自身免疫性脑炎(AE)是一种由于免疫系统将中枢神经系统中表达的自身抗原误认为外来抗原,从而引发异常免疫反应所导致的大脑炎症,影响脑实质(皮质或深部灰质和白质),也可能累及脑膜和脊髓。该疾病并非是由病原体入侵而引起的感染性炎症,与化脓性脑炎、病毒性脑炎等存在本质区别,可发生于儿童、青少年及成人等不同人群。最近一项来自美国的流行病学研究表明,自身免疫性脑炎的发生可能比以前认为的要普遍得多,在这项以人群为基础的研究中,发现患病率为13.7/10万,与感染性脑炎的患病率无显著差异。自发现抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体抗体以来,许多出现快速进展的精神症状、反常行为、癫痫发作或不明原因昏迷的患者被诊断为自身免疫性脑炎。症状的发作通常是不明确的,可能类似于精神疾病,但后来的病程往往进展较快,造成脑实质的损害,甚至会导致意识丧失及昏迷,通常需要重症监护。因此,全面而系统地认识和了解自身免疫性脑炎,从而做到早期识别、诊断和治疗,使患者获得良好的预后,对于临床医生至关重要。本文旨在对自身免疫性脑炎现有的研究成果,从其发展的过去、现在以及将来,即从认知的局限性到精准治疗的跨越,全方位的加以概述,以期为临床医生的诊疗提供帮助。
自身免疫性脑炎(AE)是一类由免疫系统异常攻击中枢神经系统引发的异质性疾病,其临床表现复杂、诊断特异性不足,易导致误诊及治疗延误。多学科协作治疗(MDT)通过整合神经科、重症医学、精神科、肿瘤科等多领域专业优势,能够为AE患者提供个体化诊疗方案,尤其在患者合并肿瘤、自主神经功能障碍或重症并发症时具有显著优势。本文对MDT在AE管理中的实施依据、个体化治疗的方法以及现存挑战几个方面进行阐述,旨在为优化AE的临床管理策略提供参考,推动复杂神经系统疾病的精准诊疗发展。
自身免疫性脑炎(AE)是一类由自身免疫机制驱动的中枢神经系统炎症性疾病。多数AE患者对激素、静脉注射免疫球蛋白等一线免疫治疗具有良好反应性,但广泛免疫抑制带来的不良反应成为治疗难题,且仍有部分重症患者及复发患者需进一步强化治疗。因此,亟需寻求新的高效、精准、安全的治疗策略。近年来,针对AE发病机制中免疫细胞或细胞因子的靶向免疫治疗及嵌合抗原受体T细胞免疫疗法逐渐成为研究焦点,表现出良好的耐受性及安全性,为AE的临床治疗提供了新的选择。
自身免疫性脑炎(AE)泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。发病机制复杂,临床表现多样,诊断与治疗仍面临诸多挑战。随着疫苗、基因编辑和大数据等前沿科技的发展,AE的诊疗策略迎来转型契机。疫苗在AE中展现出双重作用,一方面可预防感染,另一方面可能通过分子模拟机制诱发自身免疫反应;而新兴纳米疫苗技术则有望实现更安全高效的免疫调节。基因编辑技术,尤其是CRISPR-Cas9系统展示出靶向调节免疫细胞功能与修复神经组织的潜力,为AE未来治疗提供了精准干预的新路径。大数据技术的应用,涵盖人工智能、自然语言处理、深度学习等方面,推动AE的早期诊断与个体化治疗方案的实现。本文系统探讨了上述技术在AE中的研究进展与临床前景,旨在为AE的精准医学发展、跨学科协作与未来治疗策略提供参考与思路。
自身免疫性脑炎(AE)是一组抗体介导的针对神经元抗原的炎症性疾病,主要症状包括精神行为异常、癫痫、认知功能障碍等。近年来,如NMDAR抗体、LGI1等抗体在AE的发病机制中扮演了重要角色,成为了有效的生物标志物,极大地提高了疾病的早期识别率。随着新兴抗体的不断发现,AE的病理机制日益清晰,为精准治疗开辟了新的方向。然而,这些新型抗体的作用机制和临床应用仍面临一些挑战,需要更多的基础研究和临床数据支持。本文将深入探讨抗体在AE中的作用,分析最新发现的抗体类型及其在疾病发展中的角色,并展望抗体作为精准诊断和靶向治疗的潜力与挑战。
本文报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎合并新型冠状病毒感染的临床特点及预后。抗NMDAR脑炎合并新型冠状病毒感染后,症状可能加重,及时予以免疫吸附及二线免疫治疗,有利于病情的恢复。
