2020年, 第37卷, 第2期　刊出日期：2020-02-29

  

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论著与经验总结
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  凸面蛛网膜下腔出血合并急性脑梗死的临床特点及影像学分析

  毕抓劲, 操亚云, 曹杰, 苏竹毅, 徐沙贝, 刘晨辰

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 100-103.

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  目的　分析并总结凸面蛛网膜下腔出血（cSAH）合并急性脑梗死的临床特点及影像学特征，探讨其病因、发病机制及预后。方法　回顾性分析8例cSAH合并急性脑梗死患者的临床表现、影像学特征、治疗以及预后。结果　8例cSAH合并急性脑梗死患者平均年龄58岁（43~68岁），男女各4例，病因以大动脉粥样硬化性多见，也可见于脑淀粉样血管病、心源性脑栓塞、肿瘤放疗、烟雾病以及不明原因。临床症状有意识障碍、头痛、肢体运动或感觉障碍、失语、肢体抽搐等，8例患者均出现或伴有短暂的偏身肢体运动和/或感觉障碍。6例cSAH发生于急性脑梗死同侧，2例cSAH发生于急性脑梗死对侧。6例（75%）出现前循环大血管狭窄或闭塞。所有患者给予对症及病因治疗，其中3例考虑大动脉粥样硬化性脑梗死患者给予抗血小板治疗，1例考虑心源性栓塞患者给予抗凝治疗。8例患者90 d mRS评分均≤2分，且随访期间均无新发血管事件。结论　cSAH合并急性脑梗死临床表现复杂，病因多样，以大动脉粥样硬化性血管狭窄或闭塞最常见。cSAH与梗死区域可位于同侧或者对侧。给予对症及病因治疗预后良好。
  
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  血清Adropin蛋白与高血压脑出血患者病情严重程度及预后的相关性分析

  乔卫东, 江振忠, 云望, 陈晓光

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 104-107.

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  目的　探讨血清Adropin蛋白表达水平与高血压脑出血患者病情严重程度及预后的相关性。方法　选取2016年1月-2018年1月期间在海南省三亚中心医院诊治的高血压脑出血患者，计划纳入样本100例作为研究组，同期纳入100例健康体检患者作为对照组，测定血清Adropin蛋白的水平，分析高血压脑出血患者Adropin蛋白表达水平与疾病病情及预后的关系。结果　研究组最终纳入97例；对照组最终纳入99例，研究组患者Adropin蛋白表达水平低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。在不同病情严重程度患者中，其Adropin蛋白表达水平具有明显差异，差异具有统计学意义（P<0.05）。不同预后结局高血压脑出血患者Adropin蛋白表达水平，差异具有统计学意义（P<0.05）。单因素分析结果提示，年龄、病情严重程度、出血量、是否破入脑室是高血压脑出血预后影响因素，差异具有统计学意义（P<0.05）。多元Logistic回归分析显示，Adropin蛋白、年龄、病情严重程度、出血是否破入脑室是影响高血压脑出血患者预后的独立因素，差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论　血清Adropin蛋白与高血压脑出血患者病情严重程度及预后有相关性，血清Adropin蛋白是影响高血压脑出血患者预后的独立因素。
  
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  ω-3不饱和脂肪酸DHA改善β淀粉样蛋白沉积致AD的小鼠模型记忆功能的机制研究

  陆冰, 刘洲, 郑锡峰, 刘广雁, 林智君, 陈秋萍

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 108-111.

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  目的　探讨ω-3不饱和脂肪酸二十二碳六烯酸（DHA）改善β淀粉样蛋白（Aβ1-42）沉积所致阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）的小鼠模型记忆功能的作用机制。方法　采用Aβ-intrahippocampal injection法向36只小鼠脑内海马部位注射寡聚态Aβ1-42 建立AD小鼠模型，随机分为假手术组（羧甲基纤维素钠灌胃）、Aβ模型组（羧甲基纤维素钠灌胃）和Aβ+DHA组（DHA灌胃）。Morris水迷宫检测小鼠的记忆功能；尼氏染色检测海马神经元的变化；ELISA法检测海马组织中肿瘤坏死因子α（TNF-α）和白细胞介素16（IL-16）的含量；Western blot检测海马组织中脑源性神经营养因子（BDNF）、干扰素-γ（IFN-γ）、核转录因子-κB（NF-κB）蛋白表达。结果　与假手术组相比，Aβ模型组和Aβ+DHA组小鼠的潜伏期延长，跨越平台次数和BDNF蛋白相对表达量减少，而TNF-α和IL-16含量、IFN-γ和NF-κB蛋白表达量升高；与Aβ模型组相比，Aβ+DHA组小鼠的潜伏期缩短，跨越平台次数和BDNF蛋白表达量增加，而TNF-α和IL-16含量、IFN-γ和NF-κB蛋白表达量降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　DHA可以改善Aβ1-42 致AD小鼠模型记忆功能障碍，其作用机制可能与降低海马组织中TNF-α和IL-16含量，抑制IFN-γ和NF-κB蛋白表达，促进BDNF蛋白表达有关。
  
