目的 通过心脏MRI（CMR）评估肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）患者，探讨其心脏功能异常的危险因素，并筛选具有早期诊断价值的指标。方法 随机选择确诊WD的患者进行CMR检查，根据CMR检查结果分为异常组和正常组，先通过单因素分析筛选潜在危险因素，再对显著差异变量进行多因素Logistic回归分析，最后对筛查的独立危险因素进行ROC诊断分析。结果 共纳入42例WD患者，CMR异常组与正常组各21例。异常组年龄较大，且总胆红素、血清铜和治疗期间最高24 h尿铜水平均高于正常组，差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示白细胞计数（OR=2.927，95%CI 1.127~7.839，P=0.028）、血清铜（OR=3.822，95%CI 1.108~13.178，P=0.034）和Ⅳ型胶原（OR=1.097，95%CI 1.011~1.191，P=0.027）是WD患者CMR异常的独立危险因素。ROC分析表明，在单一指标中，血清铜的诊断效能最高（AUC=0.713），白细胞计数（AUC=0.651）和Ⅳ型胶原（AUC=0.644）次之且相近；三者联合模型的诊断效能显著提高（AUC=0.869）。结论 血清铜是诊断WD患者CMR异常的效能最高的单一指标，但血清铜、白细胞计数和Ⅳ型胶原三者联合指标在识别WD病患者心脏功能异常方面具有更优的诊断价值。

目的 利用头部磁共振成像（MRI）联合脑分割技术，定量分析肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）患者基底节各亚区体积特征，探究舞蹈症状的特异性影像学改变，并评估尾状核萎缩作为该症状影像学标志物的临床价值。方法 回顾性纳入2023年6月—2025年6月40例WD舞蹈症状患者，以及与之相匹配的非舞蹈症状患者40例。对比两组临床指标差异。比较两组间基底节经估计的颅内总体积（eTIV）校正后体积差异，并分析差异脑区体积与统一肝豆状核变性评定量表（UWDRS）舞蹈症状评分的相关性。结果 两组患者基线资料差异无统计学意义。UWDRS评分显示，舞蹈症组神经功能评分更高（P=0.005）、舞蹈症状评分显著更高（P<0.01）、肝脏功能评分更低（P<0.01）。舞蹈症组尾状核体积显著低于非舞蹈组（P<0.001），提示严重的亚区萎缩；相比之下，舞蹈症组丘脑体积显示出统计学意义上的相对增高（P=0.002）。舞蹈症组尾状核体积比与舞蹈症状评分呈显著负相关（P<0.001）。结论 尾状核萎缩是WD患者舞蹈症状的特异性影像学改变，尾状核体积量化分析有望成为评估WD舞蹈症状严重程度及监测病情进展的客观影像学指标。

目的 基于肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）合并癫痫患者头部MRI特征分析，筛选WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。方法 选择2018年1月—2025年11月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的WD合并癫痫患者69例为研究组，同时随机选择性别、年龄相匹配的无癫痫发作的WD患者80例为对照组，比较两组头部MRI异同。结果 本研究组69例WD患者，男性43例、女性26例，就诊年龄（29.46±8.58）岁，脑电图均存在异常，与对照组比较发病年龄、病程、WD分型、血清铜等均无明显差异，头部MRI示受损部位最常见的是壳核[47例（68.1%）]，其次是额叶[40例（58%）]、顶叶[31例（44.9%）]等，额叶、颞叶和顶叶异常病灶的患者发生癫痫概率显著增高（P<0.05）。结论 WD合并癫痫的患者脑损伤最常见部位是壳核，但额叶、颞叶损伤是WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。

