2021年, 第38卷, 第3期　刊出日期：2021-04-09

  

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论著与经验总结
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  芬戈莫德预处理对局灶性脑缺血再灌注大鼠脑组织炎症反应的影响

  李娜，张磊，王建楠，李静，乔嘉璐，王奕丹，隋汝波

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 196-200. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0050

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  目的 探究芬戈莫德（FTY720）对局灶性脑缺血再灌注大鼠模型炎症）的影响。方法 8周龄（250 g～300 g）SD大鼠雌雄各半，分为假手术组、空白对照组、氯吡格雷组、FTY720组。应用线栓法制作大鼠缺血性卒中模型，不同组别经不同药物处理后进行行为障碍评分，并应用TTC染色观察脑缺血面积及HE染色观察缺血组织神经元损伤情况，取各组大鼠海马组织应用ELISA法测定炎症因子IL-1β及IL6水平，Westernblot法测定pp38MAPK及NFκB水平。结果 （1）FTY720可减轻模型大鼠行为障碍（P<0.01）；（2）FTY720可缩小模型大鼠脑组织梗死面积（P<0.01）及减轻神经元损伤；（3）FTY720可降低大鼠缺血区脑组织中IL-1β（P<0.01）、IL-6（P<0.01）及pp38MAPK（P<0.01）、NFκB（P<0.01）水平。结论 FTY720对局灶性脑缺血再灌注大鼠模型脑组织具有保护作用，其机制可能通过p38MAPK通路进而影响炎症反应。
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  碘佛醇可逆性影响大鼠血脑屏障通透性的形态学机制

  王何莹，坚雅婷，赵莉莉，李涛，张益恒，党美娟，李也，张磊，向莉，刘璟洁，张桂莲

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 201-204. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0051

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  目的 观察碘佛醇对大鼠血脑屏障（blood-brain barrier，BBB）的影响，从形态学机制上探索造影剂脑病（contrast-induced encephalopathy，CIE）的发生过程。方法选取健康雄性SD大鼠42只，随机分为正常对照组（n=6）、碘佛醇组（n=24）和生理盐水组（n=12），后两组再各自分为给药后0.5 h、3 h、6 h和24 h四个亚组。采用颈动脉注射碘佛醇建造脑损害大鼠模型，伊文思蓝（Evans Blue，EB）染色评估 BBB 完整性，透射电镜观察 BBB 超微结构变化。结果与正常对照组相比，颈动脉注射碘佛醇后 0.5 h，脑内 EB 含量无统计学变化；3 h、6 h 和 24 h 组脑内 EB 含量发生统计学改变（P<0.05），随时间变化，表现为先增加后降低的趋势，用药6 h，脑内 EB 含量最高。电镜结果显示，给药后3 h和6 h组血管内皮细胞形态发生改变、紧密连接（tight junctions，TJs）结构不完整，而0.5 h和24 h组的 BBB 超微结构较正常对照组无明显改变。结论颈动脉注射碘佛醇后不同时间点大鼠 BBB通透性及超微结构存在一致的可逆性改变，且 BBB的这种动态变化与TJs的结构改变有关。
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  上海市浦东新区某社区老年脑卒中高危人群筛查结果分析

  李玲玉，鲍欢，封蕾，戴惠，刘飞凤，衣金秋，杨玉梅

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 205-208. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0052

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  目的 了解上海市浦东新区三林社区老年脑卒中高危人群危险因素暴露情况及其人群分布特征，为制定老年脑卒中高危人群防治策略提供依据。方法于2015-2017年采取整群抽样方法对浦东新区三林社区65岁及以上常住户籍人口开展现场询问调查和相关的体格检查，进行血脂、空腹血糖、糖化血红蛋白、同型半胱氨酸、心电图检测，以筛查缺血性脑卒中高危人群及其危险因素。结果2015-2017年筛查居民总数为9195人，筛查出脑卒中高危人群1504人，高危人群比例为16.78%，有短暂性脑缺血发作史或者卒中史535人（5.82%），危险因素≥3项的高危人群969人（10.54%）。1504名高危人群中危险因素暴露率从高到低依次为高血压、超重、高血脂、糖尿病、卒中史、吸烟史、家族史、缺乏运动、房颤。969例危险因素≧3的高危人群中，女性糖尿病、高血脂暴露率高于男性，男性吸烟率、超重高于女性。参加筛查的社区人群中，高Hcy血症的检出率为53.72%。男性检出率为63.8%，女性为 45.7%，差异有统计学意义。结论三林地区65岁以上人群高危人群检出率与上海其他地区相似；高血压、超重、高血脂是暴露率最高的三项危险因素。男性和女性某些危险因素暴露情况有差异。高同型半胱氨酸血症在高龄、男性人群检出率高。应结合不同人群的危险因素发生情况实施定期随访管理，以达到预防脑卒中的目的。
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  急性缺血性脑卒中患者血清Pannexin1水平变化及其与病情严重程度和预后的关系