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  症状性非急性颅内动脉闭塞血管内再通治疗的系统性分析

  佟旭, 马宁, 高峰, 莫大鹏, 缪中荣

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 112-117.

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  目的　对症状性非急性颅内动脉闭塞血管内治疗的临床研究现状进行系统阐述和总结。方法　检索PubMed数据库，查找以英文形式发表的有关“症状性非急性颅内动脉闭塞血管内治疗”的病例系列研究，检索时限至2019年10月。由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和数据汇总，采用单因素和多因素Logistic回归方程寻找影响临床结局的危险因素。结果　纳入共15项病例系列研究，共190例患者。数据汇总分析显示手术成功开通、术中并发症、术后再狭窄/闭塞和术后临床不良事件的发生率分别为87.9%、20.7%、15.8%和16.3%。Logistic回归分析：闭塞到手术时间≥1 m相比<1 m的患者手术成功开通率更低（75.0% vs 95.9%，OR=0.13，95%CI=0.04~0.45，P<0.01）；高体量组相对于低体量组，术后发生临床不良事件的风险更低（8.6% vs 25.0%，OR=0.28，95%CI=0.10~0.77，P=0.01）。结论　症状性非急性颅内动脉闭塞血管内治疗成功开通率较高，但术中并发症、术后再狭窄/闭塞以及临床不良事件亦不容忽视。而且，闭塞时间、年手术量可能是决定治疗成败的关键点。但受纳入研究的数量和质量所限，上述结论尚需开展更多高质量研究加以验证。
  
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  丁苯酞软胶囊联合阿司匹林治疗急性脑梗死的Meta分析

  孔静敏, 刘长英, 朱杉杉, 李晶娅, 仪凡, 张根明

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 118-122.

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  目的　系统评价丁苯酞联合阿司匹林治疗急性脑梗死的疗效及安全性。方法　计算机检索CNKI、wanfang、VIP、Sinomed、Pubmed、Cochrane Library数据库，检索时限从建库截止至2019年10月。根据纳入和排除标准筛选出符合要求的随机对照研究（RCT），采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果　共纳入15篇文献，共计1375例。Meta分析结果显示：治疗组的痊愈率优于单一用药［RR=1.56,95%CI（1.16,2.10）,Z=2.93(P=0.003)］、加用其他治疗［RR=1.99,95%CI（1.30,3.05）,Z=3.16(P=0.002)］；治疗组的有效率优于单一用药［RR=1.41,95%CI（1.22,1.64）,Z=4.52(P<0.00001)］、加用其他治疗［RR=1.24,95%CI（1.12,1.38）,Z=4.07(P<0.0001)］；治疗组的NHISS评分低于单一用药［MD=-2.79,95%CI (-3.72,-1.86),Z=5.86(P<0.00001)］、加用其他治疗［MD=-2.70,95% CI(-3.54,-1.85),Z=6.26(P<0.00001)］；安全性方面，两组差异均无统计学意义。结论　丁苯酞联合阿司匹林治疗急性脑梗死的疗效显著，且临床应用安全。
  
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  EAMG大鼠动物模型肾上腺免疫相关性研究

  王静, 方丽洁, 刘颖, 姜雄, 况时祥

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 123-128.

