目的 应用同位素标记相对和绝对定量技术（iTRAQ），筛选同一家系肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者与正常组骨间肌中相关蛋白的差异表达，确定该家系的致病蛋白，为治疗打下基础。方法 提取同一家系所有受试者骨间肌组织，运用iTRAQ技术，对所有蛋白质进行定性定量分析，获得患病组与正常组蛋白质表达谱，生物信息学分析筛选与FALS发病相关蛋白质，运用基因注释（GO）分析细胞成分，对蛋白进行分类分析。结果 经质谱鉴定共获得453种蛋白质，GO分析患病组与正常组共筛选出14种差异蛋白（P<0.05）：与正常组相比有5种蛋白低表达（Ratio<1）；有9种蛋白高表达（Ratio>1）。结论 TRIM 72、NADH脱氢酶[泛醌]1β亚基1、膜联蛋白A1、核心蛋白聚糖、谷胱甘肽过氧化物酶3、胶原蛋白α-1（Ⅻ）链、胶原蛋白α-2（Ⅰ）的链和胶原蛋白Ⅰ型-α1-亚型CRA-a，与FALS高度相关。26 S蛋白酶体调节亚基8、层粘连蛋白亚基α2、富亮氨酸重复蛋白、原纤维蛋白1、肌球蛋白8和皮连蛋白，可能与FALS相关。
目的 调查肝豆状核变性、也称Wilson病（WD）患者感知健康能力的水平及其影响因素。方法 采用便利抽样法选取2021年1月—2023年12月就诊于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院的WD患者60例，作为本研究的对象，使用一般资料调查表、感知健康能力量表、健康素养量表、领悟社会支持量表以及感知控制量表等工具分析影响WD患者感知健康能力影响因素。结果 WD患者感知健康能力总分（25.85±5.03），结果期望评分（12.12±3.55），行为期望评分（13.73±3.33）；多因素分析显示：文化程度、健康素养评价为WD患者感知健康能力的影响因素。结论 WD患者感知健康能力呈现中等水平，受文化程度、健康素养评价等因素影响。
目的 分析肝豆状核变性，也称Wilson病（WD）下肢肌张力障碍患者表面肌电信号的特征，探讨表面肌电图（sEMG）作为WD下肢肌张力障碍评估工具的可行性。方法 纳入36例WD下肢肌张力障碍患者（观察组）以及20例WD无下肢肌张力障碍患者（对照组），同时选取20例正常人作为健康组。sEMG采集受试者行走状态下胫骨前肌、腓肠肌、股直肌的AEMG、MF、MPF、iEMG值，Spearman秩相关分析双下肢股直肌iEMG 值与日常生活能力量表（ADL）、肝豆状核变性神经系统部分量表（UWDRS-Ⅰ）、肌张力障碍量表（BFMDRS）、改良Ashworth量表以及10 m步行时间之间的相关性，并计算比较观察组与健康组两侧同名肌肉的对称指数（SI），最后将观察组的SI值同样与量表评分、步行时间进行相关性分析。结果 3组受试者的iEMG值以及股直肌的所有肌电值之间均有显著差异（P<0.05），观察组股直肌iEMG值与ADL量表之间呈负相关，与肌张力障碍相关量表以及10 m步行时间呈正相关，说明股直肌iEMG值可反映WD下肢肌张力障碍的严重程度。同时，观察组与健康组双侧肌肉的SI值具有显著差异（P<0.05），观察组肌肉的SI值同样与ADL量表之间呈负相关，与其他变量呈正相关，表示WD下肢肌张力障碍具有不对称性，不对称程度与其肌张力障碍程度存在正相关。结论 sEMG在评估WD患者下肢肌张力障碍中具有应用价值，作为WD下肢肌张力障碍的评估工具使用具有可行性。
