原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）是局限于中枢神经系统中小血管的罕见免疫炎症性疾病，病因与发病机制尚未明确，自然人群发病率未被精准界定，且存在诊断难、易复发、治疗证据不足等临床问题。该病在40~60岁人群中发病率较高，临床表现以头痛、认知障碍、神经功能缺损为主，缺乏特异性；实验室检查无特征性指标，脑脊液检查仅能辅助排除感染，影像学可见多发梗死、血管节段性狭窄等表现，脑组织活检为诊断金标准，临床多采用Calabrese和Mallek诊断标准并结合补充标准分层确诊。治疗以糖皮质激素为基础，结合受累血管类型、病情严重程度实施诱导、维持及强化分层治疗，联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯等免疫抑制剂，难治或复发病例可选用生物制剂，长期免疫抑制治疗或可降低复发风险，抗血小板药物、溶栓及血管内治疗可按需使用。目前PACNS诊疗仍依赖排除性诊断和专家共识，缺乏高级别循证证据，未来需探索特异性诊断标志物与精准化治疗方案，推动规范化诊疗。
轻型脑卒中是急性缺血性脑卒中的常见亚型，以NIHSS评分≤3分或≤5分为主要界定标准，临床症状轻微但存在早期病情恶化风险，其溶栓治疗策略争议已久。本文系统梳理近年关键随机对照试验结果发现，阿替普酶、替奈普酶、尿激酶原等溶栓药物间虽证实非劣效性，但在轻型脑卒中的治疗中均未显示出优于双联抗血小板治疗（DAPT）或阿司匹林单药的功能改善效果，且存在症状性颅内出血等安全风险。亚组分析提示NIHSS>3分、致残症状或大动脉粥样硬化型患者可能获益，但证据一致性不足。溶栓获益有限的核心原因包括定义异质性、自然预后较好及出血风险抵消潜在获益。未来需通过统一标准定义、借助多模态影像精准筛选人群、优化药物方案，最终实现轻型脑卒中溶栓治疗的精准分层个体化干预。
目的 系统总结缺血性脑卒中抗栓药物的药理学特性、临床应用及其与脑卒中常见合并症治疗药物的相互作用，为临床用药提供参考依据。方法 基于UpToDate数据库，结合药代动力学与药效学机制，系统分析抗栓药物之间及其与合并症治疗药物的相互作用，依据证据等级进行分类评估。结果 不同抗栓药物的药理学机制决定了其药物相互作用的不同模式。抗栓药物联用可产生协同抗栓作用，但增加出血风险；与心血管系统疾病、代谢性疾病、神经精神系统疾病以及感染性疾病等药物合用时，存在广泛的相互作用，主要涉及细胞色素P450（CYP450）酶和P-糖蛋白途径，可能影响疗效以及增加出血或血栓风险。结论 缺血性脑卒中抗栓治疗中多种药物存在相互作用，临床实践中需重视药代动力学及药效学机制的影响，结合药物基因学、治疗药物监测等工具，实施个体化用药策略，以实现抗栓疗效与安全性的平衡。
目的 探讨远端肢体缺血后适应治疗（RIPostC）对急性缺血性脑卒中（AIS）患者血清基质金属蛋白酶-9（MMP-9）、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）、白细胞介素-1β（IL-1β）含量的影响，进一步阐明RIPostC在治疗AIS中发挥作用的机制及临床意义。方法 选取2024年5月—2025年2月宿州市第一人民医院收治的115例AIS患者，对照组60例，采用常规治疗。实验组55例，采用RIPostC+常规治疗，时间7 d。采用ELISA方法检测患者血清中MMP-9、HIF-1α、IL-1β的含量；采用美国国立卫生研究院卒中评分（NIHSS）量表，对患者神经功能进行评测。结果 显示治疗后实验组HIF-1α含量均显著升高（P<0.001），MMP-9（P<0.001）、IL-1β（P<0.001）含量与治疗前相比均显著下降；实验组NIHSS评分优于对照组（P<0.001），血清中HIF-1α含量升高可促进神经功能恢复。结论 RIPostC与常规治疗联合治疗AIS患者可促进早期神经功能恢复，其机制可能与HIF-1α的通路影响有关。
