付胜奇, 宋良, 田芸, 沈璐, 刘冰, 张洪涛, 张淑玲
中风与神经疾病杂志. 2019, 36(12): 1127-1129.
1临床资料患者，女，61岁，农民，小学文化。此次因“反复间断头痛6 y，记忆力下降1 y，行走不稳6 m，再发5 d”于2019年7月5日收入我院。患者于2013年5月无明显诱因出现头痛，以双侧眉弓、前额头痛为主，表现为胀痛，症状呈持续性，伴烦躁、易激惹，无发热、意识障碍，遂至当地医院就诊，行“腰椎穿刺术”等相关检查，考虑“脑膜炎”？给予对症治疗后（具体治疗不详）头痛症状逐渐缓解。2013年7月患者再次出现头痛、吞咽困难，头痛性质同前，就诊于“安阳肿瘤医院”，考虑“食道癌”行手术治疗，头痛给予对症治疗后症状好转出院。期间每隔2~3 m发作一次头痛，性质同前，每次自行服用止痛药物（具体药物不详）后症状可逐渐缓解。自2018年以来患者逐渐出现记忆力减退，以近记忆力下降为主，表现为不能记起刚刚发生的事情，不能保留新获得的信息，丢三落四，计算不能，但能完成日常生活劳动，如使用洗衣机、做饭等，伴便秘、尿频、尿急，未予处理。2019年1月患者再次出现头痛，全身乏力，行走不稳，就诊于当地医院，行头部CT提示“双侧白质病变伴脑萎缩”，未给予特殊处理。5 d前（2019年7月5日）患者再次出现头痛，程度较前加重，伴四肢乏力，遂至我院就诊，以“头痛原因待查”收住入院。既往患“高血压病”8 y，最高血压160/100 mmHg，服用“吲达帕胺片1片每日一次”，血压控制基本正常。患“2型糖尿病”6 y，未正规治疗及监测血糖。家族史：母亲、大哥、二哥、大姐均因“食道癌”已故。家族中无头痛等类似病史。查体：Bp：138/89 mmHg，疼痛3分。意识清楚，精神差，言语流利，远、近记忆力减退，计算力明显减退，定向力、理解力稍减退。双侧额纹对称，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.0 mm，光反射存在，余颅神经（-）。四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射（-），双侧巴氏征阴性。深浅感觉、共济运动未见异常。颈软，克氏征、布氏征阴性。心肺听诊未见明显异常。MMSE：21分；MOCA：14分；CDR：1.0分；ADI：23分。辅助检查：血尿粪常规、甲状腺功能6项、甲状腺抗体、血凝4项、血脂、Hcy、肝功能、肾功能、电解质、心肌酶谱、血沉、叶酸、维生素B12、BNP、h-CRP、降钙素原、血氨、血乳酸均未见明显异常。葡萄糖：7.81 mmol/L。糖化血红蛋白：8.69%。抗心磷脂抗体：阴性。传染病8项：乙肝病毒核心抗体阳性（+），乙肝病毒e抗体阳性（+），乙肝病毒表面抗体阳性（+）。肿瘤标记物：甲胎蛋白、CEA、CA199、CA125、CA153、CA724、CY211、SCC、NSE均未见异常。副肿瘤抗体均阴性。风湿免疫指标：类风湿因子、抗链“O”、抗核抗体、抗蛋白酶3抗体、抗ENA抗体、免疫球蛋白3项、抗角蛋白抗体、RA33、抗环瓜氨酸肽均阴性。脑脊液压力120 mmH2O,CSF常规：潘氏实验（+），生化：PRO：115.05 mg/dl，结核细菌涂片、细菌培养、抗酸染色、ADA、墨汁染色、AQP4、自身免疫性脑炎6项、寡克隆区带均阴性。头部MRI+MRA+CEMRA示（见图1）：双侧额叶、顶叶、颞叶可见白质异常信号影，DWI 成像可见双侧额、顶、颞叶沿皮髓质交界处呈绸带状高信号。泌尿系超声：膀胱残余尿量86 ml。四肢肌电图：左腓总神经MCV 减慢，波幅下降；双尺神经、双正中神经、双胫神经、右腓总神经MCV 减慢，波幅正常；SCV：右桡神经、双腓浅神经SNAP 未引出；双尺神经、右正中神经、左桡神经SCV 减慢，波幅正常；提示四肢多发性周围神经损害。肛门括约肌肌电图未见异常。脑电图未见异常。留取左侧小腿处距外踝约10 cm的皮肤进行活检，病理检查提示（见图2）：小汗腺细胞、成纤维细胞、脂肪细胞内可见核内包涵体。基因检测提示NOTCH2NLC 基因5’端的GGC异常重复扩增［1］。NIID的诊断流程图（见图3）。入院后给予止痛、改善认知功能、控制血压、血糖等对症支持治疗，好转出院。
京公网安备11010102002019号