目的 通过脑型肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）ATP7B基因突变型的临床特征与头部MRI对比分析，探索两种突变类型的临床症状与影像学表现之间的关联。方法 选择2014年5月—2025年5月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的p.Arg778Leu或p.Pro992Leu纯合突变类型的脑型WD患者，回顾性收集并分析患者的人口统计学资料、临床表现、血清学指标及头部 MRI数据，比较两种突变类型的脑型WD的差异。结果 本研究共入组103例脑型WD患者，其中p.Arg778Leu突变型WD 65例，p.Pro992Leu突变型WD 38例，p.Arg778Leu和p.Pro992Leu两种突变类型WD的人口学、临床表现及血清学大部分指标无差异，而头部影像学表现有明显差异，尤其是p.Arg778Leu突变型WD损害丘脑（χ²=17.834，P<0.001）、中脑（χ²=12.579，P<0.001）和桥脑（χ²=10.605，P=0.001）较p.Pro992Leu突变型WD差异有统计学意义。多因素分析结果显示上述差异仍有统计学意义（P<0.05）。结论 WD的人口学、临床特征及血清学与基因突变类型无关，头部MRI表现与其基因突变类型有关，其中ATP7B基因p.Arg778Leu纯合突变型更易累及丘脑、中脑和桥脑。

目的 探讨血浆神经胶质细胞原纤维酸性蛋白（GFAP）及同型半胱氨酸（Hcy）水平对肝豆状核变性（又称肝豆状核变性，WD）的诊断及肝脑型鉴别诊断价值。方法 招募安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2023年1月—2025年1月收治的WD患者共120例，其中WD脑型63例，WD肝型57例，以及同期在体检中心筛查的30名健康志愿者。采用ELISA法测定纳入对象血浆GFAP、Hcy水平，进行组间差异性比较和ROC曲线分析。并运用Spearman相关分析探讨血浆GFAP、Hcy水平与统一肝豆状核变性评定量表评分（UWDRS）、24 h尿铜及血清铜蓝蛋白（CER）水平的相关性。结果 WD肝型及脑型患者的血浆GFAP水平均显著高于对照组（P<0.05），且WD脑型较WD肝型升高更为显著（P<0.05）。血浆Hcy水平也在WD肝型及脑型患者中明显升高（P<0.05），但在WD肝型、脑型间未表现出显著差异。血浆GFAP诊断WD脑型的曲线下面积（AUC）为0.861，截断值为135.71 pg/ml，敏感度68.3％，特异度82.3％；该指标诊断WD肝型的AUC为0.695，截断值为129.84 pg/ml，敏感度64.7％，特异度83.3％；其在WD肝型及脑型鉴别诊断中的AUC为0.75，截断值为151.12 pg/ml，敏感度73.9％，特异度87.8％。血浆Hcy诊断WD的AUC为0.788，截断值为15.59 μmol/L，敏感性77.9％，特异性66.7％。Spearman相关性分析结果显示，WD肝型及脑型患者血浆GFAP、Hcy水平与UWDRS评分及24 h尿铜水平均呈正相关（P<0.05），与CER水平无显著相关性（P>0.05）。结论 血浆GFAP、Hcy水平与WD神经及肝脏功能受损程度密切相关，且为早期诊断WD以及血浆GFAP对WD各分型的鉴别诊断提供了一定的临床价值。

