目的 脑微出血（CMB）过度积聚是脑小血管病（CSVD）认知障碍的关键风险因素，但其神经影像机制尚未明确。本研究利用多维度MRI特征多元分布间散度构建形态测量逆散度（MIND）网络，旨在揭示CMB相关的网络层面结构破坏模式，探究其导致认知损害的潜在影像学机制。方法 纳入69例伴CMB的CSVD（CSVD-c）患者、61例无CMB的CSVD（CSVD-n）患者及66例健康对照受试者（HC）。比较3组MIND网络拓扑属性，并分析网络指标异常与神经心理学参数间的相关性。结果 在认知域层面，CSVD患者不仅整体认知功能下降，还显著累及记忆、视空间、执行、语言等多维认知域。相较HC，CSVD表现出额叶（左9a、右p32区）与右侧颞叶（Mβ、Pβ区）MIND强度降低，且CSVD-c范围更广、程度更重。全局网络属性层面，CSVD患者全局/局部效率下降、最短路径延长，并且CSVD-c更显著；节点属性层面，右侧Mβ节点效率亦显著下降。相关性分析显示，全局/局部效率及最短路径与整体及分域认知评分均显著相关。NBS进一步发现CSVD-c的默认模式网络（DMN）内部及其与视觉、感觉运动网络间连接显著减少。结论 CMB不仅加剧CSVD患者整体认知功能下降，也显著累及记忆、视空间、执行、语言等多维认知域。额颞区一致性降低、全局网络效率与颞叶局部效率受损，DMN相关连接减弱等特征性网络改变，可能是CMB加重CSVD认知损害的潜在机制。

目的 脑白质高信号（WMH）是脑小血管病的核心影像学标志物，其引发的步态障碍是中老年人群功能残疾的重要因素。现有研究多聚焦WMH与步态障碍的静态关联，而大脑网络功能连接具有时变性，动态功能连接（dFC）技术可捕捉脑网络实时交互特征，为解析WMH相关步态障碍的神经机制提供新视角。本研究基于dFC技术探索WMH伴步态障碍患者的神经影像学机制，明确脑网络动态失衡与运动、认知功能的关联。方法 本研究于2023—2025年在南京鼓楼医院招募受试者，最终纳入WMH伴步态障碍（WMH-GD）组93例、WMH不伴步态障碍（WMH-nGD）组86例及正常对照（NC）组92例。所有受试者均完成背景资料采集、神经心理学评估、步态测试及头部磁共振扫描成像。通过DynamicBC工具箱进行dFC分析，提取窗口占比（F）、平均停留时间（MDT）、状态转换次数（NT）和状态转换概率（TP）等动态指标；利用基于网络的统计（NBS）方法识别组间脑区间的差异连接；通过相关性分析探讨动态指标与临床参数的关联。结果 聚类分析识别出两种脑功能连接状态：状态Ⅰ（稀疏低连接，占比61.29%）与状态Ⅱ（密集高连接，占比38.71%）。组间比较显示，WMH-GD组状态Ⅰ的F值（72.48%）与MDT（95.47个窗口）显著高于WMH-nGD组（57.38%、54.46个窗口，P<0.05），NT（2.44次）显著低于WMH-nGD组（3.83次）；且WMH-GD组TP Ⅱ→Ⅰ（2.61%）显著低于、TP Ⅱ→Ⅱ（97.39%）显著高于WMH-nGD组（5.84%、94.16%，P均<0.05）。NBS分析显示，WMH-GD组相较于WMH-nGD组，状态Ⅰ中枕叶、顶叶、额叶跨区连接减弱，皮质下脑区内部、边缘叶-皮质下连接增强。相关性分析表明，WMH-GD组简易精神状态检查表（MMSE）评分与状态Ⅰ MDT、TP Ⅱ→Ⅱ呈负相关，与TP Ⅱ→Ⅰ、NT呈正相关；步速与NT呈正相关。结论 WMH伴步态障碍患者存在脑网络动态失衡，表现为稀疏低连接状态僵化、转换灵活性下降及皮质-皮质下连接重构，且这些异常与认知及步态功能密切相关，提示脑网络亚稳态失衡可能是WMH相关步态障碍的核心神经机制之一。

