本文综述了癫痫首次发作后、难治性癫痫及经过外科手术治疗后不同癫痫患者的预后及其影响因素。首次非诱发性发作后的复发风险在40%~50%之间，风险因素包括儿童、脑部损伤史、脑电图异常、脑影像异常和夜间发作等。尽管首次发作后立即用药可降低短期复发风险，但长期（>3年）无发作率与延迟治疗（至第二次发作）相比无显著差异。约1/3的患者可能发展为难治性癫痫，药物治疗预后较差。外科手术治疗是目前改善难治性癫痫预后的重要手段，可显著改善难治性癫痫患者的预后，在儿童患者中效果尤为显著。术前评估技术，例如基于扩散MRI的结构连接分析和结合临床变量的机器学习模型，以及基于发作间期脑电的计算模型可以帮助预测最佳切除部位，有助于提高手术患者的预后。最后，大数据和组学技术的整合为有望实现精准的个性化预后预测和临床决策支持，推动癫痫的精准长期管理，提升癫痫患者的预后。
卒中后癫痫是卒中常见并发症之一，也是成人继发性癫痫的主要病因。其发生具有明确时序，经历卒中诱发、潜伏期重塑、癫痫形成三个阶段。根据发作时间，PSE可分为早发型和迟发型，前者与急性损伤相关，后者则涉及神经网络的慢性重构。潜伏期内，脑组织呈现突触可塑性紊乱、炎症激活、氧化应激积累和血脑屏障破坏等变化，构成关键干预窗口。然而，传统抗癫痫药仅抑制神经元异常放电，难以逆转病理演化，预防效果有限。在此背景下，疾病修饰治疗概念逐渐确立，强调机制性、靶向性和早期干预，聚焦炎症、突触重构、铁死亡和miRNA调控等核心环节。PSE因其可预测性与建模优势，成为DMT研究的重要平台，相关策略涵盖小分子药物、干细胞移植、表观遗传干预及神经调控等，部分在动物模型中已显示良好前景。本文系统综述PSE的致病机制与DMT研究进展，为临床干预提供理论支持与实践参考。
颞叶癫痫是最常见的局灶性药物难治性癫痫，发作位于颞叶底面极为少见，并且对其特点不十分了解。颞叶底面分为嗅皮质（包括嗅周皮质和内嗅皮质）、海马旁回皮质及梭状回。颞底癫痫的发作症状包括：命名障碍，理解障碍，自发语言，自发发声以及似曾相识。由于致痫区广泛所以推荐前颞切除术。
癫痫是一种以脑神经元异常同步放电为特征的慢性神经系统疾病，GRIN1基因作为编码 NMDA 受体必需亚基 GluN1的关键基因，其突变与癫痫发生发展密切相关。本文综述了GRIN1突变相关癫痫的研究进展，重点阐述其分子机制、临床表型、表型异质性影响因素及治疗策略。分子机制上，GRIN1突变通过功能获得型（GoF）和功能丧失型（LoF）两种方式影响 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体功能。临床表型呈现显著异质性，包括癫痫发作类型、起病年龄及合并的神经发育障碍，其异质性可能与突变位点所在结构域、突变类型及对受体功能影响程度相关。癫痫治疗方面，针对 GoF 突变可采用NMDA受体拮抗剂，LoF突变可尝试正变构调节剂，生酮饮食也显示出潜在疗效。本文旨在为 GRIN1 突变相关癫痫的基础研究与临床转化提供参考，助力精准诊疗的发展。
目的 探讨癫痫持续状态患者共患病对其预后的影响因素，改良共患病负担指数评分（ICBI）并分析其在中国西部地区以及非惊厥性癫痫持续状态的实用性。方法 收集2016年12月—2022年12月四川大学华西医院神经内科、ICU、急诊科共396例癫痫持续状态患者，所有患者均符合国际抗癫痫联盟（ILAE）最新的癫痫持续状态诊断标准（2015年）。采用SPSS 22.0进行统计学分析，使用Logistic回归分析患者住院死亡及预后不佳（GOS评分为1~3分）的影响因素；将共患病负担指数（CBI）评分改良为ICBI评分，增加免疫系统疾病、甲状腺功能疾病、低蛋白血症3种共患病，并将重复项进行合并，每一项共患病得1分，计算总分；MedCalc ROC曲线对其进行预测价值分析，采用ROC曲线下面积大小（AUC）反映ICBI量表的诊断价值。结果 纳入该研究的396例癫痫持续状态患者中有43例（10.9%）住院死亡，114例（28.8%）预后不良。消化系统、呼吸系统、肾脏及泌尿系统、电解质/酸碱平衡失调、感染、免疫系统疾病是癫痫持续状态发生住院死亡的危险因素。消化系统、呼吸系统、肾脏/泌尿系统、电解质/酸碱平衡失调、低血糖/高血糖、感染、凝血和血液疾病、神经系统疾病、心血管系统疾病、免疫系统疾病、肌肉骨骼相关疾病是癫痫持续状态患者预后不良的危险因素。