目的 肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）是由ATP7B基因突变引起的铜代谢紊乱疾病，常累及肝脏和中枢神经系统，严重者可致死。目前关于WD患者死亡原因及危险因素的系统研究较少。本研究旨在探讨WD患者的常见死亡原因及其危险因素。方法 回顾性分析2011年1月—2022年1月间安徽中医药大学神经病学研究所附属医院87例死亡WD患者和113例存活WD患者的临床资料，分析死亡原因，并通过Cox回归分析死亡危险因素。结果 死亡组年龄中位数为32.00（27.00，41.00）岁、病程中位数为144.00（72.00，228.00）个月，存活组年龄中位数为31.00（25.00，37.00）岁、病程中位数为132.00（72.00，214.00）个月。主要死亡原因包括肝衰竭（33例）、感染（23例）、猝死（8例）、消化道出血（8例）及肝癌（4例）等。死亡组与存活组在性别、起病形式、低铜饮食、肝脏B超分型、脾脏切除、临床分型、治疗方案及多项实验室指标（如白细胞计数、TB、Alb等）上差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Cox回归显示，基线尿铜每增加100 μg/24 h（HR=1.22， 95%CI 1.11~1.34）与肝硬化（HR=2.55，95%CI 1.02~6.36）使死亡风险增加。结论 WD患者的主要死亡原因为肝衰竭，高水平基线尿铜和肝硬化显著增加死亡风险。尿铜水平达400 μg/24 h（参考值<100 μg/24 h）的患者死亡风险较基线增加3.8倍（HR=3.8，P<0.001）。研究结果为WD患者的预后评估和临床干预提供了重要依据。

目的 探讨肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）患者睡眠障碍的变化趋势，并通过交叉滞后回归分析，揭示睡眠障碍与抑郁之间的双向影响关系。方法 研究纳入2024年1月—2024年6月符合诊断标准的WD患者80例，采用纵向设计，随访3个月。通过匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评估睡眠质量，以贝克抑郁量表（BDI）评估抑郁水平，观察时间节点分别为入组时（T0）、入组1个月（T1）和入组3个月（T2）。采用无条件模型分析睡眠障碍的变化轨迹，并利用交叉滞后回归模型分析睡眠障碍与抑郁的时间序列关系。结果 T0~T2期间，WD患者PSQI评分和BDI评分均出现了明显升高（P<0.05）；截距因子（睡眠障碍初始状态）方差评估为10.83（P<0.01），斜率因子（睡眠障碍变化速率）的方差估计为1.20（P<0.01），截距和斜率之间存在显著负相关（r=-0.25，P<0.01）；3次测量的PSQI评分和BDI评分相关性分析结果显示，PSQI与BDI评分均呈正相关{r∈[0.19，0.96]，P<0.01}；交叉滞后模型分析结果显示WD患者睡眠障碍指向抑郁的路径均显著（P<0.01），β分别为0.392和0.347，同时抑郁对睡眠障碍的所有路径均显著（P<0.01），β分别为0.273和0.372，WD患者睡眠障碍与抑郁存在跨时间点的双向预测关系。结论 WD患者的睡眠障碍与抑郁之间存在显著的双向交互关系，其中抑郁对睡眠障碍的影响更为突出。因此，临床干预应同步关注睡眠与心理状态，通过联合管理提升疾病控制效果。

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，属于少数几种可治疗的神经遗传病之一。本文对2023年11月—2024年10月期间在首都医科大学附属北京地坛医院就诊的4例HLD患者的临床资料进行回顾性分析，并对其中3例患者的基因检测结果进行回顾，同时开展相关文献复习。4例患者中，1例为女性，其余3例为男性。所有患者均以言语不清和肢体震颤作为首发症状，查体发现凯-弗环（K-F环）环阳性，肝酶水平正常，血清铜蓝蛋白降低，而24 h尿铜排泄增高。其中3例完成了ATP7B基因检测，其中2例为复合杂合突变，1例为杂合突变。此外，有2例患者接受了头部MRI检查，结果显示对称性长T₁和长T₂信号。所有4例患者均接受了驱铜治疗，且疗效良好。本文报道了4例HLD患者的诊治过程，并明确了1例由罕见杂合突变位点引起的HLD，从而丰富了ATP7B基因变异谱。

