近年来，人工智能（AI）技术在医学领域快速发展，并逐渐应用于神经系统疾病的诊断、治疗决策和长期管理。神经系统疾病通常具有病因复杂、临床表现异质性强、诊疗信息来源多样及全病程管理需求高等特点，传统诊疗模式在早期识别、风险预测、预后评估和个体化管理方面仍存在一定局限。机器学习、深度学习、多模态融合模型及大语言模型等AI技术，可整合医学影像、脑电信号、临床资料、实验室指标、病理及分子检测、组学数据和可穿戴设备信息，在脑卒中急诊影像识别与预后预测、癫痫脑电分析与发作监测、认知障碍早期筛查与进展预测、帕金森病运动症状量化与长期管理、脑肿瘤病灶分割与分子标志物预测，以及神经免疫性疾病辅助鉴别和风险评估等方面显示出应用潜力。与此同时，AI在神经系统疾病中的临床转化仍面临数据质量和标准化不足、外部验证有限、模型泛化能力和可解释性不足、伦理监管及责任边界尚不清晰等问题。本文围绕AI在主要神经系统疾病中的研究进展及应用价值进行述评，并分析当前挑战与未来发展方向，以期为神经系统疾病智能化诊疗和人机协同管理提供参考。

神经系统变性疾病（NDD），特别是阿尔茨海默病（AD）和帕金森病（PD），是全球老龄化社会中十分突出、亟待解决的公共卫生问题。近年来人工智能技术迅猛发展，多模态影像分析与数字生物标志物的结合为这两种疾病的早期筛查、准确诊断及进展预测带来了重要突破。本文系统梳理了人工智能在神经系统变性疾病诊断领域的最新研究进展，包括多模态影像融合技术、数字生物标志物提取方法、深度学习算法的最新创新，及其在临床转化中所遇到的各类挑战。文中对基于血液生物标志物的机器学习模型、深度学习架构、智能手机应用评估及可穿戴设备监测等前沿技术做了翔实分析，证实其在AD和PD早期检测中的潜在价值。在此基础上，文中论证了多模态人工智能模型在AD和PD诊断中的优越性，讨论了从轻度认知障碍（MCI）向AD转化的预测模型，以及未来的研究方向。本文为神经系统变性疾病人工智能诊断领域提供了一定的技术指导并探讨未来发展方向。

人工智能（AI）技术在医学领域的系统性应用，正在深刻重塑疾病诊断、预后评估与治疗决策的范式体系。神经系统疾病以表型异质性高、多模态数据结构复杂及专业资源分布不均为突出特征，是AI医学应用中最具战略价值亦最具挑战性的关键领域之一。本文系统回顾了AI在神经科学与神经病学领域的演进历程，从早期基于规则的专家系统到当代深度学习架构，梳理了AI在脑卒中、阿尔茨海默病、帕金森病、脑肿瘤、多发性硬化等主要神经系统疾病中的临床应用现状；综述了AI在神经系统罕见病——包括罕见癫痫综合征、罕见神经肌肉病、脑白质病、亨廷顿病（HD）及线粒体脑病等——的最新靶向研究进展；最后展望了可解释AI、联邦学习与数字生物标志物体系的未来发展方向。本文旨在为神经科从业者、科研人员及临床政策制定者提供关于AI赋能神经系统疾病精准诊疗的系统性参考框架。

增强CT（CECT）可通过碘对比剂提高病灶与周围组织对比度，在肿瘤分期、血管性疾病评估、急诊筛查、放疗计划及术前规划中具有重要价值，但存在过敏样反应、对比剂相关急性肾损伤、流程复杂、成本增加及急诊延迟等局限。平扫CT（NCCT）安全便捷，深度学习模型已显示其在胰腺癌、结直肠癌筛查及急性缺血性脑卒中评估中的潜力，但软组织对比度不足仍限制乏血供病变和微小病灶识别。基于人工智能从NCCT生成虚拟CECT，旨在无额外对比剂条件下补充血管、实质器官、淋巴结及肿瘤强化信息，降低患者风险并优化医疗资源。本文综述了生成对抗网络（GAN）、条件GAN、多阶段级联网络、CNN-Transformer混合架构、扩散概率模型和条件扩散模型等方法，以及解剖先验、分割标签、器官或血管掩膜、多任务学习、临床参数和多模态信息的应用。相关研究已扩展至CTA生成、肝脏多期相增强、腹部肿瘤筛查、AIS大血管闭塞识别及放疗危及器官分割等场景。总体而言，该技术虽具备降低对比剂使用、辅助诊断和优化流程的潜力，但仍面临配对数据不足、多中心泛化有限、生成伪影与模型幻觉、临床安全边界及监管路径不清等挑战。

