2022年, 第39卷, 第6期　刊出日期：2022-06-30

  

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论著与经验总结
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  伴有脑白质高信号的多系统萎缩患者临床特征分析

  黄晶晶，陈志刚，张新宁，王垚，薛静，冉维正，田文杨，赵倩煜，郭冰玉，李学军

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 484-488. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0124

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  目的　探讨脑白质高信号（white matter hyperintensity,WMH）与多系统萎缩（multiple system atrophy,MSA）患者临床症状相关性，以及MSA患者出现WMH的危险因素。方法　共纳入88例MSA患者，依据MRI检查及Fazekas量表进行脑室周围WMH（PVH）和深部白质WMH（DWMH）评分。根据PVH、DWMH的严重程度将患者分组，比较各组间基线资料、运动、认知及二便症状评分的差异，并用Logistic回归法分析MSA患者出现WMH的危险因素。结果　PVH不同等级患者入组年龄、发病年龄、高血压史、冠心病史、UMSARS总分、UMSARSⅡ及UMSARSⅣ比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。DWMH不同等级患者入组年龄、发病年龄、高血压史、冠心病史、UMSARS总分、UMSARS Ⅰ、UMSARS Ⅱ、UMSARS Ⅳ比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析发现，入组年龄、高血压史是MSA患者伴发WMH的独立危险因素（P＜0.05）。结论　部分MSA患者可伴发WMH，其严重程度与患者的运动症状及病情严重程度相关。年龄和高血压史影响WMH的发生。
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  开始吸烟年龄与青年卒中的相关性分析

  贾伟丽，张玉梅，贾茜

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 489-492. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0125

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  目的　回顾性分析开始吸烟年龄与青年卒中之间的相关性。方法　选取2018年1月-2020年12月北京天坛医院收治的既往有吸烟或目前仍在吸烟的缺血性脑卒中患者。青年卒中定义为卒中发病年龄为18 ~45岁。利用多因素Logistic回归模型校正其他混杂因素后分析开始吸烟年龄与青年卒中之间的相关性。发生风险以比值比（OR）及95%的置信区间（CI）来表示。结果　本研究最后纳入869例缺血性卒中患者，平均开始吸烟年龄27.4±10.5岁，其中85（9.8%）例为青年卒中，817（94.5%）例为男性。青年卒中组平均开始吸烟年龄为21.6±5.9岁，显著低于中老年卒中组（28.0±10.7，P<0.001）。多因素Logistic回归分析结果显示在调整其他混杂因素后，与≤25岁开始吸烟组相比，＞25岁开始吸烟与较低的青年卒中发生风险相关（OR 0.17，95%CI 0.08~0.37，P<0.001）。随着开始吸烟年龄的增长，青年卒中的发生风险随之降低（OR 0.41,95% CI 0.26~0.63 每10岁递增,P<0.001）。结论　开始吸烟年龄是青年卒中的独立预测因素，开始吸烟年龄越小，青年卒中发生风险越高。
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  基于基因芯片对癫痫小鼠海马组织miRNA-204表达的研究及生物信息学分析

  吴琼，吕婷婷，刁丽梅

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 493-495. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0126

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  目的　基于基因芯片对癫痫小鼠海马组织miRNA-204表达进行分析研究。方法　选取癫痫小鼠海马组织，利用基因芯片技术检测出差异基因，并利用生物信息学对其靶基因进行富集分析和通路分析。结果　本实验检测到与癫痫相关差异基因miRNA-204表达下调，预测到相关457个相交集靶基因，富集分析得到27个基因功能（P<0.01）和16个信号通路（P<0.05）。结论　通过分析，明确miRNA-204表达下调对癫痫小鼠的影响，并分析出miRNA-204相关通路Wnt，为进一步研究miRNA-204作用于癫痫的调控机制奠定基础。
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  延髓梗死后呼吸、心跳骤停患者的影像学特征及主要临床表现：一项单中心回顾性研究

  邹璇，井奚月，周官恩，刘倩，赵文娟

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 496-499. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0127

