SIL1基因新发位点突变导致的常染色体隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征1例报告

任紫晗，王建文，李东初，王珍珍，兰甜甜，谷涛，常乐，陈桂生

中风与神经疾病杂志 ›› 2022, Vol. 39 ›› Issue (6) : 539-541.

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中风与神经疾病杂志 ›› 2022, Vol. 39 ›› Issue (6) : 539-541. DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0138
短篇与个案报告

SIL1基因新发位点突变导致的常染色体隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征1例报告

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