HS组与AIS组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。动态变化分析显示，AIS患者GFAP水平随发病至采样时间延长呈逐渐升高趋势，而HS患者GFAP水平呈更为陡峭的非线性变化模式；Tau在两种脑卒中类型中均未表现出明确的时间依赖性变化。受试者工作特征曲线分析显示，GFAP在院前及入院后二次采样阶段均具有良好的脑卒中类型鉴别效能，且二次采样GFAP的曲线下面积最高。院前GFAP释放速率与GFAP水平的联合分布在AIS与HS患者中呈现相对分离的聚集特征。结论 血浆GFAP在HS患者中于超早期即明显升高，并在多个时间窗口内持续显示出良好的脑卒中类型鉴别能力，而Tau在早期脑卒中类型区分中的价值有限。结合时间维度评估GFAP水平及其释放速率，有助于提升急性脑卒中早期分型的准确性，为影像学检查受限情境下的临床决策提供客观参考。
目的 分析1990—2023年中国20~54岁劳动力人群出血性脑卒中（ICH）的疾病负担变化趋势，预测2024—2038年负担水平，并量化人口老龄化与疾病风险变化对疾病负担变化的贡献。方法 基于2023年全球疾病负担数据库，提取1990—2023年中国20~54岁人群ICH的发病、死亡、伤残调整生命年（disability-adjusted life year， DALY）数据及年龄标化率。计算平均年度百分比变化；应用Kitagawa分解法量化年龄结构效应与率变化效应对疾病负担变化的贡献；构建自回归积分滑动平均（ARIMA）模型预测2024—2038年疾病负担。结果 1990—2023年，中国20~54岁劳动力人群ICH的发病例数基本持平，死亡数和DALY数分别下降约40%和41%，年龄标准化发病率（ASIR）、年龄标准化死亡率（ASMR）和年龄标准化伤残调整生命年率（ASDR）均持续下降。分解分析显示，绝对病例数增长约65%~70%可归因于人口老龄化，而标化率下降95%以上由各年龄组疾病风险降低驱动。疾病负担随年龄增长急剧升高，且男性在所有年龄组的负担率持续为女性的1.3~1.8倍。预测显示，2024—2038年ASIR、ASMR、ASDR将持续下降，但男性下降速率慢于女性，疾病负担的性别差距可能进一步扩大。结论 1990—2023年间，中国劳动力人群ICH的年龄标化负担显著改善，但人口基数扩大与人口老龄化使绝对病例数难以明显下降，构成持续挑战 。中年男性（尤其是40~54岁组）是疾病负担最重、改善相对缓慢的人群。未来应强化针对该人群的一级预防与疾病管理，以应对人口结构变化带来的公共卫生压力。
抗髓鞘相关糖蛋白抗体阳性相关周围神经病（MAG-PN）是一种少见的副蛋白血症相关性周围神经病。本文报道1例73岁男性患者，以双下肢麻木无力、行走不稳起病，伴震颤及尿频、排尿不尽、便秘与腹泻交替等自主神经症状，早期曾误诊为腰椎间盘突出。后结合神经电生理检查、血清免疫固定电泳及抗髓鞘相关糖蛋白抗体检测结果，确诊为抗髓鞘相关糖蛋白抗体相关周围神经病。经利妥昔单抗联合糖皮质激素治疗后，患者临床症状明显改善。通过回顾本例患者的临床资料并结合相关文献复习，旨在提高临床医师对本病非典型临床表现、鉴别诊断及治疗策略的认识。
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS）是一种由集落刺激因子1受体（CSF1R）基因突变所致的罕见常染色体显性遗传病，临床与影像学表现多样，早期诊断困难。本文报告1例以突出的精神行为异常及痉挛性瘫痪为首发表现的年轻女性HDLS患者。通过回顾其诊疗过程，头部磁共振成像（MRI）显示双侧额顶叶白质对称性弥散加权成像（DWI）高信号伴胼胝体变薄及脑萎缩。全外显子组测序揭示其CSF1R基因第19号外显子存在c.2350T>C（p.I994T）杂合错义突变，家系验证证实该突变来源于其母亲。本病例丰富了HDLS的临床表型谱，并报道了1个既往文献尚未报道的CSF1R基因变异，强调了对以神经精神症状起病的年轻患者进行CSF1R基因筛查的重要性。目前HDLS仍以对症支持治疗为主，本研究为未来探索靶向治疗及遗传咨询提供了新的线索。
帕金森病（PD）是以α-突触核蛋白异常聚集为核心的神经系统变性疾病，PD相关的体位性低血压（OH）是其非运动症状的典型代表，严重影响患者的生存质量，主要病因为自主神经功能紊乱，是由周围交感神经变性及中枢自主神经网络调控失衡引起的两种作用机制共存的结果。直立倾斜试验（HUTT）作为目前公认的评估机体直立血压调节能力的最佳方法之一，能够以标准化体位刺激准确判断OH是否存在，根据血流动力学参数分为不同亚型的同时，也可用于反映机体自主神经损害程度，有利于PD患者OH发病机制探究及指导临床治疗方案的选择。本文论述PD并发OH外周和中枢自主神经损害机制、HUTT诊断分型，并在此基础上结合近几年多模态新技术发展，提出未来的研究方向，为PD-OH精准诊疗提供理论依据及实践指导。
青年缺血性脑卒中（18~50岁）的病因与老年人群存在差异，疾病负担呈持续上升趋势。本文系统综述了青年缺血性脑卒中的病因异质性特征及多学科团队（MDT）靶向管理策略的研究进展。青年缺血性脑卒中患者中其他明确病因型和病因未明型占比高，而大动脉粥样硬化型占比较低，这种高度异质性对传统单学科诊疗模式带来了挑战。因此，本文提出在MDT框架下优先明确并规范诊治常见病因，协作排查少见病因的诊疗思路，涵盖分层病因筛查路径、基于病因分型的个体化干预策略及全生命周期康复管理。逐步规范青年缺血性脑卒中MDT诊疗模式，有助于全面查找病因、制定规范化及个体化的治疗与二级预防方案，从而改善患者预后、减少致残率、降低复发率、提高生存质量，减轻家庭及社会经济与心理负担。
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