目的 探索脑白质高信号（WMH）相关认知障碍（CI）患者形态学相似性梯度的变化，以及梯度改变对认知功能的影响。方法 本研究收集健康对照（HC）组141例、脑白质高信号伴认知正常（WMH-NC）组66例和白质高信号伴认知障碍（WMH-CI）组134例的基线和神经影像学数据。基于形态学相似性梯度分析，比较组间的梯度差异。使用中介效应模型评估脑白质高信号体积（WMHV）、血浆神经损伤标志物、梯度与认知功能的关系。结果 研究结果显示，WMH-CI组存在显著的梯度模式异常，第二梯度变异性增大（P=0.036，未通过FDR校正）。第二梯度与测地距离呈负相关（P_spin<0.001）。此外，视觉皮质梯度在血液p-tau₁₈₁病理、WMHV与认知功能的关系中发挥关键的中介作用。结论 WMH相关认知障碍人群的皮质大尺度组织模式异常。局部皮质的异常模式介导p-tau₁₈₁与WMHV影响认知功能的过程，这为理解WMH相关认知障碍的潜在结构机制提供新视角。

脑小血管病（CSVD）发病率高，起病隐匿，病因异质性大，危害严重。目前CSVD的临床诊疗仍面临诸多关键问题，包括早期预警困难、病因分型困难、治疗手段有限。本文将近年来CSVD诊疗相关的临床研究进行梳理和总结，旨在为解决其诊疗中的相关问题提供参考。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种以睡眠中反复发生的咽部塌陷为特征的常见睡眠呼吸障碍，是心脑血管意外的重要危险因素。脑小血管病（CSVD）是指脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉病变导致的一系列临床、影像、病理综合征。OSAHS与CSVD之间关系紧密，其与CSVD的多项影像标志物存在明显关联。综上，本文就近年来对OSAHS和CSVD影像学特征的关联及相关机制的研究现状进行综述，以期为未来的研究提供参考。

脑小血管病（CSVD）是血管性认知障碍和卒中的重要病因，然而其早期诊断与病理机制研究仍存在诸多挑战。外泌体作为一种在体液中稳定存在且能够跨越血脑屏障的细胞外囊泡，近年受到广泛关注。研究表明，多种外泌体蛋白在CSVD及其相关认知障碍的诊断与治疗中显示出潜在价值，为该类疾病的无创诊疗提供了新的研究方向。本综述系统总结了外泌体蛋白在CSVD及相关认知障碍诊疗中的最新进展，旨在为外泌体蛋白在CSVD精准医疗中的应用提供新的思路。

目的 运用连锁不平衡回归分析（LDSC）与孟德尔随机化（MR），探讨失眠与焦虑症的潜在遗传机制及双向因果关系。方法 基于全基因组关联研究（GWAS）数据，使用LDSC分析失眠与焦虑症及其亚型的遗传相关性，以逆方差加权法（IVW）为主要分析方法，并结合MR-Egger回归法、加权中位数法、简单众数法和加权众数法进行补充分析，使用Cochran’s Q进行异质性检验，MR-Egger进行多效性检验，留一法进行敏感性分析。结果 LDSC分析揭示失眠与焦虑症及其亚型存在遗传相关性，IVW分析结果显示，失眠与焦虑症（OR=1.448，95%CI 1.025~2.045，P=0.036，P_FDR=0.178）、广泛性焦虑障碍（OR=2.098，95%CI 1.105~3.986，P=0.024，P_FDR=0.314）发病风险增加存在因果关联；而反向MR分析则提示广泛性焦虑障碍与失眠风险增加存在因果关联（OR=1.010，95%CI 1.003~1.017，P=0.008，P_FDR=0.329），工具变量均无水平多效性（P>0.05），敏感性分析提示MR分析结果稳定。结论 失眠可作为焦虑症的风险因素，两者存在遗传关联。