目的 总结抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎患者的临床表现,并随访观察其预后。方法 收集2019年9月—2023年12月在首都医科大学宣武医院神经内科住院的抗LGI1抗体脑炎患者,总结其临床特征,治疗,观察其预后。结果 共纳入80例患者,男48例,女32例。癫痫为首发症状为51例(63.8%),其中以面臂肌张力障碍为首发症状为13例(16.3%);以认知障碍为首发症状为26例(32.5%);以精神行为异常为首发症状12例(15%)。合并低钠血症28例(35%),合并桥本氏甲状腺炎22例(27.5%),合并肿瘤5例(6.25%)。80例血清LGI1抗体均阳性,脑脊液LGI1抗体阳性69例(86.3%)。37例(46.25%)出现磁共振成像异常;30例患者头部18F-FDG PET/CT异常;50例出现视频脑电图异常。77例患者接受了一线免疫治疗,1年随访19.4%患者遗留癫痫发作,59.7%遗留记忆力减退,48.6%遗留精神行为异常。结论 抗LGI1抗体脑炎临床表现包括癫痫、认知障碍、精神行为异常等。免疫治疗后总体预后良好,易遗留认知障碍及精神行为异常。
目的 分析富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体阳性自身免疫性脑炎(AE)的临床特征,实验室检查及预后。方法 收集2019年10月——2024年12月在阜阳市人民医院住院治疗的11例LGI1患者,分析其临床资料。结果 11例(100%)患者均有认知功能受累表现,9例(81.8%)癫痫发作,5例(45.5%)精神行为异常,4例(36.4%)睡眠障碍,3例(27.3%)伴自主神经功能障碍,2例(18.2%)面臂肌张力障碍(FBDS),2例(18.2%)面部麻木,1例(9.1%)幻嗅、双眼及颈部瘙痒。LGI1抗体血清均为阳性(100%),脑脊液抗体8例阳性(72.3%),7例(63.6%)合并低钠血症,5例(45.5%)在血钠低于134 mmol/L同时合并低磷血症、低钙血症、低镁血症,7例(63.6%)头部MRI检查存在异常,6例(54.5%)脑电图检查存在异常。经免疫抑制治疗,2例(18.2%)症状复发,2例(18.2%)遗留轻度记忆力下降,随访mRS评分整体预后良好。结论 抗LGI抗体脑炎的临床表现包括抽搐、FBDS、记忆力下降、精神行为异常,自主神经功能障碍、睡眠障碍、低钠血症、血钠降至134 mmol/L以下可伴低镁血症、低钙血症、低磷血症多种电解质紊乱,经免疫抑制治疗预后良好,可复发。
目的 探究急性颅内前循环大血管闭塞性缺血性脑卒中患者机械取栓(MT)术后出血转化(HT)的潜在危险因素,为减少取栓术后HT、改善患者预后提供科学依据。方法 本研究回顾分析了605例急性颅内前循环大血管闭塞性缺血性脑卒中(AIS-AC-LVO)患者数据。将患者临床数据资料进行Logistic回归分析,以P<0.05为差异有统计学意义,分析了机械取栓术后HT的独立预测因素。结果 本研究共纳入605例患者,MT术后发生HT的有207例(34.2%),未发生HT的有398例(65.8%)。通过统计分析,HT的独立预测因素是多次取栓(OR=1.340,P=0.003)、手术时间长(OR=1.005,P=0.024)、术前ASPECTS评分低(OR=0.798,P<0.001)、术后mTICI≤2a(OR=6.329,P=0.032)、术前血小板计数低(OR=0.995,P=0.008)、术前血糖高(OR=1.088,P=0.009);68例(11.2%)患者发生了症状性颅内出血(sICH)。sICH的独立预测因素是房颤病史(OR=3.151,P=0.003)、术前ASPECTS评分低(OR=0.868,P=0.007)、手术时间延长(OR=1.009、P<0.001)、侧支循环不良(ASITN/SIR<2)(OR=2.307,P=0.035)、术前血小板计数低(OR=0.993,P=0.012)、术前D-二聚体水平高(OR=1.050,P=0.012)以及术前血糖水平高(OR=1.138,P=0.013)。结论 多次取栓、手术时间延长、术前ASPECTS评分低、术后mTICI≤2a、术前血小板计数低以及术前血糖水平高是HT的独立预测因素。房颤病史、术前ASPECTS评分低、手术时间延长、侧支循环不良(ASITN/SIR<2)、术前血小板计数低、术前D-二聚体水平高以及术前血糖水平高是sICH的独立预测因素。识别这些危险因素对于减少MT术后HT的发生、提高取栓治疗效果具有重要意义。