目的 探讨季节性血压变异与不同严重程度脑小血管病（CSVD）总负荷评分的相关性。方法 连续纳入CSVD患者，根据头部MRI总负荷评分，分为对照组（CSVD 0分）、轻度组（CSVD 1~2分）、中重度组（CSVD 3~4分），收集患者的一般资料和热季、冷季24 h动态血压监测（ABPM）。分析不同季节ABPM参数与CSVD不同程度影像负荷的关系。结果 145例患者中对照组29例、轻度组64例、中重度组52例。轻度组及中重度组在年龄（F=9.721，P=0.001）、热季24 h收缩压（F=6.572，P=0.002）、热季日间收缩压（F=6.460，P=0.002）、热季日间舒张压（F=5.802，P=0.004）、热季夜间收缩压（F=8.508，P<0.001）。重度组在热季24 h舒张压（F=4.564，P=0.012）、热季夜间舒张压（F=6.294，P=0.002）、冷季24 h收缩压（F=7.012，P=0.001）、冷季24 h舒张压（F=4.527，P=0.012）、冷季日间收缩压（F=5.708，P=0.004）、冷季日间舒张压（F=3.138，P=0.046）、冷季夜间收缩压（F=9.154，P<0.001）、冷季夜间舒张压（F=8.006，P=0.001）高于对照组。轻度及中重度组在热季及冷季异常血压昼夜节律比率（χ²=13.059，P=0.001）、（χ²=10.091，P=0.006）比率均高于对照组。有序Logistic回归分析提示年龄是CSVD发生的独立危险因素（OR=1.147，95%CI 1.084~1.214），与杓型血压患者相比，热季非杓型血压患者发生的CSVD的风险增加13.282倍（OR=13.282，95%CI 2.379~74.159）、反杓型增加25.569倍（OR=25.569，95%CI 3.061~213.551）。结论 年龄越大、热季血压昼夜节律异常比例越高，则CSVD影像负荷评分越重；年龄和热季异常血压昼夜节律是影响CSVD影像负荷的独立危险因素。

目的 探讨脑小血管病（CSVD）总负荷评分联合三维动脉自旋标记磁共振灌注技术（3D-ASL）对急性缺血性脑卒中（AIS）患者静脉溶栓90 d预后的预测价值。方法 连续纳入2021年1月—2023年6月189例就诊于南通大学附属常熟医院神经内科接受阿替普酶静脉溶栓治疗的AIS患者。根据多模头部MRI评估CSVD总体负荷及责任区域脑血流情况。使用多因素Logistic回归分析AIS静脉溶栓患者90 d预后不良的独立影响因素。应用受试者工作特征（ROC）曲线比较CSVD总负荷评分联合3D-ASL技术与单一技术指标对卒中预后的预测价值。结果 多因素回归分析发现，糖尿病（OR=3.601，95%CI 1.448~8.954，P=0.006）、CSVD总负荷评分≥3分（OR=4.077，95%CI 1.785~9.313，P=0.001）、基线NIHSS评分（每增加1分：OR=1.167，95%CI 1.061~1.283，P=0.001）是AIS患者静脉溶栓90 d预后不良的独立危险因素，而ASL高灌注是AIS患者静脉溶栓90 d预后不良的独立保护因素（OR=0.16，95%CI 0.050~0.356，P=0.014）。ROC曲线分析，基于CSVD评分联合ASL灌注的预测模型，C=0.844（95%CI 0.786~0.902，P<0.05），其预测效果最好。结论 CSVD评分联合3D-ASL技术更加全面反映全脑循环网络情况，在预测AIS静脉溶栓患者90 d预后方面优于单一技术指标。

