2018年, 第35卷, 第10期 刊出日期:2018-10-25
  

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  • 张运, 王莉莉, 唐涛, 贺茂林
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 868-872.
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    摘要:目的 观察甘露醇不同时间给药联合醒脑静对实验性脑出血大鼠灶周水肿、炎性因子、行为学的影响。方法 健康雄性SD大鼠126只,采用自体动脉血注入法制作大鼠脑出血模型,分为假手术组、模型对照组、醒脑静组、甘露醇6h组、甘露醇6h+醒脑静组、甘露醇24h组、甘露醇24h+醒脑静组、甘露醇48h组、甘露醇48h+醒脑静组,共9个组。各组分别于术前、术后24 h、48 h、1 w完成行为学检测,取损伤区脑组织观察灶周脑组织含水量,检测并比较白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达。结果 造模后24 h,各脑出血模型组神经功能缺损评分均显著高于假手术对照组(P<0.01)。仅甘露醇24 h+醒脑静组在72 h及1 w时神经功能评分显著低于同时间点模型对照组(P<0.01),也低于同时间点甘露醇24 h组(P<0.05)。甘露醇24 h+醒脑静组脑含水量在72 h、1 w时含水量为模型鼠最低,均低于同时间点模型对照组(P<0.01);在72 h该组脑含水量显著低于甘露醇48 h+醒脑静组与甘露醇6 h+醒脑静组(P<0.05)。此外,甘露醇24 h+醒脑静组在72 h、1 w时检测炎性因子IL-1β、TNF-α的表达强度均值为各组最低,显著低于同时间点模型对照组与甘露醇24 h组(P<0.01)。结论 24 h给与甘露醇联合醒脑静治疗,能够下调IL-1β、TNF-α的表达,减轻脑出血大鼠灶周水肿,改善神经功能,其疗效优于单独给于甘露醇或醒脑静治疗。
  • 张植, 张敏, 刘恒方, 吴世陶, 刘勋, 耿明, 李聪颖, 李元枭
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 873-876.
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    摘要:目的 比较髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-IgG)阳性和水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者临床表现和影像学特征,以提高对MOG-IgG阳性NMOSD的认识。方法 对12例MOG-IgG阳性、98例AQP4-IgG阳性患者的性别、发病年龄、病程复发、EDSS评分、脑脊液蛋白、视觉诱发电位及磁共振(MRI)表现等进行回顾性分析。结果 MOG-IgG阳性与AQP4-IgG阳性相比,男性多见(χ2=11.270,P=0.001),视神经和脊髓多同时受累(83.3%),并常累及双侧视神经(χ2=6.050,P=0.014),多呈单次病程(χ2=11.270,P=0.001),表现出更好的预后(t=-4.673,P=0.001)。影像学上MOG-IgG组未发现典型的颅内病灶,AQP4-IgG组43例存在典型的颅内病灶(χ2=8.645,P=0.003)。延髓极后区受累MOG-IgG组1例,AQP4-IgG组37例(χ2=4.039,P=0.043)。MOG-IgG与AQP4-IgG患者累及腰髓分别为6例、8例(χ2=16.847,P=0.001);累及颈髓分别为4例、67例(χ2=5.734,P=0.017)。结论 NMOSD患者中MOG-IgG阳性与AQP4-IgG阳性患者相比男性多见,多累及双侧视神经及腰髓,典型颅内病灶及延髓极后区病灶较少,呈单次病程,预后较好。
  • 艾飞飞, 孙淑君, 陈绘颖, 游曼航, 覃小清, 唐玉兰, 韦云飞
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 877-880.
