目的 通过心脏MRI（CMR）评估肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）患者，探讨其心脏功能异常的危险因素，并筛选具有早期诊断价值的指标。方法 随机选择确诊WD的患者进行CMR检查，根据CMR检查结果分为异常组和正常组，先通过单因素分析筛选潜在危险因素，再对显著差异变量进行多因素Logistic回归分析，最后对筛查的独立危险因素进行ROC诊断分析。结果 共纳入42例WD患者，CMR异常组与正常组各21例。异常组年龄较大，且总胆红素、血清铜和治疗期间最高24 h尿铜水平均高于正常组，差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示白细胞计数（OR=2.927，95%CI 1.127~7.839，P=0.028）、血清铜（OR=3.822，95%CI 1.108~13.178，P=0.034）和Ⅳ型胶原（OR=1.097，95%CI 1.011~1.191，P=0.027）是WD患者CMR异常的独立危险因素。ROC分析表明，在单一指标中，血清铜的诊断效能最高（AUC=0.713），白细胞计数（AUC=0.651）和Ⅳ型胶原（AUC=0.644）次之且相近；三者联合模型的诊断效能显著提高（AUC=0.869）。结论 血清铜是诊断WD患者CMR异常的效能最高的单一指标，但血清铜、白细胞计数和Ⅳ型胶原三者联合指标在识别WD病患者心脏功能异常方面具有更优的诊断价值。

目的 利用头部磁共振成像（MRI）联合脑分割技术，定量分析肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）患者基底节各亚区体积特征，探究舞蹈症状的特异性影像学改变，并评估尾状核萎缩作为该症状影像学标志物的临床价值。方法 回顾性纳入2023年6月—2025年6月40例WD舞蹈症状患者，以及与之相匹配的非舞蹈症状患者40例。对比两组临床指标差异。比较两组间基底节经估计的颅内总体积（eTIV）校正后体积差异，并分析差异脑区体积与统一肝豆状核变性评定量表（UWDRS）舞蹈症状评分的相关性。结果 两组患者基线资料差异无统计学意义。UWDRS评分显示，舞蹈症组神经功能评分更高（P=0.005）、舞蹈症状评分显著更高（P<0.01）、肝脏功能评分更低（P<0.01）。舞蹈症组尾状核体积显著低于非舞蹈组（P<0.001），提示严重的亚区萎缩；相比之下，舞蹈症组丘脑体积显示出统计学意义上的相对增高（P=0.002）。舞蹈症组尾状核体积比与舞蹈症状评分呈显著负相关（P<0.001）。结论 尾状核萎缩是WD患者舞蹈症状的特异性影像学改变，尾状核体积量化分析有望成为评估WD舞蹈症状严重程度及监测病情进展的客观影像学指标。

目的 基于肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）合并癫痫患者头部MRI特征分析，筛选WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。方法 选择2018年1月—2025年11月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的WD合并癫痫患者69例为研究组，同时随机选择性别、年龄相匹配的无癫痫发作的WD患者80例为对照组，比较两组头部MRI异同。结果 本研究组69例WD患者，男性43例、女性26例，就诊年龄（29.46±8.58）岁，脑电图均存在异常，与对照组比较发病年龄、病程、WD分型、血清铜等均无明显差异，头部MRI示受损部位最常见的是壳核[47例（68.1%）]，其次是额叶[40例（58%）]、顶叶[31例（44.9%）]等，额叶、颞叶和顶叶异常病灶的患者发生癫痫概率显著增高（P<0.05）。结论 WD合并癫痫的患者脑损伤最常见部位是壳核，但额叶、颞叶损伤是WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。

目的 通过脑型肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）ATP7B基因突变型的临床特征与头部MRI对比分析，探索两种突变类型的临床症状与影像学表现之间的关联。方法 选择2014年5月—2025年5月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的p.Arg778Leu或p.Pro992Leu纯合突变类型的脑型WD患者，回顾性收集并分析患者的人口统计学资料、临床表现、血清学指标及头部 MRI数据，比较两种突变类型的脑型WD的差异。结果 本研究共入组103例脑型WD患者，其中p.Arg778Leu突变型WD 65例，p.Pro992Leu突变型WD 38例，p.Arg778Leu和p.Pro992Leu两种突变类型WD的人口学、临床表现及血清学大部分指标无差异，而头部影像学表现有明显差异，尤其是p.Arg778Leu突变型WD损害丘脑（χ²=17.834，P<0.001）、中脑（χ²=12.579，P<0.001）和桥脑（χ²=10.605，P=0.001）较p.Pro992Leu突变型WD差异有统计学意义。多因素分析结果显示上述差异仍有统计学意义（P<0.05）。结论 WD的人口学、临床特征及血清学与基因突变类型无关，头部MRI表现与其基因突变类型有关，其中ATP7B基因p.Arg778Leu纯合突变型更易累及丘脑、中脑和桥脑。