自身免疫性肌炎（AIM）是一组以肌肉受累为主，可同时合并皮肤、肺和关节等多器官受累的自身免疫性疾病，是成人最常见的可治疗的骨骼肌疾病。尽管传统的免疫抑制治疗可使得大部分AIM患者能够得以缓解，但药物相关的不良反应以及疾病的高复发率和高致残率仍严重影响患者的生活质量。随着对AIM免疫病理机制认识的不断深入，针对本病免疫病理机制不同靶点的生物制剂为患者的治疗带来了新的希望。本研究对AIM的治疗进展进行了回顾。

糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ），即庞贝病，是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的GAA基因缺陷所致的一种常染色体隐性遗传的以肌肉组织受累为主的溶酶体贮积病。根据发病年龄及主要受累器官分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD），其诊断依赖于GAA酶活性的降低、GAA基因变异的检出及肌肉组织活检病理，早期诊治对预后至关重要。利用基因重组技术制备的重组人类GAA（rhGAA）酶替代治疗（ERT）是目前庞贝病主要的疾病修正治疗手段，其中最早的阿糖苷酶α在改善肌力、呼吸功能及延长生存期方面疗效良好。新一代rhGAA药物艾夫糖苷酶α及西帕糖苷酶α的问世又提供了新的选择，特别是对那些疗效差、症状重的患者。底物消减治疗及基因治疗仍在探索中，疾病修正治疗的同时辅以营养运动疗法及多学科长程化管理也会事半功倍。

遗传性骨骼肌通道病是一组因骨骼肌离子通道基因突变引发的异质性遗传性疾病。根据临床表现，遗传性骨骼肌通道病被分为两大类：非营养不良性肌强直和周期性麻痹。非营养不良性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠通道肌强直等。周期性麻痹分为低钾型、正常血钾型、高钾型和Andersen-Tawil综合征。非营养不良性肌强直和周期性麻痹在临床表型和分子层面上存在重叠，少数患者同时表现出非肌营养不良性肌强直和周期性麻痹表型，这进一步表明遗传性骨骼肌通道病在临床谱系中是一个连续的过程。本研究对骨骼肌离子通道病的分类、临床表现、诊断标准、基因病理分型、致病机制、治疗方法及治疗进展进行综述。

散发性成人杆状体肌病（SLONM）是一种罕见的、后天获得的可治疗性肌病，临床呈亚急性或慢性进展性病程。典型的临床表现为中轴肌和四肢不对称的肌肉萎缩和无力，伴或不伴呼吸肌和心肌亦可受累，目前唯一的确诊手段是肌肉活检病理中发现肌纤维内杆状体沉积。本文主要对SLONM的临床表现、辅助检查、肌肉病理及治疗进展作一回顾性介绍。

Duchenne型肌营养不良是最常见的遗传性神经肌肉病，也是严重危害儿童健康的致残致死性疾病。随着对疾病认识的不断深入，疾病治疗方案也与时俱进。本文介绍了本病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断，重点阐述了近年来Duchenne型肌营养不良的治疗进展，力求提升神经科、儿科及相关科室医生对本病的诊治能力。

脂质沉积性肌病（LSM）是一种以肌纤维内脂滴过多积聚为特征的脂肪代谢紊乱疾病。经典的多酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MADD），即戊二酸尿症Ⅱ型（GAⅡ），是一种由电子转移黄素蛋白（ETF）和ETF-泛醌氧化还原酶（ETFQO）突变引起的临床表现多样的疾病。近年来大量证据表明，由ETFDH突变引起的经典晚发型MADD是LSM的主要原因。除了典型的MADD之外，很多与典型MADD有着同样血酰基肉碱和尿有机酸改变特征的疾病也可导致LSM，被称为MADD样（MADD-like）疾病或MADD谱系病（MADD spectrum，MADD-s）。本文综述了各种病因导致的LSM的临床、病理、生化和分子特征以及治疗的最新进展，并特别关注了与MADD谱系病有关的最新发现。

线粒体病是指由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的遗传性疾病，临床表现复杂多样，常累及多个器官和系统，其中以能量需求较旺盛的神经系统和肌肉的病变为主要表现。目前，大多数线粒体病尚缺乏有效的治疗方法，临床上需要多学科联合管理，综合运用各种治疗手段，为线粒体病患者提供个性化的治疗方案。治疗原则为通过药物、饮食调节和运动管理及时纠正不正常的病理和生理过程，及时治疗各个系统的损害及预防各类并发症。

体位性低血压是老年人群心血管自主神经功能障碍的主要症状，常表现为直立性头晕，甚至晕厥，创伤性跌倒等，预后不良，是老年认知障碍的病因之一，探索体位性低血压的发生机制及干预措施至关重要。前庭系统通过前庭交感反射参与体位性血压调节，前庭系统功能失调可导致体位性血压调节障碍，发生体位性低血压。既往研究显示，前庭电刺激可以调节心血管系统功能，不同刺激参数对血压产生不同的靶效应。本文对前庭系统和前庭电刺激在体位性血压调节中的作用进行了总结，以期为应用前庭电刺激治疗体位性低血压的研究提供了可参考的思路。

