2021年, 第38卷, 第2期 刊出日期:2021-02-28
  

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    论著与经验总结
  • 李在望, 武晶晶, 王倩, 涂景梅, 韩晶
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 100-104. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0024
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    目的 明确表皮生长因子(epidermal growth factor receptor,EGFR)抑制剂奥希替尼治疗脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)的最佳时机。方法 将60只大鼠随机分为6组(每组10只):损伤对照组(injury组)和5个奥希替尼治疗组:0天组(0 d组)、1天组(1 d组)、3天组(3 d组)、5天组(5 d组)、7天组(7 d组)。建立大鼠脊髓损伤模型后,奥希替尼治疗组分别于术后即刻、术后1 d、3 d、5 d、7 d给予奥希替尼进行干预,损伤对照组使用溶剂(生理盐水)作为对照。应用BBB评分量表于术后1 d及术后每周评估各组大鼠行为学的改变,每天记录各组残余尿量;术后14 d,各组随机选择5只大鼠处死,取脊髓组织,应用Western blot技术检测GAP-43的表达。结果 (1) 0 d组、1 d组和3 d组大鼠的后肢运动功能评分(BBB评分)明显优于5 d组、7 d组和injury组(P<0.05),0 d组、1d组和3 d组无明显差异(P>0.05);(2)0 d组、1 d组和3 d组大鼠残余尿量明显少于其他各组(均P<0.05),0 d组、1 d组和3 d组无明显差异(P>0.05);(3)大鼠脊髓损伤后14 d,0 d组、1 d组和3 d组的GAP-43表达量明显高于其他各组(分别P<0.05,P<0.01),0 d组、1 d组和3 d组无明显差异(P>0.05)。结论 EGFR抑制剂奥希替尼治疗大鼠脊髓损伤的最佳时机是脊髓损伤后0 h~72 h。
  • 张自艳, 郭鹏, 张富慧, 郭娟, 郝静峰, 王志海
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 105-108. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0025
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    目的 探究血清内脏脂肪特异性丝氨酸蛋白酶抑制因子(vaspin)浓度预测缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)治疗后血管风险事件的应用价值。方法 纳入IS患者200例,于入院后1 d采集研究对象的基线及临床资料,同时检测患者血清vaspin浓度,此外随访患者1 y内血管风险事件的发生情况。采用Logistic回归分析血管风险事件的危险因素。并采用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线评价vaspin浓度预测血管风险事件的价值。结果 随访过程中共有28例患者出现血管风险事件,172例未出现血管风险事件,同时患者年龄、吸烟史、高血压史、糖尿病史、房颤、LAA、FBG以及vaspin均为血管风险事件发生的危险因素(P<0.05)。ROC曲线下AUC为0.8803,最佳切点值为0.314 ng/ml,敏感度为74.2%,特异度为56.6%,Kaplan-Meier曲线发现vaspin≥0.314 ng/ml组的无血管风险事件的生存时间显著高于vaspin<0.314 ng/ml组。结论 血清vaspin浓度与IS治疗后血管风险事件具有显著关系,对血管风险事件具有预测价值。
  • 陈宇, 徐依成, 温宏峰, 陈瑞伟, 赵飞, 张绿明, 李继来, 王培福
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 109-112. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0026
