2022年, 第39卷, 第9期　刊出日期：2022-09-30

  

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论著与经验总结
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  ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析

  钱琪, 崔文豪, 瞿千千, 刘海燕, 陈萍, 周亚光, 吕海东

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 772-776. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0194

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  摘要：目的探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病（Riboflavinresponsive lipid storage myopathy，RRLSM）的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院，经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RRLSM患者的临床和病理资料，并采取外周血DNA进行Illumina NovaSeq高通量测序，进行数据读取和生物信息学分析。结果18例患者中男女各9例，发病年龄9～60岁，平均（29.83±13.44）岁，病程1 m～22 y，平均4.5 y。主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受，伴颈伸肌无力14例，咀嚼肌无力9例，吞咽困难5例，恶心纳差5例，少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难。本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积，5例可见少量坏死肌纤维，伴有CD68（+）的巨噬细胞浸润。18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效。本组病例均检测到ETFDH基因突变，其中复合杂合突变15例（83.3%），单一杂合突变2例（11.1%），纯合突变1例（5.6%）。共发现20个突变位点，其中频率最高的突变位点为c.770A>G，占等位基因的19.4%（7/36），其次为c.1454C>G，占等位基因的8.3%（3/36）。结论ETFDH基因突变所致的RRLSM患者以躯干中轴肌和咀嚼肌受累为特点，肌肉病理发现肌纤维内有大量脂质沉积是诊断的重要依据。c.770A>G和c.1454C>G是本组病例ETFDH基因最常见的突变位点。
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  SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

  包瑞婷, 戴莉莉, 周涛

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 777-783. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0195

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  摘要：目的探讨SORL1基因位点多态性与散发性阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）之间的关联。方法采用病例对照研究方法，通过PCR扩增技术及DNA测序检测法对新疆地区131例散发性AD患者和128例健康对照组的SORL1基因的SNP位点rs1010159、rs2282649、rs3824968、rs1699102、rs3781836、rs2070045、rs3781834、rs641120、rs689021、rs668387、rs12364988、rs985421的多态性进行对比分析。结果SORL1基因的SNP位点rs1010159、rs2282649、rs3824968、rs1699102、rs3781836、rs2070045、rs3781834、rs641120、rs689021、rs668387、rs12364988、rs985421的多态性在AD组与对照组中差异无统计学意义（P>0.05）。结论SORL1基因的SNP位点rs1010159、rs2282649、rs3824968、rs1699102、rs3781836、rs2070045、rs3781834、rs641120、rs689021、rs668387、rs12364988、rs985421的多态性与AD发病无相关性。
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  脑小血管病抑郁患者血清神经生长因子检测及其临床意义

  李静, 张林丽, 卢楠娟

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 784-787. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0196

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  摘要：目的观察脑小血管病（Cerebral small vessel disease，CSVD）患者外周血中神经生长因子（Nerve growth factor，NGF）水平变化，探讨其与脑小血管病后抑郁（CSVDD）发病机制的联系。方法收集2017年1月至2019年12月期间在新乡医学院第三附属医院住院例首发脑小血管病患者80例，经核磁证实符合CSVD。年龄性别匹配的体检健康人40例作为对照组。1 m后对CSVD患者依据美国精神病障碍分类与诊断标准第四册（DSMⅣ）对卒中后抑郁（poststroke depression，PSD）进行诊断，根据17项汉密尔顿抑郁量表（HAMD17 项）对其抑郁症状进行评分。抑郁量表评分后的24 h内抽取肘静脉血，采用酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测血清 NGF水平。结果共确诊为CSVD的非抑郁患者59例，CSVDD的患者21例，脑小血管病伴抑郁患者的血清NGF水平均高于正常患者，但是低于非抑郁组，差异有统计学意义。相关性分析显示，血清NGF与HAMD评分无明显相关性（r=0.2096，P=0.3752）。结论脑小血管病后抑郁的发生与血清NGF水平密切相关，但抑郁程度与NGF水平无关。
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  基于体素的MRI形态学测量及ApoE基因检测在遗忘型轻度认知障碍诊断中的应用