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  目的　探讨延髓梗死（medullary infarction，MI）后呼吸、心跳骤停患者的影像学特点及主要临床表现。方法　收集2016年-2021年度于环湖医院神经内科住院治疗的MI后呼吸、心跳骤停患者。根据头部MRI-DWI所示梗死部位、梗死面积，头部MRA所示血管狭窄程度及主要临床表现对其进行分组及分析。结果　研究纳入患者28例，延髓外侧梗死（lateral medullary infarction，LMI）19例，延髓内侧梗死（medial medullary infarction，MMI）9例。占比较多的LMI患者中，自头端至尾端，上部4例，中部11例，下部4例。轴位层面，中侧4例，背侧14例，1例贯穿中背侧。28例患者中，50%为大面积MI（DWI高信号≥延髓总体面积的1/3）及中等面积MI（延髓总体面积的1/4≤DWI高信号<延髓总体面积的1/3）。16例患者完成头部MRA检查，其中12例为中重度血管狭窄。28例患者中16例合并其他部位梗死，其中合并小脑梗死9例。入组患者临床症状均以头晕及构音障碍为主。19例LMI患者中，以头晕为主诉者16例，构音障碍16例，吞咽困难10例，肢体无力7例。9例MMI患者头晕为主诉者6例，构音障碍8例，吞咽困难3例，肢体无力7例。结论　MI后呼吸、心跳骤停患者以LMI为主，中段延髓偏背侧患者更为常见。中等面积MI和大面积MI的患者占比较高，大部分患者存在血管中重度狭窄，常合并小脑梗死。主诉以头晕及构音障碍为主，LMI更容易出现吞咽困难，MMI更容易出现肢体无力。
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  Flair血管高信号征-DWI错配在急性大动脉闭塞卒中患者取栓治疗预后的预测价值

  柳青，王晓龙，张天丽，李晓泽

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 500-502. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0128

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  目的　研究Flair血管高信号征(FVH)-DWI错配对于大动脉闭塞急性脑卒中患者经血管内治疗后预后是否有预测作用。方法　我们回顾分析了52例2020年-2021年合并大血管闭塞并经取栓治疗的急性缺血性脑卒中患者，评估这些患者的FVH，近端FVH，远端FVH和FVH-DWI错配。结果　我们发现在FVH-DWI阳性组中，有更好侧支循环(P＜0.001)，以及功能预后更好(P＜0.001)。多因素Logistic回归分析提示FVH-DWI错配是90 d良好预后的预测因素(OR 0.015)。结论　经血管内治疗大血管闭塞的急性缺血性脑卒中患者如果术前影像发现FVH-DWI错配的可能有更好的临床预后。
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  Circ_HECTD1调节miR-135a-5p/TP53INP1轴对OGD/R诱导的海马神经元损伤的影响

  逯琴，张文敏，赵敏

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 503-509. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0129

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  目的　通过进行体外氧葡萄糖剥夺/复氧（OGD/R）诱导海马神经元损伤，观察环状RNA含HECT结构域的E3泛素连接酶1（Circ_HECTD1）对HT22细胞增殖、凋亡的影响以及对微小RNA-135a-5p（miR-135a-5p）/肿瘤蛋白53诱导型核蛋白1（TP53INP1）轴的调控机制。方法　常规培养HT22细胞，将细胞分为Con组、OGD/R组、si-NC组、si-Circ_HECTD1组、miR-NC组、miR-135a-5p组、si-Circ_HECTD1+anti-miR-NC组、si-Circ_HECTD1+anti-miR-135a-5p组。qRT-PCR法检测Circ_HECTD1、miR-135a-5p、TP53INP1 mRNA表达；MTT检测细胞活性；流式细胞术检测细胞凋亡；双荧光素酶报告基因实验验证Circ_HECTD1与miR-135a-5p、miR-135a-5p与TP53INP1的靶向关系；Western blot法检测Bax、Bcl-2、TP53INP1蛋白表达。结果　OGD/R诱导后HT22细胞中Circ_HECTD1与TP53INP1表达上调，miR-135a-5p表达下调，细胞存活率和Bcl-2蛋白表达显著下降，凋亡率和Bax蛋白表达显著升高（均P＜0.05）。沉默Circ_HECTD1表达能够显著上调OGD/R诱导的HT22细胞中miR-135a-5p表达，下调TP53INP1表达，提高细胞存活率和Bcl-2蛋白表达，降低细胞凋亡率和Bax蛋白表达（均P＜0.05）。Circ_HECTD1与miR-135a-5p、miR-135a-5p与TP53INP1之间均存在靶向关系。过表达miR-135a-5p能够显著下调TP53INP1表达，提高细胞存活率、Bcl-2蛋白表达，降低细胞凋亡率、Bax蛋白表达（均P＜0.05）。而抑制miR-135a-5p表达能够部分逆转沉默Circ_HECTD1对HT22细胞损伤的保护作用。结论　沉默Circ_HECTD1可通过调节miR-135a-5p/TP53INP1轴，促进细胞存活，抑制细胞凋亡，保护OGD/R诱导的海马神经元损伤。
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  17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI特点分析