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    目的 探讨弥散加权成像-阿尔伯塔卒中项目早期CT评分(DWI-ASPECTS)对急性前循环脑梗死患者早期神经功能恶化(END)的预测价值。方法 回顾性分析2014年10月1日-2016年6月30日于我院神经内科收治的急性前循环脑梗死患者的相关资料,依据是否发生END分为END组和非END组,分析比较两组间临床变量之间的差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估DWI-ASPECTS评分对急性前循环脑梗死患者END的预测价值。结果 END组DWI-ASPECTS评分显著低于非END组(P<0.001)。Logistic回归分析结果显示,DWI-ASPECTS评分(OR=0.646,95% CI 0.466~0.895,P=0.009)低密度胆固醇LDL-C(OR=1.526,95% CI 1.006~2.316,P=0.047)是END的独立危险因素。ROC曲线分析提示DWI-ASPECTS评分以7分为截点时,曲线下面积为0.769 (95%CI=0.715~0.818),灵敏度61.54%,特异度88.04%。结论 DWI-ASPECTS评分对急性前循环脑梗死患者END有较好的预测价值,值得大样本研究进一步验证。
  • 贾宇, 褚敏, 谷菲, 王玉平
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 113-116. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0027
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    目的 探讨抗接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein 1ike 2,CASPR2)受体相关神经疾病患者的临床特点及治疗转归。方法 对2016年9月-2019年9月首都医科大学宣武医院神经内科收治的12例Caspr2抗体阳性患者的临床资料进行回顾性分析。结果 12例患者年龄44.42±15.541岁,男女比例1∶1,首发症状中,以癫痫发作起病6例,肢体疼痛2例,肢体无力3例,小脑性言语障碍1例。所有患者均出现中枢神经系统受损,包括癫痫发作8例,精神行为异常4例,记忆力下降4例。出现周围神经系统受累5例,表现为肌肉跳动3例,肢体麻木4例,肢体无力1例,肢体疼痛2例。自主神经系统受损5例,均表现为多汗。辅助检查4例肌电图提示自发性静息电位,脑电图发现背景中大量慢波活动4例。2例头部MRI提示双侧颞叶内侧T2/FLAIR高信号。1例患者肿瘤筛查发现胸腺瘤。经免疫治疗后10例患者症状有不同程度的改善。结论 抗CASPR2受体脑炎以老年男性和中年女性较为多见,对神经系统受累广泛。对于以单一癫痫发作或者以癫痫发作为主要表现的CASPR2抗体阳性患者,免疫治疗效果最佳。
  • 王台, 史长河, 毛澄源, 张书语, 范丽媛, 范雨, 郑惠敏, 杨靖, 张槊, 胡正威, 许予明
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 117-121. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0028
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    目的 探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系。方法 前瞻性连续纳入PD患者114例,正常对照123例,详细收集其基线资料,对PD进行H-Y分期、MDS-UPDRS量表、MMSE量表评估并分组,测定其血清UA、HCY水平并对结果进行分析比较。结果 PD组血清UA水平明显低于对照组[(241.2±60.8)μmol/L vs (271.2±55.7)μmol/L,P<0.05],血清HCY水平明显高于对照组[(16.11±6.01)μmol/L vs (12.41±2.94)μmol/L,P<0.05];在PD组内,伴认知障碍组血清UA水平明显低于不伴认知障碍组[(22457.94)μmol/L vs (248.560.96)μmol/L,P<0.05],而不同临床亚型、不同病情分期间血清UA、HCY水平无明显差异。结论 与对照组相比,PD组血清UA水平明显下降,血清HCY水平明显升高,在PD组内,伴认知障碍组血清UA水平明显低于不伴认知障碍组。
  • 杨晨, 杨海婷, 郑醒醒, 吴蕾, 丁小灵
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 122-127. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0029