目的 系统评价醒脑静注射液辅助阿替普酶静脉溶栓对AIS患者炎症因子水平的影响，探讨醒脑静注射液对脑细胞保护作用的临床意义。方法 检索中文数据库中国知网、万方、维普，检索PubMed、Embase、Cochrane Library英文数据库，检索时限自建库至2024年8月，有关治疗急性缺血性脑卒中（AIS）的血清炎症因子指标的研究，按照随机对照试验（RCT）方法分组，对照组为阿替普酶静脉溶栓治疗，试验组为阿替普酶静脉溶栓治疗+醒脑静注射液。利用Cochrane协作网偏倚风险工具评估纳入研究的方法学质量，使用Revman 5.3软件，对试验组和对照组NIHSS、有效率、CRP、 TNF-α、IL-6 、IL-8 、IL-1、不良反应指标进行Meta分析。结果 纳入19篇RCT共1 711例患者（试验组856例，对照组855例）。Meta分析结果显示NIHSS（SMD=-2.12，95%CI -2.74~-1.50 ，P<0.001）、有效率（OR=5.22，95%CI 3.44~7.91，P<0.001）、CRP（SMD=-1.27，95%CI -1.74~-0.79 ，P<0.001）、TNF-α（SMD=-2.91，95%CI -3.74~-2.08，P<0.001）、IL-6（SMD=-6.74，95%CI -9.06~-4.41 ，P<0.001）、IL-8（SMD=-4.85， 95%CI -6.49~-3.20，P<0.001）、IL-1（SMD=-4.89，95%CI -6.86~-2.92，P<0.001）、不良反应（OR=0.41， 95%CI 0.26~0.64，P<0.001）。结论 醒脑静注射液辅助阿替普酶溶栓治疗AIS炎症因子水平明显下降，醒脑静注射液对脑细胞有保护作用，有效率显著，不良反应少，可提供安全可靠的临床参考依据。
目的 探究急性脑梗死（ACI）患者血清碱性螺旋-环-螺旋转录因子40（BHLHE40）、丝氨酸蛋白酶抑制剂家族E成员1（SERPINE1）、胆绿素还原酶B（BLVRB）水平与其颈动脉粥样硬化（CAS）程度、近期预后的关系。方法 选择2023年4月—2024年8月邯郸市第一医院（以下简称“本院”）收治的112例ACI患者（研究组），另选取在本院通过健康体检的110例健康人为对照组。根据患者颈动脉内膜中层的厚度（IMT）结果，将研究组患者中的22例纳入正常组，38例纳入增厚组，52例纳入斑块组。以预后评估结果为基准，将研究组患者中的68例纳入预后良好组，44例纳入预后不良组。用ELISA法测定BHLHE40、SERPINE1、BLVRB在ACI患者血清中的表达水平；多因素Logistic回归分析ACI预后不良危险因素；ROC曲线分析BHLHE40、SERPINE1、BLVRB的预测价值。结果 与对照组比较，研究组患者血清BHLHE40、SERPINE1、BLVRB水平明显升高（P<0.05）；与正常组对比，增厚组、斑块组患者血清BHLHE40、SERPINE1、BLVRB水平明显升高，且斑块组显著高于增厚组（P<0.05）；与预后良好组比较，预后不良组血清BHLHE40、SERPINE1、BLVRB水平及NIHSS评分明显提高（P<0.05）；在ACI患者中，血清BHLHE40、SERPINE1、BLVRB水平升高，NIHSS评分提高是其预后不良的危险因素（P<0.05）；BHLHE40、SERPINE1、BLVRB联用，预测ACI预后不良的AUC为0.939；联合预测AUC优于单独预测（Z值分别为3.804、3.197、3.240，P<0.05）。结论 ACI患者血清BHLHE40、SERPINE1、BLVRB水平升高，三者不仅与病情进展相关，亦是预后的影响因素；联合检测可有效提升对ACI不良预后的预测效能。
