SIL1基因新发位点突变导致的常染色体隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征1例报告

任紫晗，王建文，李东初，王珍珍，兰甜甜，谷涛，常乐，陈桂生

中风与神经疾病杂志 . 2022, (6): 539 -541 . DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0138

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