本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者（系姐妹）进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、影像学及实验室检查，基因学分析，发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显子，此前以青少年期起病的全身型肌张力障碍为主要临床表型的Serac1基因突变尚未在文献中报道。本研究首次发现Serac1该位点突变可引起全身型肌张力障碍，并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。

目的 探索不同表型多系统萎缩（MSA）患者的临床与影像学特征。方法 纳入解放军总医院神经内科门诊及住院的MSA患者400例，其中小脑型多系统萎缩（MSA-C）患者294例，帕金森型多系统萎缩（MSA-P）患者106例。使用t检验和χ²检验对两种类型患者的临床表现、影像学特征及检验指标进行分析。结果 临床表现方面，MSA-C型患者的小脑症状、便秘及巴宾斯基征较MSA-P型患者差异有统计学意义（P<0.05）；影像特征方面，MSA-P型患者PET/CT显示典型的壳核、尾状核DAT摄取下降，磁共振成像显示壳核裂隙征和白质脱髓鞘的比例明显高于MSA-C型患者；MSA-C型患者PET/CT则显示小脑低代谢，磁共振成像显示十字征，桥臂高信号，小脑及桥脑萎缩的比例明显高于MSA-P型患者，差异有统计学意义（P<0.05）；实验室指标方面，MSA-P型患者尿酸水平显著低于MSA-C型患者（P=0.029）。结论 不同亚型的MSA患者具有特异性的临床表现、影像特征及尿酸水平，对MSA的精确诊断具有一定意义。

目的 探究特发性震颤（ET）患者的非运动症状及经颅黑质超声特点。方法 对50例ET患者及50例健康对照者进行一般资料的收集、非运动症状量表评估及经颅黑质超声（TCS）检查。通过t检验、非参数检验及χ²检验比较两组患者的一般资料、量表评估结果及TCS结果。结果 ET组和健康对照组在NMSS总分、MoCA总分、认知障碍发生率、HAMA总分、中重度焦虑发生率、HAMD总分、PSQI总分、睡眠不佳发生率、ESS总分、日间嗜睡发生率、FSS总分上差异均具有统计学，而在中重度抑郁发生率、疲劳发生率上差异无统计学意义。两组在“左侧高回声”“右侧高回声”“双侧高回声”“S/M值”“至少一侧高回声面积>0.2 cm²的例数”“S/M比值>7%的例数”“TCS阳性的例数”上差异均无统计学意义。结论 ET患者较正常人更容易伴发认知功能受损、焦虑、抑郁、睡眠质量不佳、日间嗜睡及疲劳，应在临床中对该疾病的非运动症状予以更多的关注。TCS检查对于ET患者及健康人的诊断价值较小。

目的 通过对25例继发性偏侧舞蹈症的患者的病例资料归纳总结，根据其临床特点和相关检查，分析与探讨其发病原因、发病机制、临床表现、治疗方法和预后。方法 分析2018年7月—2024年4月入院治疗的25例偏侧舞蹈症，包括一般情况、临床特点、实验室检查、MRI或CT检查、治疗方法及患者的预后情况。结果 25例患者，急性脑血管病11例（44.0%），其中脑梗死7例（28.0%），脑出血3例（12.0%），烟雾病1例（4.0%）；高血糖13例（52.0%），原因不明1例。25例偏侧舞蹈症患者通过对原发病及对症治疗后，18例偏侧舞蹈样症状较入院前明显好转，7例舞蹈样症状基本消失。1例在半年后因自行停药复发，余例规律服药，半年后随访无复发。结论 偏侧舞蹈症多见于老年人，病因以急性脑血管病多见，高血糖次之，病灶部位以基底节为主，在治疗原发病基础上，加以氟哌啶醇、氯硝西泮或利培酮等对症治疗后，临床症状均有明显改善，预后良好。

僵人综合征是一种罕见的神经免疫疾病，由于其症状体征不典型，常常导致漏诊误诊从而延误治疗。本文报道1例72岁女性诊断为僵人综合征的病例，经予以静脉注射人免疫球蛋白、皮质类固醇激素及氯硝西泮、巴氯芬等对症治疗后症状改善。提示早期诊断及时治疗可提高抗Amphiphysin抗体阳性的僵人综合征患者生活质量，改善患者预后。

目的 1型发作性睡病（NT1）伴有脑脊液食欲素（Hcrt-1）的降低。目前国内检测Hcrt-1的方法多是利用进口试剂进行的放射免疫法测定（RIA），但此方法只能在有限的放射性同位素安全认证的实验室开展，而且受限于试剂中同位素的衰减、抗体依赖的方法学、缓慢与繁琐的步骤和较长的反应时间。本研究的目的在于探索出一种非放射性且非抗体依赖的脑脊液食欲素快速检测方法。方法 利用液相层析串联质谱法（LC-MS/MS）技术对临床确诊的14例NT1患者和10例非发作性睡病患者的脑脊液进行了反复测试，包括基本的方法学建立和优化。主要步骤是将加入非放射性同位素内标的脑脊液经过固相萃取后进行质谱信号捕获和定量分析，并与相应的RIA结果进行比较。结果 LC-MS/MS方法简单快速，且在5~2 500 pg/ml范围内显示良好的线性关系和重复性。虽然这种绝对定量的检测方法显示与RIA结果有数值方面的差异和不一致性，但它足以区分NT1和非发作性睡病对照组且不存在灰区。结论 LC-MS/MS是一种更便利、快速、安全、可靠的可用于NT1诊断的检测方法。