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    摘要:目的 研究谷氨酸(Glu)及其受体N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)、载脂蛋白E(ApoE)在视神经脊髓炎(NMO)发病中的作用。方法 取7~14 d大小的C57BL/6野生型(WT)小鼠及ApoE基因敲除(ApoE-/-)小鼠脊髓切片及视神经体外培养。用NMO-IgG及补体(HC)干预脊髓切片及视神经制成NMO体外模型实验组,设无干预的对照组。分别检测各组水通道蛋白4(AQP4)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达、培养液中谷氨酸浓度、各组NMDAR1、NMDAR2B蛋白表达。结果 (1)实验组脊髓和视神经组织的GFAP、AQP4表达显著少于对照组(P<0.05),且ApoE-/-实验组比WT实验组GFAP、AQP4缺失更显著(P<0.05);(2)实验组脊髓和视神经组织的NMDAR1、NMDAR2B表达水平明显高于对照组(P<0.05),实验组间对比ApoE-/-组NMDAR2B表达显著高于WT组(P<0.05);(3)各组间培养液谷氨酸浓度无显著差异性(P>0.05)。结论 (1)NMDAR可能参与NMO致病,特别NMDAR2B可能通过诱导兴奋毒性作用参与NMO发病;(2)ApoE可能通过影响NMDAR活性间接对抗谷氨酸的神经毒性作用。
  • 张怀祥, 段晓宇, 倪健强, 高晗清, 薛群, 汲晓沛
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 881-884.
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    目的 探讨急性轻型缺血性脑卒中(NIHSS评分<5分)及短暂性脑缺血患者认知功能障碍的危险因素。方法 纳入急性轻型缺血性卒中及TIA患者93人,收集患者的血液学检查、头部MRI、颈动脉超声等临床资料,入院后3 d内采用简易精神状态评估量表(MMSE)评分评估患者的认知功能,分为认知功能障碍组及非障碍组,对两组的临床资料进行统计学分析。结果 45.1%的轻型缺血性卒中合并认知障碍,认知障碍与认知正常两组间单因素分析表明患者的受教育水平、年龄、既往静息性腔梗、超敏C-反应蛋白(HS-CRP)增高是急性轻型脑梗死及TIA后认知功能障碍的独立危险因素(P<0.05),相关分析表明HS-CRP水平与MMSE评分无线性相关(P>0.05)。结论 HS-CRP增高及既往静息性腔梗是急性轻型缺血性脑卒中和TIA后认知功能障碍的独立危险因素。

  • 李元培, 韩晋, 纪明慧, 董瑞宾, 石艳超
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 885-888.
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    目的 探讨肠道菌群失调对小鼠局灶性脑缺血再灌注后炎性反应的影响。方法 小鼠随机分为假手术组、缺血再灌注组(对照组)和菌群失调组。假手术组和对照组每天胃内注射同体积生理盐水;菌群失调组胃内注射头孢曲松钠,均2次/d,共持续4 d。第5天,行脑缺血再灌注手术,术后72 h,Zea Longa法对小鼠进行神经功能评分,干湿重法测量缺血侧脑组织含水量;RT-PCR法检测缺血侧半球IL-6 mRNA和TNF-αmRNA表达;采用Western blot法检测缺血侧半球NF-κB和ZO-1的表达。结果 缺血再灌注72 h后,与对照组比较,菌群失调组小鼠神经功能评分较高,缺血侧半球脑含水量、IL-6、TNF-αmRNA和NF-κB表达显著增加,ZO-1表达显著减少,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 肠道菌群失调加重了小鼠局灶性脑缺血再灌注损伤后炎性反应。
  • 温宏峰, 王瑞彤, 李继来, 王培福
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 889-892.
