体位性低血压是老年人群心血管自主神经功能障碍的主要症状，常表现为直立性头晕，甚至晕厥，创伤性跌倒等，预后不良，是老年认知障碍的病因之一，探索体位性低血压的发生机制及干预措施至关重要。前庭系统通过前庭交感反射参与体位性血压调节，前庭系统功能失调可导致体位性血压调节障碍，发生体位性低血压。既往研究显示，前庭电刺激可以调节心血管系统功能，不同刺激参数对血压产生不同的靶效应。本文对前庭系统和前庭电刺激在体位性血压调节中的作用进行了总结，以期为应用前庭电刺激治疗体位性低血压的研究提供了可参考的思路。

本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者（系姐妹）进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、影像学及实验室检查，基因学分析，发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显子，此前以青少年期起病的全身型肌张力障碍为主要临床表型的Serac1基因突变尚未在文献中报道。本研究首次发现Serac1该位点突变可引起全身型肌张力障碍，并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。

目的 探索不同表型多系统萎缩（MSA）患者的临床与影像学特征。方法 纳入解放军总医院神经内科门诊及住院的MSA患者400例，其中小脑型多系统萎缩（MSA-C）患者294例，帕金森型多系统萎缩（MSA-P）患者106例。使用t检验和χ²检验对两种类型患者的临床表现、影像学特征及检验指标进行分析。结果 临床表现方面，MSA-C型患者的小脑症状、便秘及巴宾斯基征较MSA-P型患者差异有统计学意义（P<0.05）；影像特征方面，MSA-P型患者PET/CT显示典型的壳核、尾状核DAT摄取下降，磁共振成像显示壳核裂隙征和白质脱髓鞘的比例明显高于MSA-C型患者；MSA-C型患者PET/CT则显示小脑低代谢，磁共振成像显示十字征，桥臂高信号，小脑及桥脑萎缩的比例明显高于MSA-P型患者，差异有统计学意义（P<0.05）；实验室指标方面，MSA-P型患者尿酸水平显著低于MSA-C型患者（P=0.029）。结论 不同亚型的MSA患者具有特异性的临床表现、影像特征及尿酸水平，对MSA的精确诊断具有一定意义。

目的 探究特发性震颤（ET）患者的非运动症状及经颅黑质超声特点。方法 对50例ET患者及50例健康对照者进行一般资料的收集、非运动症状量表评估及经颅黑质超声（TCS）检查。通过t检验、非参数检验及χ²检验比较两组患者的一般资料、量表评估结果及TCS结果。结果 ET组和健康对照组在NMSS总分、MoCA总分、认知障碍发生率、HAMA总分、中重度焦虑发生率、HAMD总分、PSQI总分、睡眠不佳发生率、ESS总分、日间嗜睡发生率、FSS总分上差异均具有统计学，而在中重度抑郁发生率、疲劳发生率上差异无统计学意义。两组在“左侧高回声”“右侧高回声”“双侧高回声”“S/M值”“至少一侧高回声面积>0.2 cm²的例数”“S/M比值>7%的例数”“TCS阳性的例数”上差异均无统计学意义。结论 ET患者较正常人更容易伴发认知功能受损、焦虑、抑郁、睡眠质量不佳、日间嗜睡及疲劳，应在临床中对该疾病的非运动症状予以更多的关注。TCS检查对于ET患者及健康人的诊断价值较小。

目的 通过对25例继发性偏侧舞蹈症的患者的病例资料归纳总结，根据其临床特点和相关检查，分析与探讨其发病原因、发病机制、临床表现、治疗方法和预后。方法 分析2018年7月—2024年4月入院治疗的25例偏侧舞蹈症，包括一般情况、临床特点、实验室检查、MRI或CT检查、治疗方法及患者的预后情况。结果 25例患者，急性脑血管病11例（44.0%），其中脑梗死7例（28.0%），脑出血3例（12.0%），烟雾病1例（4.0%）；高血糖13例（52.0%），原因不明1例。25例偏侧舞蹈症患者通过对原发病及对症治疗后，18例偏侧舞蹈样症状较入院前明显好转，7例舞蹈样症状基本消失。1例在半年后因自行停药复发，余例规律服药，半年后随访无复发。结论 偏侧舞蹈症多见于老年人，病因以急性脑血管病多见，高血糖次之，病灶部位以基底节为主，在治疗原发病基础上，加以氟哌啶醇、氯硝西泮或利培酮等对症治疗后，临床症状均有明显改善，预后良好。