使用ROC曲线分析，当ICBI>3，住院死亡ROC曲线下面积为0.914，特异度为71.37%，敏感度为97.67%，P<0.000 1；当ICBI>3时，预后不良ROC曲线下面积为0.882，特异度为81.56%，敏感度为79.82%，P值<0.000 1。惊厥性癫痫持续状态共327例，其中死亡41例，当ICBI>3，住院死亡曲线下面积为0.915，P<0.000 1。预后不良共100例，当ICBI>3，预后不良曲线下面积为0.867，P<0.000 1。结论 中国四川地区癫痫持续状态患者住院病死率约10.9%，ICBI >3分对于预测癫痫持续状态的住院死亡及预后不良均具有一定意义。对于惊厥性癫痫持续状态和非惊厥性癫痫持续状态，ICBI评分无明显差异。
非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）是一种以意识障碍或主要神经功能缺损为特征，而不伴随明显肢体抽搐的持续性癫痫发作状态。由于临床表现容易忽略且存在潜在神经系统损害风险，当前研究重点集中于快速识别、精准分型及优化治疗策略。由于NCSE缺乏明显的运动性症状，临床医生难以通过传统体征快速识别，这一特性给诊断带来极大挑战，而诊断不足可能导致病情延误并产生不良预后。本综述系统梳理了NCSE的流行病学特征、临床表现及诊断要点，并对现有治疗方案和预后进行深入探讨，旨在为临床实践提供参考。
目的 总结分析以视幻觉为主要发作症状的癫痫患者的临床特征。方法 收集北京大学第一医院所收治的以视幻觉症状为主要特点的癫痫患者，汇总临床资料并进行描述性分析。结果 共纳入5例癫痫患者，其中2例为简单视幻觉，其他3例为复杂视幻觉。3例有颅内占位性病变：1例为左枕内血管畸形，1例位于右后颞皮质下，1例在前颞区。结论 以视觉症状为主的癫痫发作较少见，本研究报道5例典型性视幻觉症状为主的癫痫患者，以期提高临床工作者对于该类疾病的诊疗提供参考。
目的 采用先进的脑磁图（MEG）分析和评估特发性伴中央颞区棘波癫痫谱系疾病（IRES）中癫痫样放电的来源（简称放电源），以探讨其临床特征。方法 在这项基于脑磁图的前瞻性研究中，共招募70例IRES患者，其中包括53例伴有儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）患者，12例儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型（ABPE）患者，3例Landau-Kleffner综合征（LKS）患者和2例癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（CSWS）患者。每位患者独立收集10次癫痫样放电，进行MEG源分析。采用标准化低分辨率电磁脑断层扫描（sLORETA）对分布式源模型进行源定位。将脉冲源密度量化为振幅，并根据Desikan-Killiany图谱对脉冲源进行定位。分析了脑内放电源分布与临床表现的关系。结果 IRES谱病中，BECTS、ABPE、LKS、CSWS的癫痫放电源分布位置有显著差异。CSWS的放电源分布密度在额叶、颞叶和扣带回前部较强，ABPE的放电源分布密度在额叶较强，而BECTS和LKS的放电源分布密度在颞叶较强。癫痫表型越严重，如继发性全面强直-阵挛发作（GTCS），在脑内的放电源分布密度越强，这与脑电图的表现一致。结论 本研究首次在IRES谱病中发现了不同的癫痫放电源。这些放电源密度分布可以解释IRES谱病的不同亚型的放电特征、认知和神经心理特征。
目的 探讨短期内重复测试旷场、新物体识别、巴恩斯迷宫行为学实验对3xTg-AD小鼠认知及焦虑状态评估效果的影响。方法 通过前期不同方式处理获得4组12月龄3xTg-AD小鼠，其中实验组1~3为3种不同药物干预，对照组为生理盐水处理。依次对小鼠进行旷场实验、新物体识别实验、巴恩斯迷宫实验。采用行为学视频分析系统记录小鼠的活动轨迹并分析小鼠在中心区域停留的时间、探索新旧物体的时间和到达目标孔的潜伏期。待完成1次完整的测试后，随即开展3次重复测试，所有测试在1个月内完成。结果 随着重复次数增加，旷场实验中小鼠在中心区域停留的时间减少（P<0.05）；新物体识别实验中新物体识别指数变异系数变大，对新环境和新物体的探索行为减少；巴恩斯迷宫实验中，4次测试小鼠到达目标孔的潜伏期之间无显著差异，具有较好的重复性。结论 短期重复测试会干扰3xTg-AD小鼠在旷场实验中焦虑状态的评价以及在新物体识别实验中对新物体的偏好，但对小鼠在巴恩斯迷宫实验中找到目标孔的潜伏期无明显影响。3xTg-AD小鼠行为学能否进行重复测定，应根据不同实验而确定。