  辛家厚，杨玲玲，俞明明，汪青松

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 209-212. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0053

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  目的 探讨急性缺血性脑卒中（AIS）血清泛连接蛋白1（Pannexin1）的表达水平及其与病情严重性及预后的关系。方法选取2017年1月至2020年1月我院收治的113例AIS患者为病例组，根据神经功能缺损程度分为轻度缺损组（NIHSS<4分，n=42）、中度缺损组（NIHSS 4～15分，n=45）、重度缺损组（NIHSS>15分，n=26），根据脑梗死体积分为小梗死组（梗死体积<5 cm3，n=37）、中度梗死组（梗死体积5～10 cm3，n=51）、大梗死组（梗死体积>10cm3，n=25）。治疗后90 d根据改良Rankin量表（mRS）评分分为预后良好组（mRS评分≤2分，n=81）、预后不良组（mRS评分3～5分，n=32）。并于同期随机选取58例健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测各组血清Pannexin1水平。结果病例组血清Pannexin1水平高于对照组（P<0.05）。随着神经功能缺损程度加重和脑梗死体积增大，AIS患者血清Pannexin1水平逐渐升高（P<0.05）。预后良好组血清Pannexin1水平低于预后不良组（P<0.05）。经Pearson积矩相关分析，AIS患者血清Pannexin1与NIHSS评分、脑梗死体积、mRS评分呈正相关性（r=0.632、0.598、0.671，P<0.05）。血清Pannexin1预测AIS患者预后不良的AUC为0.865，灵敏度、特异性分别为87.50%、86.42%。结论血清Pannexin1在AIS患者中呈高表达水平，并与病情严重性及预后密切相关，早期检测可作为临床辅助判断病情严重性、预测预后不良的生化指标。
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  血浆PPARγ水平对非溶栓急性脑梗死患者出血性转化的诊断性价值研究

  徐磊, 刘庆宪, 罗虹, 姚靖

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 213-216. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0054

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  目的探讨非溶栓急性脑梗死患者血浆过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）水平预测出血性转化的价值。方法选取2017年5月～2020年5月于本院接受治疗的92例非溶栓急性脑梗死患者为研究对象，根据有无发生出血性转化将其分为出血性转化组14例和未出血性转化组78例。采用酶联免疫吸附（ELISA）法检测血浆PPARγ、纤维连接蛋白（Fn）水平，分析血浆PPARγ、Fn水平对非溶栓急性脑梗死患者出血性转化的预测价值。结果出血性转化组血浆PPARγ、Fn水平患者比例高于未出血性转化组，血浆PPARγ、Fn水平预测非溶栓急性脑梗死患者出血性转化的曲线下面积（AUC）分别为0.933、0.860，特异性分别为89.7%、78.2%，敏感度分别为85.7%、78.6%；二者联合预测的AUC为0.952，特异性为89.7%，敏感度为92.9%。PPARγ是影响非溶栓急性脑梗死患者发生出血性转化的独立危险因素（P<0.05）。结论血浆PPARγ是影响非溶栓急性脑梗死患者发生出血性转化的因素，对患者继发出血性转化可能具有重要的预测价值。
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  AQP4-IgG阳性与AQP4-IgG阴性NMOSD的临床学比较研究

  武国良，彭涛

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 217-222. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0055

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  目的比较AQP4-IgG阳性与AQP4-IgG阴性视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的临床学特点。方法收集2015年9月至2019年9月在郑州大学第一附属医院住院的345例NMOSD患者的临床资料，根据AQP4-IgG血清学状态，将NMOSD患者分为AQP4-IgG阳性组与AQP4-IgG阴性组。结果AQP4-IgG阳性组与阴性组分别有244例和101例，AQP4-IgG阳性组的女性发病率、抗核抗体谱阳性率及其他自身免疫性疾病的共患率明显高于阴性组（P=0.000；P=0.000；P=0.003），AQP4-IgG阴性组的脑部病变、视神经炎及既有视神经炎又有脊髓炎的发病率明显高于阳性组（P=0.000；P=0.000；P=0.012），AQP4-IgG阳性组的免疫抑制剂使用率高于阴性组（P=0.025）。此外，AQP4-IgG阳性组的维生素B-12、血沉均高于阴性组（P=0.015；P=0.009），AQP4-IgG阴性组的同型半胱氨酸、血红蛋白明显高于阳性组（P=0.001；P=0.002）；脊髓炎发病率、脊髓病变节段数、腰髓病变、幕上病变、复发率、疾病发作次数、随访时间、最低点及最后1次随访EDSS在AQP4-IgG 阳性组与阴性组间均无统计学差异（均P>0.05），年龄、C反应蛋白、白细胞、血小板、脑脊液中的白细胞、淋巴细胞比率及蛋白定性在两组间亦无统计学差异（均P>0.05）。结论AQP4-IgG阳性与阴性NMOSD患者在临床特征方面确实存在很多差异。与AQP4-IgG阳性组相比，阴性组更常见视神经炎、脑部病变及视神经和脊髓同时受累，其血红蛋白及同型半胱氨酸明显更高；阳性组的女性、抗核抗体谱及共患其他自身免疫性疾病更常见，其维生素B-12及血沉更高。
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  血清甲状腺抗体水平对脑梗死分型以及血管狭窄分布预测的研究