目的 探究急性缺血性脑卒中（AIS）患者脑小血管病（CSVD）总体负担与肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平及预后的相关性。方法 选取石家庄市人民医院2022年1月—2023年12月收治的120例AIS患者作为研究对象，均进行头部MRI扫描。比较不同CSVD总体负担评分患者基线资料、TNF-α水平，分析TNF-α水平与CSVD总体负担评分相关性，分析TNF-α水平与CSVD总体负担评分的关系；比较不同预后AIS患者TNF-α水平及CSVD总体负担评分，分析TNF-α、CSVD总体负担评分对AIS短期预后的影响及预测价值。结果 不同CSVD总体负担评分患者年龄、高脂血症患者占比、吸烟患者占比及TNF-α、Hcy水平比较，差异具有统计学意义（P<0.05）；TNF-α水平与腔隙性脑梗死数量、白质病变Fazekas得分、EPV得分呈正相关（r分别为0.654、0.775、0.820，P均<0.05），与脑微出血数量无线性相关（r=-0.035，P>0.05）；Logistic回归显示，未矫正前，年龄、高脂血症、吸烟、TNF-α、Hcy水平与腔隙性脑梗死、脑白质病变、EPV严重程度、脑微出血、CSVD总体负担评分显著相关（P<0.05），校正后，TNF-α与腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血、EPV严重程度、CSVD总体负担评分仍显著相关（P<0.05）；预后良好与预后不良患者CSVD总体负担评分、TNF-α比较，差异有统计学意义（P<0.05）；TNF-α、CSVD总体负担评分联合预测AIS短期预后的AUC最大，为0.912，明显大于TNF-α、CSVD总体负担评分单独预测（P<0.05）。结论 AIS患者TNF-α水平升高与CSVD总体负担评分、短期预后存在一定关系，TNF-α水平、CSVD总体负担评分联合预测AIS患者短期预后具有较高的临床应用价值。

目的 系统评估阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）与脑小血管病（CSVD）影像特征的关系，以期深入探索OSA在CSVD发生、发展中的潜在机制，并为优化临床管理策略提供新的科学依据。方法 收集自2021年5月—2023年10月期间入院的首发缺血性脑卒中合并CSVD的患者。完善头部MRI，评估CSVD影像学特征，并完善睡眠呼吸检测，计算OSA的特异性指标“低氧负荷（HB）”，并与传统指标对比，采用多因素Logistic回归分析研究这些缺氧指标与CSVD之间的关系，并绘制ROC曲线以比较缺氧指标与结局指标的相关性。结果 共纳入243例首发急性缺血性脑卒中患者，男性155例（63.8%），女性88例。多因素Logistic回归分析发现HB（OR=1.037，95%CI 1.020~1.055，P<0.001）和呼吸暂停低通气指数（AHI）（OR=1.044，95%CI 1.020~1.070，P<0.001）均与脑白质高信号（WMH）呈显著正相关。绘制ROC曲线结果显示，HB（AUC=0.722）与WMH的相关性优于AHI（AUC=0.670）。而睡眠期间血氧饱和度低于90%的时间总和（T90）、血氧饱和度下降指数（ODI）与WMH无关。OSA与扩大的血管周围间隙（EPVS）、脑微出血（CMB）、腔隙性脑梗死（LI）无相关性。结论 相较于传统评估指标，HB与WMH关联性更强，可作为OSA患者风险评估的更有效指标，为个体化干预提供精准依据。

目的 分析作业疗法在脑小血管病患者认知功能损伤中的应用价值。方法 纳入2021年4月—2022年9月商丘市第一人民医院收治的84例存在认知功能损伤的脑小血管病患者为研究对象，运用随机数字表法分为2组，对照组42例采用常规西药治疗，观察组42例在此基础上予以作业疗法，持续治疗8周后比较各组的治疗效果、认知功能简易精神状态量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分，脑源性神经营养因子（BDNF）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、同型半胱氨酸（Hcy）水平、脑血流灌注指标等。结果 对照组治疗总有效率为73.81%，低于观察组的95.24%；治疗后观察组MMSE、MoCA、MBI评分高于对照组（P<0.05）；治疗后观察组平均通过时间（MTT）低于对照组、脑血容量（CBV）、脑血流量（CBF）高于对照组（P<0.05）；治疗后观察组BDNF高于对照组，hs-CRP、Hcy低于对照组（P<0.05）。结论 对存在认知功能损伤的脑小血管病患者开展作业疗法效果明确，可有效改善患者认知功能及脑血流灌注，上调BDNF水平，降低hs-CRP、Hcy表达，对提高患者生活质量及预后改善具有十分重要的意义。

