目的 探讨面肌纤维颤搐(facial myokymia,FM)的临床特点,并观察A型肉毒毒素治疗该病症的疗效,以期对该罕见病症的治疗提供临床借鉴。方法 本文回顾性分析2018年3月-2023年3月于北京协和医院神经科运动障碍门诊就诊且诊断为面肌纤维颤搐或面肌蠕动的17例患者的临床资料,并随访A型肉毒毒素治疗疗效。结果 17例面肌纤维颤搐患者中女性12例,男性5例;平均起病年龄(31.4±9.3)岁,病程1.5个月~22年不等;17例均为单侧起病;3例面肌纤维颤搐分别与外伤、极度疲劳相关,余无明显诱因;首发症状部位为下眼睑,颞肌,咬肌;6例进展至同侧下面部肌肉,1例累及对侧下眼睑;6例伴疼痛;9例有功能影响;12例分别因寒冷、紧张、激动或强光刺激加重;1例头部MRI:右侧岛叶异常信号,考虑先天发育所致(灰质异位?),1例头部MRI:脑内多发缺血灶。7例病程中服用卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、巴氯芬及尼麦角林症状可缓解;4例无疗效;6例未用药;10例BTX-A注射治疗,平均起效时间(5±2.7)d,平均达最佳疗效(8.5±4.9)d,平均改善率(78.5±15.8)%,平均维持时间(7.1±2.9)月;患者注射BTX-A后焦虑情绪及疼痛均缓解;5例规律接受BTX-A注射治疗,平均维持时间(6.3±3.4)月,平均改善率(85±13.7)%。结论 面肌纤维颤搐为罕见病症,缺乏有效治疗共识,A型肉毒毒素注射是一种安全、有效的治疗方法,多种局灶性肌张力障碍的一线治疗手段,基于文献中少数病例报道以及我们的临床研究经验,推荐局部注射A型肉毒毒素对症治疗。
肌张力障碍是一种以持续或间歇性的肌肉收缩导致不自主地异常运动或姿势的运动障碍病,按照病因学可分为遗传性、获得性和特发性。而遗传性肌张力障碍被列入我国第一批121种罕见病目录中。遗传性病因复杂,尤其是近几年发现了大量肌张力障碍相关的新基因,包括HPCA、KCTD17、COL6A3、KMT2B、VPS16、VPS41、VPS11、AOPEP、EIF2AK2、ADCY5、GNAO1、GNB1、TBCD、CACNA1B、DNAJC12、SLC18A2、SQSTM1、IRF2BPL、YY1等基因,临床表型和基因型的关系复杂,临床认知不足,本文拟对此进行综述,以提高临床医师的临床诊疗能力。
低强度经颅超声刺激,作为一种分辨率高且安全性高的神经调控技术,在改善帕金森病的运动症状和非运动症状方面,具有巨大潜力。本文从超声刺激的参数与分类、疗效及作用机制等方面入手,就低强度经颅超声刺激在帕金森病康复治疗中的临床应用及机制研究进展进行综述。
快动眼睡眠行为障碍(RBD)是最具代表性的帕金森病(PD)伴随症状之一,研究表明其与运动及非运动症状的恶化相关,严重影响帕金森病患者预后及生活质量,然而目前帕金森合并RBD(PD-RBD+)的发生机制仍不明确。随着近年来神经影像技术的发展,越来越多的研究关注PD-RBD+的神经影像学改变,以期发现特异性影像学标志物,为该病的诊断及治疗提供相关证据,本文就PD-RBD+相关神经影像学研究展开综述。
舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无统一的诊治标准,本文通过总结相关文献,针对ChAc的病因及发病机制、临床表现、诊断标准、治疗、疾病管理及预后进行阐述。
目的 分析神经递质与血管性帕金森综合征(VPS)患者运动障碍的关系及预测价值。方法 选定本院神经内科2020年12月-2022年12月住院的60例VPS患者进行回顾性研究,将其设为观察组;另选取同期本院住院的60例帕金森病(PD)患者,将其设为对照组;同期本院体检中心60例健康体检者,将其设为健康组。以简化Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)评分评估患者运动功能,检测、比较3组血清神经递质[5-羟色胺(5-HT)、多巴胺(DA)]、FMA评分,比较VPS患者中不同Hoehn-Yahr分期组血清神经递质、FMA评分,比较VPS患者中不同运动功能障碍组血清神经递质,Pearson分析血清5-HT、DA与FMA评分的相关性,绘制受试者工作曲线(ROC),计算曲线下面积(AUC),分析5-HT、DA对运动功能障碍的预测效能。