  亢彤, 张颖, 张医芝, 解文菁, 赵旭东, 范佳

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 788-793. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0197

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  摘要：目的应用基于体素的核磁共振（MRI）形态学测量技术及基因检测技术，分析遗忘型轻度认知障碍（aMCI）相对于正常老年人脑灰质体积改变的特点、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性并探讨上述改变与aMCI发病机制可能的相关性，为aMCI的早期诊断、早期干预提供依据。方法临床招募年龄、性别、族别、文化程度、生活背景等相互匹配并确定无血缘关系的14例aMCI患者、15例正常老年人，用3.0T磁共振进行三维T1WI扫描，利用基于SPM12的DARTEL工具箱对扫描获得的结构图像进行预处理，再对aMCI组和对照组的全脑灰质体积进行基于体素的统计学比较。通过检测静脉血中ApoE基因，鉴定每个样本ApoE基因的等位基因及基因型。将上述所得数据进行相关统计学分析。结果aMCI组中ε3/ε4基因型与正常对照组相比差异有统计学意义（P<0.05）。aMCI组与对照组比较，脑灰质萎缩主要位于左侧顶上小叶、左侧岛叶、岛叶前部、中央后回、腹内侧前额叶，右侧角回。结论证实了aMCI患者患病与ApoE基因多态性存在联系，ApoEε4可能为aMCI的危险因素，aMCI患者灰质萎缩主要位于顶上小叶、岛叶。
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  脑白质疏松严重程度与急性大血管闭塞性脑卒中机械取栓治疗预后的相关性研究

  席永, 马春野, 孙大鹏, 尹琳

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 794-798. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0198

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  摘要：目的探究急性大血管闭塞性脑卒中（AISLVO）患者中脑白质疏松（LA）的严重程度是否与机械取栓（MT）治疗预后相关。方法选取2016年4月至2021年10月期间在我院卒中中心接受静脉溶栓（IVT）桥接MT或单纯接受MT治疗的AISLVO患者75例。根据Fazekas评分量表将LA的严重程度分为无至轻度组（0～2分，n=44）和中至重度组（3～6分，n=31），比较两组间的基线资料及MT术后结局；根据改良Rankin量表（mRS）对术后90 d预后进行评分，将90 d预后结果分为预后良好组（0～2分，n=32）及预后不良组（3～6分，n=43），根据单因素分析及多因素Logistic回归分析明确LA是否与MT术后90d预后相关。结果单因素分析结果显示，与无至轻度LA组相比，中至重度LA组的年龄更大（73.77±8.25 vs 63.00±10.50岁），女性比例更高（58.1% vs 22.7%），心房颤动比例更高（61.3% vs 36.4%），高脂血症比例更低（9.7% vs 29.5%），术后出血转化发生率更高（38.7% vs 13.6%），术后72 h症状性颅内出血发生率更高（19.4% vs 2%），无效再通率更高（78.6% vs 39.0%），术后90 d预后不良的发生率更高（80.6% vs 40.9%），两组间存在显著性差异（均P<0.05）。单因素分析结果显示，与预后良好组相比，预后不良组的年龄更大［69.0（63.0，77.0）vs 63.5（53.0，75.5）岁］，基线NIHSS评分更高［（17.8±6.8） vs（12.3±4.9） 分］，空腹血糖水平更高［6.78（5.71，10.43） vs 5.88（5.29，6.95）mmol/L］，中性粒细胞与淋巴细胞比值更高［4.48（1.92，8.11） vs 2.42（1.43，3.06）］，糖尿病比例更高（37.2% vs 12.5%），中至重度LA的比例更高（58.1% vs 18.8%），两组间存在显著性差异（均P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示中至重度LA（OR=6.796，95%CI 1.564～29.530，P=0.011）与基线NIHSS评分（OR=1.156，95%CI 1.015～1.317，P=0.029）均是MT术后90 d预后不良的独立危险因素。结论中至重度LA可以独立预测AISLVO患者MT术后预后不良。
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  帕金森病伴发疲劳的影响因素分析

  冯彩霞, 史平, 乌兰, 马嘉, 杨利清

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 799-802. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0199