目的 探讨脑小血管病（CSVD）患者中运动认知风险综合征（MCR）与神经影像学标志物之间的关系，并评估MCR相关的影像学标志物及比较其与轻度认知功能障碍（MCI）的影像学标志物是否不同。方法 研究回顾性选取了河北医科大学第三医院自2023年4月—2024年11月收治的187例脑小血管病患者。根据是否诊断MCR及MCI进行分组。收集患者的临床资料和影像学数据，使用单变量和多因素Logistic回归分析探讨CSVD患者MCR的影像学特征。结果 CSVD患者中MCR阳性组在体重指数（BMI）、男性比例、高血压、存在腔隙、严重的脑白质高信号（WMH）、严重的基底节区扩大的血管周围间隙（EPVS）和严重CSVD总负荷方面患者比例比MCR阴性组更高（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，WMH总体积是CSVD患者MCR的独立危险因素（OR=1.038，95%CI 1.003~1.075，P=0.033）。以MCI、MCR两个指标分组显示，MCI+/MCR+较其他组比较，高血压病比例更高（其中MCI-/MCR+组较MCI+/MCR-组比高血压病比例更高），WMH总体积、严重的脑深部及脑室旁WMH、严重的EPVS比例更高（P<0.05）。其中单纯MCR阳性组（MCI-/MCR+）与单纯MCI阳性组（MCI+/MCR-）比较，脑室旁及深部WMH有更高的分级（2级、3级高于MCI+/MCR-组）及更大的总体积（P<0.05）。CSVD总负荷方面差异无统计学意义（P>0.05）。结论 WMH是CSVD患者合并MCR的独立危险因素。MCR与更大的WMH体积相关。本研究强调了MCR的脑白质异常，运动评估在早期痴呆风险分层中的潜力。

目的 探索脑小血管病合并抑郁患者血清乳酸脱氢酶（LDH）、单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）、转录因子4（TCF4）水平变化和临床意义。方法 选择2022年1月—2024年8月在开滦总医院住院的患者作为研究对象，筛选出符合纳入和排除标准的患者90例（其中确诊为脑小血管病合并抑郁患者27例，脑小血管病未合并抑郁患者63例），选择同期于开滦总医院体检显示头部MRI检查正常、无其他可引起精神障碍疾病的正常者45例作为对照组；收集3组一般资料，包括年龄、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压等，对一般资料和三组血清LDH、MCP-1、TCF4水平进行比较，并分析血清LDH、MCP-1、TCF4水平和脑小血管病合并抑郁患者HAMD评分的相关性；使用Logistic回归分析导致脑小血管病患者发生抑郁的可能因素，利用受试者工作特征（ROC）曲线分析血清LDH、MCP-1、TCF4水平诊断脑小血管病发生抑郁的效能。结果 脑小血管病合并抑郁组血清LDH、MCP-1、TCF4水平较对照组、脑小血管病未合并抑郁组升高，而且脑小血管病未合并抑郁组血清LDH、MCP-1、TCF4水平较对照组也升高（P<0.05）；脑小血管病合并抑郁患者血清LDH、MCP-1、TCF4与汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分呈正相关（r分别为0.606、0.798、0.672，P均<0.001）；血清LDH、MCP-1、TCF4是脑小血管病发生抑郁的影响因素（P<0.05）；LDH、MCP-1、TCF4三者联合诊断脑小血管病发生抑郁的AUC是0.917，优于血清LDH、MCP-1、TCF4各自单独诊断（Z_LDH-联合=2.457、P=0.014，Z_MCP-1-联合=2.384、P=0.017，Z_TCF4-联合=2.317、P=0.021）。结论 脑小血管病合并抑郁患者血清LDH、MCP-1、TCF4水平升高，三者联合检测对脑小血管病患者发生抑郁的诊断价值较好。