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    目的 探讨急性脑梗死患者再灌注治疗(静脉溶栓、血管内治疗、桥接治疗)后静脉充盈早现现象与颅内出血转化的关系。方法 纳入符合再灌注治疗的急性脑梗死患者98例,在血管达到TICI 2b/3级再通后,依据数字减影血管造影(DSA)过程中静脉充盈早现征象的有无分为静脉充盈早现组(30例)和无静脉充盈早现组(68例),比较两组颅内出血转化的发生率。结果 静脉充盈早现组有16例发生了颅内出血转化,无静脉早现组12例发生出血转化,两组比较(53.3%vs 17.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。静脉早现现象对颅内出血转化预测的敏感度为57%、特异度80%。结论 急性脑梗死再灌注治疗后出现静脉充盈早现征象预测并发脑出血的风险较大。
  • 臧贵勇, 潘开昌, 龙友国, 余跃生, 李成朋, 官志忠, 禹文峰
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 893-896.
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    目的 研究ApoE基因型是如何影响脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)的表达,以更好的理解AD的发病机制。方法 在SH-SY5Y细胞系和大鼠原代神经元中加入ApoE3和ApoE4重组蛋白,用real-time PCR、Western blot和ELISA检测BDNF的表达水平;用luciferase assay、real-time PCR和Western blot证实BDNF是mir-30a-5p的靶基因;用TaqMan技术检测mir-30a-5p的水平。结果 与对照组相比,ApoE3增加了BDNF的mRNA、蛋白水平和培养基中的BDNF浓度,而ApoE4减少了BDNF的mRNA、蛋白水平和培养基中的BDNF浓度;hsa-mir-30a-5p抑制BDNF的3'UTR的luciferase活性,mRNA和蛋白水平.ApoE3降低mir-30a-5p的表达,ApoE4增加mir-30a-5p的表达,而过表达mir-30a-5p inhibitor可以逆转ApoE4对BDNF的抑制效果。结论 BDNF是mir-30a-5p的靶基因,ApoE是通过影响mir-30a-5p的水平来调控BDNF的表达。
  • 曹辉, 李华
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 897-899.
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    目的 探讨后循环(posterior circulation,PI)-短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)患者大脑认知功能的临床表现,了解PI-TIA患者大脑认知功能状态。方法 选择2011年7月-2012年8月在新疆石河子市人民医院神经内科住院的PI-TIA患者30例,对照组50例。两组患者使用简易精神状态量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估中文版(M0CA)和事件相关电位P300(ERP/P300)进行认知功能评定。结果 PI-TIA组MoCA和MMSE评分较对照组减低(P<0.01);P300潜伏期较对照组延长(P<0.01)。PI-TIA组MoCA子项目中执行功能/视空间、命名、记忆评分较对照组低(P<0.01,0.05)。PI-TIA组MMSE子项目时间定向力、语言即刻记忆、计算能力、短程记忆、语言表达、图形描画评分较对照组低(P<0.01,0.05)。MMSE和MoCA正相关(r=0.811,P<0.01)。MMSE和P300潜伏期负相关(r=-0.745,P<0.01)。结论 PI-TIA患者存在一定的认知功能损害.Mo-CA和P300潜伏期可识别PI-TIA患者早期认知功能损害。
  • 满江, 王建平, 崔可飞, 付晓杰, 张帝, 鲁争芳, 高宇峰
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 900-903.
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    摘要:目的 探讨多奈哌齐(胆碱酯酶抑制剂)对血管性痴呆(vascular dementia,VD)大鼠室管膜下区(subventricular zone,SVZ)神经发生相关因子血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)及胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)的影响。方法 将雄性大鼠按随机数字表法分为假手术+溶剂组、2VO+溶剂组、2VO+多奈哌齐组3组。用永久性结扎大鼠双侧颈总动脉法(two-vessel occlusion,2VO)制造VD模型。用Morris水迷宫系统对各组大鼠进行学习记忆能力行为学测试。采用5-溴-2-脱氧尿嘧啶核苷(5-bromo-2-deoxyuri-dine,BrdU)标记增殖细胞,Nestin标记神经干细胞,免疫荧光观察各组大鼠SVZ内nestin+/BrdU+细胞的数量。Western blot分析各组大鼠SVZ中VEGF和IGF-1蛋白表达量的变化。结果 2VO+溶剂组大鼠水迷宫表现明显比另两组差,差异有统计学意义(P<0.05)。术后15 d,2VO+多奈哌齐组大鼠SVZ中nestin+/BrdU+细胞数,及VEGF和IGF-1蛋白表达量较2VO+溶剂组显著增多(P<0.05)。结论 我们认为多奈哌齐对VD大鼠SVZ神经发生相关因子VEGF和IGF-1表达量有显著上调作用,并部分通过提高VEGF和IGF-1表达量促进VD后SVZ神经发生。
  • 王莹莹, 刘波, 李晓满, 王泽颖
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 904-907.