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  摘要：目的分析帕金森病（PD）患者疲劳的影响因素及其临床症状特点，为PD伴发疲劳的治疗提供参考。方法病例对照研究，选取2019年1月-2020年12月包头医学院第二附属医院神经内科收治的155例PD患者，根据疲劳严重度量表（FSS），PD无疲劳组（FSS>4分）59例，PD伴发疲劳组（FSS≤4分）96例。采用统一帕金森病评定量表第三部分（MDSUPDRS Ⅲ）、HoehnYahr（HY）分级、汉密尔顿抑郁量表（HAMA）17项、汉密尔顿焦虑量表（HAMD）14项、帕金森病睡眠量表（PDSS）中文版、简易精神状态量表等评估患者的运动症状和非运动症状。采用疲劳量表14（FS14）对PD患者的躯体疲劳、脑力疲劳进行评分。PD患者依据MDSUPDRS Ⅱ～Ⅲ条目计算震颤类项目总分和姿势异常步态障碍类项目总分。结果与非疲劳组比较，疲劳组患者MDSUPDRS Ⅲ、HY评分、HAMA、HAMD、病程均增高，PDSS降低（P<0.05）。MDSUPDRS Ⅲ评分（OR=1.105，P=0.011）、抑郁（OR=1.160，P=0.028）是疲劳的独立危险因素。脑力疲劳与HAMD（rs=0.792）正向强相关关系；躯体疲劳与MDSUPDRS Ⅲ（rs=0.645）、姿势异常步态障碍类总分（rs=0.659）、HAMA（rs=0.654）、HY评分（rs=06.74）正向强相关关系，与PDSS（rs=-0.674）负向强相关关系。结论运动症状、抑郁严重的PD患者易发生疲劳。姿势异常步态障碍型、抑郁、睡眠障碍的PD患者易发生躯体疲劳，焦虑的PD患者易发生脑力疲劳。
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  不同亚型慢性失眠患者认知功能的差异性分析

  金亚萍, 史丽娜, 范学文

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 803-807. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0200

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  摘要：目的探索慢性失眠各亚型间认知功能障碍的发生率及所损害的认知域有何不同。方法收集2018年1月至2018年12月就诊于我院神经内科门诊诊断为慢性失眠的病例，按纳入排除标准共收集病例65例，应用多导睡眠监测（Polysonmography，PSG）对患者进行失眠客观分型，其中入睡困难型14例、早醒型12例、维持困难型16例、混合型23例，在完成PSG检查的次日上午应用蒙特利尔认知量表（Montreal Cognitive Assessment，MoCA）对患者行认知功能评估，经统计学方法寻找不同亚型慢性失眠患者认知功能的差异性。结果（1）慢性失眠患者不同亚型间认知功能障碍的发生率不同（χ2=8.004，P<0.05），混合型更易发生认知功能障碍；（2）不同亚型慢性失眠患者的延迟回忆得分有差异（H=13.239，P<0.05），混合型的延迟回忆得分低于其他型（P<0.05）。结论不同亚型慢性失眠患者认知功能障碍的发生率不同，混合型更易发生认知障碍；各亚型间延迟回忆能力不同，混合型更差。
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  TyG指数与轻型缺血性卒中患者早期神经功能恶化的相关性分析

  王梦, 卢丹丹, 祖赛, 李蒙蒙, 王佩, 刘晨曦, 冯锐, 魏书艳

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 808-812. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0201