结果 观察组血清5-HT、DA、FMA评分均低于对照组、健康组(P<0.05),对照组血清5-HT、DA、FMA评分均低于健康组(P<0.05)。Ⅳ期组血清5-HT、DA、FMA评分均低于Ⅲ期组,Ⅲ期组血清5-HT、DA、FMA评分均低于Ⅱ期组(P<0.05)。严重运动障碍组血清5-HT、DA均低于明显运动障碍组(P<0.05),明显运动障碍组血清5-HT、DA均低于中度运动障碍组(P<0.05),中度运动障碍组血清5-HT、DA均低于轻度运动障碍组(P<0.05)。血清5-HT、DA与FMA评分均呈正相关性(P<0.05)(r值=0.411、0.403)。5-HT、DA联合检测预测运动功能障碍的AUC是0.803,(95%CI 0.713~0.938),灵敏度(92.72%)、特异度90.83%(90.83%)均高于单一检测(75.27%、72.64%)、(72.87%、70.09%)(P<0.05)。结论 VPS患者运动障碍与血清5-HT、DA异常低表达联系密切,两者共同参与了运动功能障碍中,联合检测血清5-HT、DA可提高对运动功能障碍的预测效能,具有一定的参考价值。
目的 研究癫痫患者双侧同步性肌张力障碍发作的临床及电生理特征。方法 回顾性分析2016年1月1日-2022年9月1日在广东三九脑科医院及深圳市第二人民医院进行手术评估的患者,收集16例发作期表现为双侧同步性肌张力障碍的癫痫患者,均有详细的病史记录、头皮脑电图(均记录到惯常发作2~3次)、头部MRI及头部PET检查,均进行立体定向脑电图(stereoelectroencephalography,SEEG)置入(其中8例双侧植入,8例单侧植入,均记录到惯常发作2~3次)。结果 发作期双侧同步性肌张力障碍多见于颞岛叶癫痫,根据SEEG监测结果,颞岛附加症9例,岛叶癫痫2例,颞叶内侧型癫痫5例,颞岛附加症及岛叶癫痫均以双侧同步性肌张力障碍为首发或早期症状,颞叶内侧型癫痫出现双侧同步性肌张力障碍继发于自动运动或复杂运动,SEEG显示产生双侧同步性肌张力障碍时颞叶内侧结构及岛叶均参与发作。结论 发作期双侧同步性肌张力障碍可见于颞叶内侧型癫痫、岛叶癫痫和颞岛叶癫痫附加症,颞叶内侧结构及岛叶同时参与发作是产生双侧同步性肌张力障碍的必要条件。
目的 探讨抗GAD65抗体相关僵人综合征的临床、电生理、治疗方案及预后。方法 对2019年12月-2023年3月在空军军医大学第一附属医院神经内科就诊的4例抗GAD65抗体相关僵人综合征进行回顾性分析,探讨其临床表型、电生理特征、治疗方法和预后。结果 4例抗GAD65抗体相关僵人综合征患者均为女性,年龄49~74岁,均存在延迟诊断(1~7年),4例均存在中轴肌静息态运动单位电位发放。1例存在癫痫发作,1例存在小脑性共济失调,1例伴1型糖尿病,3例伴桥本甲状腺炎。急性期,1例选择大剂量激素冲击,1例选择人免疫球蛋白冲击,2例选择小剂量激素。长程免疫治疗期,3例选择吗替麦考酚酯,1例选择定期人免疫球蛋白输注。4例患者氯硝西泮及免疫调节治疗均有效。结论 抗GAD65抗体相关僵人综合征多见于中老年女性,常见诊断延迟,可同时存在其它临床表型及自身免疫性疾病,中轴肌多存在典型静息态运动单位电位发放,氯硝西泮及免疫治疗有效。
酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍是一种可治疗的神经代谢疾病,临床中比较罕见。现报告1例酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍患者并复习相关文献,探讨酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍的发病机制、临床表现及诊断治疗,最后得出外周血清泌乳素可能是酪氨酸羟化酶缺乏症的生物标记物,临床怀疑酪氨酸羟化酶缺乏症的患者进行基因检测可能是确诊的唯一途径,尽早识别确诊和左旋多巴治疗,可能会明显改善预后。
