中风与神经疾病杂志

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黄雷，陈捷，黄豫萌，王佩，马建芳

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 388-391. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0104

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目的研究中国人群中新风险基因的主要单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，SNPs）是否与不宁腿综合征（Restless legs syndrome/WilliamEkbom disease，RLS/WED）的发病风险相关。方法本次研究共纳入了184例RLS/WED患者和230例健康对照者。采用聚合链反应和测序技术检测了19个基因中的20个单核苷酸多态位点。结果在被检测的20个主要SNPs中，位于MYT1基因上的rs365032的等位基因G在RLS/WED患者组出现频率高于对照（OR=1.36，P=0.032），并在经过性别与年龄矫正后的显性模型（GG、GA 和AA）中显示与RLS/WED发生风险相关（OR=1.77，P=0.009）。但是所有的差异经Bonferroni矫正后无统计学意义。结论我们的研究并没有在中国人群中复刻出19个风险基因的主要SNPs与RLS/WED发病风险的联系。未来还需要大规模的全外显子测序，甚至全基因组测序来探寻中国人群的19个风险基因的潜在致病突变。

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α7-nAChR/PI3K/AKT/GSK-3β通路在慢性睡眠剥夺后的保护作用及其机制研究

万亚会，吕梦頔，李征，张轩，周凯丽，吴伟，薛蓉

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 392-398. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0105

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目的观察α7-nAChR/PI3K/AKT/GSK3β通路在慢性睡眠剥夺后的保护作用，并探讨其作用机制。方法成年C57BL/6J小鼠随机分为3组：对照（CC）组、慢性睡眠剥夺（SD）组、慢性睡眠剥夺后腹腔注射α7nAChR激动剂PHA543613（SD+PHA543613）组。采用Western blot印迹检测各组小鼠海马组织α7-nAChR及p-AKT、p-GSK-3β、Nrf-2、HO-1蛋白表达变化；使用实时荧光定量PCR检测各组小鼠海马组织α7-nAChR mRNA水平及炎性因子与抑炎因子TNF-α、IL-1β、IFN-γ、MCP-1、Arg-1、CD206、TGF-β、YM-1mRNA表达水平；采用免疫荧光染色法观察各组小鼠海马组织星形胶质细胞、小胶质细胞表面α7-nAChR的表达变化；通过水迷宫评估小鼠的行为学。结果慢性睡眠剥夺7 d后，SD组海马组织的α7-nAChR蛋白、mRNA的表达明显低于CC组（P=0.001，P=0.038），SD组海马组织p-AKT蛋白表达显著低于CC组（P=0.019），p-GSK-3β蛋白表达量高于CC组（P=0.011）；慢性睡眠剥夺后腹腔注射α7nAChR激动剂PHA-543613后海马组织星形胶质细胞表面α7nAChR的表达高于SD组（P=0.027），p-AKT、p-GSK-3β的蛋白表达也明显高于SD组（P=0.047，P=0.017）；腹腔注射α7-nAChR激动剂PHA-543613后，SD+PHA 543613组海马组织Nrf-2、HO-1蛋白表达量和抑炎因子CD206、TGF-β的 mRNA表达量与SD组相比明显增多（P=0.020,P=0.016,P<0.01,P<0.01),而促炎因子TNF-α、MCP-1的mRNA表达量与SD组相比显著下降（均P<0.01）。腹腔注射α7-nAChR激动剂PHA543613后小鼠的逃避潜伏期与SD组相比缩短，处于目标象限时间延长、穿越平台次数增D（P=0.000，P=0.000，P=0.001）。结论慢性睡眠剥夺后刺激α7-nAChR通过激活PI3K/AKT/GSK-3β减轻神经炎症和氧化应激。

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利用核磁共振局部一致性研究iRBD基底节区的早期损害

王曼，王升辉，李中林，白莹莹，周瑶，张红菊

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 399-403. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0106

