谢惠君,郑惠民,张社卿,邓本强,许金明,崔毅,王晔,丁素菊,刘红,许谆,任大明
中风与神经疾病杂志. 2000, 17(4): 215-217.
摘要:目的 观察强直性肌营养不良(DM)临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的25例患者中白内障发病率、特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶、T-胸腺嘧啶、G-乌嘌呤)重复次数的关系。方法 裂隙灯检查受检者晶状体情况,长模板扩增TMPCR法检测19q13.2-3位点上蛋白激酶基因(MTPK)3,端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数,并比较白内障与CTG重复次数的关系。结果 13例临床典型的DM患者及另13例可疑DM个体中12例从临床及分子诊断方面皆确诊为DM患者,其中17例双眼对称性白内障(68%),主要为点状及兰色点状白内障。17例有白内障的DM患者中,其中7例白内障是DM的唯一临床体征,他们的CTG重复次数均高于CTG正常值,符合DM分子诊断标准,这7例中1例CT重复次数异常早于白内障的发生。结论 DM的白内障发病率较高,在DM家系中,当白内障是DM唯一临床体征时,分子检测有直接诊断DM的作用。