经颅磁刺激（TMS）作为证据充分、应用广泛的成熟神经调控技术，已成为失眠障碍治疗领域最具前景的治疗手段之一。然而，其在治疗方案制定、技术操作规范、适应证与禁忌证、不良反应处理及特殊人群应用等方面，尚缺乏系统统一的标准。为规范TMS治疗失眠障碍的诊疗流程，中国睡眠研究会睡眠与神经调控专业委员会组织编写了本技术规范。该规范系统阐述了TMS的技术原理与刺激模式，梳理了其治疗原发性失眠障碍及共病抑郁、认知障碍等的临床证据，明确了刺激线圈、靶点、模式、强度等治疗方案的制定要点，细化了治疗室设置、人员资质、操作流程及疗效评估等技术规范，给出了不良反应的处置建议及特殊人群的使用原则，为临床规范开展TMS治疗失眠障碍提供了全面的专家共识与实践指导。
目的 探讨季节性血压变异与不同严重程度脑小血管病（CSVD）总负荷评分的相关性。方法 连续纳入CSVD患者，根据头部MRI总负荷评分，分为对照组（CSVD 0分）、轻度组（CSVD 1~2分）、中重度组（CSVD 3~4分），收集患者的一般资料和热季、冷季24 h动态血压监测（ABPM）。分析不同季节ABPM参数与CSVD不同程度影像负荷的关系。结果 145例患者中对照组29例、轻度组64例、中重度组52例。轻度组及中重度组在年龄（F=9.721，P=0.001）、热季24 h收缩压（F=6.572，P=0.002）、热季日间收缩压（F=6.460，P=0.002）、热季日间舒张压（F=5.802，P=0.004）、热季夜间收缩压（F=8.508，P<0.001）。重度组在热季24 h舒张压（F=4.564，P=0.012）、热季夜间舒张压（F=6.294，P=0.002）、冷季24 h收缩压（F=7.012，P=0.001）、冷季24 h舒张压（F=4.527，P=0.012）、冷季日间收缩压（F=5.708，P=0.004）、冷季日间舒张压（F=3.138，P=0.046）、冷季夜间收缩压（F=9.154，P<0.001）、冷季夜间舒张压（F=8.006，P=0.001）高于对照组。轻度及中重度组在热季及冷季异常血压昼夜节律比率（χ2=13.059，P=0.001）、（χ2=10.091，P=0.006）比率均高于对照组。有序Logistic回归分析提示年龄是CSVD发生的独立危险因素（OR=1.147，95%CI 1.084~1.214），与杓型血压患者相比，热季非杓型血压患者发生的CSVD的风险增加13.282倍（OR=13.282，95%CI 2.379~74.159）、反杓型增加25.569倍（OR=25.569，95%CI 3.061~213.551）。结论 年龄越大、热季血压昼夜节律异常比例越高，则CSVD影像负荷评分越重；年龄和热季异常血压昼夜节律是影响CSVD影像负荷的独立危险因素。
目的 探讨脑小血管病（CSVD）总负荷评分联合三维动脉自旋标记磁共振灌注技术（3D-ASL）对急性缺血性脑卒中（AIS）患者静脉溶栓90 d预后的预测价值。方法 连续纳入2021年1月—2023年6月189例就诊于南通大学附属常熟医院神经内科接受阿替普酶静脉溶栓治疗的AIS患者。根据多模头部MRI评估CSVD总体负荷及责任区域脑血流情况。使用多因素Logistic回归分析AIS静脉溶栓患者90 d预后不良的独立影响因素。应用受试者工作特征（ROC）曲线比较CSVD总负荷评分联合3D-ASL技术与单一技术指标对卒中预后的预测价值。结果 多因素回归分析发现，糖尿病（OR=3.601，95%CI 1.448~8.954，P=0.006）、CSVD总负荷评分≥3分（OR=4.077，95%CI 1.785~9.313，P=0.001）、基线NIHSS评分（每增加1分：OR=1.167，95%CI 1.061~1.283，P=0.001）是AIS患者静脉溶栓90 d预后不良的独立危险因素，而ASL高灌注是AIS患者静脉溶栓90 d预后不良的独立保护因素（OR=0.16，95%CI 0.050~0.356，P=0.014）。ROC曲线分析，基于CSVD评分联合ASL灌注的预测模型，C=0.844（95%CI 0.786~0.902，P<0.05），其预测效果最好。结论 CSVD评分联合3D-ASL技术更加全面反映全脑循环网络情况，在预测AIS静脉溶栓患者90 d预后方面优于单一技术指标。