目的 探讨八段锦对轻中度帕金森病（PD）患者情绪及睡眠质量的影响及其机制。方法 将110例病情稳定的Hoehn-Yahr 1~3期PD患者随机分为八段锦组（n=55）和对照组（n=55）。八段锦组进行八段锦锻炼，每次30 min，每周5 d，持续共12周。对照组不做任何锻炼。分别于锻炼前和锻炼12周后进行运动功能、焦虑抑郁情绪和睡眠质量评估。结果 与对照组相比，八段锦组在UPDRS-Ⅲ评分、6 min步行试验改善明显，差异具有统计学意义。Berg平衡量表在时间和干预交互作用上有显著差异。八段锦组与对照组相比，两组间HAMA14、HAMD24及PSQI评分差异均有统计学意义。结论 八段锦可以改善轻中度PD患者的情绪及睡眠质量。

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）与脑白质病变（WMLs）的关系。方法 筛选2019年6月—2020年12月于哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科、癫痫及睡眠障碍科就诊的符合WMLs诊断标准的患者91例及无WMLs的对照组61例，对全部受试者进行头部MRI检查、PSG检查，收集患者人口学、既往史、个人史、实验室检查及影像学检查等结果资料。结果 WMLs组罹患OSAHS的比率为92.3%、PSG检查结果中AHI指数为（32.85±19.86）次/h，高于对照组（P<0.05）。Spearman秩相关统计分析结果显示，WMLs严重程度与OSAHS严重程度之间存在正向较强相关性（r=0.602 52，P<0.000 1）。结论 WMLs组与对照组比较更易罹患OSAHS；WMLs严重程度与OSAHS严重程度存在正向较强相关性。

快眼动睡眠期行为障碍（RBD）作为一种具有独特临床表现的睡眠障碍疾病，目前被广泛认为是α-突触核蛋白病[帕金森病（PD）、路易体痴呆（DLB）、多系统萎缩（MSA）]的前驱标志物。针对孤立性的RBD及各类α-突触核蛋白病伴发的RBD，近年来相关影像学研究取得了诸多进展。本综述旨在系统阐述RBD在磁共振成像和核素显像等方面的研究成果，探讨影像学特征对RBD诊断、转归的重要意义，为后续相关研究及临床实践提供参考依据。

快速眼动（REM）睡眠行为障碍（RBD）是一种与α-突触核蛋白病理相关的神经系统变性疾病（如帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩）密切关联的异态睡眠，早期诊断对其病情监测及干预至关重要。目前RBD临床确定诊断常通过多导睡眠监测（v-PSG）及夜间异常行为的症状进行评估，但v-PSG对技术水平要求较高，难以普及。多种经过验证的RBD相关量表已成为辅助诊断的核心工具，为RBD的诊断、病情进展及疗效评估提供方法和工具。

发作性睡病（NP）是一种罕见的中枢性睡眠障碍疾病。分为1型发作性睡病（NT1）和2型发作性睡病（NT2）。临床症状主要包括白天嗜睡、伴或不伴情绪诱导的猝倒、睡眠麻痹等，青少年时期（8~12岁）为发病高峰。目前，NP的发病机制尚不明确，与人类白细胞抗原免疫（HLA）、感染、表观遗传沉默等多种因素相关，其中下丘脑食欲素（Hcrt）神经元选择性丧失是关键的病理生理机制。当前治疗以药物干预为主，且诊断延迟可达10年以上，这不仅影响患者的社会活动、学业和工作，还会导致焦虑、抑郁等心理问题。本综述旨在梳理NT1在流行病学、发病机制与治疗方面的最新研究成果，明确当前研究中的不足与争议，为后续研究提供新的思路和方向。

不宁腿综合征（RLS）是一种常见的感觉运动障碍疾病，其诊断依赖于患者描述的主观临床症状，而缺乏特异性的辅助检查或生物标志物。对于一些不典型病例，RLS的诊断依然充满挑战。多种其他疾病可以模拟RLS的临床症状比如腿部不适、腿痛和腿部异常运动等。本文总结了容易与RLS症状相混淆的RLS类似症（RLS mimics），包括可引起腿部不适和腿痛的神经源性、血管性以及骨骼肌肉等相关因素，以及可能与RLS症状相交叠的睡眠相关运动障碍疾病的鉴别。希望有助于临床医生正确识别RLS表型、同时为容易与RLS混淆的疾病提供一些诊断参考。