癫痫是一种遗传异质性显著的神经系统疾病，遗传因素在其发生发展中发挥重要作用。高通量测序、全基因组关联分析及大规模遗传数据库推动了癫痫相关基因的发现，但低频变异、复杂遗传模式及轻度功能损害变异的致病性解释仍较困难。基因依赖性原理从生命如何依赖基因功能出发，提出功能依赖、依赖性质、依赖量和依赖时期等核心概念，为理解基因-疾病关系和变异致病性提供了新的医学遗传学框架。基于该原理建立的三维个体化分析法（3-Ⅰ分析法）强调表型个体化、病例个体化和基因个体化，结合全外显子组测序、基因依赖性评估及中国癫痫基因1.0项目队列，已发现或鉴定40余个新的癫痫致病基因或候选致病基因，为精准诊断、个体化治疗、遗传咨询及疾病预防提供理论依据。近期，USP25、ZFHX3、ATP6V0C等新致病基因表型被人类在线孟德尔遗传（OMIM）系统收录，充分体现了基因依赖性原理在癫痫新基因发现及精准医学中的应用价值。

本文综述老年癫痫患者的认知功能障碍的临床表现、相关因素及潜在机制的研究进展。老年癫痫患者中的认知障碍患病率为26%~87%，主要表现在短时和长时视觉记忆、言语记忆、执行功能、注意力和精神运动速度方面受损。老年癫痫患者的认知功能随时间呈进行性衰退，其机制可由平行衰退模型、二次打击模型和加速老化模型来解释。老年癫痫合并认知障碍是癫痫本身、脑结构与功能改变、共病负担、抗癫痫发作药物及阿尔茨海默病相关的病理变化共同作用的结果。频繁发作及亚临床癫痫样放电可能通过干扰神经网络活动和记忆巩固过程加速认知衰退。癫痫与痴呆的双向关系提示二者存在通向认知障碍的共同病理机制。

脑电图（EEG）是癫痫诊疗中的基本工具，近年来，其在皮质发育畸形（MCD）相关癫痫中的作用已从传统的辅助诊断拓展至结构性病因的提示及预后评估。本文系统综述MCD患者的头皮EEG特征，总结了常见MCD亚型的电生理表现，并重点阐述了EEG在MCD诊断中的价值及其放电模式在预后评估中的潜在意义，以期为临床诊疗提供参考。

癫痫是全球常见的慢性神经系统疾病之一，全球约有5 000万人受到影响，其中部分患者对现有抗癫痫药物及神经调控技术疗效有限，亟需探索新的治疗策略。多不饱和脂肪酸（PUFA）因在神经信号、细胞膜稳定性及炎症调控中的作用，成为癫痫营养干预领域的研究热点。研究表明，ω-3脂肪酸可降低神经元兴奋性、抑制炎症反应并改善线粒体能量代谢；而ω-6脂肪酸代谢失衡可能激活炎症通路，加重神经损伤。PUFA可调节PPARγ-AMPK-NF-κB信号轴，实现炎症与能量代谢的免疫-代谢耦合，维持神经免疫稳态并优化脑能量供应。基于此，优化生酮饮食（KD）中PUFA的组成及ω-6/ω-3比例，有望成为癫痫管理的有效补充策略，尤其可能为药物难治性癫痫提供新的营养干预方向，具有重要的临床与转化价值。