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目的特发性快眼动睡眠行为障碍（idopathic rapid eye movement sleep behavior disorder，iRBD）又称帕金森病临床前期，为寻找其早期损害的证据，利用功能核磁共振探查其早期大脑自发活动性的改变，以提供其脑损害的影像证据。方法选取符合诊断标准的iRBD 21例，性别、年龄匹配的健康对照组22例，进行认知量表及统一帕金森病等级评分运动部分（Unified Parkinson’s Disease Rating Scale motor section，UPDRSⅢ）测评，并进行功能磁振扫描，利用局部一致性（region homogeneity，ReHo）方法进行数据分析；结果与正常对照组相比，iRBD组ReyOsterrieth复杂图形测验（ROCFT）、听词语学习测验（AVLT）N1、N2、N3、符号数字模式测验（SDMT）、数字排序测验注意力部分（DOT-A）得分均下降（U=133.5、t=-2.416、t=-2.873、U=134.5、U=81.0、U=144.5，P<0.05），连线测验B（TMTB）及UPDRSⅢ得分明显增加（U=138.0、U=121.0，P<0.05）；与对照组比较，iRBD组基底节区右尾状核、左壳核、右壳核及右苍白球局部一致性明显下降（t=-4.611、t=-4.360、t=-4.298、t=-3.422，P<0.05）。结论 iRBD患者存在视空间、记忆、执行、注意及运动方面损害，其基底节区神经团块内部自发活动一致性明显下降，提示基底节区功能活动异常，可能是iRBD早期基底节损害的标记。

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伴睡眠周期性肢体运动的帕金森病患者睡眠结构分析

陈海泓

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 404-406. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0107

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目的探讨帕金森病（PD）患者中周期性肢体运动（PLM）对夜间睡眠结构的影响。方法收集2018年1月至2020年12月在我院进行多导睡眠监测（PSG）的27例PD患者。患者再以睡眠周期性肢体运动事件指数（PLMSI）15次/h为界分成两组：PLMSI+组（PLMSI≥15次/h）、PLMSI-组（PLMSI<15次/h）。比较两组之间的睡眠结构。结果两组比较，PLMI+组的觉醒指数升高，非快速眼动Ⅲ期（NREM-Ⅲ）睡眠比例减少，差异有统计学意义（P<0.05）;其他睡眠期及睡眠效率的差异无统计学意义（P值均>0.05）。PLMSI+组合并快速眼动期睡眠行为异常（RBD）比率显著高于PLMSI-组（P<0.05）。结论研究表明频繁睡眠周期性肢体运动的帕金森病患者，客观存在睡眠结构紊乱更严重，RBD患病率更高。

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失眠患者血清钙调蛋白及GABA/Glu水平检测及其意义

苏婷，高威，李华欣，袁梅

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 407-410. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0108

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目的检测血清钙调蛋白（CaM）及γ-氨基丁酸（GABA）、谷氨酸（Glu）、GABA/Glu在失眠患者血清中的水平，探讨其与失眠的相关性。方法采用病例对照研究，收集符合入选标准的119例失眠患者作为研究组，收集122例健康体检者作为健康对照组。运用酶联免疫吸附法（ELISA法）检测所有入组者血清CaM、GABA、Glu、GABA/Glu水平，并分析CaM水平与GABA/Glu的相关性。结果（1）失眠组患者与对健康照组相比，血清CaM、GABA、GABA/Glu水平降低，Glu水平升高，有统计学意义（P<0.05）。（2）失眠患者血清CaM水平与GABA/Glu水平呈正相关（r=0.475，P<0.01）。结论 CaM下调增加失眠的风险，其机制可能与下调GABA/Glu水平有关。

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经颅近红外光治疗广泛性焦虑障碍患者的应用

王慧聪，宋鹏辉，刘江红，王玉平

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 411-416. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0109