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  目的　探讨EAMG大鼠肾上腺的免疫相关性，及强的松的治疗机制，以阐明EAMG的发病机制。方法　36只Lewis大鼠随机分为模型组、对照组、强的松组3组，每组12只。观察各组EAMG大鼠Lennon评分，并通过ELISA法检测EAMG大鼠血清AchR-Ab含量水平，通过PCR法检测肾上腺中IFN-γ mRNA、TGF-β mRNA、TNF-α mRNA、IL-2 mRNA、IL-4 mRNA、IL-17 mRNA的表达。结果　与对照组比较，模型组大鼠肾上腺中IFN-γ mRNA、TGF-β mRNA、IL-4 mRNA表达减少，TNF-α mRNA、IL-17 mRNA的表达增加，且有显著差异；与模型组比较，强的松组大鼠肾上腺中IFN-γ mRNA表达减少，TGF-β mRNA、IL-4 mRNA、TNF-α mRNA、IL-4 mRNA、IL-17 mRNA的表达增加；EAMG大鼠肾上腺中没有IL-2 mRNA的表达。结论　强的松能有效改善EAMG大鼠Lennon评分，降低EAMG大鼠血清AchR-Ab水平，保护EAMG大鼠肾上腺细胞TGF-β mRNA、IL-4 mRNA的表达，减少肾上腺细胞TNF-α mRNA、IL-17 mRNA、IFN-γ mRNA的表达，这可能是其治疗MG的作用机制之一。
  
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  ABCG1基因启动子区甲基化与急性脑梗死的相关分析

  张广炜, 刘丹

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 129-133.

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  目的　探讨ATP 结合盒转运体G1（ABCG1）基因启动子区甲基化与急性脑梗死的相关性。方法　选取急性脑梗死患者84例（病例组）与同期来我科就诊的非脑梗死患者90例（对照组），检测病例组与对照组外周血中的ABCG1基因启动子区甲基化的表达情况，同时探讨其与脑梗死的相关性。结果　病例组ABCG1基因启动子甲基化阳性率明显高于对照组（P<0.01）,ABCG1基因启动子区甲基化阳性率与急性脑梗死呈正相关（r=0.318,P<0.01）,且是急性脑梗死发病的独立危险因素（OR=3.047,95%CI=1.439~6.454,P<0.01）。结论　ABCG1基因启动子区甲基化状态与急性脑梗死的发生具有相关性，且可能是脑梗死发病的独立危险因素，通过检测ABCG1基因启动子区甲基化状态，能够对急性脑梗死的早期诊断提供依据，同时为脑梗死的基因诊治提供部分理论支持。
  
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  术中超声辅助技术夹闭颅内远端动脉瘤

  张华, 雷炳松, 徐丽琴, 王旭

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 134-137.

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  目的　评价术中超声辅助技术夹闭颅内远端动脉瘤的临床意义。方法　回顾分析运用术中超声辅助技术行开颅夹闭手术治疗的14例颅内远端动脉瘤患者的临床资料为实验组。对照分析同期常规方法开颅夹闭手术治疗的13例颅内远端动脉瘤患者（未采用术中超声辅助技术）的临床资料为对照组，将两组病例相关资料进行比较。结果　实验组14例患者平均手术时长、住院天数均较对照组13例患者短；实验组14例患者术后并发症发生率较对照组13例患者低；实验组14例患者术后GOS预后平均评分高于对照组13例患者，统计学均为P<0.05。结论　运用术中超声辅助技术夹闭颅内远端动脉瘤可指导准确定位病变，缩短手术时间及住院天数，减少损伤以及术后并发症，改善患者预后。
  
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  阿尔茨海默病患者认知损害与尿酸同型半胱氨酸的相关性研究

  潘亭, 汤其强

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 138-141.

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  目的　研究阿尔茨海默病（AD）认知功能损害与血清尿酸（UA)、同型半胱氨酸（Hcy）浓度的相关性。方法　收集2018年9月-2019年6月在安徽省立医院神经内科住院的诊断为很可能AD病例39例，以及年龄、性别及文化程度无显著差异的正常对照22例，两组均测定UA和Hcy浓度，同时应用简易精神状态量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）进行神经心理学测试。结果　病例组MMSE评分（17.54±4.71）、 MoCA评分（11.41±4.48）较对照组MMSE评分(27.82±1.84)、 MoCA评分（23.27±3.23）分值偏低，两组评分差异具有统计学意义（P<0.05）。病例组UA水平(325.16±80.19)、Hcy水平(14.37±7.37)较对照组UA水平(258.47±71.06)、Hcy水平(8.91±2.61)高，两组差异具有统计学意义（P<0.05）。通过Pearson相关性分析得出，Hcy水平与MMSE、MoCA得分成负相关（R=-0.490,P<0.05；R=-0.433,P<0.05），UA值与MMSE、MoCA得分成正相关（R=0.573,P<0.05；R=0.624，P<0.05）。结论　结果表明，高同型半胱氨酸血症是认知功能损害的危险因素；而UA水平与患者认知功能成正相关，尤其与视空间及执行能力的关系更为密切，因此我们认为尿酸可能是认知功能的保护性因素。
  
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  脂质沉积性肌病临床病理特征及疗效分析

  康娟, 邓艳春, 徐玉乔, 刘丽娟

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 142-146.