  周洁，汪昌，欧梦迪，余亚运，喻绪恩

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 510-513. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0130

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  目的　探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及头部MRI特点，以提高临床对MELAS综合征头部MRI特异表现的认识。方法　回顾性统计安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从2011年2月-2020年9月经基因检测或肌肉病理确诊的17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI资料，分析其特点。结果　17例MELAS综合征患者中男7例，女10例，癫痫（6/17）及头痛（4/17）为主要首发症状，临床表现主要为头痛、癫痫、视力障碍。头部MRI的主要特点为大脑半球皮质区异常信号，病灶主要位于颞叶、顶叶和枕叶，单纯累及一个脑叶有3例，仅累及基底节区有1例，同时累及多个脑叶有13例，6例患者有大脑和（或）小脑萎缩。损伤异常信号为病灶部位呈长T1、长T2信号，DWI和FLAIR序列高信号，MRS可见异常的乳酸峰(Lac峰)。结论　MELAS综合征临床表现复杂多样，对于头部MRI提示颞叶、顶叶、枕叶异常信号并伴有头痛、癫痫等症状的患者要高度怀疑MELAS综合征的可能，建议做进一步肌肉病理检查和基因检测。
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  动态神经肌肉稳定技术对帕金森患者平衡及步行功能的研究

  王丽敏，毕鸿雁

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 514-517. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0131

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  目的　探究动态神经肌肉稳定技术对帕金森患者运动能力、平衡功能以及步行功能的影响。方法　选取帕金森病患者46名，采用随机数字表法分为对照组（n=23）、试验组（n=23）。对照组采用常规药物、康复训练，30 min/次，1 d/次，5 d/w；试验组在对照组的基础上采用动态神经肌肉稳定技术，30 min/次，1 d/次，5 d/w。分别于治疗前、治疗后4 w、治疗后8 w时采用统一帕金森综合评定量表第3部分(UPDRS-Ⅲ)、腰背肌峰力矩（PT）、躯干压力中心前后移动距离（AP-SD）、计时起立-行走测试（TUGT）进行评定。结果　治疗前，两组患者UPDRS-Ⅲ、PT、AP-SD、TUGT组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。治疗后4 w、治疗后8 w两组患者UPDRS-Ⅲ、PT、AP-SD、TUGT组内比较均较治疗前改善；且治疗8 w时实验组UPDRS-Ⅲ［（18.76±3.59）分］、PT［（128.09±23.74）N·m］、AP-SD［（60.68±18.63）mm］、TUGT［（22.71±3.43）S］改善较为明显（P<0.05）。结论　动态神经肌肉稳定技术能有效地改善帕金森患者的运动功能障碍，提高患者的腰背肌力量、平衡功能以及步行能力。
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  伴麻痹性痴呆的神经梅毒患者的临床特征及诊断指标分析

  丁琦超,陆悦,孙旭,毕晓莹

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 518-522. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0132

