近年来，人工智能（AI）技术在医学领域快速发展，并逐渐应用于神经系统疾病的诊断、治疗决策和长期管理。神经系统疾病通常具有病因复杂、临床表现异质性强、诊疗信息来源多样及全病程管理需求高等特点，传统诊疗模式在早期识别、风险预测、预后评估和个体化管理方面仍存在一定局限。机器学习、深度学习、多模态融合模型及大语言模型等AI技术，可整合医学影像、脑电信号、临床资料、实验室指标、病理及分子检测、组学数据和可穿戴设备信息，在脑卒中急诊影像识别与预后预测、癫痫脑电分析与发作监测、认知障碍早期筛查与进展预测、帕金森病运动症状量化与长期管理、脑肿瘤病灶分割与分子标志物预测，以及神经免疫性疾病辅助鉴别和风险评估等方面显示出应用潜力。与此同时，AI在神经系统疾病中的临床转化仍面临数据质量和标准化不足、外部验证有限、模型泛化能力和可解释性不足、伦理监管及责任边界尚不清晰等问题。本文围绕AI在主要神经系统疾病中的研究进展及应用价值进行述评，并分析当前挑战与未来发展方向，以期为神经系统疾病智能化诊疗和人机协同管理提供参考。
神经系统变性疾病（NDD），特别是阿尔茨海默病（AD）和帕金森病（PD），是全球老龄化社会中十分突出、亟待解决的公共卫生问题。近年来人工智能技术迅猛发展，多模态影像分析与数字生物标志物的结合为这两种疾病的早期筛查、准确诊断及进展预测带来了重要突破。本文系统梳理了人工智能在神经系统变性疾病诊断领域的最新研究进展，包括多模态影像融合技术、数字生物标志物提取方法、深度学习算法的最新创新，及其在临床转化中所遇到的各类挑战。文中对基于血液生物标志物的机器学习模型、深度学习架构、智能手机应用评估及可穿戴设备监测等前沿技术做了翔实分析，证实其在AD和PD早期检测中的潜在价值。在此基础上，文中论证了多模态人工智能模型在AD和PD诊断中的优越性，讨论了从轻度认知障碍（MCI）向AD转化的预测模型，以及未来的研究方向。本文为神经系统变性疾病人工智能诊断领域提供了一定的技术指导并探讨未来发展方向。
人工智能（AI）技术在医学领域的系统性应用，正在深刻重塑疾病诊断、预后评估与治疗决策的范式体系。神经系统疾病以表型异质性高、多模态数据结构复杂及专业资源分布不均为突出特征，是AI医学应用中最具战略价值亦最具挑战性的关键领域之一。本文系统回顾了AI在神经科学与神经病学领域的演进历程，从早期基于规则的专家系统到当代深度学习架构，梳理了AI在脑卒中、阿尔茨海默病、帕金森病、脑肿瘤、多发性硬化等主要神经系统疾病中的临床应用现状；综述了AI在神经系统罕见病——包括罕见癫痫综合征、罕见神经肌肉病、脑白质病、亨廷顿病（HD）及线粒体脑病等——的最新靶向研究进展；最后展望了可解释AI、联邦学习与数字生物标志物体系的未来发展方向。本文旨在为神经科从业者、科研人员及临床政策制定者提供关于AI赋能神经系统疾病精准诊疗的系统性参考框架。
增强CT（CECT）可通过碘对比剂提高病灶与周围组织对比度，在肿瘤分期、血管性疾病评估、急诊筛查、放疗计划及术前规划中具有重要价值，但存在过敏样反应、对比剂相关急性肾损伤、流程复杂、成本增加及急诊延迟等局限。平扫CT（NCCT）安全便捷，深度学习模型已显示其在胰腺癌、结直肠癌筛查及急性缺血性脑卒中评估中的潜力，但软组织对比度不足仍限制乏血供病变和微小病灶识别。基于人工智能从NCCT生成虚拟CECT，旨在无额外对比剂条件下补充血管、实质器官、淋巴结及肿瘤强化信息，降低患者风险并优化医疗资源。本文综述了生成对抗网络（GAN）、条件GAN、多阶段级联网络、CNN-Transformer混合架构、扩散概率模型和条件扩散模型等方法，以及解剖先验、分割标签、器官或血管掩膜、多任务学习、临床参数和多模态信息的应用。相关研究已扩展至CTA生成、肝脏多期相增强、腹部肿瘤筛查、AIS大血管闭塞识别及放疗危及器官分割等场景。总体而言，该技术虽具备降低对比剂使用、辅助诊断和优化流程的潜力，但仍面临配对数据不足、多中心泛化有限、生成伪影与模型幻觉、临床安全边界及监管路径不清等挑战。