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  摘要：目的探究甘油三酯葡萄糖指数（trigiucerideglucose index，TyG）与轻型缺血性卒中（mild ischemic stroke，MIS）患者早期神经功能恶化（early neurological deterioration，END）的相关性。方法本研究为回顾性研究。连续纳入2019年1月至2020年12月保定市第一中心医院神经内科收治的首次发病且发病在72h内的急性MIS患者。记录患者入院时美国国立卫生研究院卒中量表（national institute of health stroke scale，NIHSS）评分，于次日清晨抽取空腹静脉血，测定血常规、肝功能、肾功能、血脂等相关血液指标，计算出TyG指数ln［TG（mg/dl）×FBG（mg/dl）］/2。并根据患者神经功能恶化情况将其分为END组和非END组，采用多因素logistic回归分析急性MIS患者发生END的相关影响因素，并采用受试者工作特征曲线（ROC）评价TyG指数对急性MIS患者END的预测作用。结果最终纳入急性MIS患者149例，其中END组39例，非END组110例，多因素Logistic回归分析显示，中性细胞比率（OR1.054，95%CI 1.009～1.101，P=0.017）、TBIL（OR 0.718，95%CI 0.611～0.845，P<0.001）、TyG指数（OR 5.072，95%CI 1.645～15.640，P=0.005）是急性MIS患者发生END的独立危险因素；ROC曲线分析显示，TyG指数对END的诊断界值为1.74，敏感度为53.8%，特异度为81.8%。结论TyG指数升高是急性MIS患者发生END的危险因素之一，对急性MIS患者END的发生具有一定预测作用。
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  贝前列素钠联合Epley法治疗后半规管良性阵发性位置性眩晕疗效分析

  贾伟, 刘晓微, 李召晨, 王玉平

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 813-817. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0202

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  摘要：目的探讨贝前列素钠联合Epley法在后半规管良性阵发性位置性眩晕（bengin paroxysmal positional vertigo，BPPV）治疗中的临床疗效。方法选择2019年1月至2020年12月我院神经内科门诊就诊的338例后半规管BPPV患者，随机分为3组，观察组为手法复位治疗联合口服贝前列素钠组118例、对照组1为单纯手法复位治疗组114例、对照组2为手法复位治疗联合口服甲磺酸倍他司汀组106例，对比3组患者的临床治疗效果、前庭症状指数（vestibular symptom index，VSI）评分、眩晕障碍量表（dizziness handicap inventory，DHI）评分和复发率上的差异。结果治疗后1 w观察组总有效率为91.53%，高于对照组1的73.68%和对照组2的86.79%，差异具有统计学意义（P<0.05）；3组患者治疗后1 w及1 m的前庭症状指数评分（VSI）、眩晕障碍量表评分（DHI）均较治疗前明显下降，但观察组下降的幅度更明显，差异具有统计学意义（P<0.05）；治疗后3 m内观察组复发率均低于对照组1和对照组2，分别为观察组18.64%、对照组1的34.21%和对照组2的27.36%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论手法复位治疗联合口服贝前列素钠治疗后半规管BPPV的临床疗效优于单纯手法复位治疗和手法复位治疗联合口服甲磺酸倍他司汀治疗后半规管BPPV。
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  微量元素水平与颈动脉粥样硬化相关性分析

  王一钦, 姜宏宇, 赵娣, 孟欣欣, 姜新, 徐静, 于佳园, 高嘉敏

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 818-822. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0203

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  摘要：目的分析微量元素水平与颈动脉粥样硬化（CAS）的相关性，探讨CAS的危险因素。方法收集2020年1月至2022年2月于吉林大学白求恩第一医院进行体检并行颈动脉超声检查、微量元素检测及炎性因子检测的人群，严格按照纳入及排除标准选取325例研究对象，根据颈动脉内中膜厚度（IMT）将研究对象分为两组，颈动脉正常组146例，颈动脉粥样硬化组179例。采用卡方检验、t检验及秩和检验比较两组间基本资料、血清微量元素水平、C反应蛋白（CRP）及血生化的差异；采用Spearman相关分析探讨颈动脉粥样硬化组颈动脉IMT与微量元素、CRP的相关性；采用多因素Logistic回归分析CAS的危险因素；所有的检验采用双侧检验，以P<0.05为差异有统计学差异。结果（1）颈动脉粥样硬化组的年龄、腰围、颈动脉IMT、收缩压、糖尿病史、吸烟史、饮酒史、男性占比均高于颈动脉正常组，该差异有统计学意义（P<0.05）。（2）颈动脉正常组与颈动脉粥样硬化组CRP、铁、锌、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、空腹血糖（FBG）及尿酸（UA）的含量差异有统计学意义（P<0.05），颈动脉粥样硬化组的CRP、铁、LDLC、FBG、UA的含量均高于颈动脉正常组，锌的含量低于颈动脉正常组。（3）颈动脉IMT与年龄、腰围、收缩压、舒张压、铁、CRP、甘油三酯（TG）、LDLC、FBG、UA成正相关；与锌、锌/铜呈负相关。（4）颈动脉粥样硬化多因素Logistic回归分析，结果显示年龄、性别、吸烟、饮酒、CRP、锌、LDLC、FBG是CAS的危险因素，锌是CAS的保护因素。结论微量元素铁与颈动脉IMT呈正相关，其水平越高，CAS的发生风险越高；微量元素锌与颈动脉IMT呈负相关，其水平越高，CAS的发生风险越低；锌是CAS的保护因素。
短篇与个案报告
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  肌萎缩侧索硬化9型个案报道及文献复习