目的 探究急性缺血性脑卒中（AIS）患者脑小血管病（CSVD）总体负担与肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平及预后的相关性。方法 选取石家庄市人民医院2022年1月—2023年12月收治的120例AIS患者作为研究对象，均进行头部MRI扫描。比较不同CSVD总体负担评分患者基线资料、TNF-α水平，分析TNF-α水平与CSVD总体负担评分相关性，分析TNF-α水平与CSVD总体负担评分的关系；比较不同预后AIS患者TNF-α水平及CSVD总体负担评分，分析TNF-α、CSVD总体负担评分对AIS短期预后的影响及预测价值。结果 不同CSVD总体负担评分患者年龄、高脂血症患者占比、吸烟患者占比及TNF-α、Hcy水平比较，差异具有统计学意义（P<0.05）；TNF-α水平与腔隙性脑梗死数量、白质病变Fazekas得分、EPV得分呈正相关（r分别为0.654、0.775、0.820，P均<0.05），与脑微出血数量无线性相关（r=-0.035，P>0.05）；Logistic回归显示，未矫正前，年龄、高脂血症、吸烟、TNF-α、Hcy水平与腔隙性脑梗死、脑白质病变、EPV严重程度、脑微出血、CSVD总体负担评分显著相关（P<0.05），校正后，TNF-α与腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血、EPV严重程度、CSVD总体负担评分仍显著相关（P<0.05）；预后良好与预后不良患者CSVD总体负担评分、TNF-α比较，差异有统计学意义（P<0.05）；TNF-α、CSVD总体负担评分联合预测AIS短期预后的AUC最大，为0.912，明显大于TNF-α、CSVD总体负担评分单独预测（P<0.05）。结论 AIS患者TNF-α水平升高与CSVD总体负担评分、短期预后存在一定关系，TNF-α水平、CSVD总体负担评分联合预测AIS患者短期预后具有较高的临床应用价值。
目的 系统评估阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）与脑小血管病（CSVD）影像特征的关系，以期深入探索OSA在CSVD发生、发展中的潜在机制，并为优化临床管理策略提供新的科学依据。方法 收集自2021年5月—2023年10月期间入院的首发缺血性脑卒中合并CSVD的患者。完善头部MRI，评估CSVD影像学特征，并完善睡眠呼吸检测，计算OSA的特异性指标“低氧负荷（HB）”，并与传统指标对比，采用多因素Logistic回归分析研究这些缺氧指标与CSVD之间的关系，并绘制ROC曲线以比较缺氧指标与结局指标的相关性。结果 共纳入243例首发急性缺血性脑卒中患者，男性155例（63.8%），女性88例。多因素Logistic回归分析发现HB（OR=1.037，95%CI 1.020~1.055，P<0.001）和呼吸暂停低通气指数（AHI）（OR=1.044，95%CI 1.020~1.070，P<0.001）均与脑白质高信号（WMH）呈显著正相关。绘制ROC曲线结果显示，HB（AUC=0.722）与WMH的相关性优于AHI（AUC=0.670）。而睡眠期间血氧饱和度低于90%的时间总和（T90）、血氧饱和度下降指数（ODI）与WMH无关。OSA与扩大的血管周围间隙（EPVS）、脑微出血（CMB）、腔隙性脑梗死（LI）无相关性。结论 相较于传统评估指标，HB与WMH关联性更强，可作为OSA患者风险评估的更有效指标，为个体化干预提供精准依据。
目的 分析作业疗法在脑小血管病患者认知功能损伤中的应用价值。方法 纳入2021年4月—2022年9月商丘市第一人民医院收治的84例存在认知功能损伤的脑小血管病患者为研究对象，运用随机数字表法分为2组，对照组42例采用常规西药治疗，观察组42例在此基础上予以作业疗法，持续治疗8周后比较各组的治疗效果、认知功能简易精神状态量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分，脑源性神经营养因子（BDNF）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、同型半胱氨酸（Hcy）水平、脑血流灌注指标等。结果 对照组治疗总有效率为73.81%，低于观察组的95.24%；治疗后观察组MMSE、MoCA、MBI评分高于对照组（P<0.05）；治疗后观察组平均通过时间（MTT）低于对照组、脑血容量（CBV）、脑血流量（CBF）高于对照组（P<0.05）；治疗后观察组BDNF高于对照组，hs-CRP、Hcy低于对照组（P<0.05）。结论 对存在认知功能损伤的脑小血管病患者开展作业疗法效果明确，可有效改善患者认知功能及脑血流灌注，上调BDNF水平，降低hs-CRP、Hcy表达，对提高患者生活质量及预后改善具有十分重要的意义。
