ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析

钱琪, 崔文豪, 瞿千千, 刘海燕, 陈萍, 周亚光, 吕海东

中风与神经疾病杂志 ›› 2022, Vol. 39 ›› Issue (9) : 772-776.

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中风与神经疾病杂志 ›› 2022, Vol. 39 ›› Issue (9) : 772-776. DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0194
论著与经验总结

ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析

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Clinical，pathological and gene mutation characteristics of 18 cases of riboflavinresponsive lipid storage myopathy caused by ETFDH gene mutation

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