肝豆状核变性（HLD），也称Wilson病（WD）是一种少见的神经系统遗传性疾病，可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等，然而，合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的1例22岁女性，WD并发双侧视神经炎患者的视力变化、治疗及预后等资料，并进行文献复习。结果提示视力下降是WD的罕见表现，眼科医师接诊视神经萎缩和视神经炎患者时需警惕WD的可能，尽早静脉应用甲泼尼龙可能有助于改善预后。
目的 分析多系统萎缩小脑型（MSA-C）影像学的特定参数对临床诊断与鉴别的作用。方法 对陕西省人民医院2021年1月—2024年10月收治的34例MSA-C患者脑桥体积等影像学资料进行测量，并与进行性核上性眼肌麻痹（PSP）组9例、脊髓小脑性共济失调（SCA）组8例、正常组32例进行对比。结果 MSA-C组与PSP组、正常组在脑桥体积方面差异有统计学意义（P<0.008 3），与SCA组差异无统计学意义（P>0.008 3）；PSP组与SCA组、正常组在脑桥体积方面差异无统计学意义（P>0.008 3）；SCA组与正常组在脑桥体积方面差异有统计学意义（P<0.008 3）。受试者曲线（ROC）提示脑桥体积在诊断MSA-C的截断值为8.66 cm3（AUC为0.972，敏感度为94.12%，特异度为100%）；鉴别MSA-C与PSP的截断值为8.66 cm3（AUC为0.961，敏感度为94.1%，特异度为100%）；鉴别MSA-C与SCA的截断值为6.79 cm3（AUC为0.783，敏感度为52.94%，特异度为100%）。结论 脑桥体积作为评估脑桥萎缩最客观的指标，具有对MSA-C的诊断及鉴别价值。
多系统萎缩（MSA）是一种罕见的神经系统变性疾病，临床表现多样且不典型，与α-突触核蛋白谱系病中的其他疾病存在重叠现象。疾病的诊断及早期鉴别诊断方面临巨大的挑战，漏诊、误诊的情况时有发生，从而延误疾病的治疗。眼震视图（VNG）是目前评估前庭功能的主要无创检查，可提供不同的眼动参数。有研究表明，多系统萎缩患者中存在异常的眼球运动。本文从视觉-眼动的角度，综述其对多系统萎缩患者的研究现状，尽可能揭示其内在联系，为MSA的早期诊断提供参考。
奥法妥木单抗是一种全人源化CD20单克隆抗体，被批准用于多发性硬化（MS）缓解期的疾病修饰治疗。其Fab段选择性结合并抑制CD20，诱导B细胞裂解，从而控制疾病进展。本文综述了奥法妥木单抗在复发型多发性硬化（RMS）患者中有效性和安全性的研究进展。
目的 探讨颈动脉的钙化模式与急性脑梗死患者治疗3个月的预后相关性。方法 纳入2021年3月—2022年9月就诊于浙江大学医学院附属金华医院的急性缺血性脑卒中（AIS）患者112例为研究对象，入院24 h完成头部CT血管成像，评估颈动脉的钙化模式（无钙化、内膜钙化和中膜钙化）以及钙化负荷（低和高钙化）。治疗7 d复查头部CT评估出血转化和梗死体积，随访3个月根据改良Rankin评分（mRS）分为预后良好组82例（<3分）和不良组30例（≥3分）。结果 不良组年龄≥70岁、平均收缩压≥165 mmHg、空腹血糖≥7.5 mmol/L、入院NIHSS评分≥12分、内膜钙化和中膜钙化、高钙化、出血转化以及梗死体积≥50 mm3显著高于良好组（P<0.05）。多因素Logistic回归显示，入院NIHSS评分≥12分、内膜钙化、出血转化以及梗死体积≥50 mm3是预后不良的危险因素（P<0.05）。结论 AIS患者颈动脉的内膜钙化可能与短期预后不良有关，可作为预后评估的新型无创性指标。