目的 探讨急性轻型非致残性缺血性脑卒中患者的血压变异性（BPV）与早期神经功能恶化（END）及预后的相关性。方法 回顾性连续纳入2022年1月—2024年8月内蒙古民族大学附属医院卒中中心收治的急性轻型非致残性缺血性脑卒中患者，依据患者是否发生END分为无END组和END组。通过收集患者的一般资料、临床资料和结局指标后进行二元Logistic回归分析确定患者发生END的独立危险因素。根据改良Rankin量表（mRS）评分，将患者分为预后良好组（mRS评分≤2分）和预后不良组（mRS评分>2分），通过单因素Logistic回归分析评估END对患者90 d神经功能预后的影响。结果 最终纳入61例患者，其中END组14例，无END组47例。在收缩压变异系数上，END组与无END组差异有统计学意义（P<0.05）。二元Logistic回归分析表明，收缩压血压变异系数四分位数>75%（BPV>75%）是发生END的独立危险因素（OR=14.000，95%CI 1.471~133.233，P=0.011）；与无END组相比，END组患者90 d预后不良比例更高。90 d预后共有11例预后不良患者、50例预后良好患者。单因素Logistic回归结果表明，导致不良预后的独立危险因素为END（OR=19.556，95%CI 4.038~94.696，P<0.001）。结论 在急性轻型非致残性缺血性脑卒中患者中，收缩压变异系数升高是导致END的独立危险因素，同时影响90 d神经功能预后。
目的 探讨应激性高血糖比率（SHR）与大动脉粥样硬化型脑梗死患者卒中后认知功能障碍（PSCI）的相关性。方法 连续性筛选2023年7月1日—2024年6月30日在北京京煤集团总医院住院的大动脉粥样硬化型脑梗死患者，共计1 222例纳入分析。根据SHR的三分位数水平，将患者分为3组：低值组（0.175~0.764，n=408），中值组（0.765~0.905，n=407）及高值组（0.906~2.760，n=407）。采用单因素分析比较两组间相关指标的差异，采用单因素及多因素Logistic回归分析，找出PSCI发生的独立危险因素；使用限制性三次样条（RCS）来阐明SHR水平与PSCI发生的关联，并进行阈值效应分析。结果 所有随访的患者中，PSCI发生率为16.3%（199/1 222）；高值组患者的年龄、平均动脉压（MAP）、入院时NIHSS评分、出院时MRS评分及PSCI发生率均增高，同时，MMSE评分及高学历占比显著降低（P均<0.05）；在校正相关因素后，除年龄大、高低密度脂蛋白水平、高同型半胱氨酸水平、高血清肌酐、合并糖尿病病史及出院高MRS评分外，高SHR（OR=5.19，95%CI 3.15~8.55，P<0.001）是PSCI发生的独立危险因素；SHR与PSCI发生率呈“倒V”型的非线性关系（Pfor overall<0.001，Pfor nonlinear<0.001），且两者之间的关联存在阈值效应（Pfor likelihood test<0.001），即当SHR<1.28时，SHR和PSCI为正向关联（OR=93.26，95%CI 27.23~319.42），当SHR>1.28时，SHR和PSCI为负向关联（OR=0.08，95%CI 0.02~0.41）。结论 在大动脉粥样硬化型脑梗死患者中，PSCI发生率较高；SHR与PSCI的发生呈“倒V”型的非线性关系。