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    目的 比较早发型帕金森病(young-onset Parkinson’s disease,YOPD)患者和晚发型帕金森病(late-onset Parkinson’s disease,LOPD)患者疼痛的部位和程度等资料,分析影响各自疼痛发生的因素。方法 选取2018年10月-2020年7月至安徽医科大学附属省立医院神经内科门诊及病房就诊的PD患者,并根据年龄、PD的Hoehn-Yahr(H-Y)分期标准分为YOPD和LOPD患者各70例,收集其性别、年龄等一般资料,采用The King’s Parkinson’s disease pain scale(KPPS)、统一PD评定量表运动症状部分(UPDRS-Ⅲ)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)等评估患者的疼痛、运动功能、抑郁状况等,并分析它们各自对疼痛的影响。结果 YOPD患者的年龄小于LOPD患者,病程较LOPD患者长,焦虑障碍评分低于LOPD患者,抑郁评分高于LOPD患者,疼痛发生率和KPPS评分、MMSE评分均较LOPD患者高,便秘发生率、合并高血压病的比例均低于LOPD患者(P<0.05)。YOPD伴疼痛患者腰疼痛的比例高于LOPD患者,下肢疼痛的比例低于LOPD患者(P<0.05)。伴有疼痛的YOPD患者的UPDRS-Ⅲ评分、抑郁和焦虑障碍评分及PD运动障碍分期均高于不伴疼痛的患者(P<0.05)。伴有疼痛的LOPD患者的抑郁和焦虑障碍评分、PD运动障碍严重程度均高于不伴疼痛的患者(P<0.05)。结论 YOPD患者较LOPD患者PD疼痛的发生率高,疼痛程度更严重。情绪障碍和运动症状越严重,PD患者疼痛的发生率越高。临床医生应当依据PD患者疼痛类型及部位等规范临床疼痛的治疗,改善患者的生活质量。
  • 郭森, 张硕, 付慧霄, 刘伟, 李静, 朱江, 张弛
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 128-131. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0030
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    目的 探究姜黄素对帕金森模型大鼠损伤神经元的修复作用及相关机制。方法 选取40只SD健康雄性大鼠,10只为正常组,其余30只建立帕金森模型,分为模型组、低、高剂量组,对4组大鼠进行分别干预。对各组大鼠学习记忆能力进行检测,去各组大鼠脑组织标本进行HE染色,统计神经元大小、数量,酶联免疫吸附实验法检测IL-6、IL-1β、TNF-α水平。结果 与模型组、低剂量组比较,高剂量组大鼠神经元大小、数量较高(P<0.05)。与模型组、低剂量组比较,高剂量组大鼠各时间点逃避潜伏期较短,穿越平台次数较高(P<0.05)。与模型组、低剂量组比较,高剂量组大鼠IL-6、IL-1β、TNF-α水平较低(P<0.05)。结论 使用姜黄素对帕金森模型大鼠进行干预,能够改善大鼠学习记忆能力,提升大鼠脑组织神经元大小、数量,发挥神经元损伤修复作用,其功能可能与减轻脑组织炎症反应,调控细胞凋亡蛋白表达有关。
  • 刘瑒,高超
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 132-135. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0031
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    目的 探究并分析普拉克索联合苯海索用药对老年帕金森(PD)患者疗效的影响及患者焦虑抑郁状况的影响因素。方法 选取我院收治的85例老年PD患者,分为观察组(n=43例)及对照组(n=42例)。对照组患者给予苯海索治疗;观察组患者给予苯海索联合普拉克索治疗。观察并记录两组患者一般资料、前后焦虑和抑郁情况、临床疗效、治疗前后生存质量评分、不良反应、焦虑抑郁相关因素等。结果 治疗前两组患者SAS评分和SDS评分均无明显差异(P>0.05);治疗后两组患者SAS评分和SDS评分较前显著改善(P<0.05)。观察组SAS评分和SDS评分显著低于对照组(P<0.05);观察组总有效率显著高于对照组(P<0.05)。治疗后观察组生存质量显著大于对照组(P<0.05),均显著高于治疗前(P<0.05);观察组总不良反应发生率显著低于对照组(P<0.05)。根据单因素及相关分析结果,进行多元线性回归分析。结果显示,坚韧性人格、H-Y分期与社会支持是帕金森病患者抑郁状况的影响因素。结论 普拉克索联合苯海索能有效提高老年PD患者的治疗效果,降低焦虑抑郁等负面情绪的产生,改善其生活质量,坚韧性人格、H-Y 分期与社会支持是帕金森病患者抑郁状况的影响因素,值得临床关注。
  • 刘雅贞, 许志强, 蒋晓江, 肖洪
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 136-137. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0032