  余爱勇，杨柳，赵迎春，陈晟，彭亮，娄晓丽，孙建军，赵玉武

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 223-227. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0056

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  目的揭示甲状腺抗体的升高与脑梗死分型、血管狭窄分布的关系。方法在脑梗死患者中，选择甲状腺抗体完全正常的患者共99例，甲状腺抗体升高组的患者共计357例。比较两组患者发生脑梗死分型的不同特征、血管狭窄分布的不同特点。结果在心源性栓塞，甲状腺抗体升高组为17.17%（17/99），甲状腺抗体正常组为10.92%（39/357），差异有统计学意义，χ2=4.352，P=0.037。小动脉闭塞，甲状腺抗体升高组为37.37%（37/99），甲状腺抗体正常组为26.89%（96/357），差异有统计学意义，χ2=4.123，P=0.042。狭窄或闭塞的颅外动脉，甲状腺抗体升高组为1.01%（6/594），甲状腺抗体正常组为1.45%（319/2142），差异有统计学意义，χ2=85.621，P=0.000。椎动脉颅内段，甲状腺抗体升高组为3.03%（6/198），甲状腺抗体正常组为0.70%（5/714），差异有统计学意义，χ2=5.011，P=0.025。校正所有变量后发现，甲状腺抗体升高是心源性栓塞（OR=2.781，95%CI=1.198～6.293，P=0.034）、小动脉闭塞（OR=0.492，95%CI=0.392～0.820，P=0.013）的独立预测因子。结论甲状腺抗体升高的脑梗死患者出现心源性栓塞、小动脉闭塞的比例高，颅外动脉狭窄或闭塞的比例低，椎动脉颅内段狭窄或闭塞的比例高。
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  Becker型肌营养不良合并扩张型心肌病的临床特征分析并文献复习

  古帅鑫，陈立杰

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 228-232. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0057

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  目的分析Becker型肌营养不良（BMD）合并扩张型心肌病的临床特点，提高医务工作者对该病的认识。方法收集郑州大学神经内科于2019年10月收治的1例 Becker型肌营养不良合并扩张型心肌病患者的临床资料，回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果并进行随访。结果患者临床表现为：四肢无力，肌肉疼痛，活动不耐受等肌病症状及胸闷、心慌、气喘，活动后加重等扩张型心肌病表现。肌肉活检及免疫组化：Dystrophin-N（-），Dystrophin-R（膜+），提示Becker型肌营养不良。基因检查提示：DMD基因第10～18外显子缺失导致的贝氏肌营养不良。结论以肢体无力为首发因素，且肌酶明显升高的男性扩张型心肌病患者，应考虑Becker型肌营养不良的可能。对于BMD导致的扩张型心肌病，ACEI、β-受体阻滞剂治疗有效。
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  帕金森病患者血清中miRNA-153和miRNA-223的表达研究

  单岩东, 曾晓云, 罗志秀, 伍俊伊, 周洁, 毛正盛

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 233-236. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0058

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  探讨帕金森病（PD）患者血清中miRNA-153和miRNA-223的表达水平及其临床应用价值，以及PD患者血清中miRNA-153和miRNA-223的表达水平与Hoehn-Yahr（H-Y）分级的相关性。方法定量检测35例PD患者（PD组）和40名健康体检者（健康对照组）的血清miRNA-153和miRNA-223相对表达，评定PD患者的Hoehn-Yahr分级，并对结果进行分析。结果PD组血清miRNA-153相对表达明显低于健康对照组（t=5.71；P<0.01）；PD组血清miRNA-223相对表达也明显低于健康对照组（t=6.07；P<0.01）；PD组血清miRNA-153相对表达与Hoehn-Yahr（H-Y）分级呈负相关（r=-0.4504，P<0.01）。结论血清miRNA-153和miRNA-223有可能作为诊断PD的生物学标志物；血清miRNA-153有可能成为评估PD病程进展的指标。
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  微小RNA-124调控APLN表达在癫痫神经元损伤中的作用及机制研究

  董晗, 王智昊, 王哲, 高飞, 王越晖

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 237-241. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0059