目的 探讨以嗜睡为主要临床表现的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的临床特点，以提高临床医生对该病的认识。方法 对2021年5月—2024年5月就诊于首都医科大学宣武医院的9例以嗜睡为主要临床表现的NMOSD患者病例资料进行回顾性分析总结，包括一般资料、头和（或）脊髓MRI、多导睡眠监测（PSG）、脑脊液常规生化、水通道蛋白4（AQP4）抗体、脑脊液食欲素、治疗反应及预后等。结果 9例患者，发病年龄18~62岁，中位数30（24，47）岁，男∶女=1∶8。6例首发症状为嗜睡，3例在其他症状之后出现嗜睡，5例患者伴有其他间脑综合征表现。9例患者均行脑脊液及血清AQP4检查，脑脊液和（或）血清AQP4抗体均阳性。9例患者头部MRI均出现双侧丘脑、第三脑室旁异常信号。3例患者进行了多导睡眠监测，均表现为睡眠潜伏期缩短，睡眠结构紊乱，其中1例患者符合发作性睡病电生理表现，1例符合重度睡眠呼吸暂停低通气表现。2例患者行脑脊液食欲素检查，结果均低于正常水平。9例患者均行激素冲击治疗，部分患者加免疫球蛋白和（或）后续序贯免疫治疗，所有患者经治疗后出院时嗜睡症状均明显改善。结论 NMOSD核心症状中表现为嗜睡的急性间脑综合征临床较为少见，早期易误诊，如果遇到不明原因的嗜睡，需考虑NMOSD的可能。影像学检查及AQP4抗体检测对该病诊断具有重要价值，睡眠监测可提供客观的睡眠状况评估。免疫治疗是该病的主要治疗方法，多数患者预后良好。
目的 探讨遗传性铜蓝蛋白缺乏症（ACP）的临床特征、诊断要点，并分析一新致病突变的特征。方法 对一例确诊ACP患者临床资料进行系统性分析，并结合国内外文献复习。结果 综合本例患者临床特点及家系验证，明确Ceruloplasmin（CP）基因c.1944C>G（p.Ser648Arg）纯合突变可导致ACP，为全球范围内首次报道。结论 ACP是一种极为罕见的以铜蓝蛋白显著减少引起铁代谢异常的常染色体隐性遗传疾病，临床以视网膜病变、糖尿病、共济失调及认知障碍为主要表现，CP基因检测更具诊断价值。
目的 探讨高铜负荷对大鼠神经行为的影响，并基于线粒体去乙酰化酶3（SIRT3）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）信号通路探讨其可能的作用机制。方法 将50只SD成年大鼠采用随机数字法分为模型（MG）组，空白（NG）组，每组25只。模型组予以含硫酸铜1 g/kg的高铜饲料及0.185%硫酸铜溶液（以去离子水配制）喂养制备高铜负荷大鼠模型，12周后采用穿梭箱试验和爬杆试验观察大鼠的神经行为变化情况，并采用蛋白质印迹法（WB）和免疫荧光染色法检测大鼠海马组织SIRT3、PGC-1α蛋白的表达水平。结果 穿梭箱试验中，模型组大鼠受刺激后主动回避反应次数较空白组明显减少（P<0.01），主动回避反应时间、被动回避反应时间明显增加（P<0.01）；爬杆试验显示模型组大鼠的爬杆时间较空白组明显升高（P<0.01）；蛋白质印迹法和免疫荧光染色法检测模型组大鼠较空白组大鼠海马组织中SIRT3/PGC-1α的蛋白表达水平均明显减少（P<0.05）。结论 高铜负荷对大鼠神经行为有明显影响，调节海马神经元SIRT3/PGC-1α信号通路的表达是其可能的作用机制。
目的 探讨帕金森病（PD）患者情绪加工特征及脑电图（EEG）功率值的差异性。方法 选取24例PD患者为研究对象，30例健康人群为对照组。采用情绪诱导实验范式（EPIE），自我评估模型（SAM）问卷对情绪效价、唤醒度评分，EEG实时监测皮层脑电信号，比较两组不同情绪下效价、唤醒度及EEG功率值差异及相关性。结果 （1）PD组BAI、BDI得分[分别为（16.92±3.83）、（22.69±2.30）]>对照组[分别为（11.62±3.65）、（14.17±4.06）]，差异均有统计学意义（t值分别为4.521、7.981，均P<0.05）。（2）消极情绪下，两组效价、唤醒度差异有统计学意义（t值分别为4.505、-7.705，均P<0.05）。两组功率值在Fp1、Fp2、F7、F3、F4、T3、T4、T5处差异均有统计学意义（t值分别为-4.12、-12.43、5.76、-2.90、-4.72、-5.34、-5.81、-2.65，均P<0.05）。