目的 探讨脑小血管病（CSVD）患者中运动认知风险综合征（MCR）与神经影像学标志物之间的关系，并评估MCR相关的影像学标志物及比较其与轻度认知功能障碍（MCI）的影像学标志物是否不同。方法 研究回顾性选取了河北医科大学第三医院自2023年4月—2024年11月收治的187例脑小血管病患者。根据是否诊断MCR及MCI进行分组。收集患者的临床资料和影像学数据，使用单变量和多因素Logistic回归分析探讨CSVD患者MCR的影像学特征。结果 CSVD患者中MCR阳性组在体重指数（BMI）、男性比例、高血压、存在腔隙、严重的脑白质高信号（WMH）、严重的基底节区扩大的血管周围间隙（EPVS）和严重CSVD总负荷方面患者比例比MCR阴性组更高（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，WMH总体积是CSVD患者MCR的独立危险因素（OR=1.038，95%CI 1.003~1.075，P=0.033）。以MCI、MCR两个指标分组显示，MCI+/MCR+较其他组比较，高血压病比例更高（其中MCI-/MCR+组较MCI+/MCR-组比高血压病比例更高），WMH总体积、严重的脑深部及脑室旁WMH、严重的EPVS比例更高（P<0.05）。其中单纯MCR阳性组（MCI-/MCR+）与单纯MCI阳性组（MCI+/MCR-）比较，脑室旁及深部WMH有更高的分级（2级、3级高于MCI+/MCR-组）及更大的总体积（P<0.05）。CSVD总负荷方面差异无统计学意义（P>0.05）。结论 WMH是CSVD患者合并MCR的独立危险因素。MCR与更大的WMH体积相关。本研究强调了MCR的脑白质异常，运动评估在早期痴呆风险分层中的潜力。
目的 探索脑小血管病合并抑郁患者血清乳酸脱氢酶（LDH）、单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）、转录因子4（TCF4）水平变化和临床意义。方法 选择2022年1月—2024年8月在开滦总医院住院的患者作为研究对象，筛选出符合纳入和排除标准的患者90例（其中确诊为脑小血管病合并抑郁患者27例，脑小血管病未合并抑郁患者63例），选择同期于开滦总医院体检显示头部MRI检查正常、无其他可引起精神障碍疾病的正常者45例作为对照组；收集3组一般资料，包括年龄、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压等，对一般资料和三组血清LDH、MCP-1、TCF4水平进行比较，并分析血清LDH、MCP-1、TCF4水平和脑小血管病合并抑郁患者HAMD评分的相关性；使用Logistic回归分析导致脑小血管病患者发生抑郁的可能因素，利用受试者工作特征（ROC）曲线分析血清LDH、MCP-1、TCF4水平诊断脑小血管病发生抑郁的效能。结果 脑小血管病合并抑郁组血清LDH、MCP-1、TCF4水平较对照组、脑小血管病未合并抑郁组升高，而且脑小血管病未合并抑郁组血清LDH、MCP-1、TCF4水平较对照组也升高（P<0.05）；脑小血管病合并抑郁患者血清LDH、MCP-1、TCF4与汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分呈正相关（r分别为0.606、0.798、0.672，P均<0.001）；血清LDH、MCP-1、TCF4是脑小血管病发生抑郁的影响因素（P<0.05）；LDH、MCP-1、TCF4三者联合诊断脑小血管病发生抑郁的AUC是0.917，优于血清LDH、MCP-1、TCF4各自单独诊断（ZLDH-联合=2.457、P=0.014，ZMCP-1-联合=2.384、P=0.017，ZTCF4-联合=2.317、P=0.021）。结论 脑小血管病合并抑郁患者血清LDH、MCP-1、TCF4水平升高，三者联合检测对脑小血管病患者发生抑郁的诊断价值较好。