人工智能辅助脑电图分析技术正深刻改变意识障碍的诊疗模式。近年来，该技术通过机器学习、深度学习、多模态融合以及脑机接口等创新方法，在意识障碍分类诊断、隐匿意识检测、预后预测与治疗干预等多个关键环节取得显著进展。本文系统综述了人工智能辅助脑电图分析技术在意识障碍诊疗中的最新研究进展，同时剖析了当前面临的核心挑战，并据此提出未来发展方向，旨在为该技术在意识障碍临床诊疗中的转化应用提供参考。

中枢神经系统（CNS）疾病药物研发长期面临靶点发现困难、血脑屏障（BBB）限制及临床转化效率低等问题。近年来，人工智能（AI）结合单细胞与空间多组学、蛋白结构预测及生成式模型，为CNS药物研发提供了新的技术路径。本文综述了AI在CNS药物研发中的应用进展，包括疾病相关细胞状态识别、细胞通信与空间微环境解析、蛋白结构预测与分子设计，以及BBB通透性、脑暴露和安全性评估等方面。同时，本文总结了扰动组学、类脑器官和BBB芯片等实验平台在AI预测验证中的作用，并讨论了“预测-验证-迭代”的闭环研发模式。最后，针对数据标准化不足、模型可解释性有限及体外模型生理相关性不足等问题进行了分析，并对AI驱动CNS药物研发的未来发展方向进行了展望。

目的 开发一种基于人工智能的多模态脑卒中风险筛查模型，以提高脑卒中筛查的准确性和效率。方法 研究整合血液生化、临床诊断、个体病史、体征和生活习惯等多维度数据，结合国家卫生健康委脑卒中防治工程委员会（脑防委）“8+2”、中国动脉粥样硬化性心血管疾病风险预测（China-PAR）及中国慢性病前瞻性研究（CKB）等主流模型，构建了一个多模态融合的脑卒中预防筛查模型。并把该模型应用于2023年1月—2023年12月来绍兴市人民医院参与脑卒中风险筛查的6 511名人员中的临床验证，比较各模型的预测结果相符性和医生接受度。结果 自主模型与China-PAR模型和CKB模型的风险分级相符率分别为71.31%和70.80%，显著高于其他模型间的相符率。自主简化模型（10项生物标志物）与完整模型（17项生物标志物）的风险分级相符率为89.79%，适用于门诊初筛或大规模体检。此外，自主模型通过百分制转换和风险级别细化，进一步提升了风险评估的精确性。结论 基于多模态融合的智能化筛查模型能够有效提高脑卒中筛查的精准性和时效性，为大规模脑卒中筛查提供了可行的解决方案。

本文报告1例基底节区脑出血破入脑室后出现迟发性动眼神经麻痹的病例，探讨其临床特点及可能的发病机制，为临床诊疗提供参考。回顾性分析1例57岁男性脑出血患者的临床资料，包括病史、体格检查、影像学检查及诊疗过程，并结合国内外文献对可能的发病机制进行分析。患者头部CTA未见动脉瘤征象，治疗后患者脑出血吸收，出院后2个月眼睑下垂及眼球运动完全恢复正常。脑出血破入脑室后可能出现迟发性动眼神经麻痹，其发病机制可能与脑室内血块机化收缩压迫神经、血管痉挛等因素相关，保守治疗可能预后良好。本病例可为临床诊疗提供参考。

偏头痛是一种神经血管相关疾病，是全球第二大致残原因，2021年全球疾病负担研究估计其患病人数约12亿，它是造成神经系统疾病相关伤残损失生命年（YLD）的主要原因之一。偏头痛的发病机制复杂，涉及三叉神经血管系统激活、神经炎症、脑膜血管舒缩异常及中枢敏化等多个环节。其中，钾离子通道在维持细胞静息膜电位、调节神经兴奋性、控制神经递质释放及血管张力中发挥着重要作用。近年来，内向整流钾通道（Kir）家族已成为头痛领域研究热点。Kir家族涵盖Kir2.x、G蛋白偶联内向整流钾通道（GIRK/Kir3.x）、ATP依赖性钾通道（K_ATP，Kir6.x/SUR）等，分别参与膜电位稳定、受体耦联抑制、胶质细胞空间钾缓冲及代谢-电活动耦联。尤其是K_ATP通道，其开放剂左克罗卡林（levcromakalim）可在人体稳定诱发偏头痛，已成为当前最具转化潜力的离子通道靶点之一。本文围绕整流钾通道在偏头痛中的作用，概述各类Kir通道的分布、机制及生理功能；随后重点讨论Kir家族在偏头痛中的作用证据；进一步总结不同Kir通道之间及其与抗降钙素基因相关肽（CGRP）、垂体腺苷酸环化酶激活肽（PACAP）、一氧化氮（NO）等经典偏头痛通路的交互作用；最后分析相关治疗靶点、当前研究不足与未来发展方向。总体而言，内向整流钾通道位于神经元、胶质细胞与血管平滑肌功能耦联的关键节点，是理解偏头痛异质性及发展精准治疗的重要入口。