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    目的 研究首次缺血性脑卒中患者发病后睡眠情况对其生存质量的影响。方法 选择2019年1月-2019年5月陆军特色医学中心神经内科收治的首次缺血性脑卒中患者69例,入院后完善基线资料评估,在发病后1 m进行电话随访,完善睡眠及生存质量等相关评估。睡眠评估采取匹兹堡量表,生存质量评估采取SF-36量表。结果 匹兹堡量表中A成分与SF-36量表中BP、VT、SF、MH均有统计学差异(P<0.05);C成分及D成分与VT具有统计学差异;E成分与VT、SF具有统计学差异(P<0.05);F成分与RP、VT、SF、RE、MH具有统计学差异(P<0.05);B、C、G成分与SF-36评分无明显统计学意义,PSQI总得分主要与VT和MH具有统计学意义(P<0.05)。结论 首次缺血性脑卒中患者发病后失眠障碍对其生存质量具有显著影响,关注卒中患者的睡眠,有利于提高其生存质量。
  • 程金湘, 雷革胜, 郭俊, 宿长军
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 140-143. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0033
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    目的 了解睡眠医学选修课学生的选修动机与睡眠情绪特质的关系。方法 通过问卷星进行一般人口学资料、选修动机、睡眠症状、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、焦虑(SAS)和抑郁(SDS)自评、清晨夜晚型(MEQ)、艾普沃思嗜睡(ESS)、失眠(ISI)和疲劳(FSS)严重程度收集。结果 2017年-2019年共410人报名睡眠医学选修课,因兴趣选修改课的占70.3%,通过课程解决睡眠问题的占27.4%。该课程中PSQI≥6分的占28.85%,ESS≥9分占46.15%,ISI≥8分的占29.49%,SAS≥50分占89.1%,抑郁占SDS≥53占25%,疲劳量表平均分为35.92±12.53。通过聚类分析,发现修课学生可以分为3个有特征的聚类为抑郁(14%)、焦虑-疲劳(63%)和睡眠质量差-瞌睡-焦虑-疲劳-抑郁(23%)。结论 选修睡眠医学课程的动机可能与高的焦虑水平相关,睡眠质量差容易共病焦虑抑郁并影响日间功能。
  • 党静, 陈继华
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 144-146. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0034
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    目的 提高Trousseau综合征的诊治水平,减少误诊误治。方法 回顾分析我院收治的12 例Trousseau综合征患者的临床表现、影像学表现及治疗效果。结果 12例患者均为首发急性脑梗死起病,D-二聚体升高10例,头部MRI均为累及多根脑动脉供血区的多部位急性脑梗死;肺癌7例,胰腺腺癌1例,乳腺癌2例,卵巢癌2例;6例患者予以抗凝治疗,6例放弃治疗。结论 不符合单根脑动脉供血分布的急性脑梗死,应积极查找原因,老年患者尤其警惕Trousseau综合征,予以正确治疗,避免反复发作加重病情。
  • 短篇与个案报告
  • 白珂铭, 刘希, 彭涛, 杨贺成, 王梦涵, 石珂, 卢宏
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 147-149. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0035
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    视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种主要累及视神经及脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其发病主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)介导的自身免疫应答反应有关[1]。系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是自身免疫介导的,以出现抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累为主要临床特征的弥漫性结缔组织病[2]。近年来,NMOSD与自身免疫性疾病的关系越来越受到关注,然而目前关于NMOSD合并SLE的研究相对较少,国内外多为个案报道。本研究通过回顾性分析NMOSD合并SLE的患者临床特征,旨在为临床诊疗提供帮助。
  • 陈晶贞, 苗佳音, 汪柳霞, 陈星宇, 林尚勋
