核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究

孔令恩, 庄顺芝, 李才明, 陈礼锟, 张停亭, 邱金华, 周谦武, 蔡春生

中风与神经疾病杂志 ›› 2018, Vol. 35 ›› Issue (10) : 927-929.

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中风与神经疾病杂志 ›› 2018, Vol. 35 ›› Issue (10) : 927-929.

核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究

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Study of ETFDH gene mutations in a family with riboflavin-responsive lipid storage myopathy

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