僵人综合征是一种罕见的神经免疫疾病，由于其症状体征不典型，常常导致漏诊误诊从而延误治疗。本文报道1例72岁女性诊断为僵人综合征的病例，经予以静脉注射人免疫球蛋白、皮质类固醇激素及氯硝西泮、巴氯芬等对症治疗后症状改善。提示早期诊断及时治疗可提高抗Amphiphysin抗体阳性的僵人综合征患者生活质量，改善患者预后。

目的 1型发作性睡病（NT1）伴有脑脊液食欲素（Hcrt-1）的降低。目前国内检测Hcrt-1的方法多是利用进口试剂进行的放射免疫法测定（RIA），但此方法只能在有限的放射性同位素安全认证的实验室开展，而且受限于试剂中同位素的衰减、抗体依赖的方法学、缓慢与繁琐的步骤和较长的反应时间。本研究的目的在于探索出一种非放射性且非抗体依赖的脑脊液食欲素快速检测方法。方法 利用液相层析串联质谱法（LC-MS/MS）技术对临床确诊的14例NT1患者和10例非发作性睡病患者的脑脊液进行了反复测试，包括基本的方法学建立和优化。主要步骤是将加入非放射性同位素内标的脑脊液经过固相萃取后进行质谱信号捕获和定量分析，并与相应的RIA结果进行比较。结果 LC-MS/MS方法简单快速，且在5~2 500 pg/ml范围内显示良好的线性关系和重复性。虽然这种绝对定量的检测方法显示与RIA结果有数值方面的差异和不一致性，但它足以区分NT1和非发作性睡病对照组且不存在灰区。结论 LC-MS/MS是一种更便利、快速、安全、可靠的可用于NT1诊断的检测方法。

目的 探讨八段锦对轻中度帕金森病（PD）患者情绪及睡眠质量的影响及其机制。方法 将110例病情稳定的Hoehn-Yahr 1~3期PD患者随机分为八段锦组（n=55）和对照组（n=55）。八段锦组进行八段锦锻炼，每次30 min，每周5 d，持续共12周。对照组不做任何锻炼。分别于锻炼前和锻炼12周后进行运动功能、焦虑抑郁情绪和睡眠质量评估。结果 与对照组相比，八段锦组在UPDRS-Ⅲ评分、6 min步行试验改善明显，差异具有统计学意义。Berg平衡量表在时间和干预交互作用上有显著差异。八段锦组与对照组相比，两组间HAMA14、HAMD24及PSQI评分差异均有统计学意义。结论 八段锦可以改善轻中度PD患者的情绪及睡眠质量。

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）与脑白质病变（WMLs）的关系。方法 筛选2019年6月—2020年12月于哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科、癫痫及睡眠障碍科就诊的符合WMLs诊断标准的患者91例及无WMLs的对照组61例，对全部受试者进行头部MRI检查、PSG检查，收集患者人口学、既往史、个人史、实验室检查及影像学检查等结果资料。结果 WMLs组罹患OSAHS的比率为92.3%、PSG检查结果中AHI指数为（32.85±19.86）次/h，高于对照组（P<0.05）。Spearman秩相关统计分析结果显示，WMLs严重程度与OSAHS严重程度之间存在正向较强相关性（r=0.602 52，P<0.000 1）。结论 WMLs组与对照组比较更易罹患OSAHS；WMLs严重程度与OSAHS严重程度存在正向较强相关性。

快眼动睡眠期行为障碍（RBD）作为一种具有独特临床表现的睡眠障碍疾病，目前被广泛认为是α-突触核蛋白病[帕金森病（PD）、路易体痴呆（DLB）、多系统萎缩（MSA）]的前驱标志物。针对孤立性的RBD及各类α-突触核蛋白病伴发的RBD，近年来相关影像学研究取得了诸多进展。本综述旨在系统阐述RBD在磁共振成像和核素显像等方面的研究成果，探讨影像学特征对RBD诊断、转归的重要意义，为后续相关研究及临床实践提供参考依据。

快速眼动（REM）睡眠行为障碍（RBD）是一种与α-突触核蛋白病理相关的神经系统变性疾病（如帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩）密切关联的异态睡眠，早期诊断对其病情监测及干预至关重要。目前RBD临床确定诊断常通过多导睡眠监测（v-PSG）及夜间异常行为的症状进行评估，但v-PSG对技术水平要求较高，难以普及。多种经过验证的RBD相关量表已成为辅助诊断的核心工具，为RBD的诊断、病情进展及疗效评估提供方法和工具。