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广泛性焦虑障碍（Generalized Anxiety Disorder，GAD）是临床常见的焦虑障碍，以面对各种事件和场景表现出过度的、难以控制的担心和焦虑为特征，常常有乏力，肌肉紧张，疼痛，失眠等躯体症状。GAD 在普通人群中的终身患病率高达5.7%，平均发病年龄为 30 岁，女性患者是男性患者的2倍。多数患者同时合并有一种以上的精神障碍，尤其是抑郁和失眠。GAD 会呈现出慢性病程，可严重影响患者的生存质量，患者常因病不能胜任学习工作，给个人、家庭、社会造成沉重的经济负担。导致 GAD 发生、发展的确切机制目前尚不清楚。多项功能核磁共振研究显示，GAD 患者可能存在情绪处理环路的功能失调，包括前额叶与前扣带回的异常激活，以及背外侧前额叶与杏仁体的功能连接减弱等。由于前额皮质区域的激活不足，导致情绪调节任务期间自上而下控制系统的缺陷，出现情绪调节功能紊乱。临床上GAD的治疗仍以药物治疗为主，并辅以心理疏导。药物治疗可伴随明显副作用，如失眠、口干、便秘、血压增高、体重增加、性功能障碍等。一项研究指出，仅有20%～25%的 GAD 患者临床症状能通过药物治疗得到长期的缓解。因此，研究人员亟需探索更为安全、有效、绿色、低副作用的治疗方法。神经调控治疗凭借在有效性、可耐受性和安全性上具有的显著优势逐步进入大众的视野，希望成为治疗广泛性焦虑障碍的又一大利器。经颅磁刺激治疗广泛性焦虑有效性好，但是存在噪声干扰大，机器笨重不便携，缺乏大样本研究对照等缺点。而应用经颅直流电刺激治疗广泛性焦虑的有效性仍待提高，尚未证实其长期有效性，亦存在样本量有限，研究结果可能存在偏差的缺点。新型神经调控治疗技术——经颅近红外光（Transcranial nearinfrared stimulation，tNIRS）是一种在人脑的特定部位给予近红外光刺激的技术，其原理是应用近红外光无衰减地通过颅骨作用于脑组织，通过线粒体细胞色素C氧化酶（Cytochrome c-oxidase，CCO）促进ATP能量生成，从而调节脑功能状态。tNIRS是一种无创的神经调控技术，具有安全、无创、副作用小、操作简单等优点。经颅近红外光技术的光生物调节作用因其在许多神经和心理疾病中的治疗潜力而备受关注，未来或将应用于一系列比如抑郁障碍、痴呆、认知障碍等神经心理疾病的科学研究和临床治疗中，虽然目前已知的治疗应用案例较少，国内外研究尚未见到对tNIRS治疗单纯广泛性焦虑患者的疗效研究，所以结合tNIRS治疗抑郁伴随焦虑障碍患者的近年研究进展进行分析。

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功能磁共振成像技术在失眠障碍伴焦虑中的应用

张亚男，汤琪，孙晴晴，于洁洋综述，王赞审校

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 414-420. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0110

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失眠是临床常见的睡眠问题之一，长期失眠不仅会降低生活质量、影响社会功能，还会引发一系列躯体和精神疾病，严重影响人们的身心健康。失眠患者往往伴有明显的焦虑，失眠与焦虑存在共同的病理生理机制且易“共病”。因此，准确诊断和治疗失眠障碍伴焦虑需要进一步了解它们之间的复杂关系。目前功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）作为一种无创性的神经成像手段，在研究大脑功能结构及自发脑电活动方面取得成功，其不仅可显示活动的位置，而且可以探测脑内区域之间的相互作用，其作为一种无创无损伤且具有较高空间分辨率的成像技术已被用于研究睡眠及情绪的中枢机制。本文就功能磁共振成像技术在失眠障碍伴焦虑中的应用研究进展综述如下。

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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与血管性认知障碍关系的研究进展

郎莹，蒋晓江，许志强，刘雅贞综述，刘〓娟审校

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 417-423. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0111

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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（Obstructive sleep apnea syndrome，OSAS）是一种慢性睡眠呼吸疾病，主要表现为睡眠期间因部分或完全上呼吸道狭窄或阻塞导致间歇性缺氧、睡眠结构紊乱、日间嗜睡等。该病临床常见，患病率较高，且随着年龄的增加而增加。随着我国老龄化日益严重，OSAS受累人群逐渐增加，已成为了一个重要的公共卫生问题。OSAS可导致心血管、内分泌、代谢、神经等多个系统及器官功能受损，于神经系统方面可引起卒中、头痛、癫痫、认知障碍等多种表现。近年来，关于OSAS对认知功能的影响已有诸多文献报道，但多数研究关注于对阿尔茨海默病的影响，而血管性认知障碍（vascular cognitive impairment，VCI）是目前痴呆的第二大原因，且是唯一可早期干预的认知功能障碍类型。因此早期干预其可能影响因素具有更重要意义。本文就OSAS与VCI的相关研究阐述如下。

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轻度认知障碍与睡眠障碍共病的研究进展

赵鑫，孙玉姣，张馨予综述，董艳红审校

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 421-427. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0112

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鉴于痴呆症治疗方法的局限性，对轻度认知障碍（Mild cognition impairment，MCI）的早期干预是痴呆防治的一个“机会之窗”，将重点放在治疗神经精神症状最有意义。国内一项大样本调查显示：在2001年至2014年期间，我国MCI的患病率逐年在提升，超过60岁的老年人群MCI患病率为14.7%。此外，有大量临床研究表明MCI患者对比健康老年人会经历更严重的睡眠障碍。找到一种安全有效的方法阻止两者间的恶性循环是目前研究的热点。