目的 探讨缺血性脑白质病变(white matter ischemic lesions,WMIL)患者血清白细胞介素33(interleukin 33,IL-33)的水平及脑白质病区局部脑血流量(regional cerebral blood flow,rCBF)与WMIL严重程度的相关性。方法 选取2021年11月-2022年4月我院收治的WMIL患者104例,依据Fazekas量表评估患者严重程度进行分组,分为轻度组36例,中度组42例,重度组26例。收集年龄、高血压、糖尿病等病史,收集总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、同型半胱氨酸、糖化血红蛋白、血清肌酐、尿素等资料;测定血清IL-33水平,采用动脉自旋标记技术(ASL)测半卵圆中心及侧脑室旁rCBF值进行比较,采用多因素Logistic回归分析血清IL-33、半卵圆中心及侧脑室旁rCBF值与WMIL严重的相关性。结果 与轻度组比较中度、重度组年龄、高血压、肌酐、同型半胱氨酸明显升高(P<0.05),重度组IL-33、rCBF值较轻、中度组明显下降(P<0.01)。校正高血压、年龄等因素后,Logistic回归分析显示,IL-33水平、侧脑室旁及半卵圆中心rCBF值是缺血性脑白质病变严重程度增加的保护性因素(OR=0.818,95%CI 0.715~0.935,P=0.003;OR=0.659,95%CI 0.506~0.859,P=0.002;OR=0.817,95%CI 0.692~0.966,P=0.018)。Spearman等级相关分析显示,血清IL-33水平、侧脑室旁、半卵圆中心rCBF值与缺血性脑白质病变严重程度呈负相关(r=-0.575,P<0.01;r=-0.607,P<0.01;r=-0.644,P<0.01)。结论 IL-33、侧脑室旁及半卵圆中心rCBF值可能与WMIL严重程度相关。
目的 探讨脑小血管病(cerebral small vessel diseases,CSVD)总体负担与复发性缺血性卒中的关系。方法 收集2019年6月-2020年12月期间住院的临床资料完整的704例急性缺血性卒中患者,对其行CSVD总体负担评分。随访90 d、1年,根据有无卒中复发分为复发组和未复发组,比较两组患者临床资料及影像学资料之间的差异,通过Logistic回归分析复发缺血性卒中的危险因素,通过计算受试者工作特征(ROC)曲线下面积来探索CSVD总体负担对卒中复发的预测价值。结果 随访90 d时,复发组25例(3.55%),未复发组679例(96.45%),两组在年龄、规律服用抗血小板药物情况、脑动脉狭窄、CSVD总体负担、WMH、CMB、腔隙方面均有统计学差异,Logistic回归分析示脑动脉狭窄、CSVD总体负担是卒中复发独立危险因素,规律服用抗血小板药物是其保护因素;随访1年时,复发组100例(14.20%),未复发组604例(85.80%),两组在年龄、高血压、糖尿病、空腹血糖、服用抗血小板药物情况、服用调脂药物、脑动脉狭窄、CSVD总体负担、WMH、CMB、腔隙方面均有统计学差异,Logistic回归分析显示高血压、糖尿病、脑动脉狭窄、CSVD总体负担、WMH、CMB是卒中复发的独立危险因素,规律服用抗血小板药物是其独立保护因素;ROC曲线结果示:随访90 d AUC=0.823;随访1年,AUC=0.746,CSVD总体负担对90 d、1年卒中复发具有一定的预测价值。结论 CSVD总体负担与复发缺血性卒中存在相关性,CSVD总体负担是复发性缺血性卒中的独立危险因素,可作为未来缺血性卒中复发的预测指标。
目的 探讨凝血标志物血栓调节蛋白(TM)、组织型纤溶酶原激活剂-纤溶酶原激活剂抑制剂-1复合物(t-PAIC)表达与脑白质病变(WML)之间的相关性。方法 选取2020年7月-2022年10月于山西省人民医院神经内科住院治疗的WML患者69例,入院后行新型凝血标志物检查,并完善头部核磁检查,根据Fazekas视觉评分法,对WML进行分级,采用Kendall'stau-b法分析WML患者新型凝血标志物与WML严重程度之间的相关性;采用多因素Logistic回归分析WML严重程度的影响因素。结果 3组WML患者血清TM、t-PAIC之间具有差异性,与轻度组WML相比,中度组和重度组患者血清TM、t-PAIC水平均上升(P<0.05),血清TM、t-PAIC与3组患者患者WML严重程度之间具有相关性(P<0.05),高水平t-PAIC、年龄是影响WML加重的危险因素[OR(95%CI)=1.274(1.052~1.544)、1.063(1.015~1.114),P<0.05]。结论 WML患者血清TM、t-PAIC表达与脑白质病变程度呈正相关,且t-PAIC是影响患者脑白质病变加重的危险因素,可能作为指示WML患者病情发展的血清标志物。