发作性睡病（NP）是一种罕见的中枢性睡眠障碍疾病。分为1型发作性睡病（NT1）和2型发作性睡病（NT2）。临床症状主要包括白天嗜睡、伴或不伴情绪诱导的猝倒、睡眠麻痹等，青少年时期（8~12岁）为发病高峰。目前，NP的发病机制尚不明确，与人类白细胞抗原免疫（HLA）、感染、表观遗传沉默等多种因素相关，其中下丘脑食欲素（Hcrt）神经元选择性丧失是关键的病理生理机制。当前治疗以药物干预为主，且诊断延迟可达10年以上，这不仅影响患者的社会活动、学业和工作，还会导致焦虑、抑郁等心理问题。本综述旨在梳理NT1在流行病学、发病机制与治疗方面的最新研究成果，明确当前研究中的不足与争议，为后续研究提供新的思路和方向。

不宁腿综合征（RLS）是一种常见的感觉运动障碍疾病，其诊断依赖于患者描述的主观临床症状，而缺乏特异性的辅助检查或生物标志物。对于一些不典型病例，RLS的诊断依然充满挑战。多种其他疾病可以模拟RLS的临床症状比如腿部不适、腿痛和腿部异常运动等。本文总结了容易与RLS症状相混淆的RLS类似症（RLS mimics），包括可引起腿部不适和腿痛的神经源性、血管性以及骨骼肌肉等相关因素，以及可能与RLS症状相交叠的睡眠相关运动障碍疾病的鉴别。希望有助于临床医生正确识别RLS表型、同时为容易与RLS混淆的疾病提供一些诊断参考。

脑小血管病（CSVD）是一组影响脑内小血管的病变，与认知障碍、步态异常、睡眠障碍等多种临床表现有关。近年来，CSVD与睡眠障碍之间的关系逐渐引起广泛关注。本文分别围绕脑小血管病与阻塞性或中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征、不宁腿综合征和失眠等睡眠障碍疾病之间的相关性研究作一综述，以及分析睡眠障碍引起脑小血管病的机制，并提出了未来研究方向。

睡眠相关运动过度性癫痫（SHE）是一种罕见的癫痫类型，患病率约为1.8/100 000。该病症主要表现为在非快速眼动睡眠期间出现的复杂运动行为，例如踢腿、挥动手臂、坐起等。由于这些症状与夜惊症、梦游等非癫痫性发作疾病相似，并且脑电图可能不显示异常放电，因此诊断SHE颇具挑战。目前，针对SHE的药物治疗策略缺乏大规模随机对照研究的证据支持，国内相关数据亦较为稀缺。本文报道1例SHE病例，旨在为该病的诊断和药物治疗提供临床参考。

目的 探讨帕金森病（PD）、原发性震颤（ET）和神经元核内包涵体病（NIID）的震颤特点。方法 采集73例震颤患者（包括PD组30例、ET组23例、NIID组20例）的双上肢表面肌电图，采用功率谱分析探讨频率特点。通过单因素方差分析和卡方检验比较三组患者表面肌电图的各项电生理参数。结果 ET的震颤频率高于PD（F=41.86，P<0.01），PD的震颤频率高于NIID静止状态（F=41.86，P=0.002）和NIID姿势状态（F=41.86，P=0.011）。PD交替收缩模式所占的比例高于NIID静止状态（χ²=5.70，P=0.017）和姿势状态（χ²=7.24，P=0.007），同时高于ET（χ²=9.67，P=0.002）。PD谐波共振所占的比例同样高于NIID静止状态（χ²=4.64，P=0.031）和姿势状态（χ²=7.73，P=0.005）以及ET（χ²=6.52，P=0.011）。结论 三组比较ET的震颤频率最高，NIID的震颤频率最低，PD交替收缩模式和谐波共振所占的比例高于ET和NIID。

目的 探讨在西藏高原环境中帕金森病患者焦虑抑郁状态及对生活质量的影响。方法 收集2023年2月—2024年11月于西藏自治区人民医院就诊的93例帕金森病患者。采集患者的基本资料及评定量表，采用统一帕金森病评分量表第三部分（UPDRS-Ⅲ）及Hoehn-Yahr分期（H-Y分期）评估疾病严重程度，采用帕金森病生活质量问卷（PDQ-39）评估患者生活质量，依据帕金森病抑郁焦虑诊断标准诊断帕金森病患者抑郁及焦虑状态，采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）及汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评估抑郁及焦虑严重程度。结果 93例帕金森病患者中，抑郁患病率59.1%，焦虑患病率44.1%。抑郁组和非抑郁组患者在焦虑的躯体化、绝望感、认知障碍、阻滞、日夜变化方面差异有统计学意义，在睡眠障碍和体重方面差异无统计学意义。抑郁组在PDQ-39评分上显著大于非抑郁组。焦虑组在PDQ-39评分上显著大于非焦虑组。抑郁状态与叶酸呈负相关，与血同型半胱氨酸呈正相关。焦虑状态与H-Y分期及UPDRS-Ⅲ总分呈正相关。结论 西藏高原地区帕金森病抑郁及焦虑患病率较高，显著影响患者生活质量。

