在过去的一年内，猴痘的爆发已成为全球关注的问题。猴痘是猴痘病毒感染引起的人畜共患病，除典型的皮疹症状以外，猴痘病毒感染还可引起一系列神经系统表现，潜在的机制可能包括感染后免疫介导的神经系统损伤，以及病毒直接侵入神经系统。本文围绕猴痘病毒感染的神经系统表现进行综述，以促进早期识别、诊断猴痘病毒感染神经系统并发症，及时采取相应的防治措施。
目的 水痘-带状疱疹病毒（varicella-zoster virus，VZV）是中枢神经系统（central nervous system，CNS）病毒感染的常见病因，其临床表现多样，总结分析其临床表现、转归，有助于早期识别，指导治疗，判断预后。方法 回顾2014—2021年北京协和医院神经科诊治的11例中枢神经系统VZV感染病例，分析临床特点、预后，采用改良Rankin评分（modified Rankin scale，mRS）评估。结果 男性7例（63.63%），女性4例（36.36%）。临床类型包括脑膜炎4例（36.36%），边缘性脑炎3例（27.27%），血管炎3例（27.27%），脊髓炎1例（9.09%），3例患者伴有皮肤带状疱疹（27.27%），脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）压力165（85，330）mmH2O，脑脊液白细胞数46（9，471）×106/L，脑脊液蛋白0.85（0.32，3.12）g/L，脑脊液葡萄糖3.0（2.5，4.0）mmol/L。治疗前、后mRS评分分别为3（1，5）分与0（0，6）分，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 中枢神经系统VZV的主要临床类型包括脑膜炎、边缘性脑炎，脑血管炎与脊髓炎等，其中以脑膜炎型预后良好，免疫抑制状态患者发生VZV脑血管炎的预后较差。脑脊液mNGS是中枢神经系统VZV感染重要的确诊实验。
目的 比较窦源性颅内曲霉菌病（ICA）和鼻-眶-脑毛霉菌病（ROCM）的临床特征和辅助检查结果。方法 回顾性分析河南省人民医院2018年1月—2023年1月诊治的7例窦源性ICA和6例ROCM患者的临床资料。结果 100%ROCM和57.1%窦源性ICA患者存在CNS真菌感染致病因素。ROCM患者更易出现眼部症状和体征，包括眼球突出、眶周肿胀和眼内炎，且易出现发热、面部肿胀和面神经麻痹等非眼部症状和体征。ROCM患者血糖、血沉、C反应蛋白和降钙素原升高更明显。头颅MRI显示窦源性ICA患者常见受累部位为鼻窦‐眶尖‐眶后‐海绵窦，ROCM患者易出现鼻窦炎症、骨质破坏和毛霉菌侵及脑血管表现。50%ROCM和42.9%窦源性ICA患者接受单纯抗真菌药物治疗，50%ROCM和57.1%窦源性ICA患者接受药物+手术联合治疗。随访至2023年9月，共50%ROCM和28.6%窦源性ICA患者治疗无效死亡。结论 窦源性ICA和ROCM病情进展迅速，伴有糖尿病的ROCM幸存者更易遗留残疾。及时诊断和启动抗真菌药物治疗，纠正潜在的诱发因素，以及积极的手术清创，是更好地治疗CNS真菌感染的基础。
巨细胞脑室脑炎是一种由巨细胞疱疹病毒（cytomegalovirus，CMV）感染室管膜与脑实质导致的严重脑炎，好发于免疫功能低下人群，主要见于AIDS患者，而在免疫正常的人群中神经系统感染极为罕见。我们报告1例非AIDS患者的巨细胞病毒脑室脑炎，本例患者以发热伴意识障碍起病，其增强磁共振成像呈现较典型的脑室脑膜的增强信号影，经过脑脊液CMV相关检查确诊，希望以此例非AIDS相关巨细胞病毒脑室脑炎为提高临床医生对于该疾病的认识提供帮助。
本文报道1例原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）病例。患者为青年男性，亚急性起病，病情迁延8月余，主要表现为逐渐加重的头痛及头晕，头部核磁影像提示脑室扩张、脑积水，脑膜强化；早期脱水降颅压后头痛症状可缓解；脑脊液中抗GFAP抗体阳性，经激素治疗后症状一度好转，然而激素减量后头痛症状再次加重；最终经脑脊液细胞学、脑脊液免疫细胞化学染色得以明确诊断PCNSL。