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    目的 本研究应用ASL技术评估急性期脑梗死患者侧支循环状况,探讨ASL评价脑梗死患者侧支循环的临床应用价值。方法 连续收集潍坊市中医院脑病四科的急性期脑梗死患者80例。依据DSA图像对脑梗死患者侧支循环开放程度进行评估分级,根据分级结果将患者分为侧支循环良好组和侧支循环不良组;依据ASL伪彩图梗死核心区周围是否出现条形高灌注信号,将患者分为侧支循环良好组和侧支循环不良组;比较分析两种方法判断侧支循环状态的一致性;通过灵敏度、特异度、假阴性率、假阳性率、一致率、阳性预测值、阴性预测值分析ASL对脑梗死侧支循环的评估价值,采用卡方检验分析两种方法诊断侧支循环级别的一致性。结果 ASL技术在评估急性期脑梗死患者侧支循环方面与DSA有较好的一致性,其灵敏度、特异度、假阴性率、假阳性率、一致率、阳性预测值、阴性预测值分别为94.12%、86.96%、5.88%、13.04%、90.00%、84.21%、95.24%;两种方法诊断侧支循环级别无统计学差异。结论 无创的ASL技术可应用于急性期脑梗死患者侧支循环的评价,其便捷、无辐射,可为患者的治疗及预后提供依据。
  • 王莉, 王孟坤, 温慧军, 岳卫东
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 908-910.
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    目的 研究急性缺血性脑卒中患者颈动脉狭窄与肌红蛋白(Myoglobin,Mb)、尿酸(Uric Acid,UA)的相关性。方法 选择138例急性缺血性脑卒中患者,于入院后第2天测定血清Mb、UA水平,均行数字减影全脑血管造影(digital substraction angiography,DSA)检查,再根据DSA检查结果将患者分为颈动脉正常组(28例)、轻度狭窄组(37例)、中度狭窄组(35例)和重度狭窄组(38例),并进行组间比较。结果 各狭窄组患者血清Mb、UA水平均显著高于无狭窄组(P<0.01),且重度狭窄组Mb、UA水平明显高于中度狭窄组和轻度狭窄组(P<0.05),中度狭窄组明显高于轻度狭窄组(P<0.05),差异均有统计学意义。随着颈动脉狭窄程度的加重,患者血清Mb及UA水平有逐渐增高的趋势,二指标在各狭窄组间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清Mb、UA可能是血管炎性标志物,其水平高低可反映颈动脉狭窄程度,值得基础及临床进一步深入研究。
  • 赵岩, 王银玲, 郑军, 刁莹莹
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 911-915.