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急性脑卒中患者血清PTX3、miR-199a的水平变化及临床意义

张芹，张淑青，王新昌，何楠，魏丹丹，杨科朋

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 424-431. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0113

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目的探讨急性脑卒中患者血清正五聚蛋白3（PTX3）、微小RNA-199a（miR-199a）的表达，分析二者与患者神经功能的关系及其对疾病的辅助诊断价值。方法选取2018年1月到2019年12月期间在我院接受治疗的急性脑卒中患者83例作为研究组，根据美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分将患者分为轻度组（26例）、中度组（30例）、重度组（27例）。另选取同期在我院进行体检的志愿者40例作为对照组。检测所有研究对象血清中PTX3、miR-199a、中枢神经特异蛋白（S100-β）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）的水平。结果研究组患者的血清PTX3、S100-β、NSE水平高于对照组，血清miR-199a水平低于对照组（P<0.05）；重度组患者的血清PTX3、S100β、NSE水平以及NIHSS评分高于中度组和轻度组，血清miR199a水平低于中度组和轻度组（P<0.05），中度组患者的血清PTX3、S100β、NSE水平以及NIHSS评分高于轻度组，血清miR199a水平低于轻度组（P<0.05）；经Pearson分析显示，急性脑卒中患者血清PTX3与S100-β、NSE、NIHSS评分均呈正相关（P<0.05），血清miR199a与S100β、NSE、NIHSS评分均呈负相关（P<0.05）；ROC分析显示，血清PTX3、miR-199a对急性脑卒中均有一定的诊断价值，曲线下面积分别为0.864（95%CI 0.799～0.928）、0.807（95%CI 0.704～0.910），二者联合可进一步提高对急性脑卒中的诊断价值。结论急性脑卒中患者血清PTX3呈高表达，miR-199a呈低表达，且二者的表达均与患者的神经功能密切相关，二者对疾病均有一定辅助诊断价值。

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外周血红细胞体积分布宽度与缺血性脑卒中复发风险之间的关系研究

李泽源，邓慧，王毅，刘天龙，刘晶，马瑞莲

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 428-436. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0114

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目的本文旨在研究外周血红细胞体积分布宽度标准差（Red blood cell distribution widthstandard deviation，RDWSD）与缺血性脑卒中（Ischemic stroke，IS）复发风险之间的关系。方法回顾性连续纳入2019年1月至2019年8月期间就诊于内蒙古医科大学附属医院神经内科的187例复发IS患者，记录患者初次发生IS的时间及其它基线资料。通过多项式回归分析研究IS复发时间与RDWSD的关系，根据RDWSD四分位水平对187例患者进行分组，采用Kaplan-Meier方法计算不同组患者再发生IS的累积风险，应用Logrank方法（χ2检验）比较组间差异以研究RDWSD和IS复发风险的关系。结果多项式回归分析结果显示，RDW-SD与再发生IS时间存在显著地U型相关，且其回归系数在P<0.05水平下显著不为0。187例IS复发患者的RDWSD中位数为41.80FL，根据RDWSD四分位水平，将187例患者分成2组，包括最高四分位和最低四分位对应的98例患者（Q1+Q4）及第二、三四分位对应的89例患者（Q2+Q3），两组患者的基线特征无显著性差异。KaplanMeier曲线显示，Q1+Q4组患者较Q2+Q3组患者具有显著增加的再发生IS风险（Log Rank=5.047，P=0.02），特别是女性患者（Log Rank=6.143，P=0.013）。对于男性患者，Q1+Q4组患者再发生IS的累积风险较Q2+Q3组患者有增加的趋势，但组间无显著性差异（Log Rank=1.325，P=0.25）。结论 RDW-SD和再发生IS风险之间存在显著的U型相关，特别是对于女性患者。

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新冠疫情对重庆医科大学附属永川医院卒中中心的影响

谭庆，刘庆军，范文辉

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 432-441. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0115

