张宁,尹小玲,肖波,刘运海,孙新刚,张文娟,李秋香
中风与神经疾病杂志. 2011, 28(2): 145-147.
摘要:目的 探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床与病理特征,为其早期诊断与治疗提供帮助。方法 对30例经免疫组化测定Dystrophin蛋白而确诊的患者的临床与病理资料进行回顾性分析。结果 本组患者平均年龄6.9岁,5例有家族史,2例伴有智力障碍。25例患者可见典型双下肢腓肠肌肥大,Gower征阳性25例,鸭步21例,翼状肩胛18例。30例患者血清肌酶升高,以肌酸激酶(CK)升高为主。28例行肌电图检查提示肌源性损害,肌肉活检示典型肌营养不良病理表现,其中5例可见肌纤维分裂及漩涡状肌纤维,4例NADH染色可见虫噬状肌纤维,ATP染色2例I型肌纤维优势,1例II型肌纤维优势,ORO染色部分肌纤维脂肪成分轻度增高9例。结论 DMD起病年龄较早,肌无力为其主要临床症状,血清酶学与肌电图检查有助于诊断,结合肌肉活检可明确诊断。