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  目的　探讨脂质沉积性肌病（LSM)的临床表现、病理特征及治疗反应。方法　回顾性分析22例脂质沉积性肌病患者的临床资料和预后随访。结果　患者主要临床特点均为四肢近端肌无力和运动不耐受;20例血清肌酶不同程度升高;18例肌电图呈肌源性损害;22例肌肉病理显示肌纤维内脂滴增多。20例患者有治疗后的随访资料，其中小剂量泼尼松治疗19例，核黄素(维生素B2)治疗18例，左卡尼丁治疗6例，全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善，经3个月治疗后，18/22例治愈,2例出现复发，重复治疗仍有效。结论　LSM是可治愈性疾病，建议避免发热、劳累等诱因，无基因测定的条件下，可经验性用核黄素、左卡尼丁和泼尼松治疗，有基因测定条件，应根据基因突变进行针对性治疗。
  
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  一氧化二氮(N2O)滥用导致神经损伤的临床特点分析

  刘彩霞, 陈秋惠, 田智敏, 史宝和, 孙维

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 147-149.

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  目的　分析一氧化二氮(N2O)滥用导致神经损伤的临床特点。方法　对8例一氧化二氮中毒患者的临床资料进行回顾性分析，总结其临床特点。结果　8例一氧化二氮中毒患者均为青年，都有一氧化二氮接触史，男女均受累。8例患者周围神经系统均受损，中枢神经系统受损5例，自主神经受损2例，2例有神经精神症状。8例患者检测维生素B12均缺乏，同型半胱氨酸都升高。大剂量维生素B12、甲钴胺或腺苷钴胺治疗均有效。结论　长期吸食N2O可以导致巨幼细胞性贫血、神经系统损伤等,严重者可致命。
  
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  30例抗γ氨基丁酸B受体脑炎临床特点分析

  张巧漫, 王呈泽, 马丛丛, 陈媛, 连亚军

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 150-153.

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  目的　探讨抗GABABR抗体脑炎的临床表现、脑脊液、头部MRI及预后特点。方法　收集我院2015年12月-2019年6月收治的抗GABABR抗体脑炎患者30例，总结其临床表现、脑脊液、头部MRI特点，并进行随访，评估预后。结果　30例患者平均发病年龄为58岁（15~84岁），男性18例，女性12例。癫痫发作为最常见的首发症状，并以癫痫发作（26例，86.67%）、精神行为异常（26例，86.67%）、认知功能损害（24例，80.00%）为主要临床表现。脑脊液以淋巴细胞比例及白细胞计数升高为主要特点。头部MRI可见内侧颞叶、海马异常信号（10例，35.71%）。易合并肺癌（特别是小细胞肺癌），在平均随访11 m后近半数患者死亡（13例，48.15%），死亡患者大多合并肺癌（9例，69.23%）。结论　抗GABABR抗体脑炎主要表现为癫痫发作，影像学可见颞叶内侧、海马异常信号，同肺癌（小细胞肺癌）密切相关，近半数患者预后不良。
  
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  癫痫患者外周血miR-134表达及意义

  王晓爽, 国琦, 朱亚飞, 樊雪梅, 刘松岩

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 154-157.

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  目的　探讨miR-134在癫痫患者外周血中是否存在差异表达、及其表达的意义。方法　使用Trizol提取癫痫患者血清中RNAs，进行逆转录及实时荧光定量PCR检测样本中miR-134表达量,根据病程、发作时限、发作频率及特殊癫痫综合征将病例进行亚组分析。结果　与对照组相比，癫痫组外周血miR-134表达量显著升高；在长病程组及急性发作组中明显升高。在不同发作频率组、特殊癫痫综合征组中无差异表达。结论　miR-134在癫痫患者外周血中表达量与病程、发作时限相关，提示miR-134表达与神经元放电程度和损伤严重性相关，可以成为癫痫血清学标志物进行深入研究。
  
短篇与个案报告
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  世代加重的脊髓小脑共济失调2型一家系分析并文献复习

  丁美娟, 张彦可, 王晓宇, 孔庆霞

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 158-160.