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目的研究新型冠状病毒肺炎疫情（以下简称“新冠疫情”）对重庆医科大学附属永川医院（以下简称“我院”）卒中中心的影响，为卒中中心应对新冠疫情提供参考。方法分别选择2020年1月24日～3月10日（重庆市启动重大突发公共卫生事件一级响应时期）和2019年2月4日～3月23日（2019年农历同期）我院卒中中心就诊的161例和259例卒中患者作为疫情组和非疫情组，比较两组临床资料。结果疫情组就诊时间、缺血性卒中患者比率小于非疫情组，急诊就诊率、呼叫急救车就诊率、住院率、住院天数、病危率、特级或一级护理率大于非疫情组，差异有统计学意义（P<0.05）；两组性别、年龄比较，差异无统计学意义（P>0.05）。两组在急诊就诊患者中，就诊时间比较，差异无统计学意义（P>0.05）。两组在缺血性卒中患者中，疫情组入院至穿刺时间（DTP）短于非疫情组，差异有统计学意义（P<0.05），两组入院美国国立卫生研究院卒中量表评分（NIHSS评分）、溶栓率、入院至静脉溶栓时间（DNT）、血管内治疗率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。两组在出血性卒中患者中，疫情组急诊手术率大于非疫情组，入院至急诊手术时间短于非疫情组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论新冠疫情期间，卒中中心患者相较平时，出现以下特征：就诊人数减少、就诊时间缩短、病情程度加重、住院率上升、住院天数增加、缺血性卒中比率减少，缺血性卒中DTP缩短，出血性卒中急诊手术率增加、入院至急诊手术时间缩短。

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视神经脊髓炎谱系病患者中性粒细胞/淋巴细胞比值血小板/淋巴细胞比值与疾病活动的关系

孙庆利，孙阿萍，傅瑜，樊东升

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 437-444. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0116

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目的探索视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）患者中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）及血小板/淋巴细胞比值（PLR）与疾病活动的关系。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月北京大学第三医院收治的NMOSD患者临床资料、实验室检查和影像学资料，计算NLR和PLR。并与100例健康体检者的NLR和PLR做比较。结果共纳入48例NMOSD患者。NMOSD发作期白细胞计数、中性粒细胞绝对值及NLR显著高于缓解期及对照组，而淋巴细胞绝对值显著低于缓解期及对照组，差异有统计学意义。NMOSD组发作期、缓解期与对照组的血小板计数及PLR无统计学差异。NMOSD组发作期水通道蛋白4抗体（AQP4 Ab）（+）患者与AQP4 Ab（-）患者相比，两者在白细胞计数、中性粒细胞绝对值、淋巴细胞绝对值、血小板计数、NLR及PLR等无统计学差异。NLR受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.806（P=0.000，95%CI：0.734～0.878）。结论 NMOSD患者发作期NLR明显升高，NLR升高与NMOSD炎性活动有关。

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胱抑素C对初发急性脑梗死患者早期神经功能恶化的预测价值

刘京，刘强

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 441-448. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0117

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探讨血清胱抑素C（Cys-C）对肾功能正常的初发急性脑梗死（ACI）患者发生早期神经功能恶化（END）的预测价值。选取2019年7月至2020年7月于锦州医科大学附属第三医院神经内科住院，且经头部CT及头部核磁共振检查明确为初发ACI且无慢性肾脏病史的患者243例，根据入院72 h内美国卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分变化分为END组和非END组，比较两组患者的一般基线资料及入院时首次检查的实验室指标，通过单因素分析及多变量Logistic回归分析判断可能影响END发生的因素，应用受试者工作特征（ROC）曲线分析Cys-C对ACI后END的发生的预测价值。结果 END组Cys-C水平显著高于非END组，差异有统计学意义（P<0.05）。Logistics回归分析提示Cys-C水平是ACI后END的独立危险因素，ROC曲线显示：Cys-C预测ACI后END的发生的曲线下面积为：0.745［95%CI（0.661，0.828）］，表明血清Cys-C对END的发生具有中等程度的预测价值。Youden指数为0.385，预测临界值为1.845mg/L，敏感度为65.8%，特异度为72.7%。结论 Cys-C对END的发生有预测价值，且预测价值较高，当Cys-C水平高于1.845mg/L时，发生END的几率最大。

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注意力与工作记忆训练为基础的康复干预对不同类型脑卒中认知障碍疗效分析

谢建航，李文茂，张红，陈晓伟，徐国兴，李贞兰

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 445-450. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0118