目的 探索生物钟分子发条中核心时钟基因单核苷酸多态性ARNTL rs6486122、PER1 rs2253820与缺血性卒中发病的关联性。方法 采用SNaPshot法检测候选SNPs基因型。不同的基因型被当作分类变量，疾病组与对照组间基因型及遗传模型的比较采用Logistic回归分析，并校正年龄、性别、血脂异常、既往病史等相关危险因素，分别计算不同基因型及遗传模型的调整OR值和95%CI。结果 多因素Logistic回归分析显示，随着受试者年龄的增长脑卒中的患病风险显著增加（P<0.001，OR=6.704，95% CI 5.188~8.644）；高血压患者较非高血压患者的患缺血性脑卒中风险增加2.565倍（P<0.001，OR=2.565，95% CI 1.971~3.338）；血脂异常患者较血脂正常人群患缺血性脑卒中的风险增加1.700倍（P=0.001，OR=1.700，95% CI 1.230~2.348）；收缩压及舒张压增高，同样也会增加卒中的患病风险。对于PER1基因rs2253820位点，以野生纯合子TT基因型为参比，CT基因型，CC基因型以及显性遗传模型在增加脑卒中的发病风险方面均具有统计学意义（CT vs TT：P=0.001，OR=1.552，95% CI 1.194~2.018；CC vs TT：P=0.024，OR=1.295，95%CI 1.035~1.621；显性模型：P=0.001，OR=1.563，95% CI 1.215~2.012。对于ARNTL基因的rs 6486122位点，经校正后，各基因型与遗传模型与缺血性脑卒中发病的关联性无统计学意义（P> 0.05）。结论 PER1 rs2253820位点的遗传变异会增加缺血性卒中的患病风险，PER1 rs2253820位点携带C等位基因患缺血性卒中的危险更高。ARNTL rs6486122位点与缺血性脑卒中发病关联性无统计学意义。
目的 研究脑微出血（CMB）对静脉溶栓（IVT）或机械取栓（MT）的急性脑梗死（ACI）患者预后的影响。方法 连续纳入2015年1月—2022年6月在郑州人民医院住院的经IVT或MT治疗的ACI患者738例，评估患者入院时CMB情况及3个月改良Rankin量表（mRS）评分。分析CMB的存在、部位及负荷量对患者3个月mRS的影响。并对血管再通患者进行亚组分析。结果 在所有患者中，是否存在CMB与3个月预后无显著相关性（38.0% vs 44.2%；P=0.295），在血管再通患者中，无CMB患者的预后良好比例显著高于有CMB患者（56.9% vs 35.8%，P=0.011）；CMB与3个月时预后的多因素Logistic回归分析显示，在所有患者中，仅高负荷CMB与3个月时预后相关（OR=0.017，95％CI 0.112~0.808，P=0.017）；血管再通患者中，存在CMB（OR=0.422，95％CI 0.214~0.832，P=0.013）、脑叶CMB（OR= 0.379，95％CI 0.157~0.920，P=0.032）及高负荷CMBs（OR=0.207，95％CI 0.056~0.760，P=0.018）与3个月预后显著相关。结论 CMB对血管再通患者的不良影响大于未再通患者。存在CMB、脑叶CMB及高负荷CMB是血管再通患者3个月不良预后的独立预测因素。
目的 研究血清缺血修饰白蛋白（IMA）、同型半胱氨酸（Hcy）水平与缺血性脑白质病变（WMIL）发病及病情的关系。方法 选择2020年3月—2022年6月期间在我院经头部磁共振确诊为WMIL的89例患者作为WMIL组，选择同期头部磁共振结果正常、性别及年龄与WMIL患者匹配的志愿者作为对照组，比较2组间一般资料、实验室指标的差异，评价WMIL的病情并分为轻度和中重度。采用Logistic回归分析WMIL发病及严重程度的影响因素，采用ROC曲线分析血清IMA、Hcy水平对WMIL的诊断价值。结果 WMIL组高血压比例、2型糖尿病比例、尿酸（UA）、IMA、Hcy水平均高于对照组（P<0.05）；WMIL组中重度患者高血压比例、2型糖尿病比例、IMA、Hcy水平均高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于对照组（P<0.05）；Logistic回归分析显示，高血压、IMA水平升高、Hcy水平升高是WMIL发病的影响因素（P<0.05），高血压、IMA水平升高、Hcy水平升高是WMIL病情严重程度加重的影响因素（P<0.05）；ROC曲线分析显示，血清IMA、Hcy对WMIL及中重度WMIL具有诊断价值。结论 血清IMA、Hcy升高与WMIL发病及病情加重相关，检测血清IMA、Hcy水平对WMIL及中重度WMIL具有诊断价值。