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  脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性和临床上异质性的一组疾病，其特征在于显性遗传，进行性小脑性共济失调和多种小脑外症状。有40余种不同的遗传亚型，最常见类型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17的共同突变机制是聚谷氨酰胺编码胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复扩增［1］。SCA有多种神经系统症状，包括步态共济失调、小脑构音障碍、视网膜病变、视神经萎缩、痉挛、锥体外系运动障碍、周围神经病变、自主神经功能障碍括约肌障碍、认知障碍和癫痫等［2］。对于SCA2，主要症状包括小脑性共济失调、姿势不稳、构音障碍和眼球体征、包括眼球震颤和眼底发育不良。SCA2的体征和症状几乎完全是小脑起源的，明确界定了小脑区域和相关的小脑回路。然而，SCA2的一个主要眼功能障碍是眼球运动缓慢或无扫视，可能是脑干神经元的退化引起的［3~5］。在少数患者（尤其是那些CAG重复扩张较小的患者）中，SCA2表现为“纯”的家族性帕金森综合征而无小脑症状。
  
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  睡眠呻吟症2例临床分析及文献复习

  王富丽, 刘松岩, 国琦, 李鑫鑫, 郑庆, 黄贤会, 袁雪涛, 于杉

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 161-162.

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  睡眠呻吟症是一种通常发生在夜间的罕见慢性疾病，由De Roeck［1］于1983年首次报道，至今病例报道数不足百例，国内外均认识不足。结合文献及既往研究成果，我们对2例睡眠呻吟症患者的临床资料进行分析总结，以提高临床医生对该病的认识。
  
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  广泛性硬脑膜增厚伴MPO-ANCA阳性1例报告及文献复习

  耿强, 董秀雨, 马建勋, 聂玉辉, 李彬

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 163-165.

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  肥厚性硬脑膜炎（Hypertrophic pachymeningitis，HP)是一种罕见的临床疾病，表现为硬脑膜的局部或弥漫性增厚，临床表现主要为头痛和脑神经损伤，增强磁共振可见受累硬脑膜增厚强化。肥厚性硬脑膜炎按病因可分为特发性和继发性两类，继发性肥厚性硬脑膜炎的可能病因有：自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、结节病、IgG4相关性疾病；感染性疾病，如肺结核、梅毒和细菌或真菌等传染病；肿瘤等。如果未能确定病因则称之为特发性肥厚性硬脑膜炎［1］。近年来国内外多个病例报告显示［2~8］，部分特发性肥厚性硬脑膜炎患者核周型抗中性粒细胞胞浆抗体(perinuclear antineutrophil cytoplasmic antibody，p-ANCA)阳性，其中部分病例明确为抗髓过氧化物酶抗体（Myeloperoxidase-antineutrophil cytoplasmic antibody，MPO-ANCA）阳性，将其称之为p-ANCA或MPO-ANCA相关性肥厚性硬脑膜炎。现结合文献报告1例我院诊治的MPO-ANCA相关性肥厚性硬脑膜炎病例，为今后对该类疾病诊断和治疗提供借鉴。
  
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  以自主神经功能障碍为首发症的复发型格林-巴利综合征1例报告

  乔丽帆·阿尔亲, 李春荣, 刘珊, 张微微, 张康庆, 刘亢丁

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 166-167.

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  格林-巴利综合征（Guillain-Barre syndrome，GBS）被广泛认为是单相的自限性疾病，GBS及其变异型的复发率较低，据文献报道，2%~6.8%的患者可出现复发［1］，称为复发性格林-巴利综合征（recurrent Guillain-Barre syndrome，RGBS），其特点是症状反复发作、缓解，发作之间功能完全或接近完全恢复［2］。现将我院收治的1例复发性格林-巴利综合征患者的临床资料报道如下，并对相关文献进行总结分析。
  
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  抗CV2/CRMP5抗体阳性副肿瘤综合征疑似合并慢性假性肠梗阻1例报告并文献复习

  严进华, 梁玉梅, 曹丽芝, 陈中波, 杨慧佳, 甘霖, 陈嘉峰, 赵阳

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 168-169.