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 150-151. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0036
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    神经梅毒(neurosyphilis,NS)是梅毒螺旋体侵犯神经系统引起的慢性感染性疾病,可以发生在梅毒感染的各个阶段。NS按受累部位不同分为5种类型:无症状NS、脑脊膜梅毒(梅毒性脑膜炎和梅毒性硬脑膜炎)、脑膜血管梅毒、实质性NS(麻痹痴呆和脊髓痨)及树胶肿性NS。此外,由于抗生素的应用、获得性免疫缺陷疾病的增多及梅毒治疗不充分等,NS出现越来越多不典型症状,包括:精神行为异常、共济失调、外周局灶性麻痹及癫痫发作等[1] 。国外文献报道约14%~60%的NS以成年发作的癫痫首发症状,罕见癫痫持续状态(status eilepticus,SE)[2] ,国内目前尚无此类研究。本文回顾性分析22例NS并发癫痫患者的临床及视频脑电图(video electroencephalography,VEEG)特征,结合文献进行讨论。
  • 秦开宇, 闫铄, 马小扬, 伍文清, 黄宇明, 许东梅
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 152-154. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0037
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    在过去的十几年中,抗脑抗体被发现与各种自身免疫疾病相关[1]。根据其结合的抗原,可将其分为结合神经元或非神经元的抗体,结合细胞外抗原或细胞内抗原的抗体[2]。分别针对位于神经元表面受体的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)与星形细胞膜通道的抗水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)是具有致病性的,其产生与肿瘤[3,4]、遗传易感性[5]、感染等相关。对于感染病因,文献中报道较多的是病毒性脑炎后继发的致病性抗脑抗体[6~10],幽门螺杆菌[11]、莱姆病螺旋体[12]、弓形虫感染后[13]继发也有报道。布氏杆菌病感染后目前国内外未见报道。梅毒感染后所继发我们曾报道过2例[14],文献中仅有1例报道[15]。现将我们诊治的4例神经梅毒及1例布氏杆菌病后出现致病性抗神经抗体病例作回顾性总结,旨在引起对感染与致病性抗脑抗体相关性的关注。
  • 郑志东, 冯凯
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 155-157. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0038
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    原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是一种少见的高度恶性肿瘤,PCNSL定义为淋巴瘤,累及大脑、软脑膜、眼睛或脊髓,而无中枢神经系统以外的淋巴瘤存在迹象,大多数肿瘤组织学与弥漫大B细胞淋巴瘤相同,且临床表现复杂,疾病进展快,预后差[1],既往研究显示[2]该病在免疫异常(艾滋病、器官移植或免疫抑制剂应用)发病率显著高于正常人群,提示本病与免疫功能低下或缺陷相关。近年来不少临床确诊病例出现在不伴此类疾病的免疫功能正常人群[3],提示其发病机制的复杂,可能存在更多诱因及途径。本文收集了2010年-2016年诊治的4例免疫功能正常患者,对其临床、影像、病理及预后进行随访,以进一步探讨其临床特点,为该疾病的诊治提供参考和依据。
  • 王礼琼,陈鹏,何靖,古学奎
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 158-160. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0039
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    获得性血友病A(AHA)是以循环血中出现抗凝血因子Ⅷ(FⅧ)的自身抗体为特征的一种自身免疫性疾病。年发病率约1.5/10万[1] ,临床极其罕见。该病多继发于自身免疫性疾病、恶性肿瘤、感染等疾病。查阅国内外文献,暂未发现有重症肌无力(MG)继发AHA及免疫性血小板减少症(ITP)的病例报道。现将我院1例MG继发AHA及ITP的病例进行报道并复习相关文献。
  • 黎丹丹, 罗鑫, 涂江龙