目的 分析1994—2023年中国癫痫发病和死亡变化趋势，为制定防控策略提供依据。方法 基于2023年全球疾病负担（GBD 2023）研究数据库，提取1994—2023年中国癫痫发病率、死亡率等数据，运用年龄-时期-队列模型估计影响癫痫发病和死亡风险的年龄、时期与队列效应。同时，采用自回归积分滑动平均（ARIMA）模型对2024—2030年的癫痫发病率与死亡率变化趋势进行预测。结果 年龄效应结果显示，1994—2023年中国癫痫发病率随着年龄的增长呈先下降后上升的趋势，死亡率在5~9岁至65~69岁呈下降趋势，70~74岁至85~89岁略呈上升。中国癫痫发病率和死亡率的高峰均出现在5~9岁，分别为34.10/10万、3.9/10万。时期效应结果显示，1994—1998年至2009—2013年时期发病风险呈先上升后下降再上升的趋势，2009—2013年至2019—2023年时期呈下降趋势。1994—2023年时期死亡风险均呈下降趋势，从1994—1998年时期的1.30（95%CI 1.26~1.34）下降至2019—2023年时期的0.62（95%CI 0.60~0.64）。队列效应结果显示，中国癫痫死亡风险随着出生队列的推移呈下降趋势，越晚出生队列的死亡风险越低。预测结果表明，2024—2030年发病率与死亡率均呈缓慢下降趋势。结论 中国癫痫发病和死亡不同程度地受年龄效应、时期效应和队列效应的影响，要重点关注低年龄组和老年人，开展针对性的公共卫生干预措施，以进一步降低其疾病负担。

Sengers综合征是罕见的常染色体隐性遗传线粒体DNA耗竭综合征，是一种高度恶性的疾病，AGK（酰基甘油激酶）是一种线粒体内膜蛋白，在线粒体内具有激酶非依赖性和激酶依赖性功能，AGK功能缺失突变是Sengers综合征的致病原因。本研究对国内首例AGK基因突变所致成年Sengers综合征合并癫痫发作的病例进行报道，并探讨其癫痫发作的潜在机制，进一步加深对AGK基因的理解和研究，为临床诊疗提供一定参考。

颞叶癫痫（TLE）是临床最常见的局灶性癫痫类型之一，30%~40%患者进展为药物难治性颞叶癫痫（RTLE），而脑电图（EEG）是癫痫诊断与术前评估的重要基石。近年来随着神经生理学与信号分析技术的不断进步，对RTLE的EEG特征认知已从传统棘波识别深化至高频振荡分析、网络动力学解析等全新层面。本文系统综述RTLE患者的头皮脑电图（Scalp EEG）与颅内脑电图（iEEG）特征，阐明其在致痫灶定位、病理关联及预后评估中的临床价值，并展望技术发展趋势。

暴发抑制（BS）是一种严重的脑电图（EEG）异常现象，常提示患者预后不佳。本文报道1例重症监护室（ICU）内恶性肿瘤晚期合并李斯特菌性脑膜脑炎（LMM）继发癫痫患者的脑电图BS演变过程及其诊疗经过。该病例提示，EEG在重症患者病情监测中具有重要作用，对临床诊断和治疗具有指导意义。

目的 探讨脉络丛体积（CPV）在阿尔茨海默病（AD）及轻度认知障碍（MCI）中的特征，并评估其与认知功能、β-淀粉样蛋白（Aβ）和tau病理负荷的关联。方法 本研究数据由两部分构成。第一部分是纳入2018年1月—2024年7月就诊于吉林大学第一医院记忆门诊的患者作为受试者，包括142例AD、95例MCI及85例健康对照（HC）。受试者分别完成神经心理量表与3D T₁加权核磁，FreeSurfer 7.4.1结合高斯混合模型获取CPV并以颅内容积（ICV）校正，采用回归与广义线性混合模型评估CPV与认知及其纵向变化。第二部分数据由阿尔茨海默病神经影像学倡议（ADNI）数据库的纵向数据构成，提取CPV、Aβ PET-CT及tau PET-CT的标准摄取值比值（SUVR），以广义线性混合模型分析CPV对Aβ或tau沉积动态变化的影响。结果 AD和MCI的CPV/ICV均高于HC，且AD高于MCI（P<0.001）。校正混杂因素后，CPV与MMSE评分、MoCA评分呈负相关，与临床痴呆评定量表-总分（CDR-SB）呈正相关（P<0.001）。右侧CPV预测MoCA评分下降（β=-2.596，P=0.041），并存在时间交互（β=-0.166，P=0.013）。ADNI数据中，CPV与多脑区Aβ及Braak分期相关，与tau SUVR呈正相关（P<0.05）。结论 CPV随AD连续体进展而增大，且与认知受损及Aβ和tau沉积相关，提示其可作为低成本的影像生物标志物。