目的 明确多系统萎缩C型（MSA-C）患者平稳跟踪和视动性眼震的视频眼震电图特点，为早期诊断MSA-C提供电生理依据。方法 以2022年5月—2023年12月首都医科大学宣武医院神经内科诊治30例MSA-C患者为试验对象，以同期30例健康人群为对照组，将30例MSA-C患者的平稳跟踪和视动性眼震参数进行分析。平稳跟踪参数包括波形，不同速度的增益，左右增益对比，以及波形异常比例与增益异常比例对比；视动性眼震参数包括方向和慢相速度（SPV）对称性，不同速度的平均增益；视动性眼震增益异常与平稳跟踪增益异常比例对比。结果 MSA-C患者平稳跟踪异常波形比例（90.0%）明显高于对照组（13.3%）；MSA-C患者20°/s和40°/s平稳跟踪增益均值明显低于对照人群，且随着速度增加差异越显著；MSA-C患者不同速度左右平稳跟踪增益均值无差异；MSA-C患者平稳跟踪波形异常（90.0%）比例明显高于增益异常比例（16.7%）。MSA-C患者视动性眼震方向和双侧SPV对称性均正常；MSA-C患者不同速度视动性眼震增益均值都明显低于对照组。MSA-C患者视动性眼震增益降低比例明显高于平稳跟踪增益降低比例。结论 与对照组相比，MSA-C患者平稳跟踪增益下降，随着靶点速度增加增益降低越显著。MSA-C患者平稳跟踪波形异常比增益降低更为敏感，可做为早期诊断MSA-C的电生理指标。与对照组相比，MSA-C患者视动性眼震增益降低，视动性眼震增益降低比平稳跟踪增益降低更为敏感。总之，平稳跟踪波形异常和视动性眼震增益降低是早期诊断MSA-C的重要电生理指标。
目的 研究多系统萎缩直立性低血压的中医药治疗效果。方法 选取门诊就诊的多系统萎缩直立性低血压患者，用自拟方调心正压汤治疗，观察治疗效果。结果 患者服药后，舒张压有升高趋势，收缩压持平或者有降低趋势，患者早晨起床时卧位舒张压、卧位收缩压、坐位舒张压、坐位收缩压和立位收缩压差异均有统计学意义，而晚上睡觉时都没有差异。结论 中药治疗多系统萎缩直立性低血压疗效尚佳。
抗代谢型谷氨酸受体5（mGluR5）脑炎是临床上比较罕见的一种自身免疫性脑炎，本文回顾性分析1例继发于单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）的抗mGluR5脑炎患者的临床资料，并结合国内外数据库中已报道的39例抗mGluR5脑炎患者的临床资料进行汇总分析，探讨抗mGluR5脑炎患者临床特点并结合相关文献复习总结抗mGluR5脑炎最新研究进展，旨在增加临床医生对抗mGluR5脑炎这一罕见病的认识。
IgG4相关性疾病（IgG4-RD）是一种原因不明的纤维炎症性疾病，其特征是倾向于形成肿瘤性病变，血清IgG4水平升高，大量IgG4阳性浆细胞浸润伴席纹状纤维化和（或）闭塞性静脉炎。本文报道1例特殊的IgG4-RD，该病例在诊断IgG4-RD之后出现了反复的短暂性脑缺血发作（TIA），探讨IgG4-RD合并TIA可能存在的病理机制、临床特点、治疗及预后，旨在提高临床医生对 IgG4-RD可能导致神经系统并发症的认识。
RNA剪接是一系列蛋白与核酸复合体对基因转录后产物进行切割与拼接以生成成熟RNA的过程，对维持细胞正常生命活动至关重要。大量研究表明，RNA剪接相关蛋白及核酸在神经系统变性疾病中发生凝集等病理变化，并且病变组织中的RNA也表现出剪接不足的现象。它们的基因学改变也可直接引起神经退行性病变。这些说明RNA剪接通路异常在神经退行性病变的发病机制中可能起重要作用。现对常见神经系统变性疾病中RNA剪接在组织病理、生物化学、基因水平等方面的改变以及响应的细胞与动物方面的研究进展进行综述，以探讨它们在神经系统变性疾病发生机制中的作用。
心源性栓塞是由心脏疾病引起的特殊类型的缺血性卒中，其发生与心脏结构和功能的异常紧密相关，这类卒中的病理生理机制复杂，多由心脏疾病导致的血栓形成、脱落进入脑血管，引发缺血性损伤及后续级联反应。炎症反应在心源性栓塞发生发展中扮演至关重要的角色，参与血栓的形成到栓塞急性期脑损伤再到短期神经功能的恢复及预测长期预后，还可以作为生物标志物及诊断因素。本文通过总结炎症在心源性栓塞发生发展过程中的作用机制，归纳了当前研究在心源性栓塞的病因、卒中后神经功能的恢复、个性化治疗策略、预后预测等方面的进展，从而深入理解机制，识别抗炎治疗靶点并优化诊疗策略。
京公网安备11010102002019号