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通过观察以注意力和工作记忆为基础的综合康复干预对脑出血与脑梗死后认知功能障碍患者疗效，比较脑出血与脑梗死后认知功能障碍的预后以及康复干预影响。选择2018年9月至2021年1月吉林大学第一医院康复科入院的脑卒中认知功能障碍患者44例，其中脑梗死19例，脑出血25例，年龄18～80岁，病程2 w～12 m。两组患者均接受以注意力和工作记忆为基础的认知训练和常规康复治疗，认知训练20min/次，1次/d，6次/w，共4 w。常规康复治疗包括物理因子治疗、运动疗法、作业治疗、有氧运动、针灸等。所有患者治疗前后采用蒙特利尔认知功能评估（Montreal Cognitive Assessment，MoCA）量表进行认知功能评估。两组患者治疗后MoCA评分均较治疗前明显提高，差异具有统计学意义（P<0.05），治疗后两组比较，脑出血组MoCA评分改善优于脑梗死组，差异具有统计学意义（P<0.05）。以注意力和工作记忆为基础的综合康复干预可有效提高脑出血与脑梗死患者的认知功能水平，脑出血后认知功能恢复预后较脑梗死更佳。

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以癫痫为首发症状的肝豆状核变性1例报告

谢银银，姜婷，于淼淼，李朝冉，孟红梅

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 449-452. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0119

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肝豆状核变性又称Wilson病，是一种先天性铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，其临床表现多样，多以肝病为首发，亦可出现肝外表现，如神经系统症状、K-F环、肾脏病、骨关节疾病或内分泌障碍。其中以癫痫为首发的患者临床上极为少见，现报道1例如下，旨在加强临床医生对该疾病的认识。

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抗GM4 IgG抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病1例报告

张上海，谭景斐，张中平

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 451-454. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0120

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慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP）是一类由免疫介导的获得性运动感觉神经脱髓鞘性多神经病。由于病因未明确、临床症状多样性、个体间疗效差异大，故在CIDP的诊断以及治疗方案的选择上存在一定困难。这可能与不同抗体介导的CIDP亚型有关。近年来，关于神经系统疾病相关的不同类型抗神经节苷脂抗体及其在疾病发病中作用的研究取得一定进展。国内外描述神经节苷脂GM4及其抗体的相关文献仍较少。本文对1例抗神经节苷脂GM4抗体阳性的CIDP进行报道，旨在增强对疾病诊断和治疗的认识。

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以复发性脑梗死为首发临床表现的子宫内膜癌特鲁索综合征1例报告及文献复习

庞鑫源，郝玉蕾，刘璐，卓拉，冯加纯

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 453-458. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0121

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特鲁索综合征（Trousseau’s syndrome，TS）是指与癌症相关的高凝状态引起的血栓形成综合征，包括深静脉血栓形成，肺栓塞和动脉血栓形成，多见于肺、胰腺、卵巢、胃或前列腺的腺癌和粘液癌。脑血管疾病是癌症患者的常见并发症，然而反复缺血性卒中作为恶性肿瘤的初始表现极为罕见，其潜在病因常常被忽略。我们报道1例以反复发作的脑梗塞为首发临床表现的子宫内膜癌，并分析其临床特点，以提高临床医生对TS的认识。

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伴重度颅内血管损害的神经白塞氏病1例报道并文献复习

王齐松，张彤，范敬医，周立霞，郗奥阳，

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 455-460. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0122

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白塞氏病（Behcet’s disease，BD）是一种病因不明的全身性免疫系统疾病，基本病理改变为血管炎，白塞氏病累及大血管和中枢神经系统是导致发病和病死率的主要原因之一。白塞氏病临床以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤病变和眼部病变最为常见，但全身脏器均可受累，如血管、神经系统、消化道、关节、肺等，当累及神经系统时称为神经白塞氏病（Neuro-Behcet’s disease，NBD），神经白塞氏病的临床表现以头痛最常见，其他表现有癫痫发作、偏瘫、言语障碍、痴呆、共济失调、脑神经麻痹等。白塞氏病眼部病变主要表现为葡萄膜炎、玻璃体炎和视网膜血管炎等。在临床中，同时出现多个系统受累的白塞氏病患者并不多见，在此，我们报告1例多系统受累且伴重度颅内血管损害的神经白塞氏病患者的疾病发展、诊断和治疗过程，并进行了相关文献复习。

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以自主神经症状首发的抗CASPR2抗体脑炎1例报告

苗冉，寇程，伍文清

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 459-463. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0123