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    目的 探讨红细胞分布宽度(red blood cell distribution width,RDW)与急性脑梗死(acute ischemic stroke,AIS)患者颈动脉粥样硬化斑块的稳定性和狭窄程度的关系。方法 收集神经内科就诊200例AIS患者和同期入院体检69例健康者的临床资料。根据颈动脉斑块稳定性和狭窄程度分组,将AIS患者分为稳定斑块组和不稳定斑块组与轻度狭窄组和中重度狭窄组,比较各组间参数差异。结果 (1)与对照组相比,病例组患者的糖尿病、高血压、冠心病、房颤和饮酒人数、舒张压、收缩压、粒淋比、甘油三酯和RDW明显增高,差异有统计学意义(P<0.05);(2)不稳定斑块组RDW明显高于稳定斑块组(Z=1.91,P<0.001),轻度狭窄组RDW低于中重度狭窄组(Z=1.47,P=0.027),差异有统计学意义。RDW是AIS患者颈动脉不稳定斑块的一个独立危险因素(OR=2.55,95%CI 1.34~4.86,P=0.004);(3)ROC曲线分析,RDW诊断AIS患者颈动脉不稳定斑块的曲线下面积是0.755(0.695,0.817),P<0.001;RDW对颈动脉斑块的中重度狭窄的预测曲线下面积是0.713(0.627~0.798),P<0.001。结论 RDW是AIS患者颈动脉不稳定斑块的一个独立危险因素,有望作为一个评估颈动脉斑块的廉价常规指标。
  • 王辰, 秦丽微, 秦丽红, 关雪莲, 石磊, 王秀萍, 侯丽淳
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 916-918.
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    目的 观察急性缺血性脑血管病患者外周血单核细胞TLR4的表达及其与早期脑梗死中典型炎症因子TNF-α、IL-6的相关性,旨在探讨TLR4在急性脑梗死中发挥的炎症损伤的作用。方法 研究对象的选取分为3组:(1)发病3 d的急性脑梗死组;(2)无急性脑梗死的脑动脉粥样硬化组;(3)健康人群组。组间比较3组外周血单核细胞TLR4所表达的TLR4mRNA、外周血中TNF-α、IL-6浓度。急性脑梗死外周血单核细胞TLR4 mRNA的表达及其与TNF-α、IL-6浓度相关性。结果 急性脑梗死组TLR4 mRNA的表达和血清TNF-α、IL-6浓度均显著高于动脉粥样硬化组和健康人群组(P<0.01)。急性脑梗死患者TLR4 mRNA与血清炎性因子TNF-α、IL-6浓度均呈正相关(P<0.01)。结论 TLR4在急性脑梗死发病机制中炎性损伤的过程有着重要作用,通过上调TLR4表达,推测可能是促使炎性因子TNF-α、IL-6等浓度增多,来介导脑缺血的炎性损伤。
  • 郑红丽, 李广生
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 919-922.
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    目的 探讨山柰酚(Kaempferol,Kae)对缺血性脑损伤大鼠的神经保护作用。方法 山柰酚连续灌胃7 d后进行大脑中动脉栓塞(Middle cerebral artery occlusion,MCAO),缺血2 h后拔出线栓进行再灌注24 h后对大鼠进行神经功能评分;红四氮唑染色测定大鼠脑梗死面积比例;ELISA试剂盒检测梗死侧海马组织ROS、MDA和SOD的含量;Real time PCR检测TNF-α、IL-1β和IL-6 mRNA表达;免疫印迹检测海马组织NF-κB p65、Bax和Bcl-2蛋白表达。结果 山柰酚中、高剂量明显提高MCAO小鼠神经功能受损评分,减少脑梗死面积比例(P<0.05,P<0.01);ELISA结果显示,山柰酚各剂量均可显著性增加MCAO小鼠海马SOD含量,降低其ROS和MDA的含量;Real time PCR和免疫印迹结果显示,山柰酚能明显减少MCAO小鼠海马TNF-α、IL-1β和IL-6 mRNA表达,降低NF-κB p65、Bax的表达及增加Bcl-2蛋白表达。结论 山柰酚对缺血性脑损伤的神经保护作用与其抗氧化、抗炎及抗凋亡作用密切相关。
  • 张艺凡, 楚兰, 高洁, 夏聪, 李媛, 陈美秋, 罗婷
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 923-926.