人工智能辅助脑电图分析技术正深刻改变意识障碍的诊疗模式。近年来，该技术通过机器学习、深度学习、多模态融合以及脑机接口等创新方法，在意识障碍分类诊断、隐匿意识检测、预后预测与治疗干预等多个关键环节取得显著进展。本文系统综述了人工智能辅助脑电图分析技术在意识障碍诊疗中的最新研究进展，同时剖析了当前面临的核心挑战，并据此提出未来发展方向，旨在为该技术在意识障碍临床诊疗中的转化应用提供参考。
中枢神经系统（CNS）疾病药物研发长期面临靶点发现困难、血脑屏障（BBB）限制及临床转化效率低等问题。近年来，人工智能（AI）结合单细胞与空间多组学、蛋白结构预测及生成式模型，为CNS药物研发提供了新的技术路径。本文综述了AI在CNS药物研发中的应用进展，包括疾病相关细胞状态识别、细胞通信与空间微环境解析、蛋白结构预测与分子设计，以及BBB通透性、脑暴露和安全性评估等方面。同时，本文总结了扰动组学、类脑器官和BBB芯片等实验平台在AI预测验证中的作用，并讨论了“预测-验证-迭代”的闭环研发模式。最后，针对数据标准化不足、模型可解释性有限及体外模型生理相关性不足等问题进行了分析，并对AI驱动CNS药物研发的未来发展方向进行了展望。
目的 开发一种基于人工智能的多模态脑卒中风险筛查模型，以提高脑卒中筛查的准确性和效率。方法 研究整合血液生化、临床诊断、个体病史、体征和生活习惯等多维度数据，结合国家卫生健康委脑卒中防治工程委员会（脑防委）“8+2”、中国动脉粥样硬化性心血管疾病风险预测（China-PAR）及中国慢性病前瞻性研究（CKB）等主流模型，构建了一个多模态融合的脑卒中预防筛查模型。并把该模型应用于2023年1月—2023年12月来绍兴市人民医院参与脑卒中风险筛查的6 511名人员中的临床验证，比较各模型的预测结果相符性和医生接受度。结果 自主模型与China-PAR模型和CKB模型的风险分级相符率分别为71.31%和70.80%，显著高于其他模型间的相符率。自主简化模型（10项生物标志物）与完整模型（17项生物标志物）的风险分级相符率为89.79%，适用于门诊初筛或大规模体检。此外，自主模型通过百分制转换和风险级别细化，进一步提升了风险评估的精确性。结论 基于多模态融合的智能化筛查模型能够有效提高脑卒中筛查的精准性和时效性，为大规模脑卒中筛查提供了可行的解决方案。
目的 颅内椎基底动脉粥样硬化性狭窄（IVBAS）患者具有较高的脑卒中复发风险，明确脑卒中发生机制对于二级预防具有重要意义。本研究旨在探究严重IVBAS患者卒中机制的特征。方法 本研究于2013—2019年在某国家级卒中中心开展。纳入因严重脑卒中（IVBAS≥70%）住院治疗的患者。依据弥散加权成像所显示的病灶特征，将卒中机制划分为动脉-动脉（A-A）栓塞、穿支动脉闭塞以及混合机制3种类型。研究对患者的危险因素、抗血小板药物使用状况、病灶位置以及脑卒中复发等特征进行了收集与评估。结果 在395例入组患者中，227例（57.5%）出现A-A栓塞，83例（21.0%）为穿支动脉闭塞，85例（21.5%）为混合机制。穿支动脉闭塞患者病变多位于基底动脉（68.7%），A-A栓塞多见于椎动脉（63.0%）。尽管混合机制组的复发率略高，但差异无统计学意义。动脉-动脉栓塞患者中该类型栓塞发生率最高（51.4%），穿支动脉闭塞患者中穿支动脉闭塞发生率最高（77.8%）。首次卒中机制与复发卒中机制存在显著相关性。对于混合机制患者而言，A-A栓塞（31.3%）、穿支动脉闭塞（37.4%）和混合机制（31.3%）的发生率大致相当。结论 A-A栓塞极有可能为IVBAS患者最为常见的脑卒中发病机制。不同患者脑卒中发病机制所涉及的病变部位发生率或许存在一定差异。脑卒中复发机制与首次脑卒中存在紧密关联。