目的 探究纤维蛋白原/白蛋白比值（FAR）与脑小血管病（CSVD）总负荷的关系以及对急性缺血性脑卒中（AIS）患者预后早期神经功能恶化（END）的影响。方法 本研究选取2023年1月—2025年3月期间于山西省汾阳医院收治的103例AIS患者作为研究对象。根据CSVD总负荷评分分为低负荷组（0~2分，n=58）和高负荷组（3~4分，n=45）；根据是否出现END将患者分为END组（n=21）和非END组（n=82）。采用加权广义加性模型结合平滑曲线拟合方法分析FAR与CSVD总负荷评分的相关性。采用Logistic回归分析FAR、CSVD总负荷评分与AIS患者预后END的相关性。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价FAR与CSVD总负荷评分对AIS患者预后END的预测价值。采用限制性立方样条方法分析FAR与AIS患者预后END剂量反应关系。采用Bootstrap法分析CSVD总负荷评分对FAR和AIS患者预后END的中介效应。结果 高负荷组患者FAR高于低负荷组（P<0.05），且FAR与CSVD总负荷评分呈U型关系，拐点为8.14%。END组患者CSVD总负荷评分3~4分比例、FAR高于非END组（P<0.05）。通过校正年龄、性别等协变量后，FAR（OR=1.918，95%CI 1.825~2.157，P<0.05）、CSVD总负荷评分（OR=2.167，95%CI 2.051~2.249，P<0.05）与AIS患者预后END发生风险之间仍存在独立的相关性。FAR联合CSVD总负荷评分的预测价值显著高于单独使用任一指标的预测价值（AUC=0.951）。中介效应分析结果显示，CSVD总负荷评分在FAR和AIS患者预后END之间发挥了中介效应（P<0.05）。结论 FAR与CSVD总负荷之间存在显著相关性，联合监测FAR水平与CSVD总负荷评分可显著提升对END的预测效能，为临床制定个体化治疗方案提供重要依据。
目的 本研究旨在探讨脑梗死介入术后内皮素-1（ET-1）/一氧化氮（NO）系统在术后神经功能及脑血流动力学中的作用，分析患者术后ET-1和NO水平与神经功能恢复和脑血流变化的关系。方法 纳入2022年1月—2023年6月在长治市人民医院治疗的108例脑梗死患者，收集患者介入术前和术后30 d的血清，ELISA检测ET-1和NO水平，使用NIHSS量表评估神经功能，并通过经颅多普勒超声检测脑血流动力学指标，包括平均血流速度、峰值收缩速度和搏动指数。采用Spearman相关性分析ET-1、NO与神经功能及脑血流动力学的相关性，并使用ROC曲线分析ET-1和NO预测神经功能不良的价值。结果 与介入术前相比，术后患者ET-1水平显著下降，而NO水平显著增加（均P<0.001）。将患者分为恢复良好组（NIHSS≤5分）和恢复不良组。与恢复不良组相比，恢复良好组患者血清的ET-1显著降低，NO水平显著升高（均P<0.001）。Spearman相关分析显示血清ET-1水平与神经功能恢复和脑血流动力学改善呈负相关，而NO水平呈正相关。ROC曲线分析表明ET-1和NO可以有效预测介入术后神经功能恢复不良，AUC值分别为0.881和0.981。结论 ET-1/NO系统在脑梗死介入术后神经功能和脑血流动力学中发挥重要作用。降低ET-1和升高NO有助于术后神经功能和脑血流的恢复。ET-1、NO水平可作为预测术后神经功能不良的生物标志物，为优化术后治疗策略提供了科学依据。
目的 研究间歇性θ短阵脉冲刺激（iTBS）与认知训练联合应用对卒中后认知障碍（PSCI）患者认知和神经功能的改善作用。方法 纳入2022年7月—2024年7月期间在漯河市中心医院收治的80例PSCI患者，并按随机原则分为40例观察组与40例对照组。观察组接受iTBS联合认知训练，对照组接受常规治疗加认知训练。比较两组治疗前后在认知功能、日常记忆功能、日常生活活动能力、认知灵活性及神经功能等方面的变化。结果 治疗4周后，两组患者的认知功能均有改善，与仅接受认知训练的对照组相比，观察组的认知功能、日常记忆功能和日常生活活动能力评分显著升高（P<0.05），认知灵活性、神经功能显著改善（P<0.05）。结论 iTBS联合认知训练能够显著改善PSCI患者的认知功能和神经功能。
