核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究
孔令恩, 庄顺芝, 李才明, 陈礼锟, 张停亭, 邱金华, 周谦武, 蔡春生
Study of ETFDH gene mutations in a family with riboflavin-responsive lipid storage myopathy
中风与神经疾病杂志 . 2018, (10): 927 -929 .