目的 探讨长期过度劳累、频繁熬夜及运动不足等现代生活方式因素与中青年良性阵发性位置性眩晕（BPPV）发病的相关性。方法 采用病例对照研究设计，纳入2024年3月—2025年2月于武汉市第五医院确诊的168例18~55岁BPPV患者为试验组，同期匹配168例年龄、性别相当的健康体检者为对照组。采用自制问卷收集人口学信息及近1年生活方式数据，运用单因素及多因素Logistic回归分析筛选BPPV的独立危险因素。结果 试验组长期高度劳累（58.93% vs 15.48%）、频繁熬夜（≥3次/周，52.98% vs 16.07%）及运动不足（中等强度运动<150 min/周，69.64% vs 22.02%）的构成比均显著高于对照组（P<0.001）。多因素Logistic回归显示，长期高度劳累（OR=5.82，95%CI 3.25~10.42）、频繁熬夜（OR=4.75，95%CI 2.68~8.41）及运动不足（OR=5.15，95%CI 2.96~8.96）均为BPPV发病的独立危险因素（P<0.001）。结论 长期高度劳累、频繁熬夜及缺乏规律运动是中青年BPPV的独立危险因素。倡导劳逸结合、规律作息及适度体育锻炼，可能对该人群BPPV的一级预防具有重要价值。
目的 探讨跨膜4域亚家族A（MS4A）基因区域3个关键单核苷酸多态性（SNP）位点（rs7232、rs1582763、rs72918674）与基线认知功能以及长期痴呆发生和认知进展风险的关联。方法 本研究纳入来自阿尔茨海默病神经影像学倡议（ADNI）数据库中的2 430名受试者，具有rs7232、rs1582763和rs72918674基因型数据的受试者分别为1 136、809、809人。受试者具有来自ADNI数据库的认知功能相关量表和相关协变量的基线数据，以及纵向随访数据。采用多元线性回归分析3个SNP位点与基线认知量表的横向关联，采用Cox比例风险回归模型评估3个SNP位点对长期发生痴呆及认知进展结局的纵向关联。结果 在校正混杂因素后，rs7232与Rey听觉词语学习测验-学习得分（RAVLT-Learning）、逻辑记忆延迟回忆总分（LDELTOTAL）呈正相关，与Rey听觉词语学习测验-遗忘得分（RAVLT-F）、Rey听觉词语学习测验-遗忘百分比（RAVLT-PF）呈负相关（P<0.05）。rs1582763与RAVLT-F、RAVLT-PF呈负相关，与数字符号替代测验得分（DIGITSCOR）呈正相关（P<0.05）。rs7232（HR=0.752，P=0.007）与rs72918674（HR=0.808，P=0.048）可降低痴呆发生风险；rs7232（HR=0.748，P=0.018）和rs1582763（HR=0.760，P=0.034）可降低发生认知进展风险。结论 MS4A区域变异与横向认知功能及纵向痴呆、认知进展结局相关。其中rs7232表现出基线记忆保护与延缓痴呆及认知进展的双重保护效应；rs1582763主要作用于记忆遗忘与认知进展延缓；rs72918674表现出痴呆结局保护效应。