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 161-162. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0040
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    颈内动脉夹层是50岁以下急性缺血性脑梗死患者的一个重要危险因素,最常发生在颈内动脉的颅外段,及早识别和预防对减少脑梗死的发生或复发有重要的临床意义。当颈内动脉夹层处血流相对缓慢,形成血肿脱落到远处,堵塞同侧颈内动脉延续的大脑中动脉,即急性串联闭塞,临床上少见。2020年6月我院神经内科收治1例颈内动脉夹层合并同侧大脑中动脉血栓性闭塞患者,现将临床诊治加以整理,增强临床医师对颈内动脉夹层合并同侧大脑中动脉血栓性闭塞的认识,从而提高该病的确诊率和患者的生存率。
  • 张硕, 朱辉, 吕洋
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 163-164. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0041
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    肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积。多数HLD患者以肝病和神经精神症状起病,常累及多个器官,最初的症状往往不易与其他神经系统疾病相鉴别,易误诊[1]。现报道我科收治的1例临床上较少见的以运动功能障碍为首发症状的混合型肝豆状核变性患者,以提高对该病的认识。
  • 综述
  • 宋苏蒙, 王丽琨综述, 伍国锋审校
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 165-168. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0042
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    脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)是指急性的、自发性的脑血管破裂,血液流出至大脑实质、脑室或者蛛网膜下腔的过程。脑出血具有高发病率、高死亡率及高病残率。脑出血后血肿的扩大及吸收会引起一系列的反应,即所谓的原发性脑损伤及继发性脑损伤。小胶质细胞是被认为最早对脑出血做出反应的非神经元细胞,对于清除血肿及破碎的细胞组织非常重要,但同时也是继发性颅脑损伤中炎症损伤的重要来源[1]。大量研究认为,小胶质细胞被激活后有两种极化状态即M1表型和M2表型,不同极化的小胶质细胞起着损伤和保护的双重作用。这一双重作用的病理改变及具体作用机制尚不明确,大量研究表明可能和促炎与抗炎因子的释放有关[2]。本文综述了小胶质细胞极化过程相关的重要进展,特别是小胶质细胞极化后M1/M2 表型之间作用差异及相互转化的过程,并列举了几种通过改变小胶质细胞极化状态而治疗脑出血的药物。
  • 赵文婷综述, 伊新艳, 闫琳琳, 张璇审校
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 169-170. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0043
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    特发性震颤(essential tremor,ET)和帕金森病(Parkinson’s diease,PD)均为中老年人常见的运动障碍性疾病。ET是由于小脑浦肯野细胞丢失,传递抑制性γ-氨基丁酸的神经递质及受体减少,导致小脑抑制作用减弱,活跃信号过度输出[1],进而表现出以双上肢运动性震颤为主的孤立性震颤综合征,但无运动迟缓、僵直等其他神经系统体征[2]。PD是由于黑质多巴胺能神经元丢失,导致纹状体中多巴递质浓度降低,从而表现出运动迟缓、僵直等锥体外系症状[3]。但临床上发现这两种疾病的症状可同时存在,即一方面具有特发性震颤的症状;另一方面还具有帕金森病的症状,称为特发性震颤发展为帕金森病(essential tremor-Parkinson disease,ET-PD)[4,5]。本文综述近几年特发性震颤发展为帕金森病的研究进展,浅析ET-PD的流行病学、临床表现、遗传因素、病理改变、影像学特征。
  • 胡春波, 杨颖, 孙江萌综述, 沈丽华审校
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 171-174. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0044