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  目的研究微小RNA-124（microRNA-124，miR-124）对癫痫神经元Apelin（APLN）表达的调控作用及其对神经元损伤的影响。〖HTH〗方法采用低镁细胞外液培养建立癫痫神经元模型。双荧光素酶报告基因系统验证miR-124与APLN的靶标关系，实时荧光定量PCR（quantitative real-time PCR，qRT-PCR）检测miR-124与APLN mRNA的表达，western blotting检测APLN、Bax、Bcl-2与caspase 3蛋白的表达，流式细胞仪检测神经元凋亡情况。 〖HTH〗结果miR-124 mimics+APLN基因野生型组荧光素酶活性明显低于对照组，但尚未达到统计学差异。qRT-PCR与western blotting检测均提示上调miR-124表达可促进APLN表达，下调miR-124可抑制APLN mRNA表达。流式细胞仪检测发现，上调miR-124表达可促进癫痫神经元凋亡，其机制为上调促凋亡蛋白Bax、caspase 3表达，下调抗凋亡蛋白Bcl-2表达。〖HTH〗结论本研究结果提示miR-124与APLN基因可能存在靶标关系，可能正调控APLN表达；除APLN基因外，miR-124可能通过调控其他基因表达，最终表现为促进癫痫海马神经元凋亡。
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  13例成人急性播散性脑脊髓炎临床特点分析

  凌芳，杨期明，蒋恒，谢菊生，雷勇前

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 242-244. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0060

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  目的通过对成人急性播散性脑脊髓炎（ADEM）临床分析，探讨其发病特点，影像学表现及预后。方法对13例成人急性播散性脑脊髓炎的临床表现及治疗转归进行回顾性分析。结果有前驱感染11例（846%），疫苗接种史2例（15.4%），临床表现：发热10例（76.9%），头痛11例（84.6%），意识障碍9例（692%），运动障碍9例（69.2%），癫痫发作5例（38.5%）；颅神经受累4例（30.7%）；共济失调4例（30.7%）；精神行为异常5例（38.5%）；MRI示颅内、脊髓多发病灶，单用激素，或联合丙种球蛋白、血浆置换治疗后，13例均随访，10例（76.9%）完全缓解，3例（23.0%）遗留不同程度神经功能缺失。结论成人急性播散性脑脊髓炎急性起病，临床表现复杂多样，激素治疗效果好，及时的诊断及治疗，大多数预后良好。
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  脑干梗死患者的面神经F波研究

  王春雷，朵慧敏，石秋环，杨春晓，侯友文

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 245-248. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0061

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  目的研究脑干梗死患者的面神经F波的动态变化，探讨其对脑干梗死急性期的诊断及预后评估的价值。方法纳入我院脑干梗死患者53例，分别于发病3 d、7 d、14 d、1 m、3 m给予电生理检查，包括面神经F波出现率、潜伏期，并与健侧做对比。发病3 m时根据mRS神经功能评分分为预后良好组（mRS评分≤2分）和预后不良组（mRS评分>2分），同时纳入10例健康成年人作对照组，检测方法相同。对比不同时间点面神经F波出现率和潜伏期。结果53例脑干梗死患者分别于发病3 d、7 d、14 d均出现了F波的出现率下降和潜伏期延长，与健侧比较差异有统计学意义（P<0.05）；但发病3 m时潜伏期有所恢复，与健侧比较差异不具有统计学意义（P>0.05），而出现率与健侧比较差异仍有统计学意义（P<0.05）；不同类型脑干梗死患者分组后发现3 d、7 d各组之间F波出现率和潜伏期都出现了不同程度的下降，差异不具有统计学意义（P>0.05）；Raymond-Cestan综合征组于14 d开始F波出现率和潜伏期率先恢复，与其他各组比较差异有统计学意义（P<0.05）；Millard-Gubber综合征组于发病1 m、3 m时F波出现率和潜伏期均重于其他组，差异有统计学意义（P<0.05）；进行预后分组后发现发病3 d、7 d两组F波潜伏期和出现率增下降，差异不具有统计学意义（P>0.05）， 14 d开始，预后良好组潜伏期和F波出现率先于预后不良组恢复，差异有统计学意义（P<0.05）；于发病3 m时，预后良好组F波出现率明显高于预后不良组，差异有统计学意义；而潜伏期两组都有明显的恢复，差异无统计学意义（P>0.05）。结论脑干梗死患者早期即可出现面神经F波和潜伏期的改变，但急性期对不同类型的脑梗死无鉴别诊断价值，急性期过后可预后评估提供有价值的客观依据。
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  3例先天性肌强直的临床特点和基因分析

  宋佳，张杰文，李刚，付俊，庞咪，马明明

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 249-252. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0062