目的 探讨孤立性基底节区腔隙性脑梗死早期神经功能恶化（END）的相关影响因素。方法 连续性收集2020年1月—2023年12月就诊于郑州大学人民医院的孤立性基底节区腔隙性脑梗死患者236例，临床资料完整，根据是否出现END将患者分为END组59例及非END组177例，比较患者一般资料，使用多因素二元Logistic回归分析基底节区腔隙性脑梗死患者发生END的影响因素。结果 急性孤立性基底节区腔隙性脑梗死END发生率为25%（59/236），END组病灶累及内囊后肢患者比例、入院NIHSS评分、HbA1c水平、收缩压、女性均高于非END组，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。多因素二元Logistic回归模型分析显示病灶累及内囊后肢（OR=3.167，95%CI 1.305~7.690，P=0.011）是END发生的独立危险因素，HbA1c水平（OR=6.368，95%CI 1.555~26.075，P=0.010）、入院NIHSS评分（OR=2.019，95%CI 1.236~3.299，P=0.005）、收缩压（OR=1.626，95%CI 1.373~1.926，P<0.001）是END发生的相关危险因素。结论 孤立性基底节区腔隙性脑梗死END发生率较高，与病灶累及内囊后肢、入院NIHSS评分高、HbA1c水平升高、收缩压高相关。
目的 探讨机械取栓联合脐带血单个核细胞微移植治疗急性颅内大血管闭塞性缺血性脑卒中患者的安全性和有效性。方法 前瞻性选取2021年2月—2023年2月就诊于聊城市人民医院接受机械取栓治疗的61例急性颅内前循环大血管闭塞性缺血性脑卒中患者。随机分入实验组与对照组，实验组行机械取栓联合脐带血单个核细胞微移植；对照组行机械取栓；两组患者在常规药物治疗方面无差异，采用Mann-Whitney U检验、卡方检验及Logistic回归分析等方法，以P<0.05为差异有统计学意义。结果 两组患者治疗后90 d和180 d血液化验及影像学结果无明显异常。神经功能缺损程度（NIHSS评分）：术前及术后1 d、3 d、7 d、30 d NIHSS评分差异无统计学意义（P>0.05）；总有效率（术后90 d mRS≤2的比例）：实验组总有效率为41.4%（12/29），高于对照组的32.2%（10/31）（P>0.05），但差异无统计学意义（P>0.05）；肢体运动功能（FMA评分）：术前FMA评分差异无统计学意义（P>0.05）；术后90 d FMA评分实验组优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 机械取栓联合脐带血单个核细胞微移植可以有效改善患者长期功能预后，且具有较高的安全性。
目的 掌握黑龙江省农村地区惊厥性癫痫患者治疗现状，分析苯巴比妥治疗癫痫的效果，评价农村癫痫防治管理项目实施的成效。方法 运用EpiData、EXCEL和SPSS 19.0软件进行数据录入、处理和统计描述，对黑龙江省农村癫痫治疗现状和苯巴比妥剂量、癫痫发作频率进行分析。收集2015—2020年黑龙江省癫痫防治管理项目纳入苯巴比妥管理组治疗组中的908例惊厥性癫痫患者，经规范化治疗及随访管理，满12个月患者共698例。结果 黑龙江省农村癫痫治疗缺口率为56.39%；经过1年规范治疗，癫痫发作频率由入组管理前的23.86次/年下降为3.11次/年，发作频率显著降低，癫痫治疗有效率为68.19%，相比经正规治疗的患者，既往未经过正规治疗的患者效果更好。结论 黑龙江省农村地区癫痫治疗现状不容乐观，还存在很大缺口，应加强对基层医生癫痫诊断治疗知识的培训，并大力开展癫痫防治知识宣传教育。苯巴比妥治疗癫痫效果显著，建议在农村地区推广使用。
抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎（ANCA-AAV）是一种自身免疫性疾病，可累及全身多个系统，大约15%的AAV患者有中枢神经系统受累。其中，肥厚性硬脊膜炎（HSP）是一种少见的以硬脊膜增厚和炎症反应纤维化为特征的累及神经系统的临床形式。本文报道1例髓过氧化物酶抗体‑ANCA相关HSP，并结合最新的文献，总结分析其临床特征和影像学特点，加强临床医生对HSP的认识，减少漏诊或误诊。