目的 探讨线粒体外膜40转位酶(TOMM40)基因多态性与血管性痴呆(VaD)患者炎症状态及认知功能的关系。方法 选取2020年6月—2022年12月黑龙江省医院收治的48例VaD患者和40例年龄匹配的对照参与者。对患者的TOMM40(rs11556505)和IL-10-592 A/C(rs1800872)多态性进行了测量,并使用神经心理状态评估可重复性系列测验(RBANS)评估患者的认知功能。结果 VaD的主要影响在RBANS的所有子评分和总分的分析中差异均有统计学意义(均P<0.001,均FDR<0.001)。TOMM40 rs11556505多态性对语言得分有显著的主效应(F=4.524,P=0.034,Cohen f=0.08)。TOMM40×VaD在即时记忆(F=4.682,P=0.031,Cohen f=0.08)和语言得分(F=4.465,P=0.035,Cohen f=0.08)中有显著的交互作用。双向MANCOVA分析(IL-10 × TOMM40)显示,在VaD患者中,基因多态性在视觉空间/结构(F=4.063,P=0.045,FDR=0.080,Cohen f=0.13)、语言(F=12.031,P<0.001,FDR=0.006,Cohen f=0.23)、延迟记忆(F=5.118,P=0.025,FDR=0.075,Cohen f=0.23)中观察到显著的相互作用。结论 在VaD中IL-10-592 A/C和TOMM40 rs11556505基因多态性对认知功能存在交互作用。这两种遗传多态性的影响方向取决于彼此的基因型。
目的 探讨成人睡眠磨牙症(SB)的睡眠结构及其共病阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的睡眠结构及其与年龄等因素的相关性。方法 51例SB受试者和67例对照组,分析SB的睡眠结构,比较SB共病不同程度OSAHS的睡眠结构。结果 和对照组比较,SB组年龄较小,N1(%TST)、N2(%TST)升高,N3(%TST)降低,觉醒指数升高;SB组分为无OSAHS组(group 1)、轻度OSAHS组(group 2)和中、重度OSAHS组(group 3),group 1年龄<group 2和group 3,group 3组,BMI增加,N1(%TST)增加,N3(%TST)减少,氧减指数(ODI)增加,觉醒指数增加。Spearman秩相关分析提示,随着呼吸暂停低通气指数(AHI)增加,BMI、N1(%TST)、觉醒指数、ODI增加,N3(%TST)减少。二元Logistic回归分析显示,SB与年龄呈负相关,而与觉醒指数呈正相关。结论 SB可能影响睡眠结构,导致浅睡眠增多,深睡眠减少以及觉醒次数增加。不同程度的OSAHS与SB共病时,其睡眠结构也将发生改变,SB与年龄呈负相关,而与觉醒指数呈正相关。
目的 基于不同机器学习算法,构建CT放射组学特征以准确预测自发性脑出血(sICH)后血肿扩大(HE)。方法 回顾性分析邵逸夫医院和北京电力医院于2019—2022年期间收治入院的sICH患者,分别作为模型训练队列和外部验证队列。通过提取血肿放射组学特征,并结合HE相关临床危险因素,构建4种不同机器学习算法预测模型。使用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型预测性能,并计算曲线下面积(AUC)和相应混淆矩阵指标。结果 相比于其他3种模型,支持向量机(SVM)模型在训练队列(AUC=0.844)和外部验证队列中(AUC=0.994)预测性能最优,且具有最高的F1分数(0.891、0.989)、准确率(83.8%、98.4%)、精确率(94.5%、99.9%)和特异度(82.4%、99.9%)。结论 基于SVM的放射组学模型可以提供一种无创工具准确地预测HE风险,有助于临床医生早期识别高危sICH患者并及时调整治疗策略。