前庭性偏头痛（VM）不仅是导致发作性眩晕的常见病因，更是一种累及广泛脑网络功能障碍的全身性疾病，其临床表现除典型的头痛和剧烈的前庭症状外，常伴随显著的认知功能改变，严重影响患者的日常生活与社会功能。本文系统综述了VM相关认知功能障碍在临床表型、可能的病理生理机制、生物学标志物及评估量表等方面的最新研究进展。临床评估表明，VM相关认知功能障碍主要表现为思维迟缓、注意力与工作记忆受损、认知负荷加重、执行功能受损，并可能导致跌倒风险增加。神经影像学和神经电生理的证据表明，VM患者大脑存在微观结构损伤与宏观功能网络重组及结构改变。此外，5-羟色胺、降钙素基因相关肽（CGRP）、巨噬细胞移动抑制因子（MIF）及25-羟基维生素D可能参与VM相关认知障碍的发生发展。综上所述，重视VM患者的认知功能筛查，通过量表、神经影像、电生理检查及血清学标志物的综合评估，能够早期发现VM患者的认知功能障碍，并通过有效手段在控制VM症状的同时保护患者的认知功能，改善其长期预后及生活质量。

偏头痛作为一种常见的失能性三叉神经血管性疾病，与眼部疾病的共病现象日益受到临床关注。本综述重点聚焦于偏头痛与干眼共病关系，构建了全流程临床管理路径，强调眼科、神经内科多学科协作（MDT）在优化患者预后中的核心价值，并指出未来需通过前瞻性多中心研究深入揭示共病机制、探索生物标志物及新型靶向治疗，以改善共病患者的长期生活质量。

丛集性头痛（CH）是一种疼痛剧烈的原发性头痛，发病机制复杂，与三叉神经血管系统、下丘脑生物钟及自主神经系统的功能交互密切相关。近年来，降钙素基因相关肽（CGRP）作为偏头痛病理生理学的核心介质，其在CH中的作用也受到了广泛关注。本综述旨在深度剖析CGRP在CH发病机制中的核心地位，系统阐述CH发作的昼夜节律性与CGRP通路调控的关系，并通过对CH与其他三叉自主神经性头痛（TACs）的鉴别诊断分析，揭示CGRP通路在不同头痛亚型中的角色差异。本文整合了最新的临床前研究、临床试验数据以及生物标志物探索，旨在为理解CH的复杂病理生理学及开发新型靶向治疗策略提供一个全面的参考。

偏头痛是一种常见的致残率较高的原发性头痛疾病，颞下颌关节紊乱（TMD）是口颌面部最常见的慢性疼痛性疾病之一。现有研究表明，偏头痛与TMD之间存在显著的双向共病关系，其中疼痛型TMD与偏头痛的关联尤为密切，共病患者通常表现出更高的疼痛负荷、更明显的心理困扰及更差的生活质量，其潜在机制可能涉及三叉神经系统疼痛信号交叉、外周与中枢敏化、降钙素基因相关肽（CGRP）等神经肽信号异常、口腔副功能行为、睡眠障碍及心理应激等多重因素。国际头痛疾病分类第3版（ICHD-3）已将“归因于TMD的头痛”列为继发性头痛诊断条目，临床上应注意鉴别偏头痛共病TMD与TMD相关继发性头痛。本文围绕偏头痛与TMD的流行病学关联、潜在共病机制、诊断鉴别及口腔临床意义进行综述，以期为相关患者的规范化识别与综合管理提供参考。

目的 探讨维生素D受体ApaI和BsmI基因多态性与前庭性偏头痛（VM）发病风险的关联。方法 本研究采用回顾性病例对照的研究方法，选取2024年4月—2025年6月徐州医科大学附属徐州市立医院（以下简称“本院”）收治的200例VM患者（VM组），同期选取100例于本院体检健康者（对照组）。检测受试者外周血DNA样本中ApaI基因rs7975232位点及BsmI基因rs1544410位点的基因多态性，并分析两组位点基因型及等位基因频率与VM发生的关系。结果 VM组与对照组ApaI基因rs7975232位点及BsmI基因rs1544410位点基因型分布比较差异有统计学意义（P<0.05），VM组ApaI基因rs7975232位点的A等位基因频率及BsmI基因rs1544410位点的G等位基因频率高于对照组（P<0.05）。与对照组比较，VM组偏头痛家族史占比、TC及尿酸（SUA）水平升高（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示，有偏头痛家族史、SUA高水平及ApaI基因rs7975232位点AA基因型、BsmI基因rs1544410位点GG基因型是影响VM发生的危险因素（P<0.05，OR>1）。结论 ApaI基因rs7975232位点AA基因型及BsmI基因rs1544410位点GG基因型可能与VM易感性有关，检测两个基因的基因型有助于VM的发病风险评估。