脊髓梗死是少见的，由椎动脉夹层引起的脊髓梗死更是罕见。本文报道1例由右侧椎动脉夹层导致的双侧颈段脊髓梗死，累及脊髓前、后动脉供血范围，经静脉溶栓、双联抗血小板等治疗后恢复良好的病例。本病例可能是首例采用静脉溶栓治疗的由椎动脉夹层导致的脊髓梗死病例，提示静脉溶栓对于该类疾病可能是安全且有效的。椎动脉夹层有时需结合MRI、血管内超声成像、CTA、MRA、DSA等多种手段来诊断。
小胶质细胞作为脑内的巨噬细胞，受到中枢神经系统微环境的严格调控。在应对各种类型的环境和细胞应激的反应中，小胶质细胞迅速激活并表现出促炎或抗炎表型以维持脑组织的稳态，在此过程中，可以明显地观察到小胶质细胞的糖代谢变化。有氧糖酵解是促炎型小胶质细胞的主要细胞供能方式，而抗炎型小胶质细胞则利用氧化磷酸化为其提供能量。本文系统地阐述了小胶质细胞的糖代谢和糖代谢重编程途径，以及其糖代谢重编程在中枢神经系统疾病中发挥的作用。此外，我们还探讨了靶向小胶质细胞糖代谢重编程治疗相关疾病的潜力。
调节性T细胞（Tregs）具有清除自身反应性淋巴细胞、诱导自身耐受和抑制炎症反应的功能。线粒体作为细胞的能量工厂，对Tregs的功能、分化和存活至关重要。研究表明中枢神经系统自身免疫性疾病如多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、自身免疫性脑炎等均存在Tregs异常和线粒体损伤，但线粒体调节的Tregs在中枢神经系统自身免疫性疾病中的作用尚无定论。因此，本文综述了中枢神经系统自身免疫背景下线粒体损伤对Tregs的调节以及未来可能的线粒体治疗靶点。
疼痛是帕金森病（PD）患者常见的非运动症状之一，起病早、发病率高、疼痛类型复杂，严重降低患者生活质量。本文基于PD患者疼痛的相关概念及国内外研究现状，综述缓解患者疼痛的常见非药物干预措施及其机制，以期为后期制定疼痛管理方案提供参考依据。
出血性脑卒中后癫痫发作是导致出血性脑卒中患者重要的死亡因素之一。与缺血性卒中相比，出血性卒中后癫痫发作的发病率、致残率、死亡率更高，若未能早期发现并及时处理，在急性期可能加重病情，恢复期会造成意外伤害， 给家庭带来沉重负担。及时早期预测癫痫发作，并给予干预，可提高患者生存率并改善生活质量。随着科学技术的进步，针对出血性卒中后癫痫发作国内外学者已建立相关预测模型，开始使用机器学习的方法处理和识别相关数据，提高了对疾病预测的精准性。本文旨在总结归纳出血性卒中后癫痫发作的危险因素以及相关预测模型，为临床诊疗工作提供指导。
阿尔法脑波（α脑波）音乐是利用大脑活动信号向音乐转化编码的方式，将α脑波大脑活动信号与音乐元素一一对应创作而成的个性化乐曲，包含了丰富的大脑活动信息，在临床中作为护理干预辅助疾病治疗的一种方式，具有改善患者紧张感和焦虑情绪、辅助镇痛的作用，并具有操作方便，经济可行，无创安全的特点。然而，有关α脑波音乐的临床应用研究仍处于初步探索阶段，本研究通过对α脑波音乐的概述、作用机制、在神经系统疾病临床应用效果进行综述，提出完善α脑波音乐疗法的应用标准、促进α脑波音乐的专业化实施的建议，旨在为临床研究工作提供指导，从而促进α脑波音乐临床应用的推广。
国内大部分医学院校临床医学专业沿用“以学科为中心”的传统三段式教学模式，已有院校开展了以器官-系统整合课程（OSBC）为中心的医学教学模式。本文以吉林大学第一医院神经系统的OSBC课程为样例，分析基于整合医学模式下神经系统OSBC课程的优势和挑战。
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