CP基因c.1944C>G新突变致血浆铜蓝蛋白缺乏症的临床、影像与遗传学特征分析并文献复习

孙权, 年娜, 梁婧, 胡文彬, 杨任民

中风与神经疾病杂志 ›› 2026, Vol. 43 ›› Issue (3) : 248-253.

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中风与神经疾病杂志 ›› 2026, Vol. 43 ›› Issue (3) : 248-253. DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2026.0043
论著与经验总结

CP基因c.1944C>G新突变致血浆铜蓝蛋白缺乏症的临床、影像与遗传学特征分析并文献复习

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Clinical， imaging， and genetic features of aceruloplasminemia caused by a novel c.1944C>G mutation in the ceruloplasmin gene： A case report and literature review

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