三叉神经自主神经性头痛（TACs）是一组以单侧头痛和同侧头面部自主神经症状为特征的原发性头痛综合征。TACs包括丛集性头痛、阵发性偏侧头痛、短暂单侧神经痛样头痛发作（包括伴结膜充血和流泪的短暂单侧神经痛样头痛发作和伴头面部自主神经症状的短暂单侧神经痛样头痛发作）和持续性偏侧头痛。病理生理学涉及三叉神经血管系统、自主神经系统、下丘脑以及最新明确的迷走神经的作用。诊断多依靠头痛发作频率、持续时间以及伴随症状。每种TACs都有其特有的临床表现、病理生理和治疗方法，本文对此进行了深入讨论。

偏头痛作为一种全球高负担神经系统疾病，其高患病率、高误诊率及发作时显著失能对个体生活质量及公共卫生体系构成双重负担。传统的诊疗模式面临个体化方案缺乏、发作难以预测、客观诊断依据不足、药物过度使用风险等问题。近年来，机器学习研究方法在整合临床数据方面展现出强大潜力，为偏头痛的精准预测、诊断分型及个体化治疗决策提供了新的研究思路。本文将对近年来机器学习在偏头痛中的应用进行综述。

原发性头痛，尤其是偏头痛与紧张性头痛，是全球范围内导致失能的主要病因之一。本文系统梳理了近年来国内外在原发性头痛护理领域的前沿进展，阐述护理人员在头痛综合管理中的重要作用。研究表明，护理人员是连接患者与医疗系统、协调多学科团队、促进患者自我管理的关键桥梁。在护理评估层面，头痛护士通过系统性病史采集、身心评估及心理社会评估，为制定个体化护理方案奠定基础；在治疗执行层面，头痛护士承担急性期与预防性用药不良反应监测及药物过度使用性头痛的预防监测职责；在非药物干预层面，头痛护士主导实施生活方式干预、认知行为疗法、生物反馈及健康教育等多元化措施。尤为重要的是，以头痛护士为核心的健康宣教模式，通过头痛日记管理、数字化工具应用及多学科协作，显著提升了患者的疾病认知水平、治疗依从性与自我效能感。未来，构建以头痛护士为主导的头痛中心及社区护理体系，将推动头痛管理从被动症状控制转向主动的功能康复与生活质量提升。

癫痫是一种遗传异质性显著的神经系统疾病，遗传因素在其发生发展中发挥重要作用。高通量测序、全基因组关联分析及大规模遗传数据库推动了癫痫相关基因的发现，但低频变异、复杂遗传模式及轻度功能损害变异的致病性解释仍较困难。基因依赖性原理从生命如何依赖基因功能出发，提出功能依赖、依赖性质、依赖量和依赖时期等核心概念，为理解基因-疾病关系和变异致病性提供了新的医学遗传学框架。基于该原理建立的三维个体化分析法（3-Ⅰ分析法）强调表型个体化、病例个体化和基因个体化，结合全外显子组测序、基因依赖性评估及中国癫痫基因1.0项目队列，已发现或鉴定40余个新的癫痫致病基因或候选致病基因，为精准诊断、个体化治疗、遗传咨询及疾病预防提供理论依据。近期，USP25、ZFHX3、ATP6V0C等新致病基因表型被人类在线孟德尔遗传（OMIM）系统收录，充分体现了基因依赖性原理在癫痫新基因发现及精准医学中的应用价值。

本文综述老年癫痫患者的认知功能障碍的临床表现、相关因素及潜在机制的研究进展。老年癫痫患者中的认知障碍患病率为26%~87%，主要表现在短时和长时视觉记忆、言语记忆、执行功能、注意力和精神运动速度方面受损。老年癫痫患者的认知功能随时间呈进行性衰退，其机制可由平行衰退模型、二次打击模型和加速老化模型来解释。老年癫痫合并认知障碍是癫痫本身、脑结构与功能改变、共病负担、抗癫痫发作药物及阿尔茨海默病相关的病理变化共同作用的结果。频繁发作及亚临床癫痫样放电可能通过干扰神经网络活动和记忆巩固过程加速认知衰退。癫痫与痴呆的双向关系提示二者存在通向认知障碍的共同病理机制。

脑电图（EEG）是癫痫诊疗中的基本工具，近年来，其在皮质发育畸形（MCD）相关癫痫中的作用已从传统的辅助诊断拓展至结构性病因的提示及预后评估。本文系统综述MCD患者的头皮EEG特征，总结了常见MCD亚型的电生理表现，并重点阐述了EEG在MCD诊断中的价值及其放电模式在预后评估中的潜在意义，以期为临床诊疗提供参考。