  舒甜心, 陈润森, 何晓玲, 钟丽, 黄巧, 徐武华

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 823-825. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0204

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  肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种临床较为罕见的中枢神经系统疾病，主要表现为全身骨骼肌的进行性萎缩、无力、瘫痪，因累及的神经元部位不同，临床表型也有所不同。近期我院收治了1例临床表现较为复杂，最后经基因检测证实为ALS9型患者，现将其诊治过程报道如下。
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  孤立性小脑后下动脉夹层1例报告并文献回顾

  马红, 张燕, 李文玲, 成江, 马薇, 冯豆

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 826-828. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0205

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  小脑后下动脉（posterior inferior cerebellar artery，PICA）是椎动脉的重要分支，其近端发出供应延髓的穿支血管，远端发出供应小脑半球的分支血管，PICA闭塞可以造成延髓及小脑半球的缺血或梗死，甚至导致患者死亡。PICA区梗死的病因机制主要包括椎动脉粥样硬化性闭塞病变、心源性栓塞和PICA原位分支动脉病变。孤立性小脑后下动脉夹层（isolated Posterior inferior cerebellar artery dissection，iPICAD）也有报道。此前iPICAD在很多研究中被认为是一种罕见的现象，然而，近年来有研究表明，6.0%的PICA区梗死和5.4%的后循环缺血性卒中可归因于iPICAD，提示iPICAD是PICA区梗死更常见的原因。PICA管腔较细小且走行迂曲，其本身发生病变时，DSA及CTA对管腔内血流及管径变化较敏感，而无法直接显示动脉壁的结构，对血管壁本身病变的性质问题敏感性较差。常规磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI），由于其空间分辨率及成像技术限制，很难发现细微的血管壁异常。近年来，越来越多的研究发现高分辨磁共振血管壁成像（highresolution magnetic resonance vessel wall imaging，HRMRVWI）能够检测壁内血肿（intramural hematomas IMH），提高了iPICAD无创诊断的准确性。本文报告1例最终以HRMRVWI诊断的iPICAD，并回顾相关文献。
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  Opalski 综合征误诊为脑干脑炎1例报告

  邓江山, 赵飞, 陆磊, 赵玉武

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 829-831. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0206

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  由于解剖结构比较复杂，脑干病变的临床表现复杂多样，但其最典型的定位诊断依据是脑神经所支配结构和偏侧肢体“交叉性”病变。如果“交叉性”不明显，与常见的脑干临床综合征表现不相符就导致定位诊断比较困难。脑干的病因复杂，部分疾病发病率低，临床诊断常常容易被忽略。但脑干疾病一般病情较重，如果不能及时明确诊断和治疗，有可能延误和加重病情，造成严重不良后果。动脉夹层和脑干脑炎都属于发病率较低的疾病，本文报告1例椎动脉夹层导致比较罕见的延髓梗死Opalski综合征的诊断过程，与脑干脑炎相鉴别。
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  遗传性痉挛性截瘫ALDH18A1基因新发突变1例报告

  李珊, 李海鹏, 徐文豪, 唐伟龙, 范辉辉, 黄仁彬

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 832-833. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0207