阿尔茨海默病（AD）以进行性认知功能减退为主要特征，脑内β-淀粉样蛋白（Aβ）与tau蛋白异常沉积为核心病理改变，目前治疗手段有限，亟须可干预的早期风险标志物。甘油三酯-葡萄糖（TyG）指数由空腹血糖与甘油三酯计算，获取便捷，是胰岛素抵抗（IR）的常用替代指标，可反映糖脂毒性相关的代谢应激负荷。现有研究显示，TyG升高与认知下降及痴呆或AD发生风险增加相关，并可能与脑脊液Aβ42、tau、p-tau等AD核心生物标志物及海马等易感脑区萎缩有关，其潜在机制可能涉及脑能量代谢受损、血脑屏障或神经血管单元功能障碍以及神经炎症放大等通路。本文综述TyG与AD临床表现和病理改变相关的临床及机制研究进展，探索其在AD患者纵向风险分层与早期预防中的应用前景。

目的 旨在综合评估仑卡奈单抗（Lecanemab）在治疗中国阿尔茨海默病（AD）患者真实世界临床实践中的疗效、生物标志物变化及安全性。方法 回顾性收集2024年—2025年于河北医科大学第一医院接受Lecanemab治疗的患者资料。采集患者在基线期、治疗6个月及12个月时的认知相关神经心理测评量表评分、影像学和血浆生物标志物指标，并记录不良事件；使用线性混合效应模型、绘制个体变化轨迹图等对比及描述上述指标。结果 Lecanemab治疗后患者MoCA和CDR-SB量表结果随疾病进展有所恶化，而MMSE量表结果变化无统计学意义。此外，影像学和血浆标志物观察到病理改善证据：amyloid PET检查显示CL值下降，血浆Aβ42及Aβ42/Aβ40比值升高，p-tau217及胶质细胞原纤维酸性蛋白（GFAP）水平降低。24.1%患者报告不良事件；记录到1例罕见严重药品不良反应；未观察到症状性淀粉样蛋白相关成像异常（ARIA）事件。结论 Lecanemab在中国真实世界AD患者中表现出明确病理清除效应，可有效降低脑内Aβ负荷并调节血浆相关标志物水平。药物总体安全性良好，可能延缓疾病进程。本研究为Lecanemab在中国人群的临床应用提供了真实世界循证医学依据和参考。

目的 本研究旨在通过元分析，探索轻度认知障碍（MCI）患者发生脑灰质体积（GMV）异常的主要脑区。方法 检索近10年中国知网、万方医学网、Embase、PubMed、Web of Science数据库中基于体素的形态测量（VBM）分析MCI患者与HC的GMV差异的研究。依据纳入及排除标准筛选。采用标记差异影像（SDM）软件分析MCI患者较HC的GMV差异改变。结果 共纳入13篇研究，包括506例MCI患者和435例HC。较HC组，MCI组右侧颞上回、左侧中央后回、左侧豆状壳核、左内侧额上回、左侧梭状回及双侧海马GMV均降低（P<0.005，峰高Z>1，簇范围≥10个体素）。结论 元分析证实了MCI患者最相关的核心脑结构区域，这些发现不仅可为MCI提供潜在的生物标志物，还有助于深入理解其神经病理学基础。