目的 自身免疫性脑炎（AE）是一组主要累及中枢神经系统的免疫性疾病。越来越多的证据表明D-二聚体在自身免疫性脑炎的患者中存在异常增高。本文旨在了解AE患者D-二聚体水平及其临床意义。方法 纳入山东医药大学附属医院AE患者及健康对照人群，收集临床及实验室资料，回顾性分析基线D-二聚体水平及其与AE发病、临床特征及实验室检查指标的相关性。结果 D-二聚体水平升高对AE的发病具有独立影响，相对危险度为65.699（95%CI 1.762~776.155，P=0.012）。在受试者工作曲线分析中，发现D-二聚体对AE的预测敏感度为89%，特异性为72%。在除外合并严重感染、肝功能不全、肾功能异常等可能影响D-二聚体水平的因素，入选的26例AE患者中D-二聚体水平升高者高达57.69%（15/26）。AE患者亚组分析中，D-二聚体水平升高者临床表现癫痫的发生率明显高于D-二聚体水平正常的患者，两者差异有统计学意义；D-二聚体水平与AE患者临床预后mRS评分呈明显正相关（r=0.704， P<0.001）。据D-二聚体水平所分两组间中性粒细胞淋巴细胞计数比值、系统性凝血炎症指数、血小板指标、纤维蛋白原、APTT无明显差异，但PT指标在两组间差异有统计学意义（P=0.032）。伴有血栓形成的AE患者均有D-二聚体水平升高，但不合并血栓形成的患者D-二聚体水平正常或升高。结论 D-二聚体水平升高是AE的独立危险因素，可结合其他凝血炎症指标对AE的诊断提供帮助，同时，D-二聚体可作为AE病情评估及预后判断的可靠生物标志物。D-二聚体水平升高并不必然提示血栓形成，但是伴发血栓形成的AE患者均有D-二聚体升高。
肌球蛋白重链2（MYH2）相关遗传肌病是一组极为罕见的遗传性肌肉疾病，其核心临床特征为眼外肌麻痹和近端肌肉无力。本文报道1例MYH2相关肌病患者，以双下肢无力起病，后续眼睑出现不完全性下垂，基因检测示MYH2基因exon39 c.5630T>G：p.Leu1877Arg突变。通过回顾其临床资料并复习相关文献，以期提高临床医生对此病的认识。
椎管内皮样囊肿自发破裂后游离脂滴经脑脊液循环颅内播散极为罕见，易误诊为急性脑血管病或颅内感染。本文回顾性分析1例35岁男性患者，因“发作性言语不利，左侧肢体麻木无力1.5 h”入院，初始诊断为急性脑血管病，最终经头部CT、MRI及脊柱MRI明确为腰5椎体水平皮样囊肿自发破裂、脂滴颅内播散。该病临床表现缺乏特异性，典型影像学特征（CT“浮油征”、T1WI及抑脂序列脂肪信号、SWI低信号、椎管内原发囊肿）是确诊关键。本例患者因症状较轻、无脑积水及严重炎症反应，予保守治疗（甘露醇降颅压、神经营养支持），随访3个月症状明显改善。临床需提高对该病的认识，对青年突发神经功能缺损且无脑血管病危险因素者，应拓展鉴别诊断思路，避免误诊漏诊。
睡眠障碍（SD）是神经内科和精神心理科临床高发疾病，而肠道微生物群（GM）作为近年生命科学领域的研究热点，其与SD的病理关联日益显著。GM不仅在多种SD疾病中呈现紊乱特征，还可通过多途径调控睡眠过程。本文综述近年来GM与SD的相互作用，系统阐述GM在失眠障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、不宁腿综合征等典型SD中的研究现状，旨在为SD的临床诊疗创新提供理论参考。
免疫介导的炎性脊髓病包括多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）、感染或疫苗接种后引起的急性横贯性脊髓炎（ATM）、系统性自身免疫病相关脊髓炎、副肿瘤性脊髓炎等。脊髓磁共振成像（MRI）是诊断和鉴别诊断的重要影像学工具，但部分患者常规MRI检查未显示明确病变，此类情况称为磁共振成像阴性炎性脊髓病。本文从临床特征、治疗方案及预后、影像学阴性的潜在机制、诊断注意事项等方面综述该病的研究进展，以期为临床和影像科医生提供更完善的诊疗依据。
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