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  目的　通过比较伴与不伴麻痹性痴呆（general paresis of insane,GPI）的神经梅毒患者的临床症状、实验室及影像学检查结果,分析伴GPI神经梅毒患者的临床特征,寻找可协助实现早期诊断的指标。方法　纳入海军军医大学第一附属医院2010年1月1日-2021年12月31日期间收住院的104名神经梅毒患者,其中伴GPI组患者59例 ,不伴GPI组患者45例。收集患者人口学资料、临床表现、实验室检验结果、影像学资料进行比较分析。结果　不伴GPI组与GPI组的脑脊液蛋白含量、中性粒细胞数、粒淋比（neutrophil-lymphocyte ratio,NLR）、临床表现为肢体无力的患者比例存在显著差异。并且脑脊液蛋白≥755 mg/L、NLR≥2.8,临床表现无肢体无力是神经梅毒患者伴发GPI的独立危险因素,以此构建的二元Logistic回归模型,具有较好的预测能力。结论　伴GPI的神经梅毒患者常常表现为认知功能下降或（和）精神行为异常。当就诊的神经梅毒患者的NLR≥2.8,脑脊液蛋白≥755 mg/L,且临床表现症状无肢体无力时,临床医生在结合其临床症状后需警惕其合并GPI的可能,尽早进行认知功能,精神症状评估,并实施干预,有助于减缓甚至逆转神经梅毒患者的认知功能残疾的发生。
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  急性脑梗死患者血清MMP-9、miR-221表达水平检测及临床价值探索

  冯佳佳，刘丹，张广炜，金丽霞

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 523-526. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0133

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  目的　探讨急性脑梗死患者血清基质金属蛋白酶-9（matrix metalloproteinase-9，MMP-9）、miR-221的表达水平及临床价值。方法　选取我科收治的急性脑梗死患者50例为病例组，健康体检者50例为对照组。采用qRT-PCR法检测血清miR-221的表达水平，ELISA法检测血清MMP-9的含量，并探讨二者联合检测对急性脑梗死的诊断价值。结果　与对照组相比，病例组血清MMP-9及miR-221表达水平显著增高（P<0.01），MMP-9、miR-221与急性脑梗死呈正相关，且MMP-9、miR-221是急性脑梗死发病的独立危险因素。血清MMP-9、miR-221联合检测的AUC显著高于单项检测（P<0.05）。结论　血清MMP-9、miR-221与急性脑梗死的发生密切相关，二者联合检测有望成为急性脑梗死早期诊断的新型组合靶标。
短篇与个案报告
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  微导管边支保护技术在症状性颅内动脉重度狭窄累及临近重要分支患者介入治疗中的应用

  潘昊君，蒋欣，夏俊阳，赵俊，张建磊，孙玉华，常娜

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 527-528. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0134

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  对于药物治疗疗效欠佳的症状性颅内动脉重度狭窄，血管内治疗是重要的干预策略。在这一患者群体中，有相当一部分患者并非单纯表现为主支病变，其临近分支或者边支亦会出现明显的斑块累及甚至出现重度狭窄。在冠脉介入领域，一般对于直径≥2.0 mm的边支血管才会考虑进一步评估边支保护的必要性和具体策略［1］。但在神经介入领域，多数颅内动脉的边支直径均在2 mm以下（如大脑前动脉、大脑中动脉发达的颞前分支、小脑后下动脉、小脑前下动脉等）；但如果发生急性闭塞，将导致严重的致残甚至致死性并发症。针对此类患者，其最佳血管内干预策略尚无一致意见。现将我科2020年1月-2021年12月尝试使用微导管边支保护策略进行血管内治疗的患者进行回顾性分析，初步探索症状性颅内动脉重度狭窄累及临近重要分支患者进行微导管边支保护下血管内治疗的可行性。
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  表现类似脑淀粉样血管病相关性炎症的孤立皮质静脉血栓形成1例及文献复习

  贺忠延，朱旭贞，陈静，任永富

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 529-532. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0135