目的 探讨血清亲环蛋白A（CyPA）和亲环蛋白D（CyPD）表达水平与急性缺血性脑卒中（AIS）患者预后的相关性。方法 本研究纳入170例在2023年10月—2024年6月期间就诊于石河子大学第一附属医院神经内科的首发急性缺血性脑卒中（AIS）患者，组成AIS组。此外，选取同期收治的60例非AIS患者作为对照组。收集患者的临床资料，通过酶联免疫吸附试验检测血清CyPA和CyPD的水平。对于AIS患者，本研究在入院、发病90 d分别采用美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分、改良Rankin量表（mRS）评分评定患者的神经功能缺损情况；采用FRAIL量表评估患者的衰弱状态；采用Logistic多变量回归分析，探讨血清CyPA和CyPD水平与AIS 3个月神经功能障碍的相关性。ROC曲线评估血清CyPA和CyPD水平对AIS患者3个月神经功能障碍的预测价值。结果 AIS组血清CyPA、CyPD表达水平均高于对照组（P<0.001）。Sperman相关分析显示血清CyPA、CyPD表达水平与NIHSS评分呈显著正相关（P<0.001）。多因素Logistic回归分析显示，血清CyPA、CyPD表达水平是AIS患者3个月神经功能恶化的独立影响因素（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，血清CyPA、CyPD及两者联合预测AIS患者短期不良预后的曲线下面积分别为0.875（95%CI 0.824~0.926，P<0.001）、0.790（95%CI 0.718~0.862，P<0.001）、0.898（95%CI 0.851~0.944，P<0.001）。结论 血清CyPA和CyPD是AIS预后的独立影响因素，且两者联合对AIS的预后具有一定参考价值。

目的 通过观察线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的脑电图（EEG）表现，探讨其脑电图特征及其与影像学改变的相关性，为MELAS的早期临床诊断提供参考依据。方法 回顾性分析2016年1月—2024年12月吉林大学第一医院小儿神经科收治的、经基因确诊的11例MELAS患儿的脑电图和影像学资料。结果 （1）MELAS患儿脑电图背景活动多存在不同程度异常；（2）发作间期癫痫样放电以后头部受累为主；（3）癫痫发作多表现为局灶性发作，起始区域常累及后头部；（4）系列脑电图及影像学检查提示病灶部位可随时间发生变化，且两者的病灶定位在超过1/2病例中具有一致性，主要累及后头部。结论 临床上MELAS患儿多以癫痫发作为首发症状，其脑电图和影像学呈现特征性改变时，应高度警惕MELAS的可能，以利于早期识别与诊断。

目的 评价认知行为疗法（CBT）治疗功能性发作（FS）的有效性及安全性。方法 计算机检索PubMed（MEDLINE）、EMBASE 和 Cochrane Library等数据库2001年1月—2024年10月关于CBT治疗FS的随机对照试验（RCT）相关文献。采用Jadad评分量表对研究质量进行评估，并使用Stata16软件进行Meta分析。结果 最终纳入4项RCT研究共463例患者。分析显示，CBT减少FS发作频率50%及以上（OR=0.57，95%CI 0.36~0.78，P<0.001、临床发作完全缓解（OR=1.83，95%CI 1.09~3.05，P=0.021）、患者的整体印象满意（MD=-1.12，95%CI -2.28~0.04，P=0.050）、工作与社会适应量表（OR=0.50，95%CI 0.47~0.52，P<0.001）结论 CBT对FS的临床发作完全缓解有所帮助，但对缓解50%以上的发作及改善患者的生活质量、家庭功能、社会适应性及心理状况等还需要更多的研究进行验证。