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  副肿瘤神经综合征(paraneoplastic neurological syndromes,PNS/paraneoplastic neurological disorders，PND)是指由恶性肿瘤继发的自身免疫反应而导致中枢神经系统、周围神经系统、自主神经系统、肌肉损害的临床症候群，并非肿瘤直接转移或侵润、营养障碍、肿瘤治疗的副作用所致。神经症状可先于癌症本身，且有时癌症很难发现，临床表现多样，诊断依靠典型临床表现、副肿瘤综合征相关抗体阳性和组织病理学证据。最常见的是抗Hu抗体相关疾病，而抗CV2/CRMP5抗体阳性的报道较少［1］。现将本院收治的1例抗CV2/CRMP5抗体阳性且疑似合并慢性肠梗阻患者报道如下，以期提高临床医生对疾病的认识，减少漏诊、误诊。
  
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  巨脑回畸形伴婴儿痉挛1例报告并文献复习

  王凌云, 吕洋, 孙万庆, 郝小生, 梁建民, 吴雪梅, 陈银波, 王江涛

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 170-171.

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  巨脑回畸形（Pachygyria）是一种严重神经元移行障碍，发病率为1/20 000~1/13 000，头部磁共振主要表现为脑沟减少，脑回增宽。婴儿痉挛(infant spasm)是难治性癫痫脑病之一，于存活婴儿中发病率为2.0/10 000~3.5/10 000,高发于3~8个月，以点头、拥抱、屈曲痉挛为典型发作表现，脑电图表现为高度失律，并伴有精神运动发育迟滞。巨脑回畸形合并癫痫病例较多，也有关于合并婴儿痉挛的一些个案报道，但均未详细阐述其具体特点［1~5］，现报道1例巨脑回畸形伴婴儿痉挛症患儿,详细描述如下。
  
综述
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  线粒体通透性转换孔在神经退行性疾病中的作用研究进展

  蔡莹, 孔凡丛, 丁庆庆综述, 杨燕审校

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 172-174.

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  线粒体是细胞中制造能量的结构，通过三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）的形式提供能量，调节细胞内钙稳态和维持细胞内的氧化还原应激，从而在细胞存活中发挥重要作用［1］。在中枢神经系统（central nervous system，CNS）中，线粒体调节细胞存活和各种凋亡途径，对神经元的存活和死亡至关重要。线粒体结构为杆状(0.75~3 mm)，为真核细胞中双层膜包被的细胞器，其外膜和内膜包含磷脂和蛋白质。与线粒体外膜(outer membrane of mitochondria，OUM)相比，线粒体内膜(inner membrane of mitochondria,IMM)更复杂，折叠强度更大，大分子相对不易渗透。线粒体外膜(OUM)光滑，能渗透大量的营养物质、离子和能量分子(ATP和ADP)。IMM的不透水特性对于维持线粒体内环境的稳态以及线粒体的完整性至关重要。IMM中的不同离子通道和转运蛋白有助于线粒体与外部环境之间的通信。例如，钙（Ca2+）通过能量驱动的单向转运体从细胞质进入线粒体，而Ca2+从线粒体向细胞质的流出是由离子梯度驱动的反向转运体调节。氧化应激增加和能量代谢受损会损害Ca2+稳态，导致钙超载和错误转运。这种异常情况导致钙通过非选择性通道快速流出，最终导致mPTP的形成［2］。
  
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  神经元核内包涵体病研究进展

  高丰综述, 徐扬, 张晓霞, 郑兴月审校

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 175-176.

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  神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种神经系统变性疾病，以区域性神经元脱失、神经元及内脏器官细胞核内嗜酸性透明状包涵体为病理特征，极其罕见，对它的认识目前仅见于病例报道。为提高对此病的认识，为临床医生提供一定的参考，我们对其发现发展史、病理特征、发病机制、临床表现、影像学特点、鉴别诊断、治疗进行综述。
  
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  伏隔核和缰核在睡眠-觉醒中的作用

  汤琪, 孙晴晴, 张亚男, 王传蕾综述, 王赞审校

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 177-179.

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  睡眠与觉醒一直是睡眠医学及神经病学的重要课题。随着睡眠医学的发展，已经有越来越多的神经核团被发现与睡眠-觉醒相关，这些核团包括：睡眠相关核团和觉醒相关核团。但这些核团在睡眠-觉醒转换中发挥作用的机制，目前尚不清楚。伏隔核和缰核作为基底神经节和上丘脑的重要组成部分，不仅与奖赏、动机和情绪等复杂生物学行为有关，并且在睡眠-觉醒调控中发挥着重要作用。本文将主要就伏隔核和缰核在睡眠-觉醒中作用的研究进展进行综述。
  
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  PGC-1α在神经退行性疾病中对线粒体质量控制的调控作用

  张程程综述, 杨瀚程, 林久涵审校

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 180-183.