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  颅内静脉血栓形成（cerebral venous thrombosis,CVT）较动脉源性脑梗死相对少见，约占所有脑血管病的0.5%~1%［1］，包括硬脑膜窦血栓形成、深静脉血栓形成和皮质静脉血栓形成。但最近研究表明，随着影像技术的进展，它比既往估计的更常见。皮质静脉血栓形成（cortical vein thrombosis,CoVT）是大脑浅静脉血栓，通常伴随静脉窦血栓发生，而不伴随静脉窦血栓的孤立皮质静脉血栓形成（isolated cortical vein thrombosis,ICoVT）临床少见，约占CVT的6%［2］，仅见单病例或小系列报道，对其特征仍缺乏足够认识，使其诊断上存在误诊、漏诊情况。本文结合我科的1例ICoVT和既往文献报道对ICoVT病因和临床表现、临床影像学特征以及治疗和预后进行文献回顾，旨在为本病早期诊治提供依据。
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  硬脑膜动静脉瘘并静脉高压性脑病1例报告及文献复习

  付胜奇，周晓影，宋良，禹萌，李浩然，张淑玲

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 533-535. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0136

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  硬脑膜动静脉瘘（duraI arteriovenous fistuIa，DAVF）是发生在硬膜及其附属结构上(包括硬脑膜、大脑镰、小脑幕和静脉窦)的异常动静脉短路［1］。静脉高压性脑病（Venous hypertensive encephalopathy,VHE）是指因各种原因导致脑静脉内压力升高，从而出现一系列神经症状和体征的临床综合征。其常见病因有DAVF、静脉窦闭塞、Galen静脉畸形，以及引起脑内静脉回流障碍的其他原因［2］。本研究报道1例DAVF并VHE的临床表现、影像学特点，提高临床医师对这一少见病的认识。
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  反复发生的特鲁索综合征1例报告

  李佳佳，莫多，杨蓉，崔子婷，于澎，董铭

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 536-538. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0137

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  特鲁索综合征是一种与癌症相关的高凝状态引起的血栓形成综合征，起初被描述为与癌症相关的静脉血栓栓塞综合征，而后这一术语被应用得越来越广泛，现在的综合描述是“在诊断隐匿性内脏恶性肿瘤之前或伴随肿瘤出现的原因不明的多流域血栓形成事件”［1］。血栓形成事件包括脑梗死、肺梗死、心肌梗死、深静脉血栓形成等，其中，以急性多发脑梗死为首发表现的特鲁索综合征在肿瘤被发现前较少报道，其影像学表现特点也经常被忽视而没有和肿瘤关联起来，另外，同一患者影像学上发生在不同位置和脑血管流域的反复发生的特鲁索综合征十分罕见，现我们报道1例以急性多发脑梗死为首发症状的肺鳞状细胞癌患者，并分析其临床特点及病程演变中的影像学表现特点，以提高临床医师对弥散加权成像上梗死灶涉及3个及3个以上血管分布区域的（多流域）脑梗死患者的重视。
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  SIL1基因新发位点突变导致的常染色体隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征1例报告

  任紫晗，王建文，李东初，王珍珍，兰甜甜，谷涛，常乐，陈桂生

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 539-541. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0138

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  Marinesco-Sjgren综合征（MSS；OMIM No.248800），又称为遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征，主要表现为先天性白内障、小脑共济失调、肌张力减退引起的进行性肌无力和精神运动发育迟缓。MSS患者还可以观察到其他次要特征，如身材矮小、高促性腺激素性性腺功能减退和肌肉无力导致的肌肉萎缩、骨骼畸形。2005年，有两组研究人员报道了位于染色体5q31.2上SIL1核苷酸交换因子基因(SIL1)的隐性突变是MSS的主要遗传原因［1,2］。本研究旨在报道1例父母为近亲结婚，以抽搐起病的Marinesco-Sjgren综合征患者，揭示SIL1基因（SIL1，NM_022464.4，c.785_800dup TGGAGGCCATCGAAGG，p.A269Gfs*88）中一种新的纯合突变，为进一步描述MSS中基因型-表型的相关性及临床诊治提供参考。
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  ATXN8异常扩增引起双侧肥大性下橄榄核变性1例报告

  鲍汉中，兰瑞，王保奇，邹旭欢，史倩，齐桃桃，刘露露

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 542-543. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0139