目的 IgG4相关性肥厚性硬脑膜炎（IgG4-RHP）是一种罕见的自身免疫性疾病，本研究旨在对7例IgG4-RHP患者的临床分析，以提高对该病的认识。方法 收集7例IgG4-RHP患者人口学特征、临床症状、实验室检查结果、脑脊液分析、影像学表现、病理表现、治疗等资料，并进行回顾性分析。结果 患者年龄均在38至67岁，男性占大多数。临床表现以头痛（6/7）和脑神经麻痹（5/7）最常见，值得注意的是，1例出现癫痫发作，1例表现为肢体无力。所有患者血清IgG4均升高（1.48~3.25 g/L）。影像学检查均显示硬脑膜不同程度的肥厚强化，病变部位涵盖全硬脑膜、小脑幕和海绵窦段硬脑膜，以及胸段硬脊膜。3例患者通过活检（颅内、鼻窦、眼眶）获得病理确诊。所有患者均接受糖皮质激素治疗，其中5例因疾病广泛或严重联合环磷酰胺。6个月时评估示完全缓解2例，部分缓解4例，1例无变化；长期随访中发现1例于激素减量期复发， 经调整免疫抑制方案后再次达到缓解。结论 IgG4-RHP临床表现异质性强，可累及脊髓或引发癫痫。诊断需综合血清学、影像学与病理学检查。糖皮质激素联合免疫抑制剂是主要治疗手段，但部分病程长、纤维化显著者可能疗效不佳，提示早期干预及对难治病例探索新疗法的重要性。

甲基丙二酸血症（MMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其中cblC型MMA最为常见。MMA最常见于少儿期，成人发病罕见。鉴于该病临床表现特异性差且异质性高，在实际临床工作中容易误诊和漏诊。现报道1例以言语障碍为主要表现的成人MMA cblC型合并膜性肾病患者，为临床上诊断和治疗该疾病提供参考。

Miller-Fisher综合征（MFS）是一种罕见的神经系统疾病，属于吉兰-巴雷综合征（GBS）的变异型，通常以眼肌麻痹、共济失调和腱反射消失为主要表现，眼球完全固定者鲜有报道。本文报道1例眼球完全固定的Miller-Fisher综合征（MFS），该患者常规治疗效果差，给予艾加莫德α注射液治疗后效果好。艾加莫德α注射液与体内Fc受体（FcRn）结合，加速致病性免疫球蛋白G（IgG）抗体在溶酶体中的降解，从而阻断IgG循环，有望成为GBS的潜在治疗方法。

中枢性位置性眼震（CPN）是一种由中枢前庭通路病变引起的位置性眼震。由于CPN的临床表现和眼震特征与良性阵发性位置性眩晕高度相似，其诊断颇具挑战性。CPN的病因复杂，既可见于脑卒中、肿瘤等结构性病变，也可见于前庭性偏头痛等无明显结构性病变的疾病。CPN的病变部位主要集中在小脑小结叶、蚓垂和扁桃体等区域。CPN可分为阵发性（短暂性）和持续性两种类型。阵发性CPN的临床特征（包括潜伏期、持续时间、眼震方向和眼震强度与变位试验类型及速度之间的相关性）提示其为半规管起源，其发生机制被认为是中枢损伤（多涉及小脑小结叶和蚓垂）导致对前庭神经核不规则传入信号的失抑制，从而产生的旋转后反弹性眼震。持续性CPN可能源于速度储存通路受损，引起重力和惯性评估错误。本文旨在总结国内外关于CPN的病因、病变部位、发生机制、临床特征、鉴别诊断及治疗的最新进展，以期帮助临床医师更好地理解和识别CPN，从而实现及时诊断和有效治疗。

垂体腺苷酸环化酶激活肽（PACAP）作为一种重要的神经肽，在偏头痛病理生理过程中发挥着关键作用。尽管当前抗降钙素基因相关肽（CGRP）靶向治疗已成为偏头痛治疗的重要突破，但部分患者给予抗CGRP治疗后疗效欠佳。近年来，PACAP-38作为潜在的新型治疗靶点备受关注。本文系统综述了PACAP-38的分子特性、与偏头痛的病理关联机制以及相关靶向药物的最新研究进展，旨在为偏头痛的精准治疗提供新的思路。