目的 血小板计数与淋巴细胞比值(platelet-to-lymphocyte ratio,PLR)已经被证明是多种疾病的新型炎症生物标志物。本研究旨在探讨PLR水平与急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)早期神经功能恶化(early neurological deterioration,END)关系。方法 研究对2018年5月-2020年10月于上海市杨浦区中心医院神经内科就诊的1 116例急性缺血性脑卒中患者的临床和实验室相关资料进行回顾性分析。评估患者72 h内是否发生早期神经功能恶化,进行分组分析。PLR由血小板除以淋巴细胞计数进行计算,并依据PLR四分位数进一步分组分析。使用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨AIS患者END的独立影响因素,通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC) 曲线评估PLR对AIS患者发生END的预测能力。结果 (1)研究共纳入AIS患者1 116例,其中END组125例(11.2%),非END组991例(88.8%)。(2)单因素分析显示,与非END组相比,END组患者PLR更高(151.68 vs 132.89,P<0.05)。(3)多因素分析显示,PLR四分位数Q3、Q4 组AIS患者发生END的风险分别是Q1组的2.172倍(OR=2.172,95%CI 1.201~3.929,P=0.01) 和2.571倍(OR=2.571,95%CI 1.441~4.589,P=0.001)。(4)ROC曲线分析显示PLR预测END的曲线下面积为0.587(95%CI 0.536~0.639,P<0.001),最佳临界值为119.40,灵敏度为77.6%,特异性为39.4%。结论 PLR是AIS患者END的独立危险因素,PLR水平升高与END发生风险增加具有一定的关联,并对END的发生具有一定的预测能力。
目的 探讨血清原纤维蛋白-1在头颈部动脉夹层(cervicocerebral artery dissection,CAD)诊断中的临床应用价值。方法 连续性收集本院神经内科住院且确诊为CAD的患者55例作为CAD病例组,CAD组根据发病时间是否≥15 d分为急性期CAD组和非急性期CAD组;同期选取性别、年龄相匹配的体检科健康受检者30例作为对照组,收集两组的人口学资料及血清标本,采用酶联免疫吸附试验测定两组之间血清原纤维蛋白-1水平并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清原纤维蛋白-1对CAD的临床诊断价值。结果 CAD组与对照组年龄、性别、糖尿病、吸烟史比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组间高脂血症、高血压的发生率有统计学差异(P<0.05),且Logistic回归分析高血压与CAD的发生呈正相关(P<0.05),而高脂血症与其呈负相关(P<0.05)。CAD组、急性期CAD组、非急性期CAD组、对照组的血清原纤维蛋白-1水平分别为[(50.75±11.65、55.81±8.98、40.35±9.50、39.06±8.58)ng/ml],其中CAD组血清原纤维蛋白-1水平显著高于对照组且差异有统计学意义(P<0.05);急性期CAD组的血清原纤维蛋白-1水平与非急性期CAD组、对照组之间的差异均有统计学意义(P<0.001),非急性期CAD组的血清原纤维蛋白-1水平与健康对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示血清原纤维蛋白-1对急性期CAD的诊断效能较高,其诊断临界值为46.62 ng/ml,敏感度为0.86,特异度为0.83,曲线下面积(AUC)为0.91(95%CI 0.845~0.982,P<0.0001)。结论 血清原纤维蛋白-1对急性期头颈部动脉夹层的诊断有一定的临床应用价值。