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  目的探讨3例先天性肌强直（myotonia congenita，MC）患者的临床特点和基因突变情况。〖HTH〗方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1月至2018年11月收治的无亲缘关系的3例MC患者的临床和病理资料，并进行基因检测。〖HTH〗结果3例患者均幼年或少年早期起病，其中例1和例2的首发症状均为下肢肌强直、之后波及或不波及上肢、均出现于运动起始时，例3的首发症状为上肢强直，之后波及口轮匝肌、眼肌及下肢肌，除运动起始时出现强直外、久跑时也出现强直；3例患者症状均于反复活动后缓解，其中2例于寒冷时加重、另1例于劳累或紧张时加重。3例患者的CK均正常，肌电图均显示有强直电位，其中2例查下肢肌肉核磁无异常、另1例未查肌肉核磁。3例患者中2例的肌肉病理示轻微肌源性病理改变，另1例病理无异常。基因检测示3例患者均发现氯离子通道蛋白-1（chloride channel 1，CLCN1）基因突变，例1为 p.W303R单杂合突变，例2为p.C254W单杂合突变，例3为p.R626*和p.M470V复合杂合突变。 〖HTH〗结论运动起始时出现肌强直、反复活动后缓解为MC的特征性临床表现。p.C254W和p.M470V为我们新发现的错义突变。
短篇与个案报告
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  脑脊液二代测序诊断病毒性脑炎3例病例报告及文献复习

  闫欢，郭爱红，王萌，贺慧芬，王丙聚

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 253-254. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0063

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  病毒性脑炎（Viral encephalitis）是指病毒感染引起的中枢神经系统局灶性或弥漫性损害，是临床中较为常见的中枢神经系统感染性疾病之一。近年来，伴随着临床诊断技术的发展与进步，对该类疾病的检查方法逐渐增多，且诊断水平日益提高，尤其是二代测序技术的蓬勃发展为病毒性脑炎的诊断提供了新契机，与传统MRI、脑脊液细胞学检测和脑电图等多项临床检查方法相比，开拓了新思路。本文将我院神经内科就诊通过脑脊液二代测序诊断3[JP3]例病例进行报道，同时复习相关文献，深入探讨病毒性脑炎早期诊断方法，从而提高对该病的认识，为临床早期诊治提供帮助。
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  白癜风合并晚发型视神经脊髓炎谱系疾病1例并文献复习

  徐凤凤，李漾超，李云

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 255-257. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0064

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  视神经脊髓炎谱系病（Neuromyelitis optica spectrum disorder，NMOSOD）是一种自身免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病，主要累及视神经、脊髓和延髓，也可累及丘脑和大脑皮质，病因主要与水通道蛋白-4（aquaporin-4，AQP-4）抗体介导的自身免疫损害相关。 NMOSD 首次发病多见于青壮年，中位年39岁，晚发型的NMOSD（late-onset neuromyelitis optica spectrum disorders，LONMOSD）患者相对少见，且因老年 NMOSD患者免疫状态的特殊性，其在临床表现、实验室检查、影像表现上可能与青年患者存在一定的差异。免疫性疾病合并视神经脊髓炎谱系病临床罕见。现将我院收住的1例合并白癜风的晚发型NMOSD 报道如下。
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  貌似运动神经元病的神经系统副肿瘤综合征1例报告及文献分析

  刘磊，杨文秋，王保平，韩雁冰

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 258-259. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0065

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  神经系统副肿瘤综合征（Paraneoplastic neurological syndrome，PNS）是指肿瘤在中枢神经、周围神经、肌肉或神经-肌肉接头处出现远隔效应，导致中枢和周围神经系统损伤的一组疾病综合征，其临床表现具有多样性和复杂性［1］。由于该疾病早期以中枢或周围神经系统损害症状为主，临床肿瘤症状没有或不明显，因此，早期常常容易误诊。近年来，随着新型PNS相关抗体的检测使得越来越多的患者得以被发现报道［2］。但以运动神经元病临床表现为首发症状，并表达抗Recoverin及抗Tr（DNER）双抗神经元抗体的PNS未见报道。现将我院近期收治的1例以运动神经元病为临床表现的临床、免疫和肌电图报告如下，并结合相关文献进行分析。
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  儿童结节性硬化症1例报告并文献复习

  孙平平，马少春

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 260-261. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0066