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    目的 分析MG患者认知功能特点及与患者乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)、病情分型的相关性。方法 对37例MG患者和25例疾病对照组进行焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评估排除明显焦虑、抑郁后;使用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态评估量表(MMSE)评估认知功能,分析MG患者认知功能特点。结果 (1)研究组37例MG患者有14例(37.839%)存在MoCA评分达到认知功能受损,2例(5.714%)MMSE评估为轻度认知功能障碍(MCI);(2)研究组MoCA、MMSE各认知项目评估结果显示延迟回忆、视空间与执行功能、注意力和计算力成绩有明显下降,语言和定向能力保留较完整;(3)AChRAb阳性型MG患者MoCA总得分、MoCA视空间执行功能项目得分比AChRAb阴性MG患者低。结论 MG患者MoCA、MMSE评定结果存在多个认知项目成绩下降,但总体成绩与对照组相比无统计学差异,说明MG患者可能存在认知功能下降,但程度较轻。MG患者认知功能变化特点是可能存在延迟回忆、视空间与执行功能、注意力计算力下降,语言和定向能力保留较完整。AChRAb阳性MG患者MoCA认知测试成绩较AChRAb阴性MG患者差,提示MG患者认知功能的下降可能与血清AChRAb对CNS免疫攻击作用有关。
  • 孔令恩, 庄顺芝, 李才明, 陈礼锟, 张停亭, 邱金华, 周谦武, 蔡春生
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 927-929.
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    目的 探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以及100名健康对照者的ETFDH基因所有外显子进行DNA测序。结果 2例患者的ETFDH基因第7及10号外显子各发现一个突变,分别是c.770A>G和c.1270_1273del;先证者的儿子携带c.1270_1273del突变。先证者的孙子及100名健康对照者未发现上述突变。结论 该c.1270_1273del突变为新发现的致病性突变,与c.770A>G突变共同作用导致核黄素反应性脂质沉积性肌病,基因检测有助于明确诊断及提供遗传咨询。
  • 范晟昊, 蔡秀英, 周赟, 刘一之, 黄亚波, 方琪, 王辉
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 930-932.
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    据世界卫生组织(WHO)统计,2016年全球5690万死亡人数中,半数以上(54%)缘于前10大原因,其中缺血性心脏病和卒中是死亡原因的第一和第二位[1],在美国,颈内动脉闭塞的患病率每年约增加6/100000,新发约15000到20000个缺血性事件[2],给社会及家庭带来了沉重的负担。颈内动脉为供应大脑前循环血供的重要动脉,颈内动脉闭塞患者的症状可轻可重,可以完全没有症状,偶然在体检中发现,或表现为TIA,仅仅持续数分钟或数小时的肢体乏力,也可表现为偏瘫甚至危及生命。颈内动脉闭塞的患者多有高血压、糖尿病、高脂血症等慢性病;有一部分人可能还有吸烟、饮酒、高盐饮食等不良生活习惯。随着医疗技术的进步,有多种方式可以尝试开通闭塞的颈内动脉,如药物治疗、颈内动脉内膜剥脱术、颅内外血管搭桥术、复合手术等。目前国内外少有比较以上4种治疗方式的研究,本文通过比较4种颈内动脉闭塞治疗方案的预后以明确疗效。
  • 刘代强, 邹慧敏, 郝延磊
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 933-934.
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    随着中国人口老龄化的日益明显,脑卒中的发生率也不断攀升,其中缺血性脑卒中即脑梗死的发病率较高。脑梗死因为其较高的发病率、较高的致残率和较高的致死率,严重的影响着人们的生活。对于急性期的脑梗死,目前公认的有效治疗办法就是急诊溶栓,它能使部分闭塞的血管再通,从而恢复脑组织的血流灌注,也就避免了脑细胞的坏死。溶栓的利弊取决于急诊医师对于急症脑梗死的准确识别与否,准确判断是急性期脑梗死后行溶栓治疗,好处是明显的;但是如果不能除外是其他急症所致,比如说临床上致死率极高的主动脉夹层,那行溶栓治疗的预后就不好说了。可见,能够准确的识别一种急危重症是否是脑梗死,要不要予以溶栓治疗,对于每一位急诊医师而言,是何等的重要。
  • 卢晓庆, 胡波琳, 陈燕红, 丁卫江, 漆学良
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 935-936.