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接触蛋白相关蛋白-2（contactin associated protein-like 2，CASPR2）是轴突蛋白 IV 超家族的一种细胞黏附分子，广泛分布于中枢神经和周围神经系统，受累时可表现为多种症状，如莫旺综合征、神经性肌强直、小脑性共济失调、边缘性脑炎、自身免疫性帕金森综合征、神经性疼痛等。临床相对少见，对免疫抑制治疗效果好。该患者以自主神经起病，症状逐渐演变，出现多系统受累。

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帕金森病自主神经功能障碍研究进展

闫琳琳，伊新艳，赵文婷综述，张璇审校

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 461-467. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0124

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帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种好发于中老年人的第二大神经系统退行性疾病，典型的病理改变为黑质致密部（SNc）多巴胺能神经元的丢失和含有Lewy小体的α-synuclein（α-SYN）的异常积聚，细胞凋亡和自噬都参与了这一过程。临床上除了静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍等运动症状外自主神经功能障碍是其最常见的非运动症状。过去大家一致认为自主神经功能障碍是PD的晚期症状，近年来有研究发现自主神经功能障碍甚至可能发生在PD的早期。这与Braak的假说一致,曾提出可以将PD的病理过程（根据Lewy小体出现先后顺序）分为6期：1、2期主要累及嗅核前部、迷走神经背侧运动核、蓝斑、中缝核团等继而发生嗅觉减退、便秘、自主神经功能失调；3、4期累及黑质开始出现运动症状；5、6期累及边缘系统、新皮质等产生一系列神经精神症状。因此对自主神经功能障碍检测可能有助于PD早期诊断以及识别高危人群，提高患者生活质量，改善预后。自主神经功能障碍可以涉及到多个器官系统紊乱，常见症状包括胃肠功能紊乱、泌尿生殖功能障碍、体温调节异常、心血管失调等，现我们就自主神经功能障碍的流行病学、病理学、临床表现、治疗等方面做一简要综述，为今后的基础和临床研究提供一个完整的、有前景的图景。

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阿尔茨海默病与肠道菌群相关性的研究进展

梁程钰，陈兆基，崔蕾

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 464-470. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0125

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随着全球性人口老龄化的趋势逐渐显现，对于认知障碍性疾病的起病原因、发病机制、行为表现及其防治措施的研究备受全社会的瞩目。阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD），是一种在老年人群中较为常见的以认知障碍为特征的中枢神经系统退行性疾病，是老年性痴呆中最常见的类型。该病起病隐匿且缓慢，病情存在着进展性加重的特点。2017年在STEM CELLS以及STEM CELLS Translational Medicine发表的美国疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control and Prevention，CDC）的最新数据显示，美国AD的死亡率正呈现上升趋势，这一年美国由每100000AD患者中29例患者死亡增加到31例患者死亡，这意味着美国每年由于AD会增加数千名死亡人数。这对每个存在AD患者的家庭无异于增加了一份沉重的精神负担和经济负担，并且对全社会也会造成严重的经济压力。

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口腔菌群在脑小血管病发病机制中的研究进展

马玉梅，刘美，邓斌，李群，马睿，程晓容，鲍英存,张义宝，邱宾，达明莲，薛鑫综述，张芳审校

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 468-473. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0126