目的 探究纤维蛋白原/白蛋白比值（FAR）与脑小血管病（CSVD）总负荷的关系以及对急性缺血性脑卒中（AIS）患者预后早期神经功能恶化（END）的影响。方法 本研究选取2023年1月—2025年3月期间于山西省汾阳医院收治的103例AIS患者作为研究对象。根据CSVD总负荷评分分为低负荷组（0~2分，n=58）和高负荷组（3~4分，n=45）；根据是否出现END将患者分为END组（n=21）和非END组（n=82）。采用加权广义加性模型结合平滑曲线拟合方法分析FAR与CSVD总负荷评分的相关性。采用Logistic回归分析FAR、CSVD总负荷评分与AIS患者预后END的相关性。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价FAR与CSVD总负荷评分对AIS患者预后END的预测价值。采用限制性立方样条方法分析FAR与AIS患者预后END剂量反应关系。采用Bootstrap法分析CSVD总负荷评分对FAR和AIS患者预后END的中介效应。结果 高负荷组患者FAR高于低负荷组（P<0.05），且FAR与CSVD总负荷评分呈U型关系，拐点为8.14%。END组患者CSVD总负荷评分3~4分比例、FAR高于非END组（P<0.05）。通过校正年龄、性别等协变量后，FAR（OR=1.918，95%CI 1.825~2.157，P<0.05）、CSVD总负荷评分（OR=2.167，95%CI 2.051~2.249，P<0.05）与AIS患者预后END发生风险之间仍存在独立的相关性。FAR联合CSVD总负荷评分的预测价值显著高于单独使用任一指标的预测价值（AUC=0.951）。中介效应分析结果显示，CSVD总负荷评分在FAR和AIS患者预后END之间发挥了中介效应（P<0.05）。结论 FAR与CSVD总负荷之间存在显著相关性，联合监测FAR水平与CSVD总负荷评分可显著提升对END的预测效能，为临床制定个体化治疗方案提供重要依据。

目的 脑微出血（CMB）过度积聚是脑小血管病（CSVD）认知障碍的关键风险因素，但其神经影像机制尚未明确。本研究利用多维度MRI特征多元分布间散度构建形态测量逆散度（MIND）网络，旨在揭示CMB相关的网络层面结构破坏模式，探究其导致认知损害的潜在影像学机制。方法 纳入69例伴CMB的CSVD（CSVD-c）患者、61例无CMB的CSVD（CSVD-n）患者及66例健康对照受试者（HC）。比较3组MIND网络拓扑属性，并分析网络指标异常与神经心理学参数间的相关性。结果 在认知域层面，CSVD患者不仅整体认知功能下降，还显著累及记忆、视空间、执行、语言等多维认知域。相较HC，CSVD表现出额叶（左9a、右p32区）与右侧颞叶（Mβ、Pβ区）MIND强度降低，且CSVD-c范围更广、程度更重。全局网络属性层面，CSVD患者全局/局部效率下降、最短路径延长，并且CSVD-c更显著；节点属性层面，右侧Mβ节点效率亦显著下降。相关性分析显示，全局/局部效率及最短路径与整体及分域认知评分均显著相关。NBS进一步发现CSVD-c的默认模式网络（DMN）内部及其与视觉、感觉运动网络间连接显著减少。结论 CMB不仅加剧CSVD患者整体认知功能下降，也显著累及记忆、视空间、执行、语言等多维认知域。额颞区一致性降低、全局网络效率与颞叶局部效率受损，DMN相关连接减弱等特征性网络改变，可能是CMB加重CSVD认知损害的潜在机制。