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  肥大性下橄榄核变性（hypertrophic olivary degeneration,HOD）是一种较为少见的下橄榄核神经元变性，是由于小脑齿状核、中脑红核和延髓橄榄核神经通路受损后的迟发性病理学改变。双侧HOD较单侧HOD少见，而据我们所知ATXN8异常扩增引起的双侧肥大性下橄榄核变性目前中英文文献中尚未见报道。我院2021年收治1例ATXN8异常扩增引起的双侧肥大性下橄榄核变性患者，报道如下。
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  误诊为神经精神性狼疮的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告

  张金英，叶励超

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 544-545. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0140

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  遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS）是一种常染色体显性遗传性疾病，由Axelsson等人于1984年首次报道，可导致成人期认知障碍、行为或情绪改变、瘫痪、帕金森综合征和癫痫发作［1］。HDLS临床表现多样、个体差异大，易误诊为其他疾病。2012年，集落刺激因子1受体（CSF1R）基因被确定为HDLS的唯一致病基因［2］，之后通过CSF1R 基因检测确诊的HDLS病例相继被报道。本文报道1例遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变，临床诊断过程曲折，现将患者的临床资料及相关文献复习报道如下。
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  宏基因二代测序技术辅助诊断恙虫病脑膜炎1例报告

  陈兆宇，曾琼，魏丽玲，官远林

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 546-548. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0141

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  恙虫病又称丛林斑疹伤寒，是一种自然疫源性的急性发热性疾病，由恙虫立克次体感染引起。其主要症状为发热、叮咬处焦痂、局部淋巴结肿大及皮疹。该病可累及全身各系统，包括肺、肝、心脏［1］等。当其累及中枢神经系统（central nervous system，CNS）时，除了以上临床症状外，还会出现头痛、呕吐、颈项强直甚至意识障碍等表现，与病毒性脑膜炎等CNS感染性疾病难以鉴别。宏基因二代测序（metagenomic next generation sequencing，mNGS）是一种高通量测序技术，可快速、准确而全面地检测标本中各种微生物，在感染性疾病的诊断方面拥有着巨大的潜力［2］。目前有关mNGS在恙虫病脑膜炎诊断价值方面的报道仍较少。本文报告1例因发热、头痛入院的患者，未见典型焦痂等表现，脑脊液病原学检查及头部MR亦无明显异常，经抗病毒、抗感染等治疗均无效，最终使用mNGS技术检测到脑脊液中恙虫东方体确诊，及时换用多西环素治疗后病情得到缓解。
综述
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  线粒体相关内质网膜参与调控脑缺血再灌注损伤的研究进展

  钱军，王艳云，叶群英综述，罗红波审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 549-551. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0142

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  缺血性脑卒中是临床上比较多见的脑血管疾病，根据流行病学调查研究的数据显示，2019年我国缺血性脑卒中发病率为1700/10万［1］，占全部脑血管疾病的85%以上，针对缺血性脑卒中，应力争尽早对缺血的脑组织实施再灌注治疗，挽救缺血半暗带是临床上首要治疗原则，但血流和氧气的恢复会加重大脑损伤，甚至造成不可逆的损害，这种现象被称为脑缺血再灌注损伤（cerebral ischemia-reperfusion injury，CIRI）［2］，CIRI的机制复杂，主要有线粒体能量代谢障碍、钙离子超载、氧化应激、细胞凋亡、炎症反应、兴奋性氨基酸毒性、血脑屏障破坏、NO合成过多、细胞焦亡等［3］，线粒体相关内质网膜（mitochondria-associated endoplasmic reticulum membrane，MAM）是线粒体与内质网（ER）紧密连接但未融合的动态结构，许多研究发现MAM在许多细胞过程中发挥重要作用，如调控Ca2+稳态、线粒体动力学、氧化应激、炎症反应、脂质代谢、细胞凋亡、自噬等［4］，近年研究发现，MAM参与的细胞事件和脑缺血再灌注后发生大脑损伤的病理生理机制高度重合，因此，了解MAM参与调控脑缺血再灌注损伤的病理生理机制可能成为治疗和预防CIRI提供新的方向。本文结合国内外文献就MAM参与调控脑缺血再灌注损伤的研究进展作一综述。
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  扩布性去极化和梗死周围去极化与缺血性卒中发生发展的关系