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    帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是目前世界第二大神经退行性疾病。PD是由黑质致密部的多巴胺能神经元大量丢失和α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn)聚集形成路易小体(Lewy Body,LBS)和路易神经纤维(Lewy Neurites)为特征的病变[1]。Spillantini等人于1997年发现α-syn淀粉样纤维是导致PD发生的毒性物质;最近的研究证实,α-syn在聚集初始阶段形成有毒性的寡聚体是导致PD细胞死亡的神经毒性物质[2],提示α-syn在疾病的发生和发展中起着重要的作用。目前已发现的与PD发病相关的基因有20多个(见表1)。SNCA、LRRK2和VPS35的常染色体显性突变和PINK1、DJ-1和Parkin的常染色体隐性突变导致PD具有高外显性。表中所示各基因在细胞内的定位及功能不同,如parkin、PINK1、DJ-1存在线粒体,参与线粒体相关的应激反应,突变会导致受损的线粒体清除障碍,进而导致α-syn的聚集[3];LRRK2的存在与溶酶体、内溶酶体及自噬途径相关,LRRK2突变增加了α-syn聚集[4];VPS35介导囊泡的运输,其异常突变,增加α-syn错误折叠和毒性[5]。表2列出了这几个基因与PD相关的突变。我们将对以上SNCA、PRKN、PINK1、DJ-1、LRRK2和VPS35基因与α-syn的关系以及相互作用机制的最新进展作相关综述。
  • 张凤晓, 郭春杰, 解博综述, 杨宇审校
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 175-177. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0045
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    AD是老年痴呆最常见的类型,约占所有痴呆患者的 60%~80%[1], 研究表明每5 y AD发病率将上升一倍[2]。 同时,AD是一个连续的疾病发展过程,2011年Sperling等[3]。 制定的AD诊断标准,正式将AD分为3个连续的阶段,即临床前期、MCI和痴呆期;其病程呈现不可逆性,药物仅对早期疾病有效,尚无有效治愈或显著延缓病程进展的治疗手段。临床前期阶段患者尚无临床表现,且无有效公认的神经心理学检查,对这组人群的识别能力不强。MCI 是达不到痴呆的诊断标准,正常老龄化与AD之间的过度状态。它并不依赖于年龄和教育水平的缓慢进行的脑认知功能障碍,不影响患者的日常生活,所以被认为是过渡阶段。目前主要通过临床、神经心理量表测试以及影像学检查进行辅助诊断[4]。 有研究指出[5],MCI 患者中约10%~15%的患者最终发展为AD,是正常老年人的10倍。 已然公认,AD患者在出现临床症状前的10~15 y,脑内就已经出现神经病理学变化。1974年,Waldton[6]发现老年痴呆患者的嗅觉障碍在疾病早期即可出现,并随疾病进展而加重。由此嗅觉障碍与AD的联系得到了医学界广泛重视。随之AD患者的Braak病理分期[7],Ⅰ和Ⅱ阶段的改变主要在内嗅皮质区,支持了之前疾病研究。2020年,Murray等[8]研究也证明, 嗅觉系统中的未折叠蛋白反应的激活可能导致AD的最早期阶段变化,嗅觉障碍在AD早期即可存在。随着近些年的研究,越来越支持嗅觉障碍可能作为AD早期诊断的证据之一。
  • 侯青松, 霍燕, 方焕焕综述, 段淑荣审校
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 178-181. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0046
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    阿尔茨海默氏病(Alzheimer'’s disease,AD)是一种与年龄相关性的慢性、进行性和不可逆性神经退行性疾病,其特征是认知和记忆障碍,是最为常见的痴呆类型。AD的病理学改变包括神经元外蛋白片段β-淀粉样蛋白(称为β-淀粉样蛋白,β-amyloid,Aβ)和神经元内蛋白tau蛋白(称为tau缠结)的异常形式的积累[1]。Aβ的积累会干扰突触中神经元与神经元的通讯,Tau缠结会阻止营养物质和其他必需分子在神经元内部的运输,导致细胞死亡。淀粉样蛋白级联假说被认为在AD的发展中起着决定作用,该假说指出聚集的Aβ积累是导致神经变性和痴呆的起始事件,导致了脑损伤和破坏,出现记忆力减退和阿尔茨海默氏病其他症状。但近些年还提出了其他几种可能导致神经变性的机制,包括炎症假说、线粒体功能障碍、氧化应激、遗传和环境因素、以及细胞凋亡等[2]。近年来越来越多的研究结果表明,炎症过程在AD的病理生理中起着重要作用,其中对小胶质细胞的研究较多,然而T细胞在AD发病过程中的作用尚不明确,本文将对T细胞在AD病理过程中可能参与的机制进行阐述。