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脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD）在老年患者认知障碍和痴呆的病理生理机制中具有重要的意义。其主要影像学表现为脑白质高信号（white matter hyperintensity，WMH）、腔隙性梗死（lacunar infarction，LI）、脑微出血（cerebral microbleeds，CMB）、扩大的血管周围间隙（perivascular spaces，PVS）和脑萎缩。虽然其临床表现通常是隐匿的，但以上脑部病变的存在常与肢体功能障碍、认知障碍、步态异常、膀胱功能障碍和死亡的风险相关。高血压、糖尿病等传统危险因素在CSVD发病中起重要作用，但其确切的发病机制尚不清楚。目前研究表明，血脑屏障（Blood-brain barrier BBB）和内皮功能障碍与CSVD有关。口腔菌群失调可造成慢性口腔感染包括龋齿和牙周炎，其属于人类最常见的慢性炎性疾病。慢性口腔感染导致大量炎症介质（即白介素-1β，IL-1β；白介素-6，IL-6；肿瘤坏死因子α，TNFα等）的形成，其诱导肝脏中C-反应蛋白（CRP）和纤维蛋白原的产生，导致急性期反应使血管硬化。而慢性炎症是CSVD重要的病理改变，炎症主要破坏内皮细胞，导致血脑屏障通透性改变。最新研究表明，口腔菌群也可能参与诱发内皮功能障碍，这在CSVD的发病机制中起着关键作用。并指出血管舒张功能受损可能是CSVD的独立预测指标，并且在LI和WMH患者血清中血管内皮功能障碍的许多循环指标（即同型半胱氨酸，Hcy；细胞间黏附分子-1，ICAM-1；血管细胞间黏附分子-1，VCAM-1；选择素E，Es；血栓调节蛋白，TM）升高。相反，这些患者血清中内皮祖细胞（内皮修复和重塑的标志物）较正常患者减少。由于口腔菌群失调也与内皮功能障碍有关，并且已证实其治疗对血管内皮功能有益，因此内皮功能障碍可能为口腔菌群和CSVD之间提供了可能的机制联系。口腔细菌抗原与颅内小血管内皮细胞分子结构之间的相似性可诱导免疫交叉反应（自身免疫），因此可能损伤血管内皮细胞并易发生CSVD。以上假设得到了一项研究的支持，该研究证实牙周炎及动脉粥样硬化患者体内出现内源性热休克蛋白（热休克蛋白HSP10和HSP60）和牙龈卟啉单胞菌分子伴侣产生的抗体与T细胞的交叉反应。由此可大胆推测，口腔内致病菌群的增加可引起口腔及大脑微循环系统慢性炎症反应，从而引发或加重CSVD的病理改变，并与其影像学表现（腔隙性梗死、脑白质高信号和脑微出血）以及其临床症状（血管性痴呆）存在潜在联系。

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IgSF-CAMs在神经系统疾病中的作用

冯京汇，杨皓翔，马梦宇，刘艺丹，褚旭，张彦可综述，孔庆霞审校

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 471-476. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0127

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免疫球蛋白超家族分子（immunoglobulin superfamily，IgSF）是指至少含有一个免疫球蛋白样结构域的蛋白质，该家族是基因组编码的最常见蛋白质类别之一。IgSF中的细胞粘附分子（cell adhesion molecule，CAMs）部分成员在神经系统中高度表达，包括接触蛋白亚家族（Contactins，CNTNs）、神经细胞粘附分子（Neural cell adhesion molecule，NCAM）、L1 亚家族，通过调节神经元发育、神经网络形成，突触维持发挥重要作用。除了成员内的嗜同性或异嗜性相互作用以外，IgSF CAMs还与离子通道、细胞因子和神经递质受体存在相互作用。近年来表明IgSF CAMs与脑部疾病密切相关，本文对以往IgSF CAMs在神经系统疾病中的研究进行回顾总结、系统阐述。

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经眼眶超声在神经系统的应用

于泽洋，宋晓南，王丽娟综述，邢英琦审校

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 474-481. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0128

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超声检查目前广泛应用于临床，因其无创、便捷、经济等特点常用于多种疾病的辅助诊断。眼和眼眶因其解剖学及组织学特点，易于应用超声检测，本文就经眼眶超声（trans-obital sonography，TOS）在神经系统的应用综述如下。

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局灶性肌张力障碍的感觉障碍研究进展

陈博，陈立杰

中风与神经疾病杂志. 2021, 38(5): 477-480. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0129

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局灶性肌张力障碍（focal dystonia，FDT）是肌张力障碍中的常见类型，包括颈部肌张力障碍（cervical dystonia，CD）、眼睑痉挛（blepharospasm，BSP）、手部肌张力障碍（focal hand dystonia，FHD）、口下颌肌张力障碍（oromandibular dystonia，OMD）及痉挛性发声障碍（spasmodic dysphonia，SD）等，在运动障碍性疾病中的发病率仅次于帕金森病和特发性震颤，具有高致残率。FDT的发病机制目前尚未定论，多认为涉及皮质、丘脑、基底节、小脑等多个区域。尽管FDT的典型特征为运动症状，但部分患者还会存在一系列非运动症状（nonmotor symptoms，NMS），可涉及感觉、精神心理、认知、睡眠等多个方面。其中感觉症状在FDT患者中广泛存在，大量研究已表明FDT患者感觉系统受损，感觉信息处理过程发生改变，这些变化可进而影响患者的运动功能，不仅显著降低患者的生活质量，同时增加了个人及社会负担。本文回顾了FDT中与感觉障碍相关的研究，综述如下。

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2021年, 第38卷, 第5期　刊出日期：2021-06-10

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