  刘亚奇，付希英，李鸣综述，杨薇审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 552-555. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0143

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  缺血性脑卒中是一种急性发作的、常见的脑血管疾病，具有高致残率和致死率的特点，造成了巨大社会和经济负担［1］。在梗死部位确定的情况下，梗死面积的发展与临床症状严重程度直接相关。偏头痛与缺血性卒中关系密切，先兆性和家族性偏头痛可能会增加脑梗死的患病风险［2~4］。
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  生物节律与脑卒中的研究进展

  龚艳综述,叶明审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 556-558. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0144

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  机体内调节生物节律的系统称之为生物钟，在哺乳动物中，调控生物节律的中枢位于下丘脑的视交叉上核（Suprachiasmatic nucleus,SCN），并且大多数细胞中均存在24 h振荡周期波动的生理特征,这些具有周期波动的生理生化功能主要包括睡眠/觉醒周期，进食行为和活动节律等［1］。目前认为人体生物节律的调控主要与时钟基因转录-翻译形成的反馈回路有关［2］。虽然该回路受许多基因和蛋白调控，包括Bmal1、Clock、Period(Perl/Per2/Per3)、Cryptochrome(Cryl和Cry2)和Reverb等。目前越来越多的研究表明，生物钟不仅具有调控生物节律的生物功能，而且参与调节人体大部分的生理系统。然而时钟基因表达异常以及生物钟网络破坏所导致的生物节律紊乱常常是疾病发生的重要标志［3］，其中包括动脉粥样硬化、心脑血管疾病等。
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  恶性大脑中动脉梗死影像学预测因素研究进展

  徐格曼，王宇梅，李翰青综述，刘猛审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 559-561. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0145

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  恶性大脑中动脉梗死（malignant middle cerebral artery infarction,mMCAI）是指由颈内动脉远端或大脑中动脉近端闭塞引起的急性脑梗死，常伴有严重的神经功能障碍、致命性脑水肿甚至脑疝［1］。mMCAI即使经过积极的内科治疗，死亡率仍高达80%，脑梗死后继发占位性脑水肿导致颅内压升高，中线移位，称为恶性脑水肿（malignant cerebral edema,MCE），是发生恶性病程的主要原因［2］。mMCAI患者在最初48 h内实施去骨瓣减压术（decompressive hemicraniectomy,DHC）可以降低死亡率，改善功能预后，但DHC术后仍有较高的残疾率，尤其是老年患者。因此早期识别mMCAI的进展指标尤为重要，有助于临床进行积极干预，提高患者的生存率，降低致残率。得益于影像学技术的发展，CT和MRI等技术在预测mMCAI中发挥着越来越重要的作用。本文拟对近年来mMCAI影像学预测指标的研究进展进行综述。
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  脑小血管病与复发性缺血性卒中的相关性

  杨晓雨，王瑶，苏宸综述，赵仁亮审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 562-564. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0146

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  脑小血管病(cerebral small vessel diseases，CSVD)是指各种病因影响脑内小动脉及其远端分支、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征［1］。其主要影像学特征包括近期皮质下小梗死（recent small subcortical infarct，RSSI）、推测为血管源性的腔隙、推测为血管源性的脑白质高信号（white matter hyperintensity，WMH）、血管周围间隙（perivascular space，PVS）、脑微出血（cerebral microbleed，CMB）和脑萎缩［2］。CSVD的重要的危险因素包括高血压、年龄、吸烟、糖尿病以及高脂血症等［1］。众所周知，脑卒中具有高复发率的特点，复发性卒中占所有卒中的20%。与首次卒中相比，复发性卒中更容易导致功能残疾和死亡。抗血栓治疗可预防缺血性卒中复发［3］，但是最新的中国脑小血管病诊治专家共识认为抗血小板药物在重度WMH和大量CMB患者中应慎用［1］。因此探讨复发性缺血性卒中和CSVD之间的相关性不仅有助于深入理解卒中复发机制，而且对指导制定卒中二级预防策略，尤其在抗血栓治疗时平衡风险与获益具有重要临床意义。本文就脑小血管病及其总体负担与复发性缺血性卒中相关性予以综述。
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  突触后稳定结构Collybistin与神经精神疾病的研究进展