目的 观察烟雾综合征（MMS）患者的临床及影像学特征，并探讨MMS患者脑血流低灌注对认知功能的影响。方法 连续收集2023年6月—2024年12月河南省人民医院诊治的烟雾综合征患者153例，根据是否出现认知障碍分为认知障碍组73例和认知正常组80例。分析比较两组的临床资料、头部磁共振成像（MRI）、灌注加权磁共振成像（PWI-MRI），观察认知障碍组的临床和影像学特征，采用Logistic回归分析MMS患者发生认知障碍的影响因素。结果 根据蒙特利尔认知评估量表（MoCA）及简易智能状态检查量表（MMSE）评估结果，MMS患者出现认知障碍发生率为47.71%（73/153）。认知障碍组中PWI-MRI提示大脑半球局部低灌注（相对血容量减少）的比例为49.32%（36/73），认知正常组中局部低灌注的比例为31.25%（25/80），差异有统计学意义（χ²=5.196，P<0.05）。额叶低灌注（OR=2.098，95%CI 1.049~4.196，P=0.036）是MMS患者发生认知障碍的危险因素。结论 MMS患者出现认知障碍比较常见，且额叶低灌注的MMS患者更易出现认知障碍。

阿尔茨海默病（AD）是一种以β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积和tau蛋白异常磷酸化为核心病理特征的神经系统变性疾病，常伴随睡眠障碍，且两者存在相互影响。促食欲素（orexin）作为调控睡眠-觉醒周期的关键神经递质，其受体拮抗剂（ORAs）在改善失眠中的潜力逐渐受到关注。本文综述了AD与睡眠障碍的相互作用机制，重点探讨了ORAs （尤其是双重受体拮抗剂DORAs，如Suvorexant、Lemborexant）通过调节orexin信号通路对AD病理及睡眠障碍的影响。临床研究表明，DORAs可显著改善AD患者的睡眠质量，具体表现为延长总睡眠时间、减少夜间觉醒次数，并可能短期降低脑脊液中Aβ和磷酸化tau蛋白水平。然而，现有研究存在样本量较小、随访周期短的局限性，且其对认知功能改善的证据尚不充分，同时存在嗜睡等不良反应。未来需进一步探索ORAs对AD病理的长期干预效果及其安全性，以明确其在AD综合治疗中的临床价值。

阿尔茨海默病（AD）是一种以认知功能障碍为主要特征的神经系统变性疾病，其发病机制尚未完全明确。越来越多的研究表明，肠道微生物群可能通过“肠-脑轴”参与AD的发生与发展。本文综述了肠道微生物群与AD的相关性，并对其在AD中的致病机制及治疗前景进行探讨。

目的 探讨药物性震颤的表面肌电特征，寻找其与帕金森病（PD）震颤相鉴别的电生理标志物。方法 纳入药物性震颤患者50例，PD患者71例。采集静止和姿势状态下双上肢桡侧腕伸肌和腕屈肌的表面肌电信号及加速计信号，分析震颤频率、幅度、收缩模式及谐波共振特征。结果 药物性震颤组双侧肢体震颤呈对称分布，合并下颌震颤的比例（70%）高于PD组（42.25%）（χ²=9.09，P=0.003）。药物性震颤组在静止[（6.43±0.41）Hz]和姿势[（6.57±0.33）Hz]状态下震颤频率均高于PD组[（4.68±0.27）Hz]（F=620.64，P<0.001），震颤幅度差异无统计学意义。药物性震颤组在静止（χ²=23.20，P<0.001）和姿势（χ²=27.52，P<0.001）状态下交替收缩模式所占比例低于PD组，药物性震颤组在静止（χ²=26.64，P<0.001）和姿势（χ²=22.32，P<0.001）状态下谐波共振所占比例低于PD组。结论 药物性震颤具有双侧对称、下颌震颤多见、震颤频率较高、交替收缩模式及谐波共振比例较低的电生理特点，可为临床鉴别药物性震颤与PD震颤提供客观依据。