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  患儿男，4月15天。因“反复抽搐5 d”于2018年8月8日入院。现病史：患儿5 d前无明显诱因出现抽搐，表现为点头拥抱样发作，多成串，每天1～2串，每串10余次，发作后精神差、睡眠多。近3 d发作频繁，每天3～5串。不伴发热、吐泻，吃奶量少，尿量减少。个人史：系G2P2，母孕期健康，按时产检均正常，足月顺产，出生体重3.1 kg，生后无窒息抢救史，母乳喂养。生后发育迟缓，目前竖头不稳，不会翻身，面部表情少，不会笑。家族史：父母体健，非近亲结婚，有1姐姐，体健，无抽搐及家族遗传病史。查体：生命体征稳定，神志清，前胸、后背、四肢皮肤可见散在多处色素脱失斑，最大者约2 cm×1 cm。腹部平软，肝右肋下2 cm，质软。四肢肌张力低，双侧Babinaki征阳性。辅助检查：血常规、血生化、免疫球蛋白及补体测定、淋巴细胞亚群6项、血沉、血氨、乳酸、β-羟丁酸、尿便常规均未见异常。脑电图示：各导联见多量广泛或多灶性中-高波幅不规则慢波夹杂棘波、多棘波、尖波短程阵发，两侧不同步、不对称，高度失律。颅脑MRI（见图1）示：双侧大脑半球皮质下白质T2信号稍高，双侧室管膜下见结节状短T1、短T2信号、FLAIR像呈稍高信号，提示多发结节改变。泌尿系超声：多囊肾。心脏超声未见明显异常。胸部CT：双肺下叶透光度不均匀，局部透光度增高，呈“马赛克”样改变，并可见磨玻璃样密度增高影。患儿家长未同意行眼底检查。综合分析，初步诊断为结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）。因该疾病为基因变异所致，经家长同意，予完善TSC相关基因检测，发现受检者存在染色体16p13.3缺失（起始-结束位置2，113，376-2，147，267，大小为0.034 Mb），经两种软件分析发现，包含TSC2基因位置（chr16：2112488-2152981，12-42号外显子）存在杂合缺失变异（见图2），未发现受检者TSC1基因存在大片段变异。受检者父母及姐姐均未检测到TSC2基因存在大片段变异。结合基因检测结果，该患儿明确诊断为：TSC（2型）。治疗上给予甲泼尼龙冲击治疗3 d，后改为醋酸泼尼松片口服，同时口服托吡酯片控制癫痫，营养神经及对症支持治疗1 w，效果欠佳，仍有抽搐发作，每日1～2次，每次持续10～20 s，建议应用免疫抑制剂（雷帕霉素）治疗，家长拒绝。出院后继续口服托吡酯片及泼尼松片治疗。出院1 m、2 m后各电话随访一次，家长反应抽搐发作仍较多，每日1～3次，伴生长发育迟缓。
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  表现为反复短暂性脑缺血发作的高血压脑干脑病1例并文献复习

  呼君晓，马丽丽，刘美香

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 262-264. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0067

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  患者，女，37岁，教师，以“发作性右侧肢体麻木、力弱1 d”为主诉（于2019年3月8日）入院。患者于入院前1 d上午正讲课时突发右侧肢体麻木，继而力弱，右上下肢活动不能，伴言语不清，无头晕、头痛、呕吐、意识障碍、抽搐等，症状持续约数分钟缓解，未行诊治。当晚约11点上述症状再次发作，约数分钟后缓解，到当地县医院住院，就诊时血压258/120 mmHg，查颅脑CT排除出血，给予药物治疗（具体不详）。次日晨上述症状再发，持续将近1 min缓解，来我院。既往史：高血压病史7 y，7 y前及8 m前两次妊娠（剖宫产），妊娠期间有妊高症，终止妊娠后血压波动于150～140/100～90 mmHg，未规律用药；10 m前因头外伤在外院查头部磁共振无异常；15 d前因宫外孕行左侧输卵管切除手术；无心脏病、糖尿病、脑卒中等病史；无烟酒史。入院查体：体温36.7 ℃，脉搏66次/min，呼吸15次/min，血压196/117 mmHg。内科系统查体无异常，神经系统查体无异常。入院诊断：① 脑干病变查因；②高血压病3级（极高危）。辅助检查：血常规示：血红蛋白98 g/L↓、红细胞计数4.38×1012/L、血小板总数418×109/L↑；血脂：胆固醇 5.95 mmol/L↑、甘油三酯 2.07 mmol/L↑、高、低密度脂蛋白未见异常；肾功：尿素2.40 mmol/L↓、肌酐52.0 mmol/L；尿微量白蛋白426.6 mg/L↑；余血凝指标、肝功能、电解质、血糖、同型半胱氨酸、肌酸激酶、甲状腺功能、血浆肾素活性、血管紧张素Ⅰ和Ⅱ、醛固酮、皮质醇、促肾上腺皮质激素、儿茶酚胺及其代谢产物、控感等未见异常。心电图：窦性心律，侧壁导联T波低平。心脏彩超：轻度左心房、左心室扩大，二尖瓣、主动脉瓣关闭不全，LVEF72%。颈部血管彩超：颈部动脉粥样硬化并粥样硬化斑块形成（左颈动脉窦部混合回声斑块，IMT 0.29 cm），右椎动脉颅外段发育不良。TCD：左椎动脉颅内段血流速度偏快。甲状腺、双肾、肾动脉、肾上腺彩超未见异常。头部磁共振：脑桥腹侧稍偏左份类圆形异常信号（见图1A-G），考虑为血管源性水肿而非脑梗死引起细胞毒性水肿。头部CTA：右侧大脑前动脉A1段及右侧椎动脉纤细，左侧椎动脉走形迂曲，考虑发育所致，余无明显异常。脑桥左侧异常信号处略肿胀，增强磁共振异常信号未见强化（见图1H-I），MRS示颅内CHo峰明显增高，NAA峰未见明显下降，考虑非肿瘤性病变。诊断：高血压脑干脑病（hypertensive brainstem encephalopathy，HBE）。入院3 d晨又出现发作性右侧肢体麻木1次，持续约5 min缓解，测血压180/114 mmHg。随后调整治疗，予以乌拉地尔泵入控制血压，甘露醇降颅压改善脑肿胀，加用特拉唑嗪片 2 mg口服 1/d，硝苯地平控释片30 mg口服 2/d，血压控制在130～150/80～100 mmHg，后症状未再发作。2 w后复查头部磁共振示原脑桥类圆形异常信号较前消退（见图2），痊愈出院。
综述
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  动脉粥样硬化实验室模型研究进展