目的 调查女性帕金森病（PD）患者异动症的临床特征和相关危险因素。方法 采用横断面研究方法，连续收集航天中心医院PD专病门诊符合PD诊断标准的女性患者病例资料，记录一般人口学资料和临床特征数据：左旋多巴等效剂量（LEDD）、UPDRS-Ⅲ、UPDRS-Ⅳ及认知、抑郁等非运动症状评分、是否合并异动症、发生异动症单次左旋多巴剂量（LD），进行组间比较，采用二元Logistic回归分析女性PD患者异动症的影响因素。结果 共收集146例女性PD患者，出现异动症30例，发生率20.5%；异动症组与无异动症组临床特征比较，异动症组发病年龄更早[（54.3±12.5）岁 vs （62.7±10.0）岁， P<0.001]、病程更长[（9.9±3.7）年 vs （4.5±3.7）年， P<0.001]、病情更重[H-Y分期（2.65±0.58） vs （2.35±0.83）， P=0.03]、LD服用时间更长[（7.5±3.2）年 vs （3.2±2.6）年， P<0.001]、LEDD更高[（703.2±203.9） mg vs （442.1±226.3） mg， P<0.001]、体重更低[（54.1±8.2） kg vs （60.0±8.7） kg， P=0.001]、BMI更低[（20.9±3.1） kg/m² vs （23.4±3.1） kg/m²， P<0.001]。多因素Logistic回归分析，BMI高（OR=0.770， P=0.005）是女性PD患者发生异动症的保护因素，而病程长（OR=1.304， P=0.001）、LEDD高（OR=1.003， P=0.012）是女性患者出现异动症的危险因素。结论 女性PD患者有较高异动症的发生率，值得临床重视，高BMI是保护因素，病程长、LEDD高是其异动症发生的危险因素。

目的 探究帕金森病（PD）抑郁与自主神经功能相关性，为PD抑郁的临床治疗提供依据。方法 分析2022年7月—2023年7月就诊于海南医学院第二附属医院神经内科的168例PD患者临床及神经循环数据，通过贝克抑郁量表将患者分为PD伴抑郁（dPD）组（57例）和PD非抑郁（nPD）组（111例），收集患者的一般临床信息，并进行TCD监测下的卧立位实验，分别于1min，3min，5min记录患者卧位及立位收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、心率（HR），及大脑中动脉的平均脑血流速度（Vm）、搏动指数（PI）、阻力指数（RI），构建PD抑郁症状网络。结果 抑郁在PD非运动症状网络中心性最高，可预测性最强，与睡眠/疲劳、情绪/认知强相关（强度中心性相关稳定系数，CS strength=0.440）。相较于nPD组，dPD组卧位HR、∆HR、立位Vm、∆Vm%更小，∆DBP更大，更易发生头晕伴直立性低血压和直立性脑低灌注（P<0.05）。抑郁与∆SBP、∆DBP、卧位Vm、立位RI正相关，与∆HR、卧位DBP、卧位HR、∆PI呈负相关（CS strength=0.375，CS strength=0.222）。结论 心血管和脑自主神经功能受损可能参与PD发生抑郁的机制，抑郁的干预有助于改善PD的整体非运动症状，睡眠、疲劳、认知是改善PD抑郁的有效靶点。

帕金森病（PD）是一种复杂的神经系统变性疾病，以各种运动症状和非运动症状为特征。已有多项研究表明TMEM175基因可能是帕金森病及其他神经系统变性疾病治疗的潜在靶点，但具体致病机制尚不明确。跨膜蛋白175（TMEM175）是溶酶体蛋白编码基因，编码一种溶酶体质子通道蛋白。本文将对TMEM175基因及其编码的蛋白特征、基因突变型帕金森病的临床特征及其致病机制的研究进展进行综述。表明TMEM175对帕金森病的发病有影响，且不同突变位点发病年龄及临床特征也不同，TMEM175突变相较于非突变者发病年龄更早、运动症状更重，更易出现认知损害和非运动症状。本文通过系统综述TMEM175基因，旨在辅助帕金森病的早期诊断和发现新的疾病修饰疗法和治疗策略。