  毛瑞，徐仕皓，孙光文，余莹莹，王媛媛综述，杨文琼审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 565-567. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0147

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  神经精神疾病复杂多样，大多数难以治愈，且很多疾病的机制至今不清，找到新的治疗靶点对于治疗疾病极其重要。Collybistin是一种鸟苷二磷酸-鸟苷三磷酸交换因子，具有稳定抑制性突触结构、参与突触可塑性、树突生长等作用，参与多种神经、精神疾病的发生发展过程，可能是治疗神经精神疾病新的靶点，以下将对其展开综述。
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  脑微出血相关危险因素研究

  刘丽综述，王丽华审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 568-570. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0148

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  脑小血管疾病(cerebral small-vessel disease,CSVD)是一个术语，包括脑微出血（cerebral microbleed,CMBS）、腔隙性脑梗死和脑白质改变(white matter hyperintensity,WMH)等微血管病变［1］。脑微出血(CMBS)是在核磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）的T2序列中表现为小的、椭圆形或圆形、边界清晰的直径2~10 mm低信号病灶的含铁血黄素的小集合，对磁敏感加权成像更敏感。CMBS的存在与缺血性和出血性卒中、认知障碍的风险增加有关［2］。尽管CMBS具有临床意义，但其形成机制仍然是一个活跃的研究领域。发生在不同脑区的CMBS有不同的表现。然而，深部或幕下(DI)和严格的脑区叶CMBS分别与高血压和载脂蛋白E4基因型相关［3］。动脉粥样硬化是一种全身性、慢性疾病，通常涉及多个血管区域，包括颈动脉、冠状动脉、颅内和其他外周动脉［4］。
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  B细胞在多发性硬化中的发病机制及靶向性治疗

  安雪婷，张凤和综述，张超审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 571-573. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0149

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  多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种慢性进行性的神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病，目前全世界有200多万MS患者，青年患者居多［1］。MS主要累及大脑、脑干、脊髓和视神经，可引起肢体无力瘫痪、感觉麻木疼痛、二便障碍以及情绪障碍。多数MS 患者首次起病时呈亚急性发作，症状和体征可呈临床孤立综合征（CIS）或者复发缓解型MS（RRMS），治疗后可完全或部分缓解。早期疾病过程反复复发。随着病程延长，患者在没有明确复发的情况下表现为渐进性神经功能残疾加重，称为继发进展型 MS（SPMS）。少数MS患者的神经功能残疾呈持续进展并且没有缓解的表现，为原发进展型MS（PPMS）［2］。
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  重症肌无力相关基因和表观遗传学的研究进展

  林晶晶，李培军，陶林霜综述，胡蓓蕾审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(6): 574-576. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0150

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  重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是一种由自身免疫抗体介导的疾病，作用于神经肌肉接头（neuromuscular Junction,NMJ），其主要临床特点是肌无力和易疲劳。MG以眼外肌的受累最为常见，随疾病的进展，常从一组肌群开始逐渐累及其他肌群。MG发病率相对较低，全球患病率约为10~20/10万人［1］。但MG患者有突发重症肌无力危象的可能，会导致呼吸肌无力，引发呼吸衰竭甚至危及生命。MG疾病具有明显的异质性，在自身抗体方面，乙酰胆碱受体(AChR)、肌肉特异性激酶(MuSK)和低密度脂蛋白受体相关蛋白4 (LRP4)的自身抗体已被证实具有致病性［2］。现有的研究发现MG的易感性和疾病的严重程度与免疫系统的调节异常可能相关［3］，另有研究发现MG的发病受遗传和环境等多种因素的综合影响，其中遗传因素是MG易感性的重要原因之一。随着检测手段的发展，表观遗传学在MG中的作用也逐渐被发现和重视，包括非基因序列的改变引起基因表达变化和DNA甲基化以及非编码微小RNA（microribonucleic acids,miRNAs）等。