目的 探讨Fahr病患者的临床及影像特点,同时了解伴有癫痫发作的Fahr病患者的癫痫发作特点。方法 对9例临床诊断为Fahr病患者的临床资料,包括临床症状、影像学、实验室检查、脑电图及基因检测等结果进行回顾性分析。结果 9例患者主要临床表现为锥体外系症状、共济失调、认知障碍、精神症状,2例伴有癫痫发作,发作类型为局灶性发作不伴知觉障碍、局灶性进展为双侧强直-阵挛性发作,抗癫痫发作药物治疗有效,视频脑电图未见发作间期痫样放电。头颅CT均可见双侧基底节对称性钙化。所行腰穿及实验室检查均未见异常。3例有家族史,其中1例家族性患者的基因检测发现SLC20A2基因致病变异。结论 Fahr病临床症状多样,头颅CT特征性表现为双侧基底节对称性钙化。该病尚无特效治疗,其中表现有癫痫发作的患者抗癫痫发作药物治疗有效。
脑高灌注综合征是脑血管血运重建的一种罕见但潜在严重的并发症,在术后顽固性高血压和脑血管自动调节受损的情况下发生,球囊扩张术后容易出现责任血管供血区域脑高灌注,但责任血管供血区域外出血罕见,本文章介绍1例关于血管内介入治疗手术区域外发生颅脑高灌注综合征病例。
肉毒毒素中毒是由肉毒杆菌毒素引起的神经麻痹性疾病,多累及颅神经和周围神经肌肉接头的突触前膜,表现为松弛性、对称性、下行性瘫痪。由于临床表现多种多样,如无明确可疑食物食用史,易与重症肌无力、吉兰-巴雷综合征等疾病的表现混淆。现报道我院收治的1例以波动性肌无力、双睑下垂、吞咽困难、视物重影为特征的肉毒毒素中毒病例。患者否认食物药物中毒史,疲劳试验阳性,新斯的明试验阳性,最初诊断为重症肌无力,经溴比斯的明、激素、免疫抑制剂治疗后,症状无明显缓解,经过反复详细询问后,患者回忆起其家人和好友轻微乏力和头晕的症状,未在意。几人曾在发病前的不同时间服用过同一罐农村自制生酱。通过血清学检验,患者及其家人、好友均确诊为A型肉毒毒素中毒。肉毒杆菌中毒的救治关键在于早期诊断。对于波动性肌无力、双睑下垂、吞咽困难、视物重影的患者,应详细询问其食用可疑食物的病史,排除肉毒毒素中毒的可能性,以免误诊和延误治疗。
穿支动脉粥样硬化病(branch atheromatous disease,BAD)是指发生在穿支动脉开口或分叉处,由于动脉粥样硬化导致穿支动脉管腔狭窄或闭塞而形成的脑梗死。自BAD被提出后,因其在影像学上特征性的表现及易出现早期神经功恶化(early neurological deterioration,END)的临床特点而受到人们的关注。但因为穿支动脉在传统影像学上无法直观显示,导致BAD的诊断标准及治疗策略难以明确和统一。随着高分辨率磁共振及高场强磁共振等技术的应用,穿支动脉血流动力学及管腔内斑块等特征得以展现,这将极大地辅助于开展更多高水平的BAD相关研究。本文将对BAD的流行病学、临床及影像学表现、诊断标准、治疗方法等方面作如下综述,期望提高临床医生早期精准识别本病并为诊断及治疗提供参考。
脑血管疾病是全世界范围内导致死亡和残疾的主要原因之一。血管的稳态和恢复对机体十分关键。Klotho参与多种病理生理过程,如衰老和钙磷代谢等,与血管病密切相关,是重要的内源性多效蛋白。近期临床研究发现,Klotho水平较低,与导致脑血管疾病的诸多危险因素密切相关,故推测其对缺血性、出血性脑血管病及不良预后的发病风险有一定的预判作用;相关的基础研究也显示,Klotho在维持血管稳态的过程中起到至关重要的作用。Klotho有促进一氧化氮(NO)生成,抑制炎性因子表达,介导抗氧化衰老的生物学作用,对动脉粥样硬化和血管钙化有一定的延缓作用。由此,Klotho或可作为新的靶点,提供预防和治疗脑血管病的新思路。综述Klotho与脑血管病及其潜在的生物学机制之间的关系。
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