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  遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病，已发现79个致病基因位点，与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9型，包括SPG9A和SPG9B。目前为止，只有两个SPG9B家族ALDH18A1基因突变的报道，SPG9B的临床特征尚未充分确定，现报道1例具有新ALDH18A1突变位点的SPG9B患者。
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  他汀类药物相关免疫介导坏死性肌病1例并文献复习

  郭未艳, 刘佩, 熊葶, 蔺雪梅, 王静, 逯青丽, 刘仲仲, 王芳, 吴松笛

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 834-836. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0208

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  他汀类药物是预防心脑血管事件最常用的药物之一，具有降脂、抗炎、稳定动脉粥样硬化斑块等作用，其药理学作用靶点为3羟基3甲基戊二酰辅酶A还原酶（3hydroxy3methylglutarylcoenzyme A reductase，HMGCR）。通常情况下他汀类药物具有良好的安全性和耐受性，但部分患者在使用后可能出现横纹肌溶解、免疫介导的坏死性肌病（immunemediated necrotizing myopathy，IMNM）和其他肌肉相关的不良反应，除IMNM患者即使停用他汀类药物后病情仍继续进展外，其他大多数不良反应具有自限性。抗HMGCR抗体的产生被认为是他汀类药物相关IMNM的致病机制。本研究报道1例血清HMGCR抗体阴性的他汀类药物相关IMNM病例，通过免疫治疗后症状完全缓解，以期引起临床关注。
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  以复发性脑梗死为首发临床表现的真性红细胞增多症1例并文献复习

  李琳, 谷永胜, 秦璐, 王贺波

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 837-838. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0209

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  真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）是一种以克隆性红细胞增多为主的两系或三系增高的慢性骨髓高增殖、低凋亡疾病，表现为外周血红细胞明显增多，可合并血小板、白细胞增多，引起血液粘稠度增高，故易并发脑血管血栓性疾病。真性红细胞增多合并脑梗死的相关文献报道并不罕见，但临床仍存在对本病的漏诊、漏治现象，需进一步提高对本病的认知程度及临床敏感性。我院于2019年9月收治1例以反复发作的脑梗死为首发临床表现的真性红细胞增多症1例，本病例较为典型，报告如下。
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  Wernicke脑病并发干性脚气病1例报告

  高宏宇, 田乐, 朱辉, 刘红超

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 839-840. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0210

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  B族维生素缺乏可以引起神经系统疾病，其中包括：WernickeKorsakoff 综合征、脚气病、周围神经病变、神经管缺陷等等。其中Wernicke脑病是一种典型的疾病，目前公认最常见的病因是酒精中毒，但也发生在长期处于营养缺乏状态的患者，如过度节食，胃大部切除术后，妊娠剧吐，恶性肿瘤晚期。典型三联症表现为精神认知障碍、小脑性共济失调和眼肌功能障碍。如果疾病持续性进展，可能造成不可逆性认知障碍，故早期诊断尤为重要。干性脚气病主要表现为四肢远端对称性、渐进性感觉运动神经病变。本文案例报道1例由于节食减肥导致B族维生素缺乏，引起的Wernicke脑病并发干性脚气病。
综述
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  缺血性脑卒中相关的肥胖悖论研究进展

  谢涛综述, 方琪审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 841-844. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0211

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  脑卒中俗称中风，包括缺血性脑卒中和出血性脑卒中，具有发病率、致残率、复发率和死亡率高的特点。脑卒中是中国居民第一位死亡原因，其中缺血性脑卒中危险因素包括高血压、糖尿病、吸烟和高脂血症，肥胖、营养不良、缺乏运动、睡眠呼吸暂停、电子香烟、脂蛋白a增高等。目前，肥胖也是一个日益严重的公共卫生问题，在过去几十年中肥胖人群在不断增加。传统上，它被认为是健康状况不佳的指标。但是最近在脑卒中的人群中出现了一些“肥胖悖论”的概念，表现为体重较高的脑卒中人群却表现出预后更好，死亡率更低。但目前尚不能确定这种肥胖悖论是否确存在，而且可解释的潜在机制知之甚少，在仅有的研究中涉及了代谢障碍、炎症、肌肉骨骼含量、肠道菌群及营养等方面，但却没有最终结论。本文就上述方面的研究进展进行综述。
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  癫痫患者睡眠障碍与认知功能障碍的研究进展