（3）消极情绪下，对照组效价得分与Fp1（r=-0.837，P<0.01）、Fp2（r=-0.920，P<0.01）、F4（r=-0.604，P=0.008）、P3（r=-0.658，P=0.003）、P4有相关性（r=-0.546，P=0.019），唤醒度得分与Fp1（r=0.887，P<0.01）、Fp2（r=0.958，P=0.003）、F4（r=0.683，P=0.003）、P3（r=0.721，P=0.003）、P4（r=0.610，P=0.007）有相关性；PD组效价得分与Fp2（r=-0.490，P=0.015）、F7（r=-0.564，P=0.004）有相关性，唤醒度得分与Fp2（r=0.440，P=0.031）、F7（r=0.853，P<0.01）有相关性。结论 PD患者存在负性情绪加工异常，与右侧PFC及左外侧FL相关。
眼咽型远端肌病（OPDM）是一种青少年或成年早期发病的遗传性神经肌肉病，临床表现以缓慢进行性眼外肌麻痹、面肌无力、吞咽困难和四肢远端肌无力为特征。本文报道1例OPDM4型患者，以双侧眼球外突、眼外肌麻痹起病，曾被误诊为甲亢性肌病，后续出现双侧咀嚼肌和面肌无力、球麻痹及四肢无力等临床表现，基因检测为RILPL1基因CGG异常重复扩增，通过回顾其临床资料并复习相关文献，以期提高临床医生对此病的认识。
探讨颞叶脑膨出（TEs）这一导致药物难治性颞叶癫痫（DR-TLE）的罕见且易漏诊病因的临床特点与诊疗方法。通过对1例病程超过6年的DR-TLE患者资料进行分析，该患者经头部MRI、PET-CT及发作期视频脑电图检查后，确诊为左侧TEs所致，并接受手术切除病灶治疗。术后患者癫痫发作得到有效控制，随访5年达到完全无发作。结合本病例与文献复习得出结论，TEs是DR-TLE的罕见病因，临床容易漏诊，应予以警惕；头部高分辨三维MRI与PET等影像学检查对本病的确诊至关重要；对于此类患者，手术治疗可取得显著且持久的疗效。
脊髓损伤（SCI）是一种严重的中枢神经系统创伤，现有治疗手段难以实现神经再生。近年来，外泌体及其携带的微RNA（miRNA）在SCI治疗中展现出巨大潜力。作为细胞间通信的关键媒介，外泌体miRNA通过多靶点、多通路协同作用调控SCI后的病理生理过程。本文系统综述了其核心作用机制：（1）通过miR-126、miR-27a-3p等调控血管生成，并通过miR-210、miR-2861等促进血脊髓屏障修复，改善局部微循环；（2）通过miR-421-3p、miR-374-5p等精准调控自噬过程，清除毒性蛋白，并在特定时间窗口内发挥神经保护作用；（3）通过miR-26a、miR-34a-5p等促进轴突再生，并通过miR-494、miR-145-5p等调节胶质微环境，为神经再生创造有利条件。尽管外泌体miRNA疗法在靶向递送、标准化生产和安全性评价等方面仍面临挑战，但随着工程化修饰技术和多组学分析的不断发展，它有望成为推动SCI治疗从基础研究走向临床应用的突破性策略。
神经系统副肿瘤综合征（PNS）是由肿瘤相关抗原诱导的交叉免疫反应所致的自身免疫性神经系统疾病。高危副肿瘤抗体因其与恶性肿瘤高度相关，在PNS的早期识别、肿瘤筛查及预后评估中具有重要临床价值。2021年更新的诊断标准进一步明确了高危抗体的分类及风险分层意义。本文系统综述抗Hu、抗Ri、抗CV2、抗Ma2、抗Amphiphysin、抗Yo、抗PCA2、抗Tr、抗SOX-1及抗KLHL11等高危副肿瘤抗体相关神经系统疾病的临床谱系、肿瘤关联特征及免疫学机制。治疗以免疫治疗联合积极控制原发肿瘤为核心，但总体疗效有限，早期识别尤为关键。在免疫检查点抑制剂广泛应用背景下，需警惕其诱发或加重PNS的风险。未来应加强机制研究、多模态诊断及个体化治疗策略，以改善患者预后。
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