  • 罗蓉, 潘涵, 安迪综述, 梁建民审校
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 182-185. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0047
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    目前癫痫治疗仍以药物为主,近年来临床使用的10余种新一代抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)依然以控制癫痫发作症状为主,癫痫的整体治疗状况并未明显改善,仍有20%~30%的患者无法由AEDs完全控制发作,称为药物难治性癫痫(drug resistant epilepsy,DREP)[1]。确认病因并给予相应针对性治疗对控制DREP患儿癫痫发作,改善神经发育结局十分重要。当DREP患儿脑核磁共振成像(MRI)未发现结构性病变,脑电图(EEG)未提示单灶性细微病变、伴发育迟缓或倒退、偏离癫痫演化规律或AEDs治疗反应欠佳者,很可能存在代谢性病因。代谢性癫痫(metabolic epilepsy)主要指两种情况的癫痫发作;(1)癫痫发作是新生儿和婴儿常见主要表现;(2)癫痫发作与代谢性异常相关,特别是在代谢性疾病的失代偿期或急性恶化期[2,3]。先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEMs)被认为是癫痫相对少见的病因,在癫痫发作的新生儿病因分析中,遗传代谢性疾病约占1.1%~7.4%[4],但最近对2012年~2016年的回顾研究发现,IEM在所有确定的与癫痫或癫痫发作相关的单基因病中约占42%,其中能量代谢障碍约占31%、氨基酸病约占15%、先天性糖基化障碍约占14.5%,溶酶体障碍约占12%[2,4]。此外,癫痫发作也是多种IEMs的常见表现。本文主要对临床相对常见的维生素B6相关性癫痫进行综述。
  • 廖勇综述, 吴碧华审校
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 186-188. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0048
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    癫痫(epilepsy)是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病,根据异常放电神经元的位置不同而表现多样。全球大约共有7000多万癫痫患者,并且每年有高达240万的新发病例[1]。而在我国癫痫疾病的总患病率为7‰,有近600万活动性癫痫患者,且每年以约40万人次的速度增加,因此癫痫称是我国神经系统疾病中第二大常见疾病[2]。尽管大部分癫痫经过药物治疗(antiepileptic drugs,AEDs)可以很好地控制其发生,但仍有近1/3 的患者不能得到很好的控制,这部分癫痫称之为难治性癫痫(refractory epilepsy,RE)[3]。目前的抗癫痫药物都是控制癫痫症状却不能从源头上阻止或阻断癫痫病理过程的发生。了解癫痫的发病机制是研发新药治疗癫痫的必由之路,但癫痫发病机制复杂多样,其中脑内神经递质的失衡学说是一个不可忽略的作用机制之一,引起了越来越多的学者关注。谷氨酸作为中枢兴奋性神经递质,在癫痫中起了重要作用,其兴奋突触后效应由α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体(AMPA受体)、N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)和海人酸型受体在内的离子型谷氨酸受体(IGluRs)和代谢型谷氨酸受体(MGluRs)介导[4] 。下文即对NMDAR和癫痫的关系进行综述,以期为癫痫诊治提供新思路。
  • 申煜综述, 徐丽君审校
    中风与神经疾病杂志. 2021, 38(2): 189-193. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0049
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    偏头痛是临床上常见的原发性头痛之一,临床表现为反复发作、单侧为主的中重度搏动性头痛,经常伴恶心呕吐,严重影响生活质量,世界卫生组织将严重偏头痛定为最致残的慢性疾病之一[1,2]。近期越来越多研究表明,偏头痛患者的脑白质病变发病率明显高于正常人群[3],偏头痛与脑白质病变(WML)的关系紧密。虽然其产生的病理机制尚未阐明,但近年来相关研究越来越多,本文拟就两者之间关系及其脑白质病变的产生机制等进行综述。