目的 观察伴脑微出血（CMBs）的急性部分前循环梗死（PACI）患者血清S100β、可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）、氧化型低密度脂蛋白（ox-LDL）、血管内可溶性CD40配体（sCD40L）水平变化，分析各指标水平与非溶栓治疗早期神经功能恶化（END）及卒中后认知障碍（PSCI）的关系。方法 选取2020年1月―2022年6月我院收治的236例伴脑微出血的急性PACI患者为研究对象，记录END及治疗后6个月内PSCI发生情况，分析血清S100β、sICAM-1、ox-LDL、sCD40L水平与END及PSCI发生的关系，采用Logistic逐步回归分别分析END及PSCI发生的危险因素，并通过绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析早期预测效能。结果 颈动脉狭窄程度，CMBs严重程度，入院时NIHSS评分及血清Hcy、S100β蛋白、sICAM-1、ox-LDL、sCD40L水平是END发生的独立危险因素（P<0.05）。END，治疗7 d后NIHSS评分及血清S100β蛋白、sICAM-1、ox-LDL、sCD40L水平是PSCI发生的独立危险因素（P<0.05）。NIHSS评分、颈动脉狭窄程度、CMBs严重程度等常见高危因素结合血清S100β蛋白、sICAM-1、ox-LDL、sCD40L预测伴CMBs的PACI患者非溶栓治疗早期END及治疗后6个月内PSCI发生的AUC分别为0.887和0.912，明显高于单一危险因素预测。结论 伴CMBs的PACI患者非溶栓治疗早期END及PSCI发生与脑组织损伤、血管内皮损伤、氧化应激及血管炎性反应程度密切相关，动态监测血清S100β蛋白、sICAM-1、ox-LDL、sCD40L水平并结合NIHSS评分、CMBs严重程度等常见高危因素对早期预测END及PSCI发生、指导临床诊疗、从而改善患者预后具有重要临床意义。
目的 基于生物信息学分析，检测CYB561D2基因对于神经胶质瘤的患者的预后评估和意义。方法 选取2018年10月―2022年12月安庆市立医院神经外科接受手术治疗的神经胶质瘤患者的手术病理标本，共78例进行研究。手术路径过程中必须切除的正常脑组织作为对照组，共32例。采用荧光实时定量PCR和免疫组化分别对实验组与对照组的CYB561D2基因mRNA和蛋白浓度进行检测。结果 实验组患者的肿瘤组织中CYB561D2基因的表达程度均较高，肿瘤组织病理级别越高，具有越显著的表达，而对照组中并无明显的CYB561D2基因mRNA（χ2=2.75）和蛋白表达（χ2=2.19），P<0.05，有统计学差异。结论 神经胶质瘤中CYB561D2基因mRNA和蛋白表达明显增高，提示CYB561D2与神经胶质瘤的发生、发展及恶性程度有一定相关。
目的 通过对吉林市区帕金森非运动症状的调查，探索常见非运动症状类型及治疗方案，为吉林市区帕金森患者的流行病学调查及有效诊疗方案提供科学依据。方法 收集北华大学附属医院、吉林医药学院附属医院神经内科住院及门诊帕金森病患者共90例，以概率均等原则随机分到观察组和对照组中。应用统一的调查问卷对患者进行分类调查，选取最常见的2种非运动症状（焦虑、便秘）。给予观察组患者美多芭联合普拉克索治疗。对照组中帕金森病焦虑症状患者给予美多芭联合盐酸舍曲林治疗；帕金森病便秘患者给予美多芭联合乳果糖及莫沙必利治疗。两组均在治疗前后评估非运动症状量表。对所有的数据进行整理分析。结果 在给予对症治疗后，应用美多芭联合普拉克索治疗6个月后非运动症状焦虑、便秘均较前改善，组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论 美多芭联合普拉克索治疗能有效改善患者运动症状及部分非运动症状，尽可能地延缓PD疾病进展。
线粒体丙氨酰t-RNA合成酶2（alanyl-transfer RNA synthetase 2，AARS2）基因突变相关的脑白质病（AARS2 leukoencephalopathy，AARS2-L）是一种罕见的迟发性脑白质营养不良，文献报道仅32例。本文报道1例44岁女性患者进行性认知障碍下降、精神行为异常5年，同时合并卵巢功能衰退；头部磁共振成像显示双侧大脑半球广泛的白质脱髓鞘；基因全外显子测序发现AARS2基因复合杂合突变（c.179 C>A和c.2752 C>T），结合临床特征该患者被诊断为AARS2-L。同时，对目前已报道的AARS2-L病例的临床特征和基因表达特点等进行了回顾与分析。