目的 比较LRRK2 G2385R基因突变携带者与非携带者帕金森病（PD）的非运动症状差异，识别关键临床特征。方法 连续纳入2025年1月—2025年11月于首都医科大学宣武医院住院并确诊为帕金森病的患者。根据基因检测分为携带者组与非携带者组，排除其他已知致病突变。收集人口学资料及多项临床量表[统一帕金森病评定量表第三部分（UPDRS-Ⅲ）、非运动症状量表（NMSS）、简易精神状态检查量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、中国香港版快速眼动睡眠行为障碍问卷（RBDQ-HK）、嗅觉障碍自评问卷（QOD）等]评分。采用传统统计学方法及弹性网络（Elastic Net）回归模型分析两组差异。结果 共纳入292例PD患者，其中携带者27例、非携带者265例。两组在性别、发病年龄、病程及运动症状方面差异无统计学意义（P>0.05）。单变量分析显示，携带者组RBDQ-HK评分显著低于非携带者组（P<0.05）。Elastic Net分析进一步表明，RBD症状、嗅觉功能及整体非运动症状负担与携带状态呈负相关，焦虑评分呈正相关，提示携带者整体非运动症状受累程度相对较轻。结论 LRRK2 G2385R突变携带者与非携带者在运动症状上无显著差异，但前者非运动症状表型具有特征性，尤其RBD症状较轻。多变量分析提示携带状态可能与较低的非运动症状负担相关，有助于深化对PD遗传亚型临床异质性的认识，并为个体化评估提供参考。

目的 探讨双侧苍白球内侧部电刺激术（GPi-DBS）作为丘脑底核电刺激术（STN-DBS）治疗帕金森病（PD）失效后挽救性治疗策略的可行性及疗效。方法 回顾性分析2例因PD于外院行STN-DBS治疗后疗效欠佳的患者资料，入山东第一医科大学附属中心医院评估确认无法通过参数优化或药物调整挽回疗效后，为患者实施保留原STN-DBS系统并植入双侧GPi-DBS系统的治疗。关闭STN-DBS后，比较术前与术后在GPi-DBS开启状态下、药物“开”期及“关”期时的统一帕金森病评定量表第三部分（UPDRS-Ⅲ）评分，评估手术疗效。结果 2例患者均成功保留原STN-DBS系统并顺利植入双侧GPi-DBS电极。术后6个月，患者1 GPi-DBS开启状态下UPDRS-Ⅲ评分改善率，药物“开”期为61.21%，药物“关”期为68.92%。患者2 GPi-DBS开启状态下UPDRS-Ⅲ评分改善率，药物“开”期为55.81%，药物“关”期为59.34%。患者异动、语言及平衡障碍明显改善。结论 对于STN-DBS术后出现药物及程控参数优化无法改善的疗效减退或严重并发症的PD患者，采用保留原STN系统行双侧GPi-DBS再次植入可能是一种安全、有效的挽救性治疗策略。

肌强直是帕金森病（PD）的核心运动症状之一，表现为被动拉伸肌肉时阻力的均匀性增加，可分为“铅管样强直”和“齿轮样强直”两种类型。本文系统综述了PD肌强直的病理生理机制，包括长潜伏期牵张反射增强、缩短反应与拉伸诱发抑制的联合作用、脑干及皮质-基底节-小脑环路的功能异常，以及肌肉生物力学特性的改变；同时总结了肌电图、超声弹性成像、伺服电机和惯性传感器等客观评估方法的最新进展。研究表明，PD肌强直是神经系统调控异常与肌肉生物力学特性改变共同作用的结果，其评估方法正从主观临床评分向多模态客观量化方向发展。深入了解肌强直的机制和评估方法对于PD的诊断和治疗具有重要意义。

帕金森病（PD）伴神经原性直立性低血压（nOH）的病理机制正由外周交感神经去支配向中枢网络失调演变。本文探讨脑干蓝斑（LC）亚区退化及中枢自主网络（CAN）与躯体-认知动作网络（SCAN）异常在nOH发生中的核心作用。当前研究难点在于界定网络超连通性是生理代偿还是病理标志，且缺乏纵向多模态影像数据。基于CAN、SCAN障碍的全新认知，PD伴nOH的治疗正转向靶向皮质节点、脊髓硬膜外电刺激（eSCS）及闭环神经调控等精准干预范式，这为临床个体化管理提供新视角。