目的 分析中国人群中SCN4A-T704M突变相关正常血钾性周期性麻痹（normoKPP）的临床特征、遗传学基础及表型异质性机制，阐明其作为独立疾病亚型的依据。方法 纳入2个中国normoKPP家系（13例患者），收集临床数据包括：病史、检验结果、电生理、肌肉病理等，通过Sanger测序筛查SCN4A基因突变，通过家系共分离分析和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）致病性评级验证突变致病性，结合文献回顾对比基因型-表型关联。对比表型异质性及种族差异。结果 所有患者均携带SCN4A基因c.2111C>T（p.T704M）（SCN4A-T704M）杂合突变，符合常染色体显性遗传；其核心表型包括幼年起病（平均年龄1.5~10岁）、发作性近端肌无力（由寒冷、饥饿、剧烈运动等诱发）、发作期血钾正常（3.5~5.5 mmol/L），部分伴腓肠肌肥大及持续性肌无力。电生理及肌肉病理学提示肌源性损害，家系内表型异质性显著{家系2年均发作次数显著高于家系1 [家系1 （9.5±9.2）次/年 vs 家系2 （16.4±11.4）次/年]}。功能学推测突变通过钠通道慢失活缺陷引发静息漏电流，导致低阈值肌膜兴奋性异常。结论 在中国家系中SCN4A-T704M突变是normoKPP的关键致病因素，其临床症状兼具发作性与慢性肌病特征，其血钾正常、缺乏肌强直放电支持其独立疾病亚型属性。表型异质性可能与遗传修饰和环境因素交互作用相关，钠通道功能障碍导致的钙超载可能是肌纤维损伤的关键机制。研究为normoKPP的精准诊疗提供了新证据。
脊髓性肌萎缩（SMA）特征是由脊髓前角细胞变性引起的肌肉萎缩和无力，而下肢为主型脊髓性肌萎缩（SMALED），在所有SMA病例中占比小于2%，由于该病罕见且临床表型异质性大，临床易误诊、漏诊。本例19岁男性患者，因“双下肢乏力2年余，加重2月余”入院，专科查体提示下肢肌力减退伴肌肉萎缩，病理征阴性，无感觉障碍，肌电图检查提示双下肢运动神经轴索损害，通过分析患者临床及电生理特征，符合SMALED的特点。基因检查提示BICD2基因突变，考虑诊断为SMALED2型。半年时随访患者临床症状无加重。通过该病例的报道，以期提高临床医生对该病的认识及诊断能力。
抗IgLON5脑病又称抗IgLON5抗体相关脑病，是非常罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，核心症状包括睡眠障碍、异常步态、延髓功能障碍、认知能力下降等，血和（或）脑脊液抗IgLON5抗体阳性。本文对1例抗IgLON5脑病伴记忆力减退患者进行报道，结合文献进行复习，以加深临床工作者对此病的认识。
缺血性脑卒中是一种高发病率、高致残率的脑血管疾病，非编码RNA（ncRNA）作为基因表达的重要调控因子，在缺血性脑卒中发生发展过程中扮演关键角色，但其具体作用机制尚未完全阐明。本文系统梳理了微小RNA（miRNA）、长链非编码RNA（lncRNA）以及环状RNA（circRNA）在缺血性脑卒中的表达特征与调控作用，揭示了ncRNA通过调控细胞凋亡与自噬、炎症反应、血脑屏障完整性及神经再生过程参与缺血性损伤的病理生理机制。此外，ncRNA展现出作为缺血性脑卒中预测、诊断及预后评估生物标志物的潜力。本文同时分析了当前研究的局限性并提出未来研究方向，为深入探索ncRNA在缺血性脑卒中的作用机制及开发创新诊疗策略提供了理论基础。
随着全球人口老龄化加速，大脑老化的评估与预测已成为神经科学的重要研究方向。脑龄作为衡量大脑生物学年龄的指标，可用于评估个体认知功能并预测神经变性疾病风险。神经影像学技术能够揭示大脑结构与功能状态，为脑龄预测提供重要依据。高原低氧环境可能加速大脑老化，其神经影像学特征为评估脑老化提供独特视角。本文综述了高原低氧环境下脑老化脑龄预测的最新研究进展，重点介绍脑龄预测模型构建、结构磁共振成像（sMRI）、弥散张量成像（DTI）、功能磁共振成像（fMRI）的应用及高原低氧对脑结构、功能和机制的影响，为未来研究提供参考和方向。
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