Miller-Fisher综合征（Miller-Fisher syndrome，MFS）是吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome，GBS）的一种临床变异型，以共济失调、眼肌麻痹及腱反射消失为主要临床特征，极少出现瞳孔改变和瞳孔对光反射异常，一般无症状波动，部分患者可检测到抗GQ1b IgG抗体阳性。本文报告了1例抗GQ1b、GT1a、Sulfatide抗体阳性的MFS，以波动性眼外肌麻痹起病，伴双侧瞳孔散大、对光反射迟钝及四肢麻木无力，症状少见不典型，临床极易误诊。
半胱天冬酶募集结构域（caspase activation and recruitment domain，CARD）蛋白家族是死亡结构域超家族的成员，是一类调节免疫应答、细胞凋亡和炎症的重要蛋白。近年来，已有研究表明CARD蛋白家族在缺血性卒中的发生、发展中起重要作用。在缺血性卒中后，缺血缺氧的环境激活CARD家族成员，激活下游NF-κB和MAPK信号通路，启动炎症级联反应，导致缺血性脑损伤。本文就CARD蛋白家族在缺血性卒中中的作用机制进行综述。
神经退行性疾病多以β-淀粉样蛋白（β-amyloid，Aβ）、α-突触核蛋白（α-synuclein，α-syn）作为生物标记物来辅助临床进行诊断。近年来，人们发现染色体末端的端粒能够作为衡量生物衰老程度的指标，并发现端粒长度、端粒酶活性可能作为评估老年神经退行性疾病发病风险、疾病进展、不良预后的血液标记物，但目前相关国内外研究结果并不具有一致性。了解端粒相关生物标记物在年龄相关疾病中的作用，是可以帮助临床医生更好地了解疾病的发生发展机制。现就端粒-端粒酶系统在神经退行性疾病中的最新研究进展综述如下，以介绍端粒长度、端粒酶活性对神经退行性疾病的影响以及潜在作用机制。
脑出血（ICH）是一种具有高发病率、高死亡率、高致残率的脑血管病。出血后形成的血肿是脑出血后脑损害的始动因素，早期有效清除血肿成分对于预防及减轻早期脑出血后脑损伤至关重要。目前针对ICH的临床治疗手段相对有限，近期的临床前试验取得了令人兴奋的结果，其中一个引人关注的新靶点是核因子E2相关因子2（Nrf2）。Nrf2是一种转录因子，可能通过不同通路激活细胞修复机制发挥神经保护作用。它在疾病治疗中的潜力引起了广泛的研究兴趣。本文总结了Nrf2及其激动剂在脑出血后血肿清除及脑保护中的作用及机制。
脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD）是引起人群认知功能障碍最重要的原因之一，随着我国人口老龄化趋势的加重及医学影像技术的发展，CSVD的发病率呈逐年上升趋势，其所引起的认知功能障碍也越来越受到关注。因脑小血管病起病隐匿、进展缓慢、早期无明显临床表现，出现症状时已进入认知功能障碍的中晚期或者已经形成痴呆，往往带给患者不能逆转的损伤及沉重的医疗负担。本文就不同影像学类型脑小血管病及其MRI总负荷对认知功能的影响进行综述，进一步了解CSVD与认知功能的关系，为CSVD所致认知功能障碍的识别和预防提供帮助。
扩大的血管周围间隙（enlarged perivascular spaces，EPVS）是脑小血管病的影像学特征之一，与其他脑小血管病的病理改变、认知障碍和增龄等有关。笔者现围绕EPVS的影像学特点、磁共振可视化评分及EPVS在阿尔茨海默病中的研究进展进行综述，以期促进临床医生对该领域的了解。
右向左分流目前被认为与隐源性卒中密切相关，右向左分流分为心内分流及心外分流，在心内分流中卵圆孔未闭（patent foramen ovale，PFO）已经得到神经内科医生的广泛认识，但在心外分流中，由于肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenous malformation，PAVM）发生率低，往往被忽视，但其卒中及复发的概率要远高于PFO。目前发泡试验已经广泛应用到右向左分流的筛查中，对于早期分流及三个心动周期内出现栓子的阳性患者，我们往往将其全部归为PFO，并且认为肺内右向左分流栓子出现的时间要长于在心内分流的时间。但事实上分流的时间并不存在某一绝对界值，单纯根据时间不能区分心内及心外分流，本文主要分析使用对比增强经颅多普勒超声（contrasted transranial Doppler sonography，c-TCD）检测PAVM所致右向左分流及其分流特点。
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