自身免疫性肌炎（AIM）是一组以肌肉受累为主，可同时合并皮肤、肺和关节等多器官受累的自身免疫性疾病，是成人最常见的可治疗的骨骼肌疾病。尽管传统的免疫抑制治疗可使得大部分AIM患者能够得以缓解，但药物相关的不良反应以及疾病的高复发率和高致残率仍严重影响患者的生活质量。随着对AIM免疫病理机制认识的不断深入，针对本病免疫病理机制不同靶点的生物制剂为患者的治疗带来了新的希望。本研究对AIM的治疗进展进行了回顾。
糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ），即庞贝病，是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的GAA基因缺陷所致的一种常染色体隐性遗传的以肌肉组织受累为主的溶酶体贮积病。根据发病年龄及主要受累器官分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD），其诊断依赖于GAA酶活性的降低、GAA基因变异的检出及肌肉组织活检病理，早期诊治对预后至关重要。利用基因重组技术制备的重组人类GAA（rhGAA）酶替代治疗（ERT）是目前庞贝病主要的疾病修正治疗手段，其中最早的阿糖苷酶α在改善肌力、呼吸功能及延长生存期方面疗效良好。新一代rhGAA药物艾夫糖苷酶α及西帕糖苷酶α的问世又提供了新的选择，特别是对那些疗效差、症状重的患者。底物消减治疗及基因治疗仍在探索中，疾病修正治疗的同时辅以营养运动疗法及多学科长程化管理也会事半功倍。
遗传性骨骼肌通道病是一组因骨骼肌离子通道基因突变引发的异质性遗传性疾病。根据临床表现，遗传性骨骼肌通道病被分为两大类：非营养不良性肌强直和周期性麻痹。非营养不良性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠通道肌强直等。周期性麻痹分为低钾型、正常血钾型、高钾型和Andersen-Tawil综合征。非营养不良性肌强直和周期性麻痹在临床表型和分子层面上存在重叠，少数患者同时表现出非肌营养不良性肌强直和周期性麻痹表型，这进一步表明遗传性骨骼肌通道病在临床谱系中是一个连续的过程。本研究对骨骼肌离子通道病的分类、临床表现、诊断标准、基因病理分型、致病机制、治疗方法及治疗进展进行综述。
散发性成人杆状体肌病（SLONM）是一种罕见的、后天获得的可治疗性肌病，临床呈亚急性或慢性进展性病程。典型的临床表现为中轴肌和四肢不对称的肌肉萎缩和无力，伴或不伴呼吸肌和心肌亦可受累，目前唯一的确诊手段是肌肉活检病理中发现肌纤维内杆状体沉积。本文主要对SLONM的临床表现、辅助检查、肌肉病理及治疗进展作一回顾性介绍。
Duchenne型肌营养不良是最常见的遗传性神经肌肉病，也是严重危害儿童健康的致残致死性疾病。随着对疾病认识的不断深入，疾病治疗方案也与时俱进。本文介绍了本病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断，重点阐述了近年来Duchenne型肌营养不良的治疗进展，力求提升神经科、儿科及相关科室医生对本病的诊治能力。
脂质沉积性肌病（LSM）是一种以肌纤维内脂滴过多积聚为特征的脂肪代谢紊乱疾病。经典的多酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MADD），即戊二酸尿症Ⅱ型（GAⅡ），是一种由电子转移黄素蛋白（ETF）和ETF-泛醌氧化还原酶（ETFQO）突变引起的临床表现多样的疾病。近年来大量证据表明，由ETFDH突变引起的经典晚发型MADD是LSM的主要原因。除了典型的MADD之外，很多与典型MADD有着同样血酰基肉碱和尿有机酸改变特征的疾病也可导致LSM，被称为MADD样（MADD-like）疾病或MADD谱系病（MADD spectrum，MADD-s）。本文综述了各种病因导致的LSM的临床、病理、生化和分子特征以及治疗的最新进展，并特别关注了与MADD谱系病有关的最新发现。
线粒体病是指由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的遗传性疾病，临床表现复杂多样，常累及多个器官和系统，其中以能量需求较旺盛的神经系统和肌肉的病变为主要表现。目前，大多数线粒体病尚缺乏有效的治疗方法，临床上需要多学科联合管理，综合运用各种治疗手段，为线粒体病患者提供个性化的治疗方案。治疗原则为通过药物、饮食调节和运动管理及时纠正不正常的病理和生理过程，及时治疗各个系统的损害及预防各类并发症。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）是一种罕见的遗传性线粒体疾病，可通过外周血及尿液组织中线粒体基因突变确诊。本文通过分析1例尿液线粒体基因检测确诊的MELAS的病例，认识尿液标本在线粒体基因送检的重要性。
遗传性肌病伴早期呼吸衰竭（HMERF）是一种由TTN基因A-band变异导致的TTN-相关肌病，具有标志性临床、病理特点及典型骨骼肌受累模式。本文报道1例43岁男性，进行性四肢远端无力3年。最初表现为双足上抬困难，1年后双手背伸费力，但是一直未出现呼吸困难症状。既往史无特殊，父母体健，否认遗传病家族史。查体垂腕，双小腿胫前肌明显萎缩，下肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅱ级。实验室检查：肌酸激酶：375 U/L（50~310），肌电图显示双侧胫前肌、右手伸指总肌呈肌源性损伤。肌肉MRI出现半腱肌单独受累，重度脂肪化，小腿前侧肌肉明显脂肪化。先证者的肌肉活检显示肌膜下“项链”式胞质体以及NADH酶学染色下的“擦除”现象。心电图、心脏彩超未见异常。先证者的外显子组测序发现TTN基因c.95358C>G，p.Asn31786Lys错义变异。Sanger测序证实了先证者父母均无该变异，属于新发突变。
中枢痛是中枢神经系统病变或功能失调所引起的疼痛，目前尚无确切有效的治疗方法。星状神经节阻滞是临床上常用的治疗方法，近年来，越来越多的证据表明，星状神经节阻滞能有效缓解中枢性卒中后疼痛、脊髓损伤后中枢性疼痛、中枢性帕金森疼痛等，在治疗中枢痛方面具有广阔的应用前景。本文就星状神经节阻滞治疗中枢痛的研究进行综述，以期为中枢痛的治疗寻找可行的治疗方法，为其临床应用提供参考。
卵圆孔未闭（PFO）与缺血性卒中的关系已被证实，并于2020年正式确立“卵圆孔未闭相关性脑卒中”这一概念，矛盾栓塞被认为是卵圆孔未闭相关性脑卒中的主要发病机制。纤维蛋白原，是一种主要由肝脏合成的凝血因子，与血栓形成紧密相关，也是缺血性卒中发生及复发的重要危险因素，其水平与纤维蛋白原启动子多态性密切相关。目前分析过的纤维蛋白原β（FGβ）基因多态性位点有10余个，其中FGβ基因启动子区HindⅢ（β-148C/T）基因多态性与血浆纤维蛋白原水平及缺血性卒中的关系密切。因此，更好地了解遗传变异和易感性基因可能是帮助我们早期预防、诊断、治疗和改善受影响患者卒中预后的最佳方法之一。
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