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  正常情况下,线粒体的数量、形态以及功能总是维持相对稳定的状态。这得益于不同规模下发挥作用的多层线粒体质量控制（MQC），范围从线粒体蛋白酶对蛋白质的降解到溶酶体中选定的整个细胞器的降解。我们将它们归纳为以下几个层面：分子水平的线粒体未折叠蛋白反应（mitochondrial unfolded protein response，mtUPR）；细胞器水平的线粒体分裂，融合和线粒体自噬，以及新发现的线粒体衍生的囊泡（mitochondria-derived vesicle，MDV）和线粒体球状体。当MQC失效并且线粒体不能发挥其重要功能时，细胞经历线粒体介导的细胞凋亡。神经退行性疾病（Neurodegenerative diseases，NDDs）可导致神经组织的结构和功能恶化以及不可逆的损伤。在过去的30年中，许多研究将线粒体功能障碍与NDD联系起来，目前对NDD的研究表明这些疾病与MQC缺陷有关。
  
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  星形胶质细胞与帕金森病相关基因的研究进展

  钟侦, 吕钱坤综述, 黄卫审校

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 184-186.

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  帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是一种患病率随年龄增长而增加的神经系统变性疾病，约影响65岁以上人群的1%。帕金森病病因在大多数患者中仍然未知，但目前普遍认为与环境、遗传和年龄等因素相关，其中遗传因素在疾病的发展进程中起重要作用。星形胶质细胞（AS）是重要的神经胶质细胞，广泛参与了中枢神经系统（CNS）的功能发育，其功能障碍将会导致一系列神经系统变性疾病,包括PD；近些年许多研究证据表明，星形胶质细胞与帕金森病相关基因有关；由于部分基因参与调控星形胶质细胞的病理，这些基因的突变可能改变星形胶质细胞的功能，从而有助于帕金森病的发生和发展。因此，本文就星形胶质细胞与这些帕金森病相关基因的相关性作一综述。
  
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  开展光刺激治疗癫痫的研究

  陈天玉, 罗蓉综述, 梁建民审校

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 187-189.

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  癫痫（Epilepsy，EP）是神经系统常见病，是全球重大健康问题，影响人口超过5000万［1］。我国总体癫痫患病约有900万，其中活动性癫痫患者约600万，每年新增约40万［2］。目前癫痫治疗仍以药物为主，近年来临床使用的10余种新一代抗癫痫药物（antiepileptic drugs，AEDs）主要用于控制癫痫发作症状，整体治疗状况并未明显改善，约有30%的患者对AEDs不敏感，成为药物难治性癫痫（drug resistant epilepsy，DREP）［3］。癫痫患者早期死亡率是普通人群的2~3倍，平均寿命减少2~10 y。我国癫痫死亡率为3.0~7.9/10万，儿童期较成人高5.3~8.8倍［4］。意外事故、癫痫猝死（sudden unexpected death in epilepsy，SUDEP）、癫痫持续状态（status epilepticus，SE）和自杀占癫痫死因的绝大多数［4］。SUDEP是指癫痫患者突发、意外、有或无目击、有或无癫痫发作证据且排除癫痫持续状态、非创伤性或非溺死性、死后尸检未发现结构性或中毒性死因的死亡［4］。据上海华山医院数据推测，我国每年SUDEP死亡人数高达约2万［5］。因此，深入癫痫机制研究仍然是神经科学领域面临的重要问题。
  
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  阿尔茨海默病性别差异及其机制研究

  刘金颖, 孙林琳, 钱园园综述, 段淑荣审校

  中风与神经疾病杂志. 2020, 37(2): 190-192.

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  阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的慢性中枢神经系统退行性疾病。临床上表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算力损害、人格和行为改变等［1］。流行病学研究发现，阿尔茨海默病的发病有明显的性别差异，而且男性和女性在临床表现方面也存在明显的性别差异，本文主要对近年来关于AD性别差异及其相关机制进行概述，并初步探索长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）在AD发病及其性别差异中的作用。