  窦曼曼，宋晓南，陈盈综述，邢英琦审校

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 265-267. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0068

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  心脑血管疾病在人群中的发病率越来越高，而动脉粥样硬化是血管疾病发生的重要发病基础，所以研究其发病机制及其影响因素就显得尤为重要。对于科研工作者来说，成功建立动脉粥样硬化模型是实验开始的基础。动脉粥样硬化的模型主要包括动物模型和细胞模型。动物模型主要使用老鼠、兔子、狗、猪和非人灵长类动物如猴子等造模。细胞模型主要使用人脐静脉内皮细胞（HUVEC）、淋巴细胞等造模，模拟动脉硬化形成的过程。本文针对这两类模型目前的研究进展进行阐述。
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  基于氧化应激与颅内动脉瘤相关性的抗氧化治疗研究进展

  何爱潇综述，吴世政，樊青俐3审校

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 268-270. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0069

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  颅内动脉瘤（intracranial aneurysm，IA）破裂引起的蛛网膜下腔出血是一种严重危害人类健康的疾病。目前未破裂颅内动脉瘤（unruptured intracranial aneurysm，UIA）的治疗策略包括影像学随访和外科手术或者血管内介入治疗，尚无可降低颅内动脉瘤及继发蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）风险的药物治疗。颅内动脉瘤的形成和发展与氧化应激、炎症、血流动力学失调、细胞外基质变性等病理因素相关。氧化应激可以被定义为由于活性氧的产生和/或清除减少而引起的组织损伤，而活性氧是主要的炎症介质。氧化应激与炎症的相互作用是内皮功能障碍和动脉损伤的重要机制。氧化应激是心脑血管生物学和疾病的基础，是一个快速发展的研究课题。越来越多的关于各种抗氧化剂和一些能够减少氧化应激的药理学制剂的研究已经进行，以期通过减少活性氧的生成和氧化应激来改善心脑血管疾病。
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  娱乐性笑气滥用所致神经系统损害的研究进展

  高晗综述，郑东明审校

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 271-273. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0070

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  笑气，即一氧化二氮，常温下为无色、有甜味的气体，在室温下稳定，不易燃烧，因吸入后会使人发笑，俗称“笑气”。1790年英国化学家Joseph Priestley等从各种金属与硝酸的反应中首次发现这种气体，1800年英国化学家Humphrey Davy发现笑气被人体吸入后能产生轻微的眩晕及欣快感觉，并具有镇痛、麻醉的作用，1844年美国牙科医生Horace Wells首次将笑气作为麻醉剂使用并为患者拔牙成功，此后笑气被广泛应用于外科及牙科麻醉。笑气作为一种相对安全的吸入性麻醉剂已有200余年的应用历史，近年来因为其全麻效果差、维持时间短，临床上除了牙科外已经很少使用，有时会应用于戒毒、戒酒治疗中。在食品业，笑气因其抑菌、不可燃及无异味的特性作为奶油发泡剂及制作分子美食被广泛使用，在工业领域还可作为火箭氧化剂和汽车引擎的助燃剂。
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  1-磷酸鞘氨醇代谢与急性缺血性脑血管病的研究进展

  刘璞综述，高飞审校

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 274-276. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0071