目的 探讨接受机械取栓治疗的急性缺血性卒中患者心动周期间血压变异性与临床预后的相关性。方法 回顾性纳入吉林大学第一医院卒中中心诊治的急性缺血性卒中机械取栓患者52例为研究对象,监测住院期间的心动周期间血压变异性。随访患者发病后90 d的改良Rankin(mRS)评分,将患者分为良好预后组(mRS≤1)和不良预后组(mRS>1),比较两组患者住院期间的心动周期间血压变异性的差异。通过多因素Logistic回归分析心动周期间血压变异性与临床预后的相关性。结果 不良预后患者心动周期间的收缩压连续变异(SV)和平均真实变异性(ARV)均显著高于良好预后组(收缩压-SV:良好预后组中位数2.63(1.84,3.48),不良预后组中位数3.28(2.87,4.08),P=0.032;收缩压-ARV:良好预后组中位数2.06(1.30,2.55),不良预后组中位数2.59(2.23,3.53),P=0.006)。调整年龄、性别、卒中危险因素、基线NIHSS评分等混杂因素后,多因素Logistic回归分析显示,心动周期间收缩压SV和ARV与患者的不良预后相关(收缩压-SV:OR=2.760,95%CI 1.168~6.522,P=0.021;收缩压-ARV:OR=3.916,95%CI 1.278~12.002,P=0.017)。结论 急性缺血性卒中机械取栓患者心动周期间血压变异性与患者90 d不良预后独立相关,可作为预测临床预后的指标。
异动高热综合征(DHS)是中晚期帕金森病患者出现有别于帕金森高热综合征(PHS)、5-羟色胺综合征(SS),以高热、意识障碍、肌酸激酶升高、异动症为主要症状的一种急性高热综合征。抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH),是因抗利尿激素(ADH)分泌过多导致机体出现以稀释性低钠血症、水潴留、尿钠和尿渗透压升高为主要症状的临床综合征。DHS在临床上并没有得到广泛的关注,DHS合并SIADH患者更是报道罕见。本文报道了1例DHS伴SIADH患者的诊治过程,并复习相关文献,对PD相关危重症的诊治有一定的指导意义。
先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉传递障碍疾病,临床特点是发病年龄早,骨骼肌疲劳性肌无力,致残率高,常见死因为呼吸衰竭。由COLQ基因突变导致的终板胆碱酯酶缺乏症是CMS的一种亚型,神经传导检查中的重复复合肌肉动作电位是其诊断的关键线索。由于临床表型的异质性,CMS很容易被误诊或漏诊,延误治疗。本文报告了1例因COLQ突变而导致的CMS,结合文献总结了该病的发病原因、机制、临床表现、电生理特点、鉴别诊断、治疗及预后等,以期增强临床医师对该亚型CMS的认识。
血管内介入治疗是当前急性缺血性卒中的主要治疗手段,但部分患者仍未获得神经功能独立。分析各种因素对术后神经功能改变的预测价值,可为适宜的接受患者群体及治疗方案提供更多参考。
急性大血管闭塞性缺血性脑卒中具有较高的致残率及致死率,给社会经济和医疗卫生体系造成极大负担,机械取栓已经成为其标准治疗方式,但血管成功开通后仍有部分患者预后不良,因此探索能够判断患者不良预后的因素至关重要。定量脑电图可以量化、客观评估患者脑功能的变化过程,基于脑CTP的RAPID灌注参数可以快速量化脑组织局部血流灌注情况。这种灌注神经成像和电生理活动相关结合方式可以量化脑梗死相关的缺血严重程度和神经元功能损害,因此本文对两者在卒中预后评估中的应用价值进行综述。
良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是一种常见的外周性前庭疾病,其病理机制认可度较高的是耳石的异常脱落和移位。越来越多的证据表明,耳石颗粒脱落与维生素D关系密切,且25-(OH)D化验指标有望成为BPPV的潜在生物学标志,同时作为BPPV及成功复位后残余症状治疗的一个重要靶点。本文从维生素D与BPPV及残余头晕的病理生理机制,基于维生素D调控的治疗手段等方向,对维生素D与BPPV及残余症状关系作一综述。
超声医学作为高度技术依赖性与学科交叉性并存的临床专科,其住院医师规范化培训(住培)中科研能力的培养对学科创新与医师职业发展至关重要。本文系统分析了当前超声医学科住培科研能力培养的现状与挑战,提出分层分级培养模式、科研思维系统化训练及导师制度优化等核心策略。进一步探索多学科交叉融合与信息化工具应用的创新路径。未来需构建全国统一的标准化培养体系,强化心理健康支持与职业可持续发展机制,最终实现“临床-科研-人文”三位一体的人才培养目标,为健康中国战略提供复合型超声医学人才支撑。