  张鹤群综述, 马磊审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 845-848. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0212

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  癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病，目前全世界有超过7000万人受到影响。我国癫痫的患病率在4‰到7‰之间，活动性癫痫患病率约为4.6‰，每年新增癫痫患者40万余例。癫痫的自然病程较长，不仅具有持久性的癫痫发作倾向，而且常共患其他疾病。认知功能障碍是癫痫患者的常见伴随症状，严重的认知功能障碍可影响患者的人际交往、工作、学习能力，使患者的生活质量不同程度受损，因此癫痫患者伴有认知功能障碍不容忽视。目前癫痫患者认知障碍的发病机制尚不清楚，治疗手段比较匮乏、治疗效果仍不理想。睡眠障碍也是癫痫患者的常见伴随症状，良好的睡眠在维持身体健康和中枢神经系统正常功能方面具有重要作用，睡眠障碍可能是影响癫痫患者认知功能的因素之一。本文就癫痫患者认知功能障碍、睡眠障碍及两者的关系予以综述。
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  帕金森病认知障碍与阻塞性睡眠呼吸暂停的相关性研究进展

  董小方, 杨森综述, 李玉生审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 849-852. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0213

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  帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种发病率逐年上升的神经退行性疾病，预计到2030年，我国PD患病率可达到全球患病人数的50%。PD的临床症状复杂多样，其中认知障碍、睡眠障碍和精神障碍是导致PD患者生活质量下降的三大非运动症状，以睡眠障碍最为显著。越来越多的研究表明，阻塞性睡眠呼吸暂停（Obstructive sleep apnea，OSA）可能是帕金森病认知障碍（PD with cognitive impairment，PDCI）的重要危险因素之一。我们将OSA与PDCI的相关性进展予以综述，以期尽早识别PD患者中存在的OSA症状，为PDCI提供早期干预的机会，延缓帕金森病痴呆的出现，提高患者的生活质量。
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  微血管功能障碍与认知障碍

  蒋春彦综述, 张清华, 杜怡峰审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 853-856. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0214

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  微血管疾病是一组由多种病因引起的，可累及全身多个系统的血管疾病综合征。随着年龄增长，血管硬度增加，血管壁对脉冲压力的调节能力下降，导致动脉压力过度转移到微血管系统，微血管阻力增加，心、脑、肾和视网膜等高流量低阻力器官尤其容易被累及。认知功能障碍是老年人主要的健康问题之一，发病率随着人口老龄化加剧而增加。然而，认知功能障碍的机制尚不明确。研究发现，微血管功能障碍（microvascular dysfunction and damage，MVD）可能介导了血管性危险因素对认知功能的损害。研究两者关系对了解认知损害的病因和机制有重要作用。本文主要是对微血管功能障碍的定义、评价方法及其与认知障碍的关系进行综述，以期为认知功能障碍的研究提供新见解。
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  阿尔茨海默病脑TAU蛋白磷酸化位点综述

  刘硕综述, 曹云鹏审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 857-860. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0215

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  阿尔茨海默氏病（AD）是痴呆中最典型的疾病，占所有痴呆病例的50%至60%。AD的典型病理标志是神经元内神经原纤维缠结（NFT）和细胞外的淀粉样斑块（SP）沉积。1988年，克劳德·维希克从AD患者大脑的斑块中分离出TAU，首次证明TAU可能是痴呆症的病因。
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  细胞死亡诱导信号复合体与神经系统疾病

  石晓花, 莽靖综述, 徐忠信审校

  中风与神经疾病杂志. 2022, 39(9): 861-864. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0216

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  死亡诱导信号复合体（DISC）是一种多蛋白复合物，通过死亡配体与细胞膜表面特定的一种跨膜蛋白死亡受体的结合启动，募集含有死亡结构域（DD）、死亡效应结构域（DED）的蛋白质，激活外源性细胞凋亡。本文对DISC的成分及在神经系统不同疾病中的作用和机制进行综述。