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    中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)。前者在我国尚未见报道。后者是由 PNPLA2 (patatin-like phospholipase domain-containing pro-tein 2,PNPLA2)基因突变致脂肪甘油三酯水解酶(adipose tridyceride lipase,ATGL)功能缺陷而导致的代谢性肌病,该病于2007年由法国的Fischer等[1]首次报道。截至2016年,国内外累计报道经基因检测证实的NLSDM病例不超过50例,其中中国患者仅数例[2]。目前中国报道的该病患者多来自中国北方和西南地区,我们报道1例中部地区PNPLA2新发纯合移码突变导致的NLSDM。
  • 乔优, 王岩, 韩翔, 杨仕林
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 937-939.
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    延伸到鞍区的巨大动脉瘤可以模拟垂体肿瘤,引起肿物占位效应所致的临床症状[1]。鞍区动脉瘤引起垂体功能减退非常罕见,但是对其正确的识别有助于及时的激素替代治疗及动脉瘤手术治疗,进而改善患者的预后。我们现将表现为垂体功能减退的巨大颈内动脉瘤1例报道如下。
  • 王立艳, 吴隆飞, 边婷婷, 张阵, 吉训明, 段建钢
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 940-941.
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    颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)是一种罕见的卒中形式,好发于年轻女性[1]。临床常见颅内静脉窦血栓形成部位为上矢状窦、下矢状窦、橫窦、直窦、乙状窦、海绵窦[2] ,临床上常用诊断手段为头部MR静脉成像(magnetic resonance venography,MRV)/CT静脉成像(computed tomographic venography,CTV)[1]。但对于特殊部位的CVT患者,常规的检查手段极易漏诊误诊,从而延误治疗时机。现将我科1例应用核磁黑血血栓成像联合头部增强MRV诊断的颅内枕窦及边缘窦血栓形成患者报道如下。
  • 刘楠, 李佳, 陈加俊
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 942-944.
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    伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcorti-cal infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种罕见的遗传性脑小血管病。主要临床特征为反复发作的卒中、白质脑病,并伴有脱发和腰痛等特征性症状,并且缺乏血管病危险因素[1]。至今该病在临床上仍少见,本院收治1例CARA-SIL报道如下并结合相关文献回顾了CARASIL致病基因位点及其突变类型等。
  • 武守义, 连亚军, 吴川杰, 张海峰
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 945-946.
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    硬脊膜动静脉瘘(spinal dural arteriovenous fistula,SDAVF)指硬脊膜上的动静脉之间存在微小的瘘口,是一种常见的脊髓血管畸形,约占所有脊髓血管畸形的80%,40岁以上多见,常发生于胸腰段,可见于骶段,颈段和颅颈交界区相对少见[1~3]。而巨大高颈段硬脊膜动静脉瘘罕见。1984年Symon[4]等首次报道颅颈交界区的SDAVF。复习文献,国内外报道颅颈交界区及高颈段硬脊膜动静脉瘘数10例,而国内仅见1例巨大高颈段SDAVF报道,与本例相似,其患者放弃治疗出院[5],现将我院2012年5月10日收治1例巨大高颈段SDAVF诊治及随访情况报道如下。
  • 李楠, 马秀芳, 林卫红, 朱丹
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 947.
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    共济失调轻偏瘫综合征(ataxic hemiparesis syndrome,AHS)是一种小脑性共济失调与同侧轻偏瘫共存的临床综合征,是腔隙综合征(lacunar syndromes)的一种较为少见的表现形式,顶叶梗死引起AHS十分少见;不自主运动系指不受自身控制、无目的的异常运动,多为丘脑、纹状体病变引起,顶叶病变引起不自主运动亦十分罕见。本文介绍1例罕见的顶叶梗死导致对侧共济失调轻偏瘫伴不自主运动患者,丰富顶叶梗死临床表现。
  • 徐梦奇, 叶国炜, 李蕴潜, 邬巍
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 948-949.