目的 脑白质高信号（WMH）是脑小血管病的核心影像学标志物，其引发的步态障碍是中老年人群功能残疾的重要因素。现有研究多聚焦WMH与步态障碍的静态关联，而大脑网络功能连接具有时变性，动态功能连接（dFC）技术可捕捉脑网络实时交互特征，为解析WMH相关步态障碍的神经机制提供新视角。本研究基于dFC技术探索WMH伴步态障碍患者的神经影像学机制，明确脑网络动态失衡与运动、认知功能的关联。方法 本研究于2023—2025年在南京鼓楼医院招募受试者，最终纳入WMH伴步态障碍（WMH-GD）组93例、WMH不伴步态障碍（WMH-nGD）组86例及正常对照（NC）组92例。所有受试者均完成背景资料采集、神经心理学评估、步态测试及头部磁共振扫描成像。通过DynamicBC工具箱进行dFC分析，提取窗口占比（F）、平均停留时间（MDT）、状态转换次数（NT）和状态转换概率（TP）等动态指标；利用基于网络的统计（NBS）方法识别组间脑区间的差异连接；通过相关性分析探讨动态指标与临床参数的关联。结果 聚类分析识别出两种脑功能连接状态：状态Ⅰ（稀疏低连接，占比61.29%）与状态Ⅱ（密集高连接，占比38.71%）。组间比较显示，WMH-GD组状态Ⅰ的F值（72.48%）与MDT（95.47个窗口）显著高于WMH-nGD组（57.38%、54.46个窗口，P<0.05），NT（2.44次）显著低于WMH-nGD组（3.83次）；且WMH-GD组TP Ⅱ→Ⅰ（2.61%）显著低于、TP Ⅱ→Ⅱ（97.39%）显著高于WMH-nGD组（5.84%、94.16%，P均<0.05）。NBS分析显示，WMH-GD组相较于WMH-nGD组，状态Ⅰ中枕叶、顶叶、额叶跨区连接减弱，皮质下脑区内部、边缘叶-皮质下连接增强。相关性分析表明，WMH-GD组简易精神状态检查表（MMSE）评分与状态Ⅰ MDT、TP Ⅱ→Ⅱ呈负相关，与TP Ⅱ→Ⅰ、NT呈正相关；步速与NT呈正相关。结论 WMH伴步态障碍患者存在脑网络动态失衡，表现为稀疏低连接状态僵化、转换灵活性下降及皮质-皮质下连接重构，且这些异常与认知及步态功能密切相关，提示脑网络亚稳态失衡可能是WMH相关步态障碍的核心神经机制之一。

目的 探索脑白质高信号（WMH）相关认知障碍（CI）患者形态学相似性梯度的变化，以及梯度改变对认知功能的影响。方法 本研究收集健康对照（HC）组141例、脑白质高信号伴认知正常（WMH-NC）组66例和白质高信号伴认知障碍（WMH-CI）组134例的基线和神经影像学数据。基于形态学相似性梯度分析，比较组间的梯度差异。使用中介效应模型评估脑白质高信号体积（WMHV）、血浆神经损伤标志物、梯度与认知功能的关系。结果 研究结果显示，WMH-CI组存在显著的梯度模式异常，第二梯度变异性增大（P=0.036，未通过FDR校正）。第二梯度与测地距离呈负相关（P_spin<0.001）。此外，视觉皮质梯度在血液p-tau₁₈₁病理、WMHV与认知功能的关系中发挥关键的中介作用。结论 WMH相关认知障碍人群的皮质大尺度组织模式异常。局部皮质的异常模式介导p-tau₁₈₁与WMHV影响认知功能的过程，这为理解WMH相关认知障碍的潜在结构机制提供新视角。

脑小血管病（CSVD）发病率高，起病隐匿，病因异质性大，危害严重。目前CSVD的临床诊疗仍面临诸多关键问题，包括早期预警困难、病因分型困难、治疗手段有限。本文将近年来CSVD诊疗相关的临床研究进行梳理和总结，旨在为解决其诊疗中的相关问题提供参考。