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  脑卒中（Stroke）是全球第二大死亡原因和第三大致残原因，严重危害人类生命健康和生活质量。其中，急性缺血性脑卒中（Acute ischemic stroke，AIS）亦称急性脑梗死（Acute cerebral infarction，ACI），是最常见的卒中类型，占我国脑卒中的69．6%～70．8%。AIS是指局部脑组织由于急性血液循环障碍，出现缺血、缺氧、坏死，引发局灶性或弥漫性神经功能缺损的疾病，其脑组织损伤的病理生理学过程较为复杂，包括能量衰竭、兴奋性毒性、氧化应激和神经炎症等一系列细胞和分子事件，而神经炎症的特征又包括中枢神经系统免疫细胞的浸润、神经胶质细胞（如小胶质细胞和星形胶质细胞）的激活以及多种神经毒性分子（包括促炎细胞因子）的产生，所有这些都会进一步引起中枢神经系统内皮功能障碍、血脑屏障破坏、神经细胞凋亡，从而造成神经功能缺损。
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  正五聚蛋白3与急性脑梗死发生发展的关系概述

  杨渺综述，郦忆文审校

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 277-279. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0072

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  脑梗死，又称缺血性脑卒中，是指脑局部供血障碍导致的脑组织缺血缺氧，进而产生局灶性脑功能障碍的临床表现。目前已知的危险因素为：高血压、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、吸烟、酗酒、年龄、肥胖等，与此同时，炎症级联反应在脑梗死的发生发展中也起到重要的作用。其中急性期蛋白PTX3属于正五聚蛋白家族，被认为是一种新的炎症介质，参与急性缺血性脑卒中后血脑屏障渗透性的调节、血管生成及神经再生，而且PTX3在致动脉粥样硬化的不同方面均发挥重要作用，也可能是评价缺血性脑卒中严重程度及预后的一种新的指标。现就近年来 PTX3 在急性缺血性脑卒中发生发展过程中可能起到的作用进行总结，为急性缺血性脑卒中的深入研究提供参考。
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  空气污染对缺血性脑卒中的影响及作用机制研究进展

  霍然综述，谷有全审校

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 280-282. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0073

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  卒中是全球范围内的第二大死亡原因，缺血性脑卒中约占所有卒中病例的70%。找出卒中可干预的危险因素并制定有针对性的干预措施具有重要的公共卫生意义。除了高血压、高脂血症、糖尿病等传统卒中危险因素，空气污染等环境危险因素越来越受到人们的关注。流行病学研究发现空气污染与缺血性脑卒中的发生、发展存在相关性，并且空气污染会对缺血性脑卒中预后产生不利影响。现就国内外关于空气污染对缺血性脑卒中的影响及作用机制等研究证据进行综述。
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  核苷调节系统参与调控癫痫的相关研究进展

  刘顺综述

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 283-286. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0074

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  癫痫是一种神经系统常见的慢性、反复发作性疾病。截至目前，癫痫的发病机制仍不明确，防治措施有限，其中30%左右的患者使用药物治疗后病情依旧不能得到有效控制。长期反复的癫痫发作不仅使得癫痫患者身心健康受到严重影响，也给其家庭带来了沉重的经济负担，癫痫患者及其家庭长期受他人歧视的现象亦不少见。目前神经递质调控失衡参与癫痫的机制研究，已成为神经科学领域研究的重点和热点。核苷作为一种神经递质，不仅参与调节脑内不同的生理和病理过程，还与癫痫的发生发展过程有密切相关性。核苷调节系统由核苷、核苷代谢酶、核苷受体和核苷转运体组成，在调节神经递质系统的生理和病理效应方面具有关键作用。本文拟对核苷调节系统调控癫痫的相关研究进展作一综述。
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  新型冠状病毒肺炎疫情防控下血管性痴呆患者的管理

  刘志娟，董立朋，李俐涛，胡明综述，吕佩源审校

  中风与神经疾病杂志. 2021, 38(3): 286-288. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0075

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  2019年12月以来，在我国以武汉、湖北为中心出现了一场异常史无前例的新型冠状病毒肺炎疫情在危害人民健康的同时给社会造成了极大的影响。按照《中华人民共和国传染病防治法》已将此类疾病规定为乙类传染病，按甲类传染病管理，人群普遍易感，从目前收治的病例情况看，多数患者预后良好，少数患者病情危重。老年人和有慢性基础疾病者预后较差。因此，老年人及慢性基础疾病者应是疫情防治的重点对象，流行病学研究显示，血管性痴呆已成为老年人群常见的疾病，患病人数众多，随着新型冠状病毒肺炎（以下简称新冠肺炎）疫情的流行，血管性痴呆患者的常规医疗受到影响，目前正值防控疫情的关键时期，全国多地采取了鼓励群众居家隔离的有效措施，考虑到当前新型冠状病毒肺炎疫情防控形势，笔者结合目前公布的数据，对其与血管性痴呆的关系及特殊时期此类患者的管理作一概述。