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    软骨肉瘤为少见恶性肿瘤,多发生于骨骼及骨外软组织内如四肢长管骨以股骨、胫骨和肱骨等多见;原发于颅内者罕见,常以颅底鞍区、鞍旁为好发区域,少数也位于包括硬膜、颅骨甚至是肌肉等区域[1,2]。颅内软骨肉瘤诊断上较为困难,常易误诊,需与脑膜瘤、颅咽管瘤、脊索瘤等相鉴别,病理是该疾病诊断金标准。原发颅内软骨肉瘤罕见,临床上少有报道,现我院收治1例诊断为原发软骨肉瘤的患者,根据该患者的临床资料、其临床特点进行报道。
  • 何岍妍, 塔淞, 杨新宇, 邬雪涵, 郭珍妮, 畅君雷, 杨弋
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 950-952.
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    中枢神经系统稳定发挥功能与神经血管单元内多种细胞的协作以及血脑屏障结构的完整密不可分。神经血管单元包括血管细胞、胶质细胞和神经元,其中内皮细胞及其他细胞共同形成血脑屏障,是连接中枢系统和全身其他系统的重要稳态位点,维持脑组织内环境的稳定[1]。神经血管单元中的细胞成分异常突变引起与神经变性相关的血脑屏障功能紊乱,会导致某些罕见的神经系统单基因遗传病发生。下面将从一些神经系统单基因遗传病受累的相关细胞类型分类,对于源于血脑屏障功能紊乱的神经系统单基因遗传疾病做一综述。
  • 李晓琼, 何玲玲
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 953-955.
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    自噬最初被比利时科学家Christian de Duve定义为存在于细胞中包裹细胞质和细胞器的膜泡现象,用来描述真核细胞内存在的"Self-eating(自食)"现象[1]。广义上,自噬主要分为巨自噬、微自噬及分子伴侣介导自噬3种类型。这里提到的巨自噬即人们通常所说的自噬[2]。
  • 吉木舍
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 956-957.
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    自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是一类可发生于任何年龄段的中枢神经系统自身免疫性疾病,是近十年神经免疫学领域所研究的主要热点之一。自身免疫性脑炎是泛指一类急性或亚急性起病,临床表现无特异性,主要以痫性发作、认知功能异常、记忆功能损伤及精神行为异常为特点,疾病进展迅速,其鉴别诊断较困难,是临床误诊率较高的神经科急症之一。通过早期发现、早期诊断,及时给予免疫治疗和/或相关肿瘤切除等干预措施可达到治愈的一组疾病。本文主要对其流行病学、病理生理机制、分类、临床表现及辅助检查等进行概述,旨在让更多医务工作者引起重视,加深对本病的认识。
  • 曹婷婷, 张剑平, 任冰焱
    中风与神经疾病杂志. 2018, 35(10): 958-960.
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    甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病。根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;>1岁为晚发型。早发型较常见,病情呈进行性加重,病死率高,即便存活也可能留下重度神经系统损害[1]。晚发型较为少见,由于缺乏典型的临床表现,常常造成临床医师的误诊、漏诊,这导致相当一部分晚发型甲基丙二酸血症未得到及时合理的治疗。正因为如此,患者病情进一步发展、恶化,并最终导致不可逆的神经损害。晚发型甲基丙二酸血症导致的神经损害严重降低了患者的生活质量,给家庭及社会带来了沉重的负担。了解晚发型甲基丙二酸血症神经损害的各项表现,有利于临床医生发现诊断线索并及早做出正确诊断,这对改善患者